Diagnostyka niedokrwistości syderoblastycznych

W postaciach dziedzicznych w hemogramie wykrywa się niedokrwistość o różnym nasileniu. Z reguły niedokrwistość nasila się wraz z wiekiem i jest hipochromiczna (wskaźnik barwy obniża się do 0,4-0,6). W rozmazach wykrywa się erytrocyty hipochromiczne, jednak wśród nich występują również normochromiczne; stwierdza się również anizocytozę z tendencją do mikrocytozy i poikilocytozę. Liczba retikulocytów mieści się w granicach normy. Liczba leukocytów i płytek krwi mieści się w granicach normy.

W zatruciu ołowiem hemogram ujawnia niedokrwistość niedobarwliwą, niedobarwliwe erytrocyty, formy docelowe, anizocytozę z tendencją do mikrocytozy. Stałym charakterystycznym objawem zatrucia ołowiem jest zasadochłonna ziarnistość erytrocytów.

W szpiku kostnym obserwuje się hiperplazję zarodka erytrocytowego, zmienia się stosunek różnych form normocytów: wzrasta liczba komórek bazofilowych, a gwałtownie spada liczba hemoglobinizowanych normocytów oksyfilowych. Patognomoniczny jest wzrost (do 70% w formach dziedzicznych) liczby syderoblastów (ujawnianych specjalnym barwieniem), które mają charakterystyczną morfologię. Granulki żelaza w komórce otaczają jądro w kształcie pierścienia - syderoblasty pierścieniowate. Morfologia ta jest spowodowana gromadzeniem się żelaza, które nie jest wykorzystywane do syntezy hemu w mitochondriach komórkowych.

W badaniach biochemicznych we wszystkich formach obserwuje się wzrost poziomu żelaza w surowicy o 2-4 razy lub więcej w porównaniu z normą. Współczynnik wysycenia transferyny żelazem wzrasta do 100 %.

Rozpoznanie niedokrwistości syderoblastycznej

Rozpoznanie dziedzicznych form niedokrwistości potwierdza się badaniem zawartości porfiryn w erytrocytach. Ustalono, że w dziedzicznych formach niedokrwistości syderoachrestycznej zawartość protoporfiryny erytrocytów jest obniżona. Zawartość koproporfiryny erytrocytów może być zarówno zwiększona, jak i zmniejszona. Normalnie średni poziom protoporfiryny erytrocytów we krwi pełnej wynosi 18 μg%, a górna granica przy braku niedokrwistości to 35 μg%. Aby zbadać zawartość rezerw żelaza i potwierdzić hemosyderozę, stosuje się test desferalny. Po domięśniowym podaniu 500 mg desferalu, z moczem wydalane jest zwykle 0,6-1,2 mg żelaza na dobę, a u pacjentów z niedokrwistością syderoblastyczną - 5-10 mg/dobę.

W celu rozpoznania zatrucia ołowiem określa się poziom ołowiu we krwi żylnej; w pełnej krwi oznacza się poziom protoporfiryny erytrocytów - poziom powyżej 100 μg% z reguły świadczy o toksycznym działaniu ołowiu.

W przypadku przewlekłego zatrucia ołowiem zdjęcia rentgenowskie kolan pokazują rozszerzone i zagęszczone zwapnienia w dystalnej części kości udowej, bliższej części kości piszczelowej i strzałkowej (linie ołowiu). W przypadku ostrego zatrucia spowodowanego spożyciem przedmiotów zawierających ołów można je wykryć za pomocą przednio-tylnego zdjęcia rentgenowskiego jamy brzusznej. Zdjęcia rentgenowskie kolan u dzieci poniżej 3 roku życia są trudne do zinterpretowania, ponieważ linie ołowiu można pomylić ze zwykłymi zmianami kostnymi podczas szybkiego wzrostu. Charakterystyczna lokalizacja zmian kostnych z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na przewlekłe zatrucie ołowiem. Linie ołowiu pojawiają się zwykle, gdy poziom ołowiu przekracza 50 μg % przez długi czas - ponad 6 tygodni.

W przypadku umiarkowanego wzrostu stężenia ołowiu we krwi (35-45 μg%), jeśli wyniki innych badań są sprzeczne, wykonuje się badanie z EDTA. Sól wapniowo-disodową EDTA podaje się w dawce 1000 mg/m2 ^/ dobę lub 35 mg/kg/dobę domięśniowo lub w postaci wlewu dożylnego przez 1 godzinę. Badanie uważa się za pozytywne, jeśli mocz zebrany w ciągu 24 godzin zawiera 1 μg ołowiu na 1 mg podanej dawki EDTA. Nie ma sensu określać stężenia ołowiu w moczu. Wartość diagnostyczną ma jedynie ilość ołowiu wydalonego w określonym czasie na podaną dawkę EDTA. Podczas wykonywania badania należy zapewnić wystarczające spożycie płynów i zebrać cały mocz. W ogólnej analizie moczu w kierunku zatrucia ołowiem można wykryć leukocyturię, cylindrurię, glukozurię lub aminoacydurię (zwykle gdy stężenie ołowiu we krwi przekracza 100 μg%).

Plan badania pacjenta z niedokrwistością syderoachrestyczną

1. Badania potwierdzające występowanie niedokrwistości syderoachrestycznej.
   • Badanie kliniczne krwi z określeniem liczby retikulocytów i cech morfologicznych erytrocytów.
   • Mielogram z obowiązkowym barwieniem rozmazów błękitem pruskim w celu wykrycia pierścieniowatych syderoblastów.
   • Badania biochemiczne krwi: kompleks żelaza, ALT, AST, FMFA, bilirubina, cukier, mocznik, kreatynina.
2. Badania mające na celu określenie postaci niedokrwistości syderoachrestycznej.
   • Poziom protoporfiryny w erytrocytach krwi pełnej.
   • Poziom ołowiu we krwi pełnej.
   • Test desferalowy.
   • Badanie EDTA.
   • Zdjęcie rentgenowskie stawów kolanowych.
3. Historia życia dziecka. Zwróć szczególną uwagę na miejsce zamieszkania, warunki domowe, środowisko, apetyt, odżywianie, zachowanie, częstotliwość wypróżnień. Określ, jakie leki przyjmuje dziecko.
4. Wywiad rodzinny - występowanie niedokrwistości syderoblastycznej u krewnych.
5. Ogólne badania kliniczne: analiza moczu i kału, EKG, badanie specjalistyczne, USG narządów jamy brzusznej, nerek, serca i inne badania wykonywane są według indywidualnych wskazań.

Objawy kliniczne i laboratoryjne zatrucia ołowiem

	Płuco	Umiarkowany	Ciężki
Źródło ołowiu	Pył lub gleba	Malatura	Farby (jedzenie z perwersyjnym apetytem)
Objawy	Nic	Zmniejszony apetyt i zaburzenia zachowania	Ból brzucha, drażliwość, senność, gorączka, hepatosplenomegalia, ataksja, drgawki, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, śpiączka, objawy niedoboru żelaza
Czynniki predysponujące	Niedobór żelaza	Niedobór żelaza	Niedobór żelaza
Konsekwencje	Osłabione zdolności poznawcze	Zaburzenia behawioralne, upośledzenie funkcji poznawczych	Trwałe upośledzenie neurologiczne
Poziom ołowiu we krwi całkowitej, mcg%	25-49	49-70	>70
Poziom protoporfiryny erytrocytów, mcg %	35-125	125-250	>250
Współczynnik nasycenia żelaza transferyny	<16	<16	<16
Poziom ferrytyny w surowicy, ng/ml	<40	<20	< 10
Badanie EDTA: zawartość ołowiu w moczu dobowym na 1 mg EDTA		1	>1
Analiza moczu			Aminoacyduria, glukozuria
Zdjęcia rentgenowskie stawów kolanowych, nerek, pęcherza moczowego	Bez zmian	Zmiany w stawach kolanowych	Zmiany w stawach kolanowych, nerkach, pęcherzu
Tomografia komputerowa głowy			Objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego
Prędkość rozprzestrzeniania się pobudzenia wzdłuż nerwu			Powiększony
Analiza ogólna i rozmaz krwi		Łagodna anemia	Niedokrwistość, zasadochłonność erytrocytów

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]