Diagnoza niedokrwistości z niedoboru żelaza

Zgodnie z zaleceniami WHO opracowano standaryzowane kryteria diagnostyczne niedokrwistości z niedoboru żelaza u dzieci:

• spadek poziomu SF do wartości mniejszej niż 12 μmol/l;
• wzrost TIBC o ponad 69 μmol/l;
• nasycenie transferyny żelazem mniejsze niż 17%;
• zawartość hemoglobiny poniżej 110 g/l do 6 roku życia i poniżej 120 g/l powyżej 6 roku życia.

WHO zaleca zatem dość dokładne kryteria diagnozowania niedokrwistości z niedoboru żelaza, ale metody diagnostyczne wymagają pobrania krwi z żyły i przeprowadzenia dość kosztownych badań biochemicznych, co nie zawsze jest możliwe w ukraińskich placówkach medycznych. Podejmowane są próby zminimalizowania kryteriów diagnozowania niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Centrum Kontroli Chorób ( CDC) Rządu Federalnego Stanów Zjednoczonych z siedzibą w Atlancie w stanie Georgia w USA zaleca stosowanie 2 dostępnych kryteriów diagnozy niedokrwistości z niedoboru żelaza: obniżone stężenie hemoglobiny i hematokrytu (Ht) przy braku innych chorób u pacjenta. Stawia się domniemaną diagnozę niedokrwistości z niedoboru żelaza i przepisuje leczenie preparatami żelaza przez 4 tygodnie w dawce 3 mg pierwiastkowego żelaza na 1 kg masy ciała pacjenta na dobę. Zaletą tych zaleceń jest to, że odpowiedź na terapię żelazem jest rejestrowana według ściśle ustalonych kryteriów. Pod koniec 4. tygodnia leczenia stężenie hemoglobiny powinno wzrosnąć o 10 g/l w porównaniu do poziomu początkowego, a Ht - o 3%. Taka odpowiedź potwierdza rozpoznanie niedokrwistości z niedoboru żelaza, a leczenie jest kontynuowane przez kilka miesięcy. W przypadku braku odpowiedzi zaleca się przerwanie leczenia preparatami żelaza i przeanalizowanie przypadku pod kątem diagnostyki procesu. Przeciążenie organizmu żelazem w ciągu 4 tygodni przy doustnym przyjmowaniu preparatów żelaza jest mało prawdopodobne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnostyka laboratoryjna niedokrwistości z niedoboru żelaza u dzieci

Diagnostykę laboratoryjną niedokrwistości z niedoboru żelaza wykonuje się stosując:

• ogólne badanie krwi wykonywane metodą „manualną”;
• badanie krwi wykonywane na automatycznym analizatorze krwi;
• badania biochemiczne.

Przy diagnozowaniu jakiejkolwiek anemii konieczne jest wykonanie ogólnego badania krwi z określeniem liczby retikulocytów. Lekarz koncentruje się na hipochromicznej i mikrocytarnej naturze anemii. W ogólnym badaniu krwi wykonanym metodą „manualną” ujawnia się:

• obniżone stężenie hemoglobiny (<110 g/l);
• prawidłowa lub obniżona (<3,8x10 ¹² /l) liczba erytrocytów;
• zmniejszenie wskaźnika barwy (<0,76);
• liczba retikulocytów prawidłowa (rzadko nieznacznie podwyższona) (0,2-1,2%);
• wzrost szybkości sedymentacji erytrocytów (OB) (>12-16 mm/h);
• anizocytoza (charakteryzująca się obecnością mikrocytów) i poikilocytoza erytrocytów.

Błąd w określeniu parametrów może sięgać 5% lub więcej. Koszt jednego ogólnego badania krwi wynosi około 5 dolarów amerykańskich.

Dokładną i wygodną metodą diagnostyki i diagnostyki różnicowej jest metoda oznaczania parametrów erytrocytów na automatycznych analizatorach krwi. Badanie wykonuje się zarówno we krwi żylnej, jak i włośniczkowej. Błąd w oznaczaniu parametrów jest znacznie niższy niż przy metodzie „ręcznej” i wynosi mniej niż 1%. Wraz z rozwojem niedoboru żelaza wzrasta przede wszystkim wskaźnik nasilenia anizocytozy erytrocytów - RDW (norma <14,5%). Oznaczając MCV rejestruje się mikrocytozę (norma 80-94 fl). Ponadto zmniejsza się średnia zawartość hemoglobiny w erytrocycie - MCH (norma 27-31 pg) i średnie stężenie Hb w erytrocycie - MCHC (norma 32-36 g/l). Koszt jednej analizy wykonanej na automatycznym analizatorze hematologicznym wynosi około 3 dolary amerykańskie.

Wskaźniki biochemiczne potwierdzające niedobór żelaza w organizmie są informacyjne, ale wymagają pobrania krwi z żyły i są dość drogie (koszt jednorazowego oznaczenia SF, TIBC, SF to ponad 33 dolary amerykańskie). Za najważniejsze kryterium niedoboru żelaza uważa się spadek stężenia SF (<30 ng/ml). Jednak ferrytyna jest białkiem ostrej fazy stanu zapalnego, jej stężenie na tle stanu zapalnego lub ciąży może wzrosnąć i „maskować” istniejący niedobór żelaza. Należy pamiętać, że wskaźnik SF jest niestabilny, ponieważ zawartość żelaza w organizmie podlega wahaniom, które mają rytm dobowy i zależą od diety. Nasycenie transferyny żelazem to obliczony współczynnik określony wzorem:

(SJ/OZHSS) x 100%.

Transferyna nie może być nasycona żelazem w stopniu większym niż 50%, co wynika z jej struktury biochemicznej; najczęściej nasycenie wynosi od 30 do 40%. Gdy nasycenie transferyny żelazem spadnie poniżej 16%, efektywna erytropoeza staje się niemożliwa.

Plan badania pacjenta z niedokrwistością z niedoboru żelaza

Badania potwierdzające występowanie niedokrwistości z niedoboru żelaza

1. Badanie kliniczne krwi z określeniem liczby retikulocytów i cech morfologicznych erytrocytów.
2. „Kompleks żelazowy” krwi, obejmujący oznaczenie poziomu żelaza w surowicy, całkowitej zdolności wiązania żelaza w surowicy, utajonej zdolności wiązania żelaza w surowicy oraz współczynnika wysycenia transferyny żelazem.

Zlecając badanie, należy wziąć pod uwagę następujące czynniki, aby uniknąć błędów w interpretacji wyników.

1. Badanie należy wykonać przed rozpoczęciem leczenia preparatami żelaza; jeśli badanie wykonuje się po przyjmowaniu preparatów żelaza, nawet przez krótki okres czasu, uzyskane wartości nie odzwierciedlają rzeczywistej zawartości żelaza w surowicy. Jeśli dziecko zaczęło przyjmować preparaty żelaza, badanie można wykonać nie wcześniej niż 10 dni po ich odstawieniu.
2. Transfuzje krwinek czerwonych, często wykonywane przed ustaleniem rodzaju niedokrwistości, np. gdy poziom hemoglobiny jest znacznie obniżony, również zaburzają ocenę rzeczywistej zawartości żelaza w surowicy.
3. Krew do badania należy pobrać rano, ponieważ występują dobowe wahania stężenia żelaza w surowicy (w godzinach porannych poziom żelaza jest wyższy). Ponadto na zawartość żelaza w surowicy krwi wpływa faza cyklu menstruacyjnego (bezpośrednio przed i w trakcie menstruacji poziom żelaza w surowicy jest wyższy), ostre zapalenie wątroby i marskość wątroby (wzrost). Mogą być obserwowane losowe wahania badanych parametrów.
4. Do badania zawartości żelaza w surowicy należy używać specjalnych probówek, które należy dwukrotnie przemyć wodą destylowaną, ponieważ używanie do mycia wody z kranu, która zawiera niewielkie ilości żelaza, wpływa na wyniki testu. Do suszenia probówek nie należy używać szafek suszących, ponieważ niewielka ilość żelaza dostaje się do naczyń z ich ścianek podczas ogrzewania.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Badania mające na celu wyjaśnienie przyczyny niedokrwistości z niedoboru żelaza u dzieci

1. Badania biochemiczne krwi: ALT, AST, FMFA, bilirubina, mocznik, kreatynina, cukier, cholesterol, białko całkowite, proteinogram.
2. Ogólna analiza moczu, współprogram.
3. Analiza kału na obecność jaj pasożytów.
4. Analiza kału pod kątem reakcji Gregersena.
5. Koagulogram z określeniem właściwości dynamicznych płytek krwi (według wskazań).
6. RNGA z grupą jelitową (jak wskazano).
7. USG narządów jamy brzusznej, nerek, pęcherza moczowego, miednicy.
8. Badanie endoskopowe: fibrogastroduodenoskopia, rektoskopia, fibrokolonoskopia (według wskazań).
9. Prześwietlenie przełyku i żołądka; irygacja, prześwietlenie klatki piersiowej (według wskazań).
10. Badanie przez lekarza laryngologa, endokrynologa, ginekologa i innych specjalistów (w zależności od wskazań).
11. Scyntygrafia w celu wykluczenia uchyłka Meckela (jak wskazano).

Po ustaleniu rozpoznania niedokrwistości z niedoboru żelaza należy wyjaśnić jej przyczynę. W tym celu przeprowadza się kompleksowe badanie. Przede wszystkim wyklucza się patologię przewodu pokarmowego, która może być przyczyną przewlekłej utraty krwi i/lub upośledzonego wchłaniania żelaza. Wykonuje się fibrogastroduodenoskopię, kolonoskopię, rektoskopię, badanie na krew utajoną i badanie rentgenowskie przewodu pokarmowego. Konieczne jest uporczywe poszukiwanie inwazji robaczycowej włosogłówki, glist i tęgoryjca. Dziewczęta i kobiety muszą zostać zbadane przez ginekologa i wykluczyć patologię narządów płciowych jako przyczynę niedoboru żelaza w organizmie. Ponadto konieczne jest wyjaśnienie, czy pacjent cierpi na skazę krwotoczną: trombocytopenię, trombocytopatię, koagulopatię, teleangiektazję.

Chociaż krwiomocz rzadko prowadzi do rozwoju niedokrwistości z niedoboru żelaza, należy pamiętać, że stała utrata czerwonych krwinek w moczu nie może nie prowadzić do niedoboru żelaza. Dotyczy to hemoglobinurii. Niedobór żelaza w organizmie może być nie tylko konsekwencją zwiększonej utraty krwi, ale także wynikiem upośledzonego wchłaniania żelaza, czyli należy wykluczyć stany prowadzące do zespołu złego wchłaniania.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza może być spowodowana stanem, w którym krew dostaje się do zamkniętej jamy, z której żelazo praktycznie nie jest wykorzystywane. Jest to możliwe w przypadku guzów kłębuszkowych, które powstają w wyniku zespoleń tętniczo-żylnych. Guzy kłębuszkowe są zlokalizowane w żołądku, przestrzeni zaotrzewnowej, krezce jelita cienkiego i grubości przedniej ściany jamy brzusznej. Przewlekłe infekcje, choroby endokrynologiczne, guzy i zaburzenia transportu żelaza w organizmie mogą również powodować niedokrwistość z niedoboru żelaza. Dlatego pacjent z niedokrwistością z niedoboru żelaza wymaga dogłębnych i kompleksowych badań klinicznych i laboratoryjnych.

Zgodnie z zaleceniami WHO, w przypadku trudności w ustaleniu przyczyny niedoboru żelaza należy posłużyć się pojęciem „niedokrwistości z niedoboru żelaza o nieokreślonym pochodzeniu”.

Diagnostyka różnicowa niedokrwistości z niedoboru żelaza u dzieci

Diagnostykę różnicową niedokrwistości z niedoboru żelaza należy przeprowadzić z niedokrwistością w chorobach przewlekłych oraz niedokrwistościami spowodowanymi niedoborem kwasu foliowego lub witaminy B12 _, a więc z grupy niedokrwistości „niedoborowych”.

Niedokrwistość w chorobach przewlekłych jest samodzielną postacią nozologiczną o kodzie ICD-10 D63.8. Głównymi przyczynami niedokrwistości w chorobach przewlekłych są:

• obecność przewlekłej choroby podstawowej (zazwyczaj znanej lekarzom!);
• przewlekłe zakażenia (gruźlica, posocznica, zapalenie kości i szpiku);
• układowe choroby tkanki łącznej (reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy);
• przewlekłe choroby wątroby (zapalenie wątroby, marskość wątroby);
• nowotwory złośliwe.

Patogeneza rozwoju anemii w chorobach przewlekłych nie jest do końca jasna, znane są jednak następujące mechanizmy:

• zaburzenie metabolizmu żelaza w sytuacji, gdy w organizmie znajduje się wystarczająca ilość żelaza, co utrudnia jego wykorzystanie i ponowne wykorzystanie przez makrofagi;
• hemoliza erytrocytów;
• zahamowanie erytropoezy przez inhibitory (cząsteczki pośrednie, produkty peroksydacji lipidów, cytokiny, TNF, IL-1, zastąpienie przez komórki nowotworowe);
• Niewystarczająca produkcja erytropoetyny: jej produkcja zwiększa się w odpowiedzi na anemię, ale jej ilość jest niewystarczająca, aby zrekompensować anemię.

Kryteria laboratoryjne rozpoznania niedokrwistości w chorobach przewlekłych:

• spadek stężenia hemoglobiny (łagodny);
• zmniejszenie liczby czerwonych krwinek (łagodne);
• mikrocytarna natura niedokrwistości;
• normoregeneracyjna natura anemii;
• zmniejszenie SJ;
• spadek TIBC (!);
• normalna lub zwiększona (!) zawartość SF;
• zwiększone OB.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]