Przyczyny niedokrwistości sideroblastycznej
Ostatnia recenzja: 20.11.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Dziedziczne formy
Przekazywane przez recesywne, powiązane z chromosomem X (chorzy mężczyźni) lub autosomalnie dominujące (chorzy mężczyźni i kobiety).
Blok metaboliczny może być na etapie tworzenia kwasu delta-aminolewulinowego z glicyny i sukcynylo-CoA. Ta reakcja wymaga fosforanu pirydoksalu, aktywnego koenzymu pirydoksyny i syntetazy kwasu aminolewulinowego. Niskie stężenie w erytrocytach protoporfiryny i innych porfiryn jest wykrywane w warunkach laboratoryjnych. W innych przypadkach blok metaboliczny może znajdować się pomiędzy etapami tworzenia koproporfirynogenu i protoporfiny IX, prawdopodobnie z powodu niewystarczającej dekarboksylazy koproporfirynogenu. W tym przypadku występuje wzrost współ-proporfiryny z obniżonym poziomem protoporfiryny w erytrocytach. Naruszenie tworzenia protoporfiryny i hemu powoduje niezdolność do użycia żelaza do syntezy hemoglobiny, co prowadzi do gromadzenia żelaza w organizmie i odkładania go w tkankach i narządach.
Objawy kliniczne choroby objawiają się z reguły w późnym dzieciństwie. U pacjentów rozwija się zespół anemii spowodowany niedotlenieniem i objawami hemosyderapii tkanek spowodowanymi odkładaniem się żelaza w organach i tkankach nieużytkowanych na potrzeby hemocytopoezy. Manifestacje zespołu anemicznego to letarg, osłabienie, szybkie zmęczenie podczas wysiłku fizycznego. Na badaniu stwierdza się bladość skóry i błon śluzowych, adekwatną do stopnia niedokrwistości. Manifestacje hemosyderozy to hepatosplenomegalia; niewydolność sercowo-naczyniowa spowodowana odkładaniem się żelaza w mięśniu sercowym (pacjenci skarżą się na kołatanie serca, duszność, tachykardię, obrzęk); Możliwy rozwój cukrzycy, wywołany przez odkładanie żelaza w trzustce; może być porażką płuc, nerek i innych narządów. U niektórych pacjentów skóra staje się ziemistym cieniem.
Zakupione formularze
Nabyte formy niedokrwistości związane z zaburzeniami syntezy porfiryn mogą wynikać z zatrucia ołowiem.
Odurzenie ołowiem w praktyce pediatrycznej jest dość powszechne. Powstają podczas jedzenia żywności przechowywanej w puszce lub glinianych naczyniach z glazurą z produkcji rękodzieła. Zatrucie często spowodowane przez wprowadzenie do farby, gips i inne materiały bogate w barwniki ołowiu (gazety, gipsu, kamienia, ołów zawartość przekracza 0,06%), jak również cząstki kurzu i glebowe (zawartość ołowiu z 500 mg / kg) zawierającą ołów . Z atmosfery ołów pochodzi nie tylko z wdychania; najczęściej jest osadzany i dostaje się do ciała z cząstkami kurzu i gleby. U niemowląt zatrucie ołowiem występuje, gdy do przygotowania mieszanek mlecznych używana jest skażona woda. Toksyczność może prowadzić do nieprzestrzegania koniecznych środków ostrożności podczas wytapiania ołowiu w domu.
W przypadku zatrucia ołowiem następuje przekształcenie kwasu delta-aminolewulinowego w porfobilinogen, koproporfirynogen w protoporfirynogen i włączenie żelaza do protoporfiryny. Te trzy defekty metaboliczne w syntezie hemu wyjaśniono przez blokowanie ołowiu grup sulfhydrylowych enzymów biorących udział w tych etapach syntezy, głównie dehydrazę delta-aminolewulinową i gemsyntezę. W rezultacie nagromadzenie kwasu delta-aminolewulinowego w komórkach erytroidalnych (i pojawienie się w dużych ilościach w moczu), wzrost zawartości protoporfiryny, koproporfirynogenu i żelaza w nich. Niedokrwistość w zatruciu ołowiem (saturnizm) wynika również ze zwiększonej hemolizy czerwonych krwinek.
Obraz kliniczny saturnizmu charakteryzuje się objawami uszkodzenia układu nerwowego. Pacjenci odczuwają ból głowy, zawroty głowy, zły sen, drażliwość. Możliwy zespół hiperkinetyczny, przejściowy niedowład. Przy długotrwałym i ciężkim zatruciu ołowiem możliwe jest zapalenie wielonerwowe, encefalopatia i zespół konwulsyjny. Pojawia się kolka ołowiu, symulując "ostry żołądek". Po zbadaniu - bladość skóry, ziemisto-szarawy odcień - "ołowiana bladość". Charakterystyczną cechą jest ołowiana krawędź na dziąsłach szyi zębów. Obserwowano zaburzenia dyspepsyczne.
Nabyta anemia syderoblastyczna mogą być związane z przyjmowaniem niektórych leków TB (cykloseryna, izoniazyd) stosowane w terapii nowotworów (Melfianin, azatiopryna), chloramfenikol, to znaczy są drugorzędne. Możliwość wystąpienia anemii sideroblastycznej na tle przyjmowania wyżej wspomnianych leków wynika z faktu, że są one metabolicznymi antagonistami pirydoksyny i częściowo hamują aktywność syntetazy kwasu aminolewulinowego.