Steatocystoma

Steatocystoma (synonim: sebocystoma) jest łagodnym, niepustym nowotworem wypełnionym wydzieliną tłuszczową. Występuje rzadko, a wysypki mogą być pojedyncze, proste – steatocystoma simplex – lub mnogie. Steatocystoma mnoga jest rzadką chorobą genetyczną. [1]Charakteryzuje się licznymi torbielami skórnymi o różnej wielkości, które występują w obszarach, w których jednostka włosowo-łojowa jest dobrze rozwinięta, głównie w pachach, tułowiu i kończynach. [2]U kobiet steatocystoma częściej występuje w okolicy pachwinowej, a u mężczyzn ma zazwyczaj rozmieszczenie na tułowiu w kształcie rombu. Zmiany rzadko spotykane na skórze głowy i twarzy mają kolor od normochromicznego do żółtego, są ruchome, wolno rosnące i przeważnie zawierają płyn.

Steatocystoma pojawia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. W większości przypadków choroba ma charakter autosomalny dominujący, ale może też występować sporadycznie. [3], [4]

Przyczyny tłuszczaki

Ponieważ ta patologia dermatologiczna jest dość rzadka, przyczyny jej wystąpienia nie są dokładnie zbadane i nadal są hipotetyczne. Znane są rodzinne przypadki choroby w kilku pokoleniach, przyjmuje się, że dziedziczy się ona w sposób autosomalny dominujący. Jednocześnie w literaturze medycznej opisano znacznie więcej pojedynczych (sporadycznych) przypadków steatocystomy, a u wielu pacjentów występowały współistniejące rogowacenia wrodzone lub nabyte oraz inne choroby ogólnoustrojowe.

Przypuszczalną przyczyną pojedynczych lub mnogich steatocyst jest androgenne (progesteronowe) pobudzenie gruczołów łojowych, które zachodzi podczas zmian hormonalnych w okresie dojrzewania. Hipoteza ta opiera się na fakcie, że początek choroby w zdecydowanej większości przypadków notuje się u nastolatków lub młodych dorosłych w okresie pokwitania. Nie wyklucza się wpływu niekorzystnej ekologii, urazu, infekcji, dysfunkcji układu odpornościowego.

Nie ma statystyk dotyczących częstości występowania tej choroby. Niektórzy autorzy twierdzą, że steatocytomatoza częściej występuje u młodych mężczyzn, inni, że płeć nie ma znaczenia. Wiek pojawienia się wysypek skórnych przeważnie waha się od 12 do 25 lat, pozostają one na ciele przez całe życie. Istnieją również pojedyncze przypadki wczesnego ujawnienia się w niemowlęctwie i późnego ujawnienia się w starszym wieku.

Postać rodzinna może być powiązana z mutacją w keratynie 17, keratynie typu 1 występującej w gruczołach łojowych i mieszkach włosowych. Tę samą mutację stwierdza się w przypadku wrodzonej pachyonychii typu 2, z którą może być powiązany steatocystoma – dominującej choroby autosomalnej objawiającej się dystrofia paznokci, rogowacenie dłoni i podeszw, leukoplakia jamy ustnej, rogowacenie mieszkowe i torbiele wtrętowe naskórka. Ponadto steatocystoma może objawiać się przerostowym liszajem płaskim, akrokeratozą brodawkowatą, uzębieniem urodzeniowym i innymi objawami.

W obrębie tej samej rodziny występują różnice fenotypowe, jak w przypadku naszego pacjenta, a podtypy mogą się nakładać. Ta sama mutacja w genie keratyny 17 może objawiać się stłuszczakiem lub pachyonychią typu 2, pojedynczo lub w połączeniu. Opisano ponad 11 różnych mutacji; jednakże powstały fenotyp jest niezależny od rodzaju mutacji. Możliwe, że te objawy są widmami tej samej choroby.

Oprócz ropnej torbielaka istnieją inne doniesienia o rzadkich odmianach steatocystomy, takich jak steatocystoma twarzy, akralna, sromu i prosta torbiel (pojedyncza zmiana).

Czynniki ryzyka

Niektórzy badacze zaobserwowali, że steatocystoma jest powiązana z następującymi patologiami wrodzonymi o podobnym typie dziedziczenia:

• Pachyonychia typu Jacksona-Lawlera – wrodzona polikeratoza z ciężkimi zmianami w paznokciach;
• cewkonychia;
• dziedziczna kolagenoza - zespół Ehlersa-Danlosa;
• Wrodzona kardiomiopatyczna lentiginoza (zespół Leoparda);
• dysplazja tętniczo-wątrobowa;
• trichoblastoma;
• zespół znamienia podstawnokomórkowego;
• rodzinne przypadki syringoma;
• rogowiak kolczystokomórkowy;
• akrokeratoza brodawkowata;
• zespół Gardnera;
• wielotorbielowatość nerek;
• obustronna zatoka przeduszna.

Ryzyko wystąpienia steatocystomy jest większe u pacjentów z zapaleniem skóry o przypuszczalnym podłożu autoimmunologicznym – ropne zapalenie gruczołów potowych i wszy czerwone płaskie, kolagenozy – reumatoidalne zapalenie stawów, niedoczynność tarczycy; osoby z niewystarczającą potliwością i białymi plamami na paznokciach (leukonychia).

Patogeneza

Rodzinna postać choroby jest związana z mutacją genu w locus 17q12-q21. Gen KRT17, który koduje białko zawierające keratynę wewnątrzkomórkowych nitkowatych struktur pośrednich gruczołów łojowych, mieszków włosowych i łożyska paznokcia, ulega zmianie. Mutacja prowadzi do zaburzenia keratynizacji górnych partii mieszków włosowych, co skutkuje deformacją przewodów gruczołów łojowych i powstawaniem torbieli.

Znanych jest również wiele sporadycznych przypadków stłuszczeniowatości, dlatego przypuszcza się, że istnieją inne czynniki etiopatogenetyczne inne niż dziedziczenie. Inne hipotezy uważają patologię za:

• hamartoma aparatu łojowo-włosowego;
• rodzaj torbieli dermoidalnej;
• zatrzymywanie torbieli łojotokowych;
• Unikaj formacji słabo rozwiniętych mieszków włosowych z przyczepionymi gruczołami łojowymi.

Rozpocznij patogenezę patologii, skoków hormonalnych, niewydolności odporności, urazów i przeniesionych infekcji.

Objawy tłuszczaki

Pierwszymi objawami jest pojawienie się na skórze jednego lub wielu bezbolesnych w badaniu palpacyjnym półkulistych, umiarkowanie elastycznych, ruchomych guzków torbielowatych. Na początku są półprzezroczyste, białawe lub niebieskawe, z czasem nabierają żółtawego koloru. Średnica półkul waha się od dwóch do pięciu milimetrów. Czasami rozmiar nowotworu może być większy - maksymalny znany to 3 cm.

Wysypki występują na obszarach ciała o dużym zagęszczeniu struktur łojowo-włosowych - w pachwinie, pod pachami, u mężczyzn dodatkowo na klatce piersiowej, mosznie, penisie, zewnętrznej powierzchni dłoni i stóp. Jednocześnie na skórze głowy i twarzy praktycznie ich nie ma.

Nakłucie steatocystoma powoduje wytworzenie półprzezroczystej, oleistej substancji lub grubszej kremowo-żółtawej substancji, w której mogą znajdować się cienkie włoski.

W zależności od charakteru rozprzestrzeniania się wyróżnia się następujące formy choroby:

• uogólnione – rozsiane, obejmujące twarz, szyję, plecy, klatkę piersiową i brzuch, rzadziej kończyny, w tych przypadkach zmiany dystroficzne w zębach i paznokciach, wypadanie włosów, nadmierne rogowacenie skóry dłoni i stóp, zaburzenia pocenia się ;
• Zlokalizowane – liczne steatocystomy w dowolnym obszarze ciała;
• samotny lub prosty - pojedynczy nowotwór o dowolnej lokalizacji.

Istnieje również ropny podtyp steatocystoma (steatocystoma suppurativa), który charakteryzuje się samoistnym pękaniem torbieli z późniejszym rozwojem stanu zapalnego, zakończonego bliznowaceniem.

Wysypki wielokrotne są zwykle ułożone w grupy, rzadziej rozproszone.

Morfologicznie nowotwór jest cystą, której skorupa jest wyłożona kilkoma warstwami nabłonka płaskonabłonkowego bez warstwy ziarnistej. W jego jamie znajdują się puszyste włosy, a na zewnętrznej stronie - zraziki gruczołów łojowych.

Według mikroskopii elektronowej występują oznaki nowotworu nevoidalnego połączonego z zewnętrzną warstwą skóry cienkim przewodem, który składa się z niezróżnicowanych komórek nabłonkowych.

Komplikacje i konsekwencje

Steatocystoma to przewlekły, łagodny nowotwór, który ma raczej charakter kosmetyczny. Chociaż jest to stan łagodny i większość zmian przebiega bezobjawowo, istnieje wariant zapalny. W tym przypadku dochodzi do samoistnego pęknięcia torbieli, ropienia i cuchnącej wydzieliny, zwłaszcza przy wtórnej kolonizacji bakteryjnej. [5]Mogą również wystąpić ropnie. Przypominają one zmiany trądziku skupionego lub ropnego zapalenia gruczołów potowych. Zmiany mogą przejść w bliznowacenie, co powoduje duży dyskomfort pacjenta.

Złośliwość jest mało prawdopodobna, ale istnieją dowody na to, że jest możliwa.

Diagnostyka tłuszczaki

Steatocystoma rozpoznaje się na podstawie dolegliwości pacjenta, wywiadu rodzinnego, obrazu klinicznego zmian patologicznych w skórze oraz wyników badania histologicznego nowotworu.

Oceń ogólny stan pacjenta. Wykonaj ogólne badania kliniczne moczu i krwi, biochemię - zwykle mieszczą się w granicach normy. Lekarz może przepisać określone badania i konsultacje powiązanych specjalistów w przypadku podejrzenia patologii ogólnoustrojowych - reumatoidalnego zapalenia stawów, niedoczynności lub nadczynności tarczycy.

Wykonuje się diagnostykę instrumentalną - mikroskopię zawartości guza i badanie jego struktury. Na podstawie wyników badania morfologicznego pod niezmienioną powierzchnią skóry należy wykryć torbiel z dowolnie ukształtowaną wnęką, której otoczka składa się z dwóch warstw. Warstwa wewnętrzna wyłożona jest komórkami nabłonka płaskiego pokrytymi kutykulą zawierającą eozynofile, warstwa ziarnista nie jest określona. Zewnętrzną warstwę stanowi tkanka łączna. W muszli widoczne są segmenty gruczołów łojowych, które otwierają się do mieszka włosowego. Cysty są połączone z warstwą naskórka krótkimi pasmami składającymi się z niezróżnicowanych keratocytów. Analiza posiewu zawartości jamy pęcherzykowej (przy braku stanu zapalnego) nie wykazała rozwoju patogennej flory bakteryjnej.

Objawy kliniczne steatocystomy mogą przypominać wiele chorób: torbiele puszyste, torbiele śluzowate, prosaki, trądzik skupiony, zapalenie gruczołów potowych i zapalenie rzekome, co opóźnia rozpoznanie i właściwe monitorowanie. Ropną torbielowatość należy odróżnić od ciężkiego trądziku guzkowego torbielowatego, trądziku skupionego, zakażonego gruczolaka włóknistego i ropne zapalenie skóry.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa nastręcza pewnych trudności, zwłaszcza gdy konieczne jest odróżnienie łojaka łojowego od torbieli wykwitowych włosów puszystych, zwłaszcza że w niektórych przypadkach oba nowotwory występują jednocześnie. Różnią się one cechami morfologicznymi. Jama wykwitającej torbieli aksamitnej pokryta jest nabłonkiem płaskonabłonkowym (podobnie jak jama gruczołu łojowego), ale występuje warstwa ziarnista i występuje wiele puszystych włosków.

Ponadto rozróżnia się następujące podmioty:

• cysty naskórkowe i dermoidy;
• Cysty zawierające keratynę (mil);
• tłuszczaki (powszechnie określane jako guzy tłuszczowe);
• Gruczolak gruczołów łojowych symetryczny (choroba Pringle'a-Burneyville'a);
• syringoma;
• zespół Gardnera;
• wapnica skóry;
• pocenie apokrynowe;
• trądzik skupiony;
• trądzik torbielowaty.

Leczenie tłuszczaki

Leczenie jest zróżnicowane i zwykle niezadowalające ze względu na trudności w dostępie do takich rozsianych zmian.

Steatocystomy usuwa się głównie w celach kosmetycznych. Stosowane są następujące metody:

• wycięcie chirurgiczne;
• aspiracja igły;
• Usuwanie noża radiowego;
• elektrokoagulacja;
• kriodestrukcja;
• zniszczenie laserowe.

Najlepszy efekt kosmetyczny daje leczenie falami radiowymi i laserem.

W ropnych stłuszczakach stosuje się systemową terapię izotretynoiną, tetracykliną z otwarciem i drenażem jamy torbielowatej. Zaleca się dooponowe podanie acetonidu triamcenolonu.

Zmiany zapalne można leczyć zastrzykami lub drenażem kortykosteroidów. Donoszono o mieszanych wynikach stosowania doustnej izotretynoiny w leczeniu stłuszczacza. Izotretynoina zwykle nie eliminuje choroby, ale zmniejsza wielkość zmian ropnych. Ta odpowiedź terapeutyczna prawdopodobnie odzwierciedla przeciwzapalne działanie retinoidów. [6]

W literaturze donoszono, że po leczeniu systemowym nie odnotowano żadnych nawrotów choroby.