Zespół Griscellego (zespół Griscellego)

Zespół Griscellego to wrodzony autosomalny recesywny zespół niedoboru odporności i częściowego albinizmu, opisany po raz pierwszy we Francji przez Claude'a Griscellego. Albinizm w tym zespole jest spowodowany defektem migracji melanosomów z melanocytów (gdzie powstaje pigment) do keratocytów. Zidentyfikowano dwa geny, których defekt prowadzi do powstania fenotypu Griscellego: gen Myosin 5a i gen Rab 27a. Produktami tych genów są białka biorące udział w transporcie melanosomów i granulek wydzielniczych cytotoksycznych limfocytów na powierzchnię komórki.

Zespół Grisellego różni się od zespołu Chediaka-Higashi brakiem olbrzymich granulek w leukocytach. Przed odkryciem konkretnego defektu genetycznego, charakterystyczny rozkład melaniny w mieszkach włosowych, będący patognomoniczny, stanowił podstawę do diagnozy zespołu. Pacjenci są predysponowani do infekcji grzybiczych, wirusowych i bakteryjnych. Niedobór odporności może objawiać się spadkiem poziomu immunoglobulin, a także naruszeniem odporności komórkowej, w szczególności naruszeniem cytotoksyczności komórek T i zmniejszeniem funkcji komórek NK. U większości pacjentów rozwija się faza przyspieszenia limfohistiocytarnego, podobna do tej w zespole Chediaka-Higashi i wymagająca indukcji remisji. Jedyną radykalną metodą leczenia dzieci z zespołem Grisellego jest HSCT.