Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Talasemia alfa
Ostatnia recenzja: 06.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Alfa-talasemia to grupa chorób powszechnych w Azji Południowo-Wschodniej, Chinach, Afryce i basenie Morza Śródziemnego. Dwie niemal identyczne kopie genu alfa-globiny znajdują się na chromosomie 16. W 80 do 85 procent przypadków alfa-talasemii jeden lub więcej z tych czterech genów zostaje utraconych. U pozostałych pacjentów geny te są zachowane, ale nie działają.
Objawy kliniczne alfa-talasemii korelują ze stopniem upośledzenia syntezy łańcucha alfa-globiny, ale są zwykle mniej wyraźne niż w β-talasemii. Wynika to, po pierwsze, z faktu, że obecność czterech genów alfa-globiny sprzyja tworzeniu odpowiedniej liczby łańcuchów alfa, dopóki nie zostaną utracone trzy lub cztery geny. Znaczna nierównowaga łańcuchów hemoglobiny występuje tylko wtedy, gdy trzy z czterech genów są dotknięte. Po drugie, agregaty łańcucha β (β1-tetramery powstają przy niedoborze łańcucha alfa) są bardziej rozpuszczalne niż alfa4 tetramery, a zatem nawet u pacjentów ze znacznie upośledzoną syntezą alfa-globiny w alfa-talasemii, hemoliza jest znacznie słabsza, a erytropoeza jest bardziej skuteczna niż w β-talasemii.
Alfa-talasemia (alfa-tal) to niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem syntezy alfa-globiny w wyniku utraty lub uszkodzenia jednego lub więcej genów alfa-globiny. Zmniejszona synteza łańcuchów alfa prowadzi do gromadzenia się wolnych łańcuchów γ i β oraz tworzenia z nich tetramerów γ 4 (Hb Bart's) i niestabilnego β 4 (Hb H) z późniejszym przyspieszeniem niszczenia czerwonych krwinek. Mając bardzo duże powinowactwo do tlenu, tetramery te nie mogą pełnić funkcji transportu tlenu. Tak więc obraz kliniczny ciężkiej alfa-tal charakteryzuje się połączeniem niedokrwistości hipochromicznej, hemolizy i wadliwego transportu tlenu z powodu różnych ilości fizjologicznie nieskutecznej hemoglobiny w czerwonych krwinkach. W rezultacie stopień niedotlenienia tkanek znacznie przekracza stopień oczekiwany dla odpowiadającego mu stopnia niedokrwistości.
Wyróżnia się 4 grupy klinicznych zespołów alfa-talnych:
- cichy powóz;
- minimalna zmiana alfa-talasemii;
- hemoglobinopatia H;
- wodniak płodu alfa talasemiczny.
Nasilenie objawów fenotypowych alfa-tal jest wprost proporcjonalne do spadku syntezy alfa-globiny.
Ciche przenoszenie (heterozygoty alfa-tal-2)
Fenotypowo, niemi nosiciele alfa-talu niewiele różnią się od zdrowych dzieci. MCV zwykle mieści się w granicach 78-80 fL, podczas gdy MCH może odpowiadać dolnej granicy normy. Wszystkie inne parametry hematologiczne są prawidłowe. Niektórzy niemi nosiciele mogą mieć nawet prawidłowe wartości MCV w zakresie 80-85 fL. We krwi niektórych z nich wykrywa się niewielkie ilości Hb Bart (<2%) w okresie noworodkowym, które zanikają w pierwszych miesiącach życia.
Minor alfa-talasemia-2 (bezobjawowe nosicielstwo) - jest spowodowana utratą dwóch genów alfa-globiny na różnych chromosomach (trans-form). Występuje u mieszkańców Azji, Afryki i basenu Morza Śródziemnego. Parametry hematologiczne nie odbiegają od normy, nie występują żadne objawy kliniczne. W okresie noworodkowym oznacza się zwiększoną ilość Hb Bart - 0,8-5%. U dorosłych z a-talasemią-2 nie wykrywa się patologicznych frakcji hemoglobiny HbH H Bart, zawartość HbA 2 i HbF jest prawidłowa.
[