Przyczyny ataksji móżdżkowej

Ataksja móżdżku (klasyfikacja etiologiczna)

I. Dysgeneza móżdżku

1. Hipoplazja
2. Wada Dandy Walkera
3. Malformacja Arnolda-Chiariego

II. Choroby dziedziczne i zwyrodnieniowe

1. Choroby magazynowania: lipidoses, zaburzenia metabolizmu glikogenu, leukoencefalopatia (abetalipoproteinemia bas Korntsveyga, choroba Refsuma, Choroba Taya-Sachsa, choroba Niemanna-Picka, leukodystrofię metohromaticheskaya, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, choroba Laforêt)
2. Łamanie metabolizmu aminokwasów, niedobór enzymu mitochondrialnego oraz innych zaburzeń metabolicznych (transkarbamilazy niedoboru argininsuktsinazy, arginaza, choroba Hartnupa (Hartnup), choroba Leigh (Leigh), niedobór dehydrogenazy pirogronianu mitochondrialnego miopatie).
3. Zaburzenia chromosomowe (choroba Gippela-Lindaua, ataksja-teleangiektazja)
4. Wiele atrofii systemowych
5. Choroba Wilsona-Konovalova
6. Autosomalnie recesywnie (ataksję Friedreicha, ataksję z wczesnym początkiem), w sposób autosomalny dominujący (rubren dwukoordynacyjny-pallido-Lewis zanik choroby Machado-Josepha, ataksji napadowej typu 1 i typu 2), a X stseplennnnaya recesywny spinotsrebellyarnaya ataksji.

III. Nabyte zaburzenia metaboliczne i żywieniowe

1. Toksyny
2. Niewystarczające odżywianie i syndromy związane z alkoholizmem (alkoholowe zwyrodnienie móżdżkowe, niedobór witaminy E)

IV. Infekcje

1. infekcje wirusowe (podostre stwardniające zapalenie mózgu, ospa wietrzna, odra, zakażenia paragrypy, herpes simplex, post-zakaźny rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, świnka, zakażenie wirusem cytomegalii)
2. Infekcje niezakaźne (toksoplazmoza, infekcja mykoplazmowa, choroba legionistów)
3. Choroby prionowe (choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Gerstmana-Streuslera)

V. Choroby naczyniowe

1. Udar krwotoczny
2. Udar niedokrwienny

VI. Guzy

1. Guzy pierwotne (gwiaździak, rdzeniak, neurinia, meniigoma)
2. Przerzuty do przerzutów
3. Zmiany paraneoplastyczne móżdżku

VII. Choroby demielinacyjne

1. Centralny układ nerwowy (stwardnienie rozsiane)
2. Obwodowy układ nerwowy (Miller Fisher Syndrome)

VIII. Basilar migrena

IX. Ataksja jatrogenna (lek)

1. barbiphen
2. Karbamazepina
3. Barbituratı
4. Lit
5. Piperazyna
6. Inne

Ataksja móżdżkowa (niektóre kliniczne markery choroby)

Upośledzona świadomość:

Krwotok lub zawał mózgu; zatrucie; stan zapalny anonzodorosis.

Upośledzenie umysłowe:

Ataksowe porażenie mózgowe; wrodzona ataksja; pewna dziedziczna ataksja z wczesnym początkiem; pigmentowa xeroderma.

Demencja:

Wodogłowie; pewna "degeneracyjna" ataksja; Zespół Gerstmana-Streuslera; Choroba Creutzfeldta-Jakoba.

Zanik nerwu wzrokowego:

Stwardnienie rozsiane; Ataksja Friedreicha; inna dziedziczna ataksja; alkoholizm.

Retinopatia:

Niektóre dziedziczne ataksje; mitochondrialna encefalopatia.

Ruchy oka Apraksja (apraksja ruchowa gałki ocznej): ataksja-teleangiektazja.

Supranuclear oftalmoplegia:

Autosomalnie dominująca ataksja; idiopatyczna ataksja z późnym początkiem; niedobór heksosaminidazy; Choroba Nyman-Picka (typ C).

Interernal oftalmophlegia:

Stwardnienie rozsiane; Encefalopatia Wernickego (rzadko); "Zwyrodniająca" ataksja.

Ptosis, porażenie zewnętrznych mięśni oka:

Mitochondrialna encefalomiopatia; encefalopatia Wernicke; Choroba Lee.

Paraliż III, IV i VI nerwów czaszkowych:

Atak serca; krwotok; stwardnienie rozsiane; proces wolumetryczny w tylnej jamie czaszki.

Trzepotanie Oculus, opsoclonus:

Wirusowe zapalenie mózgu; zespoły paraneoplastyczne.

Nystagmus, "pokonując":

Procesy w rejonie dużego otworu potylicznego; "Zwyrodniająca" ataksja.

Zespoły pozapiramidowe (dystonia, pląsawica, sztywność mięśni):

Choroba Wilsona-Konovalova; dominująca odziedziczona i sporadyczna ataksja z późnym początkiem; ataksja-teleangiektazja.

Myoclonus:

Mitochondrialna encefalomiopatia; wielokrotna niewydolność karboksylazy; ceroid lipofuscinoses; sialidoza; Zespół Ramsaya Hunta; stan niekonwulsywny padaczkowy; niektóre autosomalnie dominujące ataksje.

Hiporefleksja lub arefleksja, często ze zmniejszeniem zapłodnienia i uczuć wibracyjnych:

Etaxia Friedreicha; inna dziedziczna lub "zwyrodniała" ataksja; alkoholowa degeneracja móżdżku; niedobór witaminy E; niedoczynność tarczycy; ataksja-teleangiektazja; Xeroderma pigmentowa; leukodystrofia; Zespół Millera Fishera.

Głuchota:

Niektóre dziedziczne ataksje; mitochondrialna encefalomiapatia.

Delikatne, łamliwe włosy:

Brak sukcyny argininowej (dziedziczna autosomalna choroba recesywna), objawiający się opóźnieniem rozwoju fizycznego i psychicznego; epilepsja; ataksja; upośledzona funkcja wątroby; kruche i rosnące włosy; zwiększone wydalanie kwasu argininowo-bursztynowego.

Wypadanie włosów:

Zatrucie talem; niedoczynność tarczycy; adrenoreceptoromiaoneopatia.

Niskie obramowanie włosów:

Wady rozwojowe w okolicy połączenia czaszkowo-kręgowego i dużego otworu potylicznego.

Zmiany skórne:

Teleangiektazje, zwłaszcza w spojówkach, nosie, uszach, zginaczach powierzchni kończyn (ataksja-teleangiektazja); wrażliwość na światło, guzy skóry (kseroczermia pigmentowana); wysypka podobna do pellagrope (choroba Hartnupa); sucha skóra (niedoczynność tarczycy, choroba Refsuma, zespół kokainy); pigmentacja (adrenoleukomieloneuropatia).

Zmiany w obszarze oka:

Teleangiektazja; pierścień Kaiser-Fleischer (choroba Wilsona-Konovalova); Wrodzone naczyniaki (choroba Gippela-Lindau z towarzyszącymi naczyniakami krwionośnymi móżdżku); zaćma (wrodzona różyczka, cholesterol, zespół Sjogrena-Larssona, mitochondrialna encefalomiopatia); aniridia (zespół Zhilepsy, objawiający się wrodzonym brakiem tęczówki, opóźnionym rozwojem umysłowym i ataksją móżdżkową).

Gorączka:

Gorączka może nasilać objawy przejściowej ataksji metabolicznej; gorączka może być manifestacją ropnia móżdżku, wirusowego zapalenia móżdżku, cysticarkozy.

Wymioty:

Krwotok lub zawał mózgu; ostra demielinizacja; proces wolumetryczny w tylnej jamie czaszki; Intensywna ataksja metaboliczna.

Hepatosplenomegalia:

Choroba Nimana-Picka, typ C; Choroba Wilsona-Konovalova; alkoholizm; część ataksji metabolicznej dzieciństwa.

Choroby serca (kardiomiopatia, zaburzenia przewodzenia): ataksja Friedreicha.

Niski wzrost:

Encefalomiopatia mitochondrialna, ataksja-teleangiektazja, zespół kokainowy, zespół Sjogrena-Larsena.

Gipogonadyzm:

Receptywna ataksja z hipogonadyzmem; mitochondrialna encefalomiopatia; ataksja-teleangiektazja; adrenoleukemieloneuropatia; Zespół Sjögrena-Larsena.

Deformacje szkieletu:

Etaxia Friedreicha; Zespół Sjogrena-Larsena i inne zwyrodnienia móżdżkowe z wczesnym początkiem; dziedziczne neuropatie czuciowe i ruchowe.

Niedobór odporności:

Ataksja-teleangiektazja; wielokrotny niedobór karboksylazy.

Zakłócenia żywienia:

Niewystarczalność witaminy E; alkoholizm.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]