Niedokrwistości syderoblastyczne u dzieci

Niedokrwistości związane z upośledzoną syntezą lub wykorzystaniem porfiryn (niedokrwistości syderoachrestyczne, syderoblastyczne) stanowią heterogenną grupę chorób, dziedzicznych i nabytych, związanych z upośledzoną aktywnością enzymów biorących udział w syntezie porfiryn i hemu. Termin „niedokrwistość syderoachrestyczna” wprowadził Heylmeyer (1957). W niedokrwistościach syderoachrestycznych podwyższony jest poziom żelaza w surowicy krwi. W szpiku kostnym znajdują się pierścieniowate syderoblasty – jądrzaste erytrocyty z okołojądrowym obrzeżem składającym się z grubych granulek hemosyderyny i reprezentujących mitochondria wypełnione żelazem.

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny niedokrwistości syderoachrestycznej

Formy dziedziczne

Są one przekazywane w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X (chorują mężczyźni) lub w sposób autosomalny dominujący (chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety).

Blokada metaboliczna może mieć miejsce na etapie tworzenia kwasu delta-aminolewulinowego z glicyny i sukcynylo-CoA. Reakcja ta wymaga fosforanu pirydoksalu, aktywnego koenzymu pirydoksyny i syntazy kwasu aminolewulinowego.

Nabyte formy

Nabyte formy anemii związane z zaburzoną syntezą porfiryny mogą być spowodowane zatruciem ołowiem.

Zatrucie ołowiem w gospodarstwie domowym jest dość powszechne w praktyce pediatrycznej. Występuje podczas spożywania żywności przechowywanej w puszkach lub domowej glinianej ceramice ze szkliwem. Zatrucie ołowiem jest najczęściej spowodowane spożyciem farb zawierających ołów, gipsu i innych materiałów nasyconych barwnikami ołowiowymi (gazety, gips, tłuczeń kamienny; zawartość ołowiu przekracza 0,06%), a także domowych cząstek kurzu i gleby (zawartość ołowiu 500 mg/kg). Ołów dostaje się do atmosfery nie tylko poprzez wdychanie; najczęściej wytrąca się i dostaje się do organizmu z cząstkami kurzu i gleby. U niemowląt zatrucie ołowiem występuje, gdy do przygotowania mleka modyfikowanego dla niemowląt używana jest zanieczyszczona woda. Zatrucie może być wynikiem nieprzestrzegania niezbędnych środków ostrożności podczas wytapiania ołowiu w domu.

Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej

Diagnostyka niedokrwistości syderoachrestycznych

Rozpoznanie dziedzicznych form niedokrwistości potwierdza się badaniem zawartości porfiryn w erytrocytach. Ustalono, że w dziedzicznych formach niedokrwistości syderoachrestycznej zawartość protoporfiryny erytrocytów jest obniżona. Zawartość koproporfiryny erytrocytów może być zarówno zwiększona, jak i zmniejszona. Normalnie średni poziom protoporfiryny erytrocytów we krwi pełnej wynosi 18 μg%, a górna granica przy braku niedokrwistości to 35 μg%. Aby zbadać zawartość rezerw żelaza i potwierdzić hemosyderozę, stosuje się test desferalny. Po domięśniowym podaniu 500 mg desferalu, z moczem wydalane jest zwykle 0,6-1,2 mg żelaza na dobę, a u pacjentów z niedokrwistością syderoblastyczną - 5-10 mg/dobę.

W celu rozpoznania zatrucia ołowiem określa się poziom ołowiu we krwi żylnej; w pełnej krwi oznacza się poziom protoporfiryny erytrocytów - poziom powyżej 100 μg% z reguły świadczy o toksycznym działaniu ołowiu.

Rozpoznanie niedokrwistości syderoblastycznej

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Leczenie niedokrwistości syderoachrestycznej

Leczenie pacjentów z dziedziczną niedokrwistością syderoachrestyczną

1. Witamina B _{6 w dużych dawkach - 4-8 ml 5% roztworu dziennie domięśniowo. W przypadku braku efektu wskazany jest koenzym witaminy B12} - fosforan pirydoksalu. Dzienna dawka leku wynosi 80-120 mg przy podawaniu doustnym.
2. Desferal (wiąże i usuwa żelazo z organizmu) - 10 mg/kg/dobę w miesięcznych dawkach 3-6 razy w roku.

Leczenie niedokrwistości syderoblastycznej

Zapobieganie zatruciu ołowiem

Aby uniknąć zatrucia ołowiem, należy zachować środki ostrożności podczas remontu starych domów, np. tymczasowego przenoszenia dzieci. Spalanie i zakopywanie farby ołowiowej jest szczególnie niebezpieczne; należy ją zeskrobać lub usunąć chemicznie. Monitorowanie stanu pomieszczeń mieszkalnych i zaostrzenie przepisów sanitarnych i budowlanych zmniejsza częstość występowania zatruć.