Rozpoznanie niedokrwistości sideroblastycznej

W postaciach dziedzicznych na hemogramie ujawnia się niedokrwistość o różnym nasileniu. Z reguły wiek wraz z wiekiem zwiększa niedokrwistość, ma charakter hipochromatyczny (wskaźnik koloru zmniejsza się do 0,4-0,6). W rozmazach znajdują się erytrocyty hipochromiczne, a wśród nich także normochromowe; także określić anisocytozę z tendencją do mikrocytozy, poikilocytozy. Liczba retikulocytów w normalnym zakresie. Liczba leukocytów i płytek krwi mieści się w zakresie prawidłowym.

Gdy zatrucie ołowiem w hemogramie ujawnia niedokrwistość niedobarwową, erytrocyty niedobarwliwe, formy docelowe, anizocytozę ze skłonnością do mikrocytozy. Stałym charakterystycznym objawem zatrucia ołowiem jest ziarnistość bazofilowa erytrocytów.

W szpiku kostnym występuje przerost erytroidalnych pędów, stosunek różnych form normocytów zmienia się: liczba komórek bazofilnych wzrasta, a liczba hemoglobinizowanych oksyfilnych normocytów gwałtownie spada. Patognomoniczne to wzrost (o 70% w formach dziedzicznych) liczby sideroblastów (zidentyfikowanych specjalnym kolorem), mających charakterystyczną morfologię. Żelazne granulki w komórce otaczają sideroblasty w kształcie pierścienia. Ta morfologia wynika z nagromadzenia żelaza, nie używanego do syntezy hemu w mitochondriach komórki.

W badaniach biochemicznych we wszystkich postaciach zaznaczono wzrost poziomu żelaza w surowicy w 2-4 razy i więcej w porównaniu z normą. Wskaźnik nasycenia transferryny przez żelazo wzrasta do 100 %.

Rozpoznanie niedokrwistości sideroblastycznej

Rozpoznanie dziedzicznych postaci niedokrwistości potwierdzono badaniem zawartości porfiryn w erytrocytach. Ustalono, że dziedziczne formy niedokrwistości syderyczno-cukrzycowej zmniejszają zawartość protoporfiryny erytrocytów. Zawartość erytrocytów koproporfiryny jest zarówno podwyższona, jak i niska. Zwykle średni poziom protoporfiryny erytrocytów we krwi pełnej wynosi 18 μg%, a górna granica bez anemii wynosi 35 μg%. Aby zbadać zawartość zapasów żelaza i potwierdzić hemosyderozę, stosuje się test desferazy. Po wstrzyknięciu domięśniowym 500 mg desferalu normalnie 0,6-1,2 mg żelaza dziennie wydalane jest z moczem, a u pacjentów z niedokrwistością sideroblastyczną 5-10 mg / dobę.

Aby zdiagnozować zatrucie ołowiem, określa się poziom ołowiu we krwi żylnej; poziom protoporfiryny na erytrocytach w krwi pełnej - poziom powyżej 100 μg%, zwykle wskazuje na toksyczny wpływ ołowiu.

W przewlekłej zatrucia ołowiem na rentgenowskich ekspansji wykazują kolana i obszarów uszczelniających zwapnienia w dystalnej części kości udowej, piszczelowej i strzałkowej bliższy przewód (linii). W przypadku ostrego zatrucia z powodu połknięcia przedmiotów zawierających ołów, można je wykryć za pomocą radiogramu przeglądowego jamy brzusznej w projekcji przednio-tylnej. Rentgen stawów kolanowych u dzieci w wieku poniżej 3 lat jest trudny do zinterpretowania, ponieważ w przypadku linii wiodących normalne zmiany kostne mogą być dokonywane w okresie szybkiego wzrostu. Charakterystyczne umiejscowienie zmian w kościach najprawdopodobniej wskazuje na chroniczne odurzenie ołowiem. Linie wiodące z reguły pojawiają się, gdy poziom ołowiu jest dłuższy - ponad 6 tygodni - przekracza 50 μg %.

Przy umiarkowanym wzroście poziomu ołowiu we krwi (35-45 μg%), jeśli wyniki innych badań są sprzeczne, wykonywana jest próbka z EDTA. Sól wapniowo-disodowa EDTA jest podawany w dawce 1000 mg / m ² / dzień lub 35 mg / kg / dzień domięśniowo lub dożylnie przez wlew w ciągu 1 godziny. Wynik testu uważa się za pozytywny, jeśli mocz zebrany w ciągu dnia zawiera 1 μg ołowiu na 1 mg podanej dawki EDTA. Nie ma sensu określać stężenia ołowiu w moczu. Wartość diagnostyczna to tylko ilość wydalonego ołowiu przez określony czas, w oparciu o podaną dawkę EDTA. Podczas przeprowadzania testu należy zapewnić pobranie wystarczającej ilości płynu i zebrać cały mocz. W ogólnej analizie moczu w zatruciu ołowiem można wykryć leukocyturię, cylindrurię, glukozurię lub aminoacydurię (zwykle gdy stężenie ołowiu we krwi przekracza 100 μg%).

Plan badań pacjenta dotyczący anemii sidero-achesticycznej

1. Analizy potwierdzające obecność niedokrwistości sydero-achesticycznej.
   • Analiza kliniczna krwi z określeniem liczby retikulocytów i cech morfologicznych erytrocytów.
   • Mielogram z obligatoryjnym barwieniem rozmazów na berlińskim błękicie dla odkrycia sideroblastów w kształcie pierścienia.
   • Biochemiczne badanie krwi: "kompleks żelaza", ALT, ACT, FMFA, bilirubina, cukier, mocznik, kreatynina.
2. Analizy określające postać anemii sidero-achesticycznej.
   • Poziom erytrocytów protoporfiryny w krwi pełnej.
   • Poziom ołowiu w krwi pełnej.
   • Test desferalny.
   • Próbka z EDTA.
   • Roentgenogram stawów kolanowych.
3. Anamneza życia dziecka. Zwróć szczególną uwagę na miejsce zamieszkania, warunki domowe, środowisko, cechy apetytu, odżywianie, zachowanie, częstotliwość siedzenia. Wyjaśnij, jakie leki bierze dziecko.
4. Historia rodzinna - obecność niedokrwistości sideroblastycznej u krewnych.
5. Ogólne badania kliniczne: analiza moczu, kału, EKG, badanie specjalistów, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, nerek, serca i inne badania są przeprowadzane zgodnie z indywidualnymi wskazaniami.

Kliniczne i laboratoryjne objawy zatrucia ołowiem

	Łatwo	Umiarkowany	Ciężki
Źródło ołowiu	Kurz lub ziemia	Farby	Farby (jedzenie z przewrotnym apetytem)
Objawy	Brak	Zmniejszenie apetytu i zaburzenia zachowania	Ból brzucha, drażliwość, senność, gorączka, powiększenie wątroby i śledziony, ataksja, drgawki, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, śpiączka, objawy niedoboru żelaza
Czynniki predysponujące	Niedobór żelaza	Niedobór żelaza	Niedobór żelaza
Konsekwencje	Naruszenie zdolności poznawczych	Zaburzenia behawioralne, zaburzenia poznawcze	Trwałe zaburzenia neurologiczne
Poziom ołowiu we krwi pełnej, μg%	25-49	49-70	> 70
Poziom erytrocytów protoporfiryny, μg%	35-125	125-250	> 250
Proporcja nasycenia żelazem transferyny	<16	<16	<16
Poziom ferrytyny w surowicy, ng / ml	<40	<20	<10
Próbka EDTA: zawartość ołowiu w dziennym moczu na 1 mg EDTA		1	> 1
Analiza moczu			Aminoakyduria, glukozuria
Radiogramy stawów kolanowych, nerek, pęcherza	Bez zmian	Zmiany w stawach kolanowych	Zmiany w kolanie, nerce, pęcherzu
Tomografia komputerowa głowy			Objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego
Szybkość propagacji pobudzenia wzdłuż nerwu			Zwiększony
Ogólna analiza i rozmaz krwi		Niedokrwistość o łagodnym nasileniu	Niedokrwistość, granulocytoza zasadochłonna erytrocytów

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],