Rozpoznanie krzywicy

Rozpoznanie krzywicy

• Anamneza (czynniki ryzyka).
• Dane kliniczne.
• Dane laboratoryjne.
• Dane radiograficzne.

Anamneza

• Wskazanie niekorzystnego przebiegu przedporodowego okresu rozwoju.
• Wcześniactwo.
• Wysokie tempo wzrostu masy przy urodzeniu i tempo ich wzrostu.
• Narodziny w okresie jesienno-zimowym.
• Podwójnie.
• Wcześniej niewłaściwe karmienie sztuczne lub mieszane.
• Jakościowa gorsza odżywianie.
• Dane na temat złych warunków życia.
• Leczenie lekami przeciwdrgawkowymi.
• Brak konkretnej profilaktyki krzywicy.

Objawy krzywicy

Nasilenie objawów zależy od okresu, nasilenia i charakteru przebiegu choroby.

• Objawy uszkodzenia układu nerwowego.
• Zmiana stanu emocjonalnego:
  • lękliwość;
  • siniaki;
  • kapryśność.
• Zaburzenia wegetatywne:
  • nadmierne pocenie;
  • czerwony dermografizm;
  • zaburzenia wydzielnicze i dyskinetyczne przewodu pokarmowego.
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
• Objawy uszkodzenia układu kostnego:
  • Manifestacje osteomalacji (przeważają w ostrej chorobie):
    • zgodność brzegów dużego fontanelu, kości tworzące szwy;
    • spłaszczenie potylicy;
    • kraniotabes;
    • zmiękczenie i giętkość żeber (uformowanie bruzdy Harrison, poszerzenie dolnego otworu klatki piersiowej, deformacja klatki piersiowej - "pierś kurczaka");
    • "Pierś szewca";
    • Krzywizna nóg w kształcie litery O lub X;
    • miednica płaska;
    • Czoło "olimpijskie".
  • Manifestacje przerostu osteoidalnego (przeważają w podostrym przebiegu choroby):
    • tworzenie się guzków czołowych i ciemieniowych;
    • tworzenie się zwojów żeber;
    • wzdęcia przynosowe rurowych kości przedramion ("bransoletki");
    • pogrubienie na paliczkach palców ("pasma pereł").
  • Objawy niedorozwoju tkanki kostnej (złamana osteogeneza):
    • późne zamknięcie ciemiączek i szwów;
    • naruszenie ząbkowania (termin, kolejność);
    • opóźnienie wzrostu długości kości rurkowych (opóźnienie funkcji stojana);
    • rozbieżność biologiczna wieku paszportowego (naruszenie warunków kostnienia).
• Manifestacje niedociśnienia mięśni.
  • Objaw "noża składanego".
  • Opadające ramiona.
  • Funkcjonalna kifoza w okolicy lędźwiowej.
  • "Żabie brzuch".
  • Opóźniony rozwój motoryczny.
  • Ogólne opóźnienie silnika.
  • Letarg.
• Klęska innych układów narządów.
  • Układ sercowo-naczyniowy.
  • Układ oddechowy.
  • ZHKT.
  • Naruszenie hemopoeza itp.

Badania laboratoryjne

Pełna morfologia krwi

Niedokrwistość niedobór chromosomu, rzadko - ciężka niedokrwistość Yaksha-Gayema.

Biochemiczne badanie krwi:

• dysproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-a1 i a2-globulinemia);
• hipoglikemia;
• zmiany fazowe w stężeniach wapnia i fosforu;
• zwiększona aktywność fosfatazy alkalicznej;
• kwasica.

Przy aktywnych krzywicy zauważa się:

• zmniejszenie zawartości fosforu w osoczu krwi do 0,6-0,8 mmol / l;
• redukcja wapnia w osoczu krwi (ogółem - do 2 mmol / l i zjonizowany - do 1 mmol / l);
• wzrost stężenia fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi;
• Zmniejszenie calcidiol (25-OH-D ₃ ), poniżej 40 ng / ml;
• redukcja kalcytriolu [l, 25- (OH) _2- D3 poniżej 10-15 pg / ml;
• hiperaminooksururia większa niż 10 mg / kg;
• hiperfosfatemia do 0,5-1 ml z szybkością 0,1-0,25 ml;
• wyrównana kwasica metaboliczna z niedoborem zasad do 5-10 mmol / l;
• wzrost aktywności peroksydacji lipidów.

Badanie rentgenowskie

W okresie upałów ujawniają:

• pokonanie kości beleczkowatych, szczególnie w strefach nasadowych;
• rozmyte kontury i potargane końce stref wstępnego zwapnienia;
• podobna do spodka ekspansja metafiz;
• pojawienie się stref regulacji (strefa oświecenia Loozery) w miejscach dużego obciążenia;
• zanikanie jąder kostnienia w nasadach z powodu utraty struktury kostnej;
• czasami - złamania typu "zielona gałązka".

W okresie rekonwalescencji prążki kostnienia pojawiają się w strefie wzrostu kości, której liczba odpowiada liczbie zaostrzeń.

Diagnostyka różnicowa

Krzywica zależna od witaminy D. Ta grupa obejmuje dwie choroby z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. W pierwszym typie, w zależności od witaminy D mają mutację genów (12 par chromosomów), odpowiedzialnego za syntezę 1a-hydroksylazy w nerce, co powoduje brak aktywnego metabolitu D. W drugim typie zmutowany gen odpowiedzialny za syntezę receptorów l, 25- ( OH) ² D ³ w komórkach docelowych, zwłaszcza w enterocytach, co prowadzi do zmniejszenia ich wrażliwości na metabolitu.

Klinicznie obraz krzywych zależnych przypomina ciężką formę niedoboru, jednak zmiany biochemiczne są zdominowane przez hipokalcemię, często manifestowaną przez tężyczę. Choroba objawia się zwykle po 3-miesięcznym dziecku, ale hipokalcemię można zidentyfikować wkrótce po urodzeniu. Heterozygoty, według zmutowanych genów, wydają się być hipokalcemia, chociaż są fenotypowo zawsze zdrowe. Drugi rodzaj krzywdzicy zależnej, w przeciwieństwie do pierwszego, często łączy się z łysieniem.

Krzywica oporna na witaminę D to grupa chorób spowodowanych uszkodzeniem kanalików nerkowych. Od tego terminu jasne jest, że to krzywica źle daje się do leczenia witaminą D, nawet jej aktywnych metabolitów.

W różnych przykładach wykonania niniejszego postaci zawsze, ale w różnym stopniu ciężkości może ujawnić objawy uszkodzeń kanalików - odizolowane od fosfaturię z zaburzeniami fosforanów cukrzycy towarzyszące reabsorpcji elektrolitów i wody (wielomocz i nadmierne pragnienie), aminokwasów, glukozy (cukromocz i aminokwasy) i zaburzenia regulacji kwasowo-zasadowej (kwasica). Stały znak jest wyraźnym opóźnieniem w rozwoju fizycznym.

Choroby te, w przeciwieństwie do rozważanych postaci, pojawiają się później - od 1 roku do 3 lat, chociaż zmiany biochemiczne można wykryć wkrótce po urodzeniu dziecka. W związku ze stosunkowo późnym wystąpieniem krzywicy w kliniki przeważają objawy zmian kończyny dolnej. Jeśli choroba przejawia się przed wiekiem 1,5 roku, wtedy kształt litery O nóg jest zaznaczony, jeśli później - w kształcie litery X.

Wrodzona kruchość kości lub niedoskonała osteogeneza (osteogenesis imperfecta)

Choroba charakteryzuje się triady objawów:

• kruchość kości (złamania powodują minimalne efekty, ich niskie bolesność jest charakterystyczna, aby rodzice nie zauważyli);
• niebieska twardówka;
• Utrata słuchu (z powodu niewłaściwej struktury kapsułki labiryntu).

Ponadto pacjenci często zauważają niebieskawą granicę na zębach.

Gdy badanie rentgenowskie ujawnia miejsca złamań, osteoporowatość, wyraźne granice stref wzrostu kości. Główne wskaźniki biochemiczne są normalne.

Chondrodystrofia

Wrodzona choroba, spowodowana brakiem strefy wzrostu chrząstki.

Pacjenci mają charakterystyczny wygląd od urodzenia: krótki, nie odpowiadający długości tułowia kończyny, duży, z wystającym czołem i głową, szyją, krótką szyją. Ręce w formie trójzębu. Skóra na kończynach tworzy duże fałdy. Zauważają duży brzuch, lordotyczną krzywiznę postawy.

Badanie rentgenowskie wskazuje na pogrubienie warstwy korowej kości z wyraźnymi granicami stref wzrostu.

Nie ma odchyleń parametrów biochemicznych,

Gipotireoz

Opiera się na całkowitej lub częściowej tarczycy.

Charakteryzuje się wyglądem pacjentów: twarz jest okrągła, duży język często wyrasta z ust, ślinotok. Skóra jest sucha, blada, "marmurowa". Pastyozhnost tkanki podskórnej ("obrzęk śluzowaty"). Brzuch jest duży, występuje znaczne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

Na zdjęciach radiologicznych widoczne są wyraźne obszary wzrostu kości, opóźnione pojawianie się punktów kostnienia.

Zmniejszone stężenie T ₃ i T ₄ w surowicy.

Zapisz zmiany w tkance tarczycy za pomocą ultradźwięków.

Dziedziczne choroby podobne do krzywicy

Nie rahitopodobnyh grupy chorób, w których zniekształcenia kości są podobne do krzywicy (choroba De Toni-Debre Fanconiego, kanalików nerkowych, kwasicy, witamina D odporne krzywicy).

Choroby podobne do ryków są tubulopatiami, w których transport różnych substancji jest zakłócany w wyniku uszkodzenia kanalików nerkowych.

Przerwanie reabsorpcji forfor i wodorowęglanów w kanalikach prowadzi do hipofosfatemii, hiperchloremicznej kwasicy metabolicznej. Przewlekła kwasica metaboliczna sprzyja demineralizacji kości i hiperkalciurii, co prowadzi do zmian w tkance kostnej.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],