Diagnoza krzywicy

Diagnoza krzywicy

• Anamneza (czynniki ryzyka).
• Dane kliniczne.
• Dane laboratoryjne.
• Dane radiograficzne.

Anamneza

• Oznaka niekorzystnego przebiegu okresu rozwoju prenatalnego.
• Wcześniactwo.
• Wysokie wskaźniki masy ciała i wzrostu przy urodzeniu oraz tempo ich wzrostu.
• Poród w okresie jesienno-zimowym.
• Bliźnięta.
• Wczesne nieprawidłowe karmienie sztuczne lub mieszane.
• Jakościowy niedobór składników odżywczych.
• Dane dotyczące złych warunków materialnych i bytowych.
• Leczenie lekami przeciwdrgawkowymi.
• Brak specjalistycznej profilaktyki krzywicy.

Objawy krzywicy

Nasilenie objawów zależy od okresu, ciężkości i charakteru przebiegu choroby.

• Objawy uszkodzenia układu nerwowego.
• Zmiana stanu emocjonalnego:
  • nieśmiałość;
  • drżenie;
  • kaprys.
• Zaburzenia wegetatywne:
  • nadmierne pocenie się;
  • dermografizm czerwony;
  • zaburzenia wydzielnicze i dyskinetyczne przewodu pokarmowego.
  • opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
• Objawy uszkodzenia układu kostnego:
  • Objawy osteomalacji (dominujące w ostrym przebiegu choroby):
    • giętkość krawędzi dużego ciemiączka, kości tworzących szwy;
    • spłaszczenie tyłu głowy;
    • kraniotaby;
    • zmiękczenie i podatność żeber (powstanie bruzdy Harrisona, poszerzenie dolnego otworu klatki piersiowej, deformacja klatki piersiowej – „pierś kurczaka”);
    • "skrzynia szewca";
    • Krzywizna piszczeli w kształcie litery O lub X;
    • płaska miednica;
    • Czoło "olimpijskie".
  • Objawy hiperplazji osteoidalnej (dominujące w podostrym przebiegu choroby):
    • powstawanie guzków czołowych i ciemieniowych;
    • powstanie "różańca" żebrowego;
    • obrzęk przynasad kości rurkowatych przedramion („bransoletek”);
    • pogrubienie paliczków palców (tzw. „sznur pereł”).
  • Objawy hipoplazji tkanki kostnej (zaburzonej osteogenezy):
    • późne zamknięcie się ciemiączek i szwów;
    • zaburzenie wyrzynania się zębów (czas, kolejność);
    • opóźniony wzrost kości cewkowych na długość (opóźnione funkcje ruchowe);
    • rozbieżność pomiędzy wiekiem paszportowym a wiekiem biologicznym (naruszenie czasu kostnienia).
• Objawy hipotonii mięśniowej.
  • Objaw scyzoryka.
  • Wiotkie ramiona.
  • Kifoza czynnościowa w odcinku lędźwiowym.
  • "Brzuch żaby".
  • Opóźniony rozwój motoryczny.
  • Ogólne opóźnienie ruchowe.
  • Letarg.
• Uszkodzenie innych układów narządów.
  • Układ sercowo-naczyniowy.
  • Układ oddechowy.
  • Przewód pokarmowy.
  • Zaburzenia hematopoezy itp.

Badania laboratoryjne

Pełna morfologia krwi

Niedokrwistość hipochromiczna, rzadko - ciężka niedokrwistość Yaksha-Gayem.

Badanie biochemiczne krwi:

• dysproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-albuminemia i a2-globulinemia);
• hipoglikemia;
• zmiany fazowe stężeń wapnia i fosforu;
• zwiększona aktywność fosfatazy alkalicznej;
• kwasica.

W przypadku krzywicy czynnej obserwuje się następujące objawy:

• obniżenie zawartości fosforu w osoczu krwi do 0,6-0,8 mmol/l;
• obniżenie zawartości wapnia w osoczu krwi (całkowitego - do 2 mmol/l i zjonizowanego - do 1 mmol/l);
• zwiększone stężenie fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi;
• spadek kalcydiolu (25-OH-D ₃ ) poniżej 40 ng/ml;
• spadek stężenia kalcytriolu [l,25-(OH) ₂ -D3 poniżej 10-15 pg/ml;
• hiperaminoacyduria większa niż 10 mg/kg;
• hiperfosfaturia do 0,5-1 ml przy normie 0,1-0,25 ml;
• kwasica metaboliczna wyrównana z niedoborem zasad do 5-10 mmol/l;
• zwiększona aktywność peroksydacji lipidów.

Badanie rentgenowskie

W okresie szczytowym wyróżnia się:

• uszkodzenie kości beleczkowych, zwłaszcza w okolicach nasad kości;
• niejasne kontury i postrzępione końce wstępnych stref zwapnienia;
• rozszerzenie metafizy w kształcie spodka;
• pojawienie się stref restrukturyzacji (stref oświecenia Loosera) w miejscach dużego obciążenia;
• zanik ośrodków kostnienia w nasadach kości na skutek utraty struktury kostnej;
• czasami - złamania typu „zielonej gałązki”.

W okresie rekonwalescencji w strefie wzrostu kości pojawiają się pasma kostnienia, których liczba odpowiada liczbie zaostrzeń.

Diagnostyka różnicowa

Krzywica witamino-D-zależna. Do tej grupy zalicza się dwie choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie. W pierwszym typie uzależnienia od witaminy D występują mutacje w genie (12. para chromosomów) odpowiedzialnym za syntezę 1a-hydroksylazy w nerkach, co powoduje niedobór aktywnego metabolitu D. W drugim typie mutacji ulega gen odpowiedzialny za syntezę receptorów l,25-(OH) ² -D ³ w komórkach docelowych, głównie w enterocytach, co prowadzi do zmniejszenia ich wrażliwości na metabolit.

Klinicznie obraz krzywicy zależnej przypomina ciężką postać krzywicy niedoborowej, ale w zmianach biochemicznych przeważa hipokalcemia, często objawiająca się tężyczką. Choroba zwykle ujawnia się po 3 miesiącu życia dziecka, ale hipokalcemię można wykryć wkrótce po urodzeniu. Heterozygoty, zgodnie z zmutowanymi genami, wykazują tendencję do hipokalcemii, chociaż fenotypowo są zawsze zdrowe. Drugi typ krzywicy zależnej, w przeciwieństwie do pierwszego, często łączy się z łysieniem.

Krzywica oporna na witaminę D to grupa chorób powodowanych przez uszkodzenie kanalików nerkowych. Termin ten jasno wskazuje, że krzywica ta jest słabo leczona witaminą D, nawet jej aktywnymi metabolitami.

W różnych wariantach tej postaci można zawsze wykryć oznaki uszkodzenia kanalików, ale o różnym nasileniu – od izolowanej fosfaturii w cukrzycy fosforanowej do łączonych zaburzeń wchłaniania zwrotnego elektrolitów, wody (poliuria i polidypsja), aminokwasów, glukozy (amino- i glukozuria), a także zaburzeń regulacji kwasowo-zasadowej (kwasica). Stałym objawem jest wyraźne opóźnienie rozwoju fizycznego.

Choroby te, w przeciwieństwie do rozpatrywanych form, ujawniają się później - od 1 roku do 3 lat, chociaż zmiany biochemiczne można wykryć wkrótce po urodzeniu dziecka. Ze względu na stosunkowo późne wystąpienie krzywicy przeważają kliniczne objawy uszkodzenia kończyn dolnych. Jeśli choroba ujawnia się przed ukończeniem 1,5 roku życia, to zauważa się nogi w kształcie litery O, jeśli później - w kształcie litery X.

Wrodzona kruchość kości, czyli osteogenesis imperfecta

Chorobę charakteryzuje triada objawów:

• kruchość kości (złamania powodują minimalne obrażenia i charakteryzują się niewielkim bólem, w związku z czym rodzice mogą ich nie zauważyć);
• niebieska twardówka;
• utrata słuchu (spowodowana nieprawidłową budową torebki błędnika).

Ponadto pacjenci często zauważają niebieskawą obwódkę wokół zębów.

Badanie rentgenowskie ujawnia miejsca złamań, osteoporozę i wyraźne granice stref wzrostu kości. Podstawowe parametry biochemiczne są prawidłowe.

Chondrodystrofia

Wrodzona choroba spowodowana brakiem strefy wzrostu chrząstki.

Pacjenci mają charakterystyczny wygląd od urodzenia: krótkie kończyny, które nie odpowiadają długości ciała, duża głowa z wystającym czołem i zapadniętym grzbietem nosa, krótka szyja. Ręce w kształcie trójzębu. Skóra na kończynach tworzy duże fałdy. Zauważalny jest duży brzuch i lordotyczna krzywizna postawy.

Badanie rentgenowskie ujawnia pogrubienie warstwy korowej kości z wyraźnymi granicami stref wzrostu.

Nie stwierdzono odchyleń parametrów biochemicznych,

Niedoczynność tarczycy

Choroba ta polega na całkowitym lub częściowym zaburzeniu czynności tarczycy.

Wygląd chorych jest charakterystyczny: okrągła twarz, duży język często wystający z ust, ślinienie się. Skóra sucha, blada, „marmurkowata”. Pastotyczność tkanki podskórnej („obrzęk śluzowy”). Brzuch duży, występuje znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Zdjęcia rentgenowskie ujawniają wyraźne strefy wzrostu kości i opóźnione pojawienie się punktów kostnienia.

_{Obserwuje się spadek stężeń T3} i T4 _w surowicy krwi.

Zmiany w tkance tarczycy rejestruje się za pomocą ultrasonografii.

Choroby dziedziczne przypominające krzywicę

Istnieje grupa chorób przypominających krzywicę, w których występują deformacje kości podobne do krzywicy (choroba de Toniego-Debre-Fanconiego, kwasica cewkowa nerkowa, krzywica oporna na witaminę D).

Choroby przypominające krzywicę są tubulopatiami, w których transport różnych substancji ulega upośledzeniu na skutek uszkodzenia kanalików nerkowych.

Zaburzona reabsorpcja kanalikowa fosforu i wodorowęglanów prowadzi do hipofosfatemii i hiperchloremicznej kwasicy metabolicznej. Przewlekła kwasica metaboliczna przyczynia się do demineralizacji kości i hiperkalciurii, co prowadzi do zmian w tkance kostnej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]