Przyczyny ataksji móżdżkowej

Ataksja móżdżkowa (klasyfikacja etiologiczna)

I. Dysgeneza móżdżku

1. Hipoplazja
2. malformacja Dandy'ego-Walkera
3. malformacja Arnolda-Chiariego

II. Choroby dziedziczne i zwyrodnieniowe

1. Choroby spichrzeniowe: lipidozy, zaburzenia metabolizmu glikogenu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinemia Bassena-Kornzweiga, choroba Refsuma, choroba Taya-Sachsa, choroba Niemanna-Picka, leukodystrofia metachromatyczna, ceroidolipofuscynoza, sialidoza, choroba Lafory)
2. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów, niedobór enzymów mitochondrialnych i inne zaburzenia metaboliczne (niedobór transkarbamylazy, bursztynianu argininy, arginazy; choroba Hartnupa, choroba Leigha, niedobór dehydrogenazy pirogronianowej, miopatia mitochondrialna).
3. Zaburzenia chromosomalne (choroba von Hippla-Lindaua, ataksja-teleangiektazje)
4. Zanik wielonarządowy
5. choroba Wilsona-Konovalova
6. Autosomalna recesywna (ataksja Friedreicha, ataksje o wczesnym początku), autosomalna dominująca (zanik zębato-rubro-blado-Lewisa, choroba Machado-Josepha, ataksje epizodyczne typu 1 i typu 2) oraz ataksja rdzeniowo-móżdżkowa recesywna sprzężona z chromosomem X.

III. Nabyte zaburzenia metaboliczne i odżywcze

1. Toksyny
2. Niedożywienie i zespoły chorobowe związane z alkoholizmem (alkoholowe zwyrodnienie móżdżku, niedobór witaminy E)

IV. Zakażenia

1. Zakażenia wirusowe (podostre stwardniające zapalenie mózgu, ospa wietrzna, odra, zakażenia paragrypą, opryszczka zwykła, rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia po zakażeniu, świnka, zakażenie cytomegalowirusem)
2. Zakażenia niewirusowe (toksoplazmoza, zakażenie mykoplazmą, choroba Legionistów)
3. Choroby prionowe (choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Gerstmanna-Straeusslera)

V. Choroby naczyniowe

1. Udar krwotoczny
2. Udar niedokrwienny

VI. Guzy

1. Guzy pierwotne (gwiaździak, rdzeniak, nerwiak, oponiak)
2. Guz przerzutowy
3. Paranowotworowe zaburzenie móżdżku

VII. Choroby demielinizacyjne

1. Centralny układ nerwowy (stwardnienie rozsiane)
2. Układ nerwowy obwodowy (zespół Millera-Fischera)

VIII. Migrena podstawna

IX. Ataksja jatrogenna (wywołana lekami)

1. Difenina
2. Karbamazepina
3. Barbiturany
4. Lit
5. Piperazyna
6. Inny

Ataksja móżdżkowa (niektóre kliniczne markery chorób)

Zaburzenia świadomości:

Krwotok lub zawał móżdżku; zatrucie; stan padaczkowy bez drgawek.

Opóźnienie umysłowe:

Mózgowe porażenie dziecięce ataktyczne, ataksje wrodzone, niektóre wczesne ataksje dziedziczne, skóra pergaminowata barwnikowa.

Demencja:

Wodogłowie; niektóre ataksje „zwyrodnieniowe”; zespół Gerstmanna-Sträusslera; choroba Creutzfeldta-Jakoba.

Zanik nerwu wzrokowego:

Stwardnienie rozsiane, ataksja Friedreicha, inne dziedziczne ataksje, alkoholizm.

Retinopatia:

Niektóre ataksje dziedziczne; encefalopatie mitochondrialne.

Apraksja ruchowa oczu (apraksja ruchowa oczu): ataksja-teleangiektazja.

Oftalmoplegia nadjądrowa:

Ataksje autosomalne dominujące; idiopatyczne ataksje o późnym początku; niedobór heksozoaminidazy; choroba Niemanna-Picka (typu C).

Oftalmoplegia międzyjądrowa:

Stwardnienie rozsiane; encefalopatia Wernickego (rzadka); ataksje „zwyrodnieniowe”.

Ptoza, porażenie zewnętrznych mięśni oka:

Encefalomiopatie mitochondrialne; encefalopatia Wernickego; choroba Leigha.

Porażenie nerwów czaszkowych III, IV i VI:

Zawał, krwotok, stwardnienie rozsiane, proces zajmujący przestrzeń w tylnym dole czaszki.

Trzepotanie oczu, opsoklonie:

Wirusowe zapalenie móżdżku, zespoły paranowotworowe.

Oczopląs z uderzeniem w dół:

Procesy w okolicy otworu wielkiego; ataksja „zwyrodnieniowa”.

Zespoły pozapiramidowe (dystonia, pląsawica, sztywność mięśni):

Choroba Wilsona-Konovalova; dziedziczona dominująco, sporadyczna ataksja o późnym początku; ataksja-teleangiektazje.

Mioklonie:

Encefalomiopatie mitochondrialne; niedobór wielu karboksylazy; ceroidolipofuscynozy; sialidoza; zespół Ramsaya Hunta; stan padaczkowy bez drgawek; niektóre ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco.

Hiporefleksja lub arefleksja, często z osłabionym odczuwaniem propriocepcji i wibracji:

Ataksja Friedreicha; inne dziedziczne lub „zwyrodnieniowe” ataksje; alkoholowe zwyrodnienie móżdżku; niedobór witaminy E; niedoczynność tarczycy; ataksja-teleangiektazje; skóra pergaminowata barwnikowa; leukodystrofie; zespół Millera-Fischera.

Głuchota:

Niektóre ataksje dziedziczne; encefalomielopatie mitochondrialne.

Łamliwe, łamliwe włosy:

Niedobór sukcynazy argininy (dziedziczna choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie) charakteryzujący się opóźnionym rozwojem fizycznym i umysłowym, padaczką, ataksją, zaburzeniami czynności wątroby, łamliwymi i kędzierzawymi włosami oraz zwiększonym wydalaniem kwasu arginino-bursztynowego.

Wypadanie włosów:

Zatrucie talem; niedoczynność tarczycy; adrenoleukomieloneuropatia.

Niska linia włosów:

Malformacja w obrębie połączenia czaszkowo-kręgowego i otworu wielkiego.

Zmiany skórne:

Teleangiektazje, zwłaszcza spojówek, nosa, uszu, powierzchni zginaczy kończyn (ataksja-teleangiektazje); wrażliwość na światło, nowotwory skóry (pamięć pergaminowata barwnikowa); wysypka przypominająca pelagrę (choroba Hartnupa); suchość skóry (niedoczynność tarczycy, choroba Refsuma, zespół kokainowy); przebarwienia (adrenoleukomieloneuropatia).

Zmiany w okolicy oczu:

Teleangiektazje; pierścień Kaysera-Fleischera (choroba Wilsona-Konovalova); naczyniak siatkówki (choroba von Hippla-Lindaua, której towarzyszą naczyniaki móżdżku); zaćma (różyczka wrodzona, cholesteroloza, zespół Sjogrena-Larsona, encefalomiopatia mitochondrialna); aniridia (zespół Gilepsiego, objawiający się wrodzonym brakiem tęczówki, upośledzeniem umysłowym i ataksją móżdżkową).

Gorączka:

Gorączka może nasilać objawy okresowej ataksji metabolicznej; gorączka może być objawem ropnia móżdżku, wirusowego zapalenia móżdżku, wągrzycy.

Wymiotować:

Krwotok lub zawał móżdżku, ostra demielinizacja, zmiany zajmujące przestrzeń w dole tylnym móżdżku, okresowa ataksja metaboliczna.

Hepatosplenomegalia:

Choroba Niemanna-Picka typu C, choroba Wilsona-Konovalova, alkoholizm, niektóre ataksje metaboliczne wieku dziecięcego.

Choroby serca (kardiomiopatia, zaburzenia przewodzenia): ataksja Friedreicha.

Niski wzrost:

Encefalomiopatia mitochondrialna, ataksja-teleangiektazja, zespół kokainowy, zespół Sjogrena-Larsena.

Hipogonadyzm:

Ataksja recesywna z hipogonadyzmem; encefalomiopatia mitochondrialna; ataksja-teleangiektazja; adrenoleukomieloneuropatia; zespół Sjogrena-Larsena.

Deformacje szkieletu:

Ataksja Friedreicha; zespół Sjogrena-Larsena i inne wczesne zwyrodnienia móżdżku; dziedziczne neuropatie czuciowe i ruchowe.

Niedobór odporności:

Ataksja-teleangiektazje; niedobór wielu karboksylaz.

Zaburzenia odżywiania:

Niedobór witaminy E; alkoholizm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]