Diagnoza zespołu międzymózgowia

Należy zwrócić uwagę na osobliwości przebiegu ciąży i porodu u matki: niedotlenienie, hipotrofię, przekwitanie i inne czynniki, które przyczyniają się do zaburzenia funkcji struktur podwzgórzowych mózgu dziecka. Należy również ustalić obecność otyłości, cukrzycy, chorób tarczycy i skłonności do dystonii wegetatywno-naczyniowej u bliskich krewnych.

Badanie fizyczne

Rozwój fizyczny dzieci charakteryzuje się wysokim wzrostem i wzrostem BMI od początku dojrzewania. Prawie jedna trzecia pacjentów ma tendencję do otyłości od dzieciństwa. Częstym objawem dysfunkcji podwzgórza są białe i różowe pręgi na skórze o różnym nasileniu; hirsutyzm obserwuje się u 21% dziewcząt. Hiperpigmentację skóry pach, szyi i łokci obserwuje się u 19% pacjentów; wzrost tarczycy do stopnia I-II obserwuje się u 34%.

Przebieg dojrzewania u dziewcząt charakteryzuje się jego wczesnym początkiem (9-10 lat) i szybkim przyrostem masy ciała w ciągu 2-4 lat na tle szybkiego wzrostu ciała na długość. Wiek pierwszej miesiączki waha się od 9 do 12 lat. U zdecydowanej większości pacjentek zaburzenia cyklu miesiączkowego odnotowuje się 0,5-2,5 roku od wystąpienia miesiączki, przypadając głównie na wiek 14-16 lat.

Oceniając tempo dojrzewania, stwierdzono, że u dziewcząt z dysfunkcją podwzgórza rozwój seksualny przebiegał wcześniej i szybciej niż u ich rówieśniczek.

Badanie ginekologiczne ujawnia prawidłowy rozwój narządów płciowych, podczas gdy u prawie połowy nastolatek występuje hiperpigmentacja skóry krocza i wewnętrznej strony ud. Stan, wielkość i położenie wewnętrznych narządów płciowych z reguły nie odbiegają od normy wiekowej.

Diagnostyka laboratoryjna

Diagnostyka laboratoryjna obejmuje:

• oznaczenie stężenia LH, PRL, FSH, testosteronu, estradiolu, DHEA-S, kortyzolu, TSH, trójjodotyroniny, wolnej tyroksyny, a w razie potrzeby ACTH, a także STH, przeciwciał przeciwko TPO i TG w surowicy. Zgodnie ze wskazaniami bada się dobowe rytmy wydzielania LH, prolaktyny i kortyzolu;
• oznaczanie parametrów biochemicznych krwi charakteryzujących stan metabolizmu lipidów, węglowodanów i białek;
• oznaczenie poziomu glukozy w surowicy krwi na czczo. Jeżeli poziom glukozy jest prawidłowy, wykonuje się test tolerancji glukozy z obciążeniem glikemicznym, a jeżeli poziom jest podwyższony, wykonuje się obciążenie pokarmowe;
• oznaczanie zawartości metabolitów sterydów płciowych w dobowym moczu.

Metody instrumentalne

• Zdjęcie rentgenowskie czaszki z projekcją na siodło tureckie, stawy dłoni i nadgarstków, z określeniem wieku kostnego.
• EEG, EchoEG, reoencefalografia lub USG Doppler naczyń mózgowych.
• USG narządów miednicy mniejszej, tarczycy i nadnerczy.
• MRI mózgu (np. okolicy przysadkowo-podwzgórzowej) z kontrastem.

Diagnostyka różnicowa

Należy przeprowadzić diagnostykę różnicową z chorobą i zespołem Itsenko-Cushinga, guzem mózgu. Ponadto należy różnicować dysfunkcję podwzgórza z zaburzeniami metaboliczno-endokrynologicznymi na tle insulinooporności.

Diagnostyka różnicowa opiera się na dodatkowych metodach badawczych: rezonansie magnetycznym mózgu i nadnerczy, wynikach badania dobowego rytmu hormonów i stanu hormonalnego w warunkach badań hormonalnych oraz parametrach biochemicznych krwi.

Wskazania do konsultacji z innymi specjalistami

W przypadku dysfunkcji tarczycy, nadnerczy lub objawów hiperinsulinemii (lub podejrzenia ich występowania) konieczna jest konsultacja endokrynologa, a w przypadku objawów dysfunkcji wegetatywnej, termoneurozy – neurologa. W przypadku wykrycia gruczolaka przysadki konieczna jest konsultacja neurochirurga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]