Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnoza przewlekłej choroby ziarniniakowej
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Diagnostyka
Diagnozę przewlekłej choroby ziarniniakowej stawia się na podstawie oceny czynnościowej fagocytów. Stosuje się następujące testy:
- Test redukcji nitroblue tetrazolium (test NBT). Zwykle, gdy fagocyty absorbują żółty barwnik nitroblue tetrazolium (NBT), ich aktywność metaboliczna wzrasta, podczas gdy NBT ulega utlenieniu, a produkty tej reakcji są zabarwione na niebiesko. Jeśli metabolizm fagocytów jest zaburzony, intensywność niebieskiego zabarwienia spada.
- Chemiluminescencja neutrofili. Utlenianie substratu jest połączone z emisją światła ultrafioletowego lub fluorescencją, intensywność emisji może być wykorzystana do oceny aktywności funkcjonalnej fagocytów.
- Ocena aktywności fagocytarnej: zdolność fagocytów do niszczenia bakterii katalazo-dodatnich in vitro.
- Badania genetyczne pacjentów i ich rodzin mające na celu wykrycie zaburzeń czynnościowej aktywności fagocytów.
Definicja typów i podtypów przewlekłej choroby ziarniniakowej
Immunoblotting z przeciwciałami do wszystkich czterech składników oksydazy NADPH jest powszechnie stosowany do różnicowania przewlekłych typów i podtypów chorób ziarniniakowych. Jeśli jeden ze składników cytozolowych (p47 phax lub p67 phax ) jest nieobecny w blocie, wskazuje to na mutację w odpowiadającym mu genie, podczas gdy jeśli jeden ze składników błonowych (gр91 phax lub p22 phax ) jest nieobecny, drugi również nie jest wykrywany, ponieważ podjednostki stabilizują się wzajemnie w celu pełnego dojrzewania i ekspresji. Niektórzy badacze stosują cytoflowmetrię z przeciwciałami anty-cytochrom p558 w celu wykrycia gp91 phax /p22 phax na powierzchni neutrofili. Ostatecznie diagnozę potwierdza się poprzez zidentyfikowanie mutacji w odpowiadającym mu genie.
Diagnostyka prenatalna przewlekłej choroby ziarniniakowej
Zanim pojawiły się technologie genetyki molekularnej, prenatalną diagnostykę przewlekłej choroby ziarniniakowej przeprowadzano poprzez pomiar aktywności oksydazy NADPH neutrofili płodowych i poprzez pobranie krwi pępowinowej za pomocą fetoskopii w 16–18 tygodniu ciąży. Obecnie przeprowadza się analizę DNA komórek płynu owodniowego lub kosmków kosmówki w celu poszukiwania specyficznych defektów genów za pomocą Southern blotting, reakcji łańcuchowej polimerazy i polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych, co jest bardziej wiarygodne i pozwala na wcześniejsze postawienie diagnozy w ciąży.
[