Rzadkie choroby, którym towarzyszy krwotok

Krwawienie spowodowane patologią naczyń krwionośnych

Krwawienie może być wynikiem nieprawidłowości płytek krwi, czynników krzepnięcia i naczyń krwionośnych. Zaburzenia krzepnięcia krwi z naczyń są spowodowane patologią ściany naczyniowej i zwykle objawiają się wybroczynami i plamicą, ale rzadko powodują poważną utratę krwi. Krwawienie może być wynikiem niedoboru kolagenu naczyniowego lub okołonaczyniowego w zespole Ehlersa-Danlosa, innych rzadkich dziedzicznych chorobach tkanki łącznej (np. pseudoksantoma sprężysta osteogenesis imperfecta, zespół Marfana). Krwawienie może być głównym objawem szkorbutu lub plamicy Henocha-Schönleina, alergicznych zapaleń naczyń, które zwykle ujawniają się w dzieciństwie. W zaburzeniach krzepnięcia krwi z naczyń testy hemostazy zwykle pozostają w granicach normy. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autowrażliwość na czerwone krwinki (zespół Gardnera-Diamonda)

Autowrażliwość na czerwone krwinki to rzadkie schorzenie występujące u kobiet, charakteryzujące się miejscowym bólem i bolesnymi wybroczynami, dotyczące głównie kończyn.

U kobiet z autosensytyzacją na czerwone krwinki, śródskórne wstrzyknięcie 0,1 ml autologicznych czerwonych krwinek lub podścieliska czerwonych krwinek może powodować ból, obrzęk i stwardnienie w miejscu wstrzyknięcia. Wynik ten sugeruje, że czerwone krwinki, które naciekły tkanki, są zaangażowane w patogenezę zmiany. Jednak większość pacjentów ma również objawy ciężkiego zespołu psychoneurotycznego. Ponadto czynniki psychogenne, takie jak samoistna plamica, mogą być związane z patogenezą zespołu u niektórych pacjentów. Rozpoznanie opiera się na badaniu miejsca śródskórnego wstrzyknięcia autoerytrocytów i miejsca wstrzyknięcia kontrolnego (bez czerwonych krwinek) 24 i 48 godzin po wstrzyknięciu. Zmiany mogą komplikować interpretację testu, dlatego konieczne jest wybranie miejsc wstrzyknięcia, do których pacjent ma utrudniony dostęp.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteinemie powodujące krwotoczną wysypkę naczyniową (plamicę)

Amyloidoza powoduje odkładanie się amyloidu w naczyniach krwionośnych skóry i tkanek podskórnych, co może powodować zwiększoną kruchość naczyń, prowadząc do plamicy. U niektórych pacjentów amyloid adsorbuje czynnik X, powodując niedobór, ale zwykle nie prowadzi to do krwawienia. Krwotoki okołooczodołowe lub wysypka krwotoczna, które rozwijają się u pacjenta po łagodnym uderzeniu przy braku trombocytopenii, sugerują obecność amyloidozy.

Krioglobulinemię powodują immunoglobuliny, które wytrącają się, gdy osocze stygnie podczas przechodzenia przez skórę i tkanki podskórne kończyn. Monoklonalne immunoglobuliny, takie jak te wytwarzane w makroglobulinemii Waldenströma lub szpiczaku mnogim, czasami zachowują się jak krioglobuliny, mieszane kompleksy immunologiczne IgM-IgG wytwarzane w niektórych przewlekłych chorobach zakaźnych, najczęściej w zapaleniu wątroby typu C. Krioglobulinemii może towarzyszyć zapalenie małych naczyń, prowadzące do plamicy. Obecność krioglobulin można wykryć za pomocą badań laboratoryjnych.

Plamica hipergammaglobulinemiczna jest plamicą naczyniową i jest wykrywana głównie u kobiet. Nawracające, małe, wyczuwalne, krwotoczne zmiany skórne są zlokalizowane na kończynach dolnych. Zmiany te pozostawiają małe, resztkowe brązowe plamy. U wielu pacjentów występują objawy innych chorób immunologicznych (np. zespół Sjogrena, SLE). Odkrycie diagnostyczne to poliklonalny wzrost IgG (rozlana hipergammaglobulinemia w elektroforezie białek surowicy).

Zespół hiperlepkości jest wynikiem znacznie podwyższonego stężenia IgM w osoczu i może powodować plamicę i inne formy krwawień patologicznych (np. obfite krwawienie z nosa) u pacjentów z makroglobulinemią Waldenströma.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]