Steatocystoma

Steatocystoma (synonim: sebocystoma) to łagodny, niepusty nowotwór wypełniony wydzieliną tłuszczową. Jest rzadki, a wysypki mogą być pojedyncze, proste - steatocystoma simplex - lub mnogie. Mnogie steatocystoma to rzadkie zaburzenie genetyczne. [ 1 ] Charakteryzuje się wieloma torbielami skórnymi o różnych rozmiarach, które występują w miejscach, w których jednostka włosowo-łojowa jest dobrze rozwinięta, głównie w pachach, tułowiu i kończynach. [ 2 ] U kobiet steatocystoma częściej występuje w okolicy pachwinowej, a u mężczyzn zwykle ma romboidalny rozkład na tułowiu. Rzadko występują na skórze głowy i twarzy, zmiany wahają się od normochromowych do żółtych, są ruchome, powoli rosną i przeważnie zawierają płyn.

Steatocystoma pojawia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. W większości przypadków choroba jest typu autosomalnego dominującego, ale może również występować sporadycznie. [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny torbiele stłuszczeniowe

Ponieważ ta patologia dermatologiczna jest dość rzadka, przyczyny jej występowania nie są dokładnie zbadane i nadal są hipotetyczne. Znane są rodzinne przypadki choroby w kilku pokoleniach, przyjmuje się, że jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco. Jednocześnie w literaturze medycznej opisano znacznie więcej pojedynczych (sporadycznych) przypadków steatocystoma, a wielu pacjentów miało współistniejące wrodzone lub nabyte rogowacenie i inne choroby układowe.

Przypuszczalną przyczyną pojedynczych lub wielu steatocyst jest androgenowa (progesteronowa) stymulacja gruczołu łojowego, która występuje podczas zmian hormonalnych w okresie dojrzewania. Hipoteza ta opiera się na fakcie, że początek choroby w zdecydowanej większości przypadków odnotowuje się u nastolatków lub młodych dorosłych w okresie pokwitaniowym. Nie wyklucza się wpływu niekorzystnych warunków ekologicznych, urazów, infekcji, dysfunkcji układu odpornościowego.

Nie ma statystyk dotyczących częstości występowania choroby. Niektórzy autorzy twierdzą, że steatocytomatoza jest częstsza u młodych mężczyzn, inni, że płeć nie ma znaczenia. Wiek ujawnienia się wysypki skórnej waha się przeważnie od 12 do 25 lat, pozostają one na ciele przez całe życie. Istnieją również pojedyncze przypadki wczesnej manifestacji w niemowlęctwie i późnej manifestacji w wieku podeszłym.

Forma rodzinna może być związana z mutacją w keratynie 17, keratynie typu 1 występującej w gruczołach łojowych i mieszkach włosowych. Tę samą mutację stwierdzono we wrodzonej pachyonychii typu 2, z którą może być związany steatocystoma, dominujące autosomalne zaburzenie objawiające się dystrofią paznokci, keratodermią dłoni i stóp, leukoplakią jamy ustnej, rogowaceniem przymieszkowym i torbielami wtrąceniowymi naskórka. Ponadto steatocystoma może objawiać się przerostowym liszajem płaskim, akrokeratozą brodawkowatą, uzębieniem wrodzonym i innymi objawami.

W obrębie tej samej rodziny istnieją odmiany fenotypowe, jak w przypadku naszego pacjenta, a podtypy mogą się nakładać. Ta sama mutacja w genie keratyny 17 może objawiać się w steatocystoma lub pachyonychia typu 2 samodzielnie lub w połączeniu. Opisano ponad 11 różnych mutacji; jednak powstały fenotyp jest niezależny od rodzaju mutacji. Możliwe, że te objawy są widmami tej samej choroby.

Oprócz ropnego steatocystoma, istnieją inne doniesienia o rzadkich wariantach steatocystoma, takich jak steatocystoma twarzowa, akralna, sromowa i prosta steatocystoma (pojedyncza zmiana).

Czynniki ryzyka

Niektórzy badacze zaobserwowali, że steatocystoma wiąże się z następującymi wrodzonymi patologiami o podobnym sposobie dziedziczenia:

• Pachyonychia typu Jacksona-Lawlera - wrodzona polikeratoza z poważnymi zmianami paznokci;
• Wężowica;
• Dziedziczna kolagenoza - zespół Ehlersa-Danlosa;
• Wrodzona kardiomiopatyczna lentiginoza (zespół Lamparta);
• Dysplazja tętniczo-wątrobowa;
• Trichoblastoma;
• Zespół znamion podstawnokomórkowych;
• Przypadki rodzinne syringomy;
• rogowiak kolczystokomórkowy;
• Akrokeratoza brodawkowata;
• zespół Gardnera
• Wielotorbielowatość nerek;
• Obustronna zatoka przeduszna.

Ryzyko wystąpienia steatocystomy jest wyższe u chorych z zapaleniem skóry o przypuszczalnie autoimmunologicznym podłożu - ropne zapalenie gruczołów potowych i wszawica płaska, kolagenozy - reumatoidalne zapalenie stawów, niedoczynność tarczycy; u osób z niedostateczną potliwością i białymi plamami na paznokciach (leukonychia).

Patogeneza

Rodzinna postać choroby jest związana z mutacją genu w locus 17q12-q21. Gen KRT17, który koduje białko zawierające keratynę wewnątrzkomórkowych nitkowatych struktur pośrednich gruczołów łojowych, mieszków włosowych i łożyska paznokcia, jest zmieniony. Mutacja prowadzi do upośledzenia keratynizacji w górnych częściach mieszków włosowych, co powoduje deformację przewodów gruczołów łojowych i tworzenie się formacji torbielowatych.

Znanych jest również wiele sporadycznych przypadków steatocystomatozy, dlatego też zakłada się inne czynniki etiopatogenetyczne niż dziedziczenie. Inne hipotezy traktują patologię jako:

• Hamartoma aparatu łojowo-włosowego;
• Rodzaj torbieli skórzastej;
• Torbiele łojotokowe retencyjne;
• Guzy pustelnicze składające się z niedorozwiniętych mieszków włosowych z przyłączonymi gruczołami łojowymi.

Rozpoczynają patogenezę patologii: skoki hormonalne, niewydolność układu odpornościowego, urazy i zakażenia przenoszone drogą płciową.

Objawy torbiele stłuszczeniowe

Pierwszymi objawami są pojawienie się na skórze jednego lub wielu niebolesnych przy palpacji półkulistych, średnio elastycznych, ruchomych torbielowatych guzków. Na początku są one przezroczyste, białawe lub niebieskawe, z czasem przyjmują żółtawą barwę. Średnica półkul waha się od dwóch do pięciu milimetrów. Czasami wielkość nowotworu może być większa - maksymalna znana to 3 cm.

Wysypki występują na obszarach ciała o dużej gęstości struktur łojowo-włosowych - w pachwinach, pachach, u mężczyzn dodatkowo na klatce piersiowej, mosznie, penisie, zewnętrznej powierzchni dłoni i stóp. Jednocześnie na skórze głowy i twarzy praktycznie ich nie ma.

Nakłucie steatocystomy powoduje wytworzenie przezroczystej, oleistej substancji lub gęstszej, kremowo-żółtawej substancji, w której mogą znajdować się drobne włoski.

Ze względu na sposób rozprzestrzeniania się choroby wyróżnia się następujące jej formy:

• Uogólnione - rozsiane, obejmujące twarz, szyję, plecy, klatkę piersiową i brzuch, rzadziej - kończyny, w tych przypadkach obserwuje się zmiany zwyrodnieniowe zębów i paznokci, wypadanie włosów, nadmierne rogowacenie skóry dłoni i stóp, zaburzenia potliwości;
• Zlokalizowane - liczne steatocystomy w jednej okolicy ciała;
• Pojedynczy lub prosty – pojedynczy nowotwór o dowolnej lokalizacji.

Istnieje również podtyp ropny torbieli steatocystoma (steatocystoma suppurativa), który charakteryzuje się samoistnym pęknięciem torbieli z następującym po nim rozwojem stanu zapalnego, kończącego się bliznowaceniem.

Liczne wysypki zwykle występują w grupach, rzadziej są rozproszone.

Morfologicznie nowotwór jest torbielą, której skorupa jest wyłożona kilkoma warstwami nabłonka płaskiego bez warstwy ziarnistej. W jej jamie można znaleźć włoski meszkowe, a na zewnętrznej stronie - zraziki gruczołów łojowych.

W badaniu mikroskopowym elektronowym widoczne są cechy nowotworu znamionowego, połączonego z zewnętrzną warstwą skóry cienkim przewodem, który składa się z niezróżnicowanych komórek nabłonkowych.

Komplikacje i konsekwencje

Steatocystoma to przewlekły łagodny guz, który jest raczej defektem kosmetycznym. Chociaż jest to stan łagodny i większość zmian jest bezobjawowa, istnieje wariant zapalny. W tym przypadku występuje samoistne pęknięcie torbieli, ropienie i cuchnąca wydzielina, zwłaszcza z wtórną kolonizacją przez bakterie. [ 5 ] Mogą również wystąpić ropnie. Przypominają one zmiany trądziku skupionego lub ropnego zapalenia gruczołów potowych. Zmiany mogą przekształcić się w blizny, powodując u pacjenta duży dyskomfort.

Złośliwość jest mało prawdopodobna, istnieją jednak dowody, że jest możliwa.

Diagnostyka torbiele stłuszczeniowe

Rozpoznanie steatocystomy ustala się na podstawie dolegliwości pacjenta, wywiadu rodzinnego, obrazu klinicznego zmian patologicznych skóry oraz wyników badania histologicznego nowotworu.

Oceń ogólny stan pacjenta. Wykonaj ogólne badania kliniczne moczu i krwi, biochemię - zwykle mieszczą się w granicach normy. Lekarz może zalecić konkretne badania i konsultacje u specjalistów w przypadku podejrzenia patologii układowych - reumatoidalnego zapalenia stawów, niedoczynności lub nadczynności tarczycy.

Przeprowadza się diagnostykę instrumentalną - mikroskopię zawartości guza i badanie jego struktury. Zgodnie z wynikami badania morfologicznego pod niezmienioną powierzchnią skóry należy wykryć torbiel o dowolnie ukształtowanej jamie, której otoczka składa się z dwóch warstw. Warstwa wewnętrzna jest wyścielona komórkami nabłonka płaskiego pokrytymi kutykulą zawierającą eozynofile, warstwa ziarnista nie jest zdefiniowana. Warstwa zewnętrzna to tkanka łączna. W otoczce widoczne są segmenty gruczołów łojowych, otwierające się do mieszka włosowego. Torbiele są połączone z warstwą naskórkową krótkimi pasmami składającymi się z niezróżnicowanych keratocytów. Analiza kulturowa zawartości jamy torbielowatej (przy braku stanu zapalnego) nie wykazuje wzrostu patogennej flory bakteryjnej.

Objawy kliniczne steatocystomy mogą przypominać szereg chorób: torbiele puszyste, torbiele śluzowate, prosaki, trądzik skupiony, zapalenie gruczołów potowych i zapalenie rzekomych mieszków włosowych, co opóźnia rozpoznanie i właściwe monitorowanie. Ropnego steatocystomę należy odróżnić od ciężkiego trądziku torbielowatego guzkowego, trądziku skupionego, zakażonego włókniakogruczolaka i ropnego zapalenia skóry.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa sprawia pewne trudności, zwłaszcza gdy trzeba odróżnić łojotokowe zapalenie skóry od torbieli wykwitowych włosów puchowych, zwłaszcza że w niektórych przypadkach oba nowotwory występują jednocześnie. Różnicuje się je na podstawie cech morfologicznych. Jama torbieli wykwitowej jest pokryta nabłonkiem płaskim (podobnie jak jama łojotokowego zapalenia skóry), ale występuje warstwa ziarnista i występuje wiele włosów puchowych.

Ponadto rozróżnia się następujące podmioty:

• Torbiele naskórkowe i dermoidy;
• Cysty zawierające keratynę (prosówki);
• Lipoma (często nazywane tłuszczakami);
• Gruczolak gruczołu łojowego symetryczny (choroba Pringle'a-Burneyville'a);
• Syringoma;
• zespół Gardnera
• Wapnica skóry;
• Pocenie apokrynowe;
• Trądzik skupiony;
• Trądzik torbielowaty.

Leczenie torbiele stłuszczeniowe

Metody leczenia są zróżnicowane i zazwyczaj nieskuteczne ze względu na trudności w dotarciu do tak rozproszonych zmian.

Steatocystomy usuwa się głównie w celach kosmetycznych. Stosuje się następujące metody:

• Wycięcie chirurgiczne;
• Aspiracja igłowa;
• Usuwanie noża radiowego;
• Elektrokoagulacja;
• Kriodestrukcja;
• Zniszczenie laserowe.

Najlepszy efekt kosmetyczny dają zabiegi falami radiowymi i laserem.

W przypadku ropnych torbieli steatocystoma stosuje się leczenie systemowe izotretynoiną, tetracykliną z otwarciem i drenażem jamy torbielowatej. Zaleca się dokanałowe podanie acetonidu triamcenolonu.

Zapalne zmiany można leczyć zastrzykami kortykosteroidowymi lub drenażem. Zgłaszano mieszane wyniki stosowania doustnej izotretynoiny w leczeniu steatocystoma. Izotretynoina zwykle nie eliminuje schorzenia, ale zmniejsza rozmiar ropnych zmian. Ta odpowiedź terapeutyczna prawdopodobnie odzwierciedla przeciwzapalne działanie retinoidów.

W literaturze naukowej można znaleźć informacje, że po leczeniu systemowym nie odnotowano żadnych nawrotów choroby.