Warianty i anomalie rozwoju narządów trawiennych

Wargi. Możliwy jest całkowity lub częściowy rozszczep górnej wargi, najczęściej boczny do jej środkowego rowka („zajęcza warga”). Czasami rozszczep górnej wargi sięga do skrzydełka nosa. Rzadko rozszczep górnej wargi sięga okolicy węchowej nosa lub, omijając skrzydło nosa bocznie, sięga oczodołu i dzieli dolną powiekę. Możliwe są rozszczepy dolnej wargi. Brak jednej lub obu warg jest niezwykle rzadki. Możliwe jest asymetryczne poszerzenie rozszczepu wargi ustnej w jedną lub obie strony (makrostoma). Obserwuje się zmniejszenie rozszczepu wargi ustnej (mikrostoma).

Podniebienie. Występuje rozszczep podniebienia twardego - niezrośnięcie wyrostków podniebiennych kości szczęki ("rozszczep podniebienia"). Ta anomalia może być połączona z rozszczepem podniebienia miękkiego. Obserwuje się różne kombinacje "rozszczepu podniebienia" i "wargi zajęczej". Czasami w tym przypadku wyrostek zębodołowy szczęki górnej jest oddzielony od reszty kości szczęki głębokim rozszczepem po jednej lub obu stronach. Możliwe jest rozwidlenie języczka podniebienia miękkiego. Języczek jest czasami przemieszczony i wzmocniony przez podstawę na tylnej krawędzi lemiesza. Wielkość i kształt języczka również są różne. Mięśnie podniebienia miękkiego różnią się ze względu na różny stopień możliwego niezrośnięcia obu połówek podniebienia. Czasami występuje skrzydło - mięsień rurkowy, mający swój początek na mięśniu skrzydłowym przyśrodkowym. Mięsień skrzydłowy jest wpleciony w grubość błony śluzowej trąbki słuchowej. Często w grubości rozcięgna podniebiennego znajduje się mały mięsień unoszący podniebienie miękkie, mający swój początek w haczyku wyrostka skrzydłowego.

Zęby. Liczba zębów i ich względne położenie podlegają znacznym wahaniom. Pomiędzy koroną a korzeniem siekaczy przyśrodkowych występuje pierścieniowate lub wypukłe zgrubienie szkliwa, które powstaje w wyniku nacisku zęba antagonistycznego. Na wewnętrznej powierzchni górnych siekaczy bocznych, w pobliżu tylnej części ich korzenia, znajduje się czasami guzek. Kły (zwłaszcza dolne) są często obrócone wzdłuż swojej osi i wygięte na zewnątrz. W rzadkich przypadkach kły nie wyrzynają się. Czasami kły rozwijają się później niż zęby sąsiednie, dlatego z powodu braku miejsca w rzędzie zębowym rosną na bok. Przedtrzonowce mogą być całkowicie lub częściowo nieobecne. Liczba korzeni w zębach trzonowych może być różna. Często korzenie zbiegają się lub rozchodzą w różnych kierunkach. Korzenie sąsiednich zębów trzonowych czasami się krzyżują. Często górne zęby trzonowe (zwłaszcza drugie) mają dodatkowe guzki żujące. Trzeci ząb trzonowy (ząb mądrości) może nie wyrosnąć lub nie pojawić się po 30 latach. Często są dodatkowe zęby zlokalizowane po stronie dziąsła. Istnieją różne możliwe opcje zgryzu.

Język. Rzadko nieobecny (aglossia). Otwór ślepy jest nieobecny w 7% przypadków. Język może być rozdzielony na końcu, tworząc dwa lub trzy płaty. Mogą pojawić się dodatkowe mięśnie, w tym mięsień rogówkowo-językowy, który rozciąga się w głąb języka od chrząstki pszenicznej krtani. Możliwa obecność wiązek mięśni w postaci mięśnia podłużnego pośrodkowego języka, dodatkowego mięśnia ustno-językowego i mięśnia uszno-językowego.

Policzki. Wyraz poduszeczki tłuszczowej policzka zmienia się gwałtownie. Konfiguracja policzka, grubość mięśnia policzkowego i obszar jego przyczepu są zmienne.

Główne gruczoły ślinowe. Na przedniej krawędzi mięśnia żwacza znajduje się dodatkowa ślinianka przyuszna o różnych rozmiarach i kształtach. Jej przewód wydalniczy może otwierać się niezależnie. Najczęściej łączy się z przewodem wydalniczym ślinianki przyusznej. W pobliżu ślinianki podżuchwowej, na bocznej krawędzi mięśnia bródkowo-gnykowego, znajdują się dodatkowe zraziki gruczołowe. Możliwe są dodatkowe gruczoły podjęzykowe. Liczba małych przewodów podjęzykowych waha się od 18 do 30.

Gardło. Bardzo rzadko występuje brak gardła, zwężenie w jednej lub drugiej jego części. Mogą występować połączenia między gardłem a skórą (przetoki skrzelowe), odpowiadające niezamkniętym szczelinom skrzelowym. Przetoki otwierają się na tylnej krawędzi mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego, powyżej stawu mostkowo-obojczykowego, w pobliżu wyrostka sutkowego kości skroniowej. Mięśnie gardła są zmienne.

Dolny zwieracz gardła może mieć dodatkowe wiązki wychodzące z tchawicy. W 4% przypadków występuje mięsień więzadłowo-gardłowy. Zaczyna się na powierzchni bocznego więzadła tarczycowo-gnykowego i jest wpleciony w środkowe lub dolne zwieracze gardła. W 60% przypadków występuje mięsień pierścienno-gardłowy. Czasami wiązki mięśni przechodzą od niego do prawego lub lewego płata tarczycy (mięsień, który unosi tarczycę). Wiązki mięśni często przechodzą od środkowego zwieracza gardła do ścięgna pośredniego mięśnia dwubrzuścowego.

Powięź gardłowo-podstawna jest czasami zastępowana, częściowo lub całkowicie, przez nieparzysty mięsień gardłowy, który łączy gardło z czaszką. Mięsień stylopharyngealny jest czasami podwojony na różnych długościach. Często przeplatają się z nim dodatkowe wiązki, mające swój początek na wyrostku sutkowatym kości skroniowej (mięsień sutkowo-gardłowy) lub na powierzchni kości potylicznej (mięsień potyliczno-gardłowy). W okolicy sklepienia gardła możliwe są jedna lub więcej kieszonek (jam) w błonie śluzowej, mierzących 1,5 cm długości i 0,5 cm szerokości (kaletka gardłowa). Kaletka gardłowa może być połączona z kanałem gardłowo-czaszkowym.

Przełyk. Możliwy (rzadki) jest brak przełyku, jego przerost na różnej długości (atrezja), obecność wrodzonych uchyłków. Podwojenie przełyku, obecność przetok - połączenia z tchawicą są niezwykle rzadkie. Czasami występują przetoki łączące przełyk ze skórą dolnej części szyi, na przednim brzegu mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego. Ekspresja błony mięśniowej przełyku jest różna. Mięśnie poprzecznie prążkowane błony mięśniowej są zastępowane gładkimi w różnych częściach przełyku. Ekspresja mięśni oskrzelowo-przełykowych i opłucnowo-przełykowych jest różna, często są nieobecne. W 30% przypadków w dolnej części tylnego śródpiersia za i po prawej stronie przełyku znajduje się ślepo zamknięty surowiczy worek przyprzełykowy o długości 1,5-4 cm (kaletka Sachsa). W 10% przypadków aorta i przełyk przechodzą przez przeponę przez jeden otwór aorty. Kierunek i zagięcia przełyku, liczba, długość i wielkość jego zwężeń są bardzo zróżnicowane.

Żołądek. Bardzo rzadko nieobecny lub zdwojony. Możliwe są całkowite lub częściowe poprzeczne zwężenia światła żołądka o różnych kształtach i rozmiarach. Najczęściej zlokalizowane są w pobliżu odźwiernika. Grubość warstwy mięśniowej żołądka, liczba, a zwłaszcza obszar lokalizacji (długość) gruczołów żołądkowych są różne.

Jelito cienkie. Kształt i powiązania z sąsiednimi narządami dwunastnicy są zmienne. Oprócz typowego kształtu podkowy często obserwuje się niekompletną lub kompletną dwunastnicę pierścieniowatą. Czasami pozioma część jelita jest nieobecna, a część zstępująca przechodzi bezpośrednio do górnej. Możliwy jest brak części zstępującej dwunastnicy. Wtedy górna część dwunastnicy przechodzi bezpośrednio do części poziomej.

Brak jelita cienkiego jest rzadki, częściej - jednego z jego odcinków - dwunastnicy, jelita czczego lub krętego. Średnica i długość jelita cienkiego często są różne. Możliwe jest wydłużenie (dolichocholia) lub skrócenie (brachycholia) jelita. Czasami zdarzają się przypadki atrezji różnych odcinków jelita, obecność poprzecznych przewężeń, uchyłków. Możliwe jest pojawienie się uchyłka Meckela (2% przypadków), który jest pozostałością przewodu żółtkowo-jelitowego płodu. Rozróżnia się postać wolną, otwartą i zamkniętą uchyłka Meckela. W najczęstszej postaci wolnej stwierdza się wypukłość jelita krętego po stronie przeciwnej do brzegu krezki. Uchyłek znajduje się w odległości 60-70 cm (rzadko dalej) od poziomu połączenia krętniczo-kątniczego. Długość uchyłka waha się od kilku milimetrów do 5-8 cm. Opisano uchyłek o długości 26 cm. W postaci otwartej uchyłka Meckela jest to rurka łącząca pępek z jelitem z otworem w pępku i jelicie (wrodzona przetoka jelitowa). W niektórych przypadkach uchyłek Meckela jest zamkniętym na końcach kanałem, połączonym z jednej strony z pępkiem, z drugiej - z jelitem (niepełne zamknięcie przewodu żółtkowo-jelitowego). Opisano rzadkie przypadki lokalizacji workowatego resztkowego przewodu żółtkowo-jelitowego, niepołączonego bezpośrednio z jelitem w pępku lub w jego pobliżu. Czasami występuje wrodzona przepuklina pępkowa, która pojawia się w wyniku braku powrotu do jamy brzusznej fizjologicznego wypukłości jelita zarodkowego na zewnątrz przez pierścień pępkowy.

Czasami krezka jelita cienkiego zawiera wiązki mięśni rozciągające się od przedniej powierzchni kręgosłupa. Rzadko obserwuje się wspólną krezkę jelita krętego i kątnicy.

Jelito grube. Jelito jest niezwykle rzadkie, jeśli jest nieobecne lub częściowo zduplikowane. Bardziej powszechne są zwężenia światła jelita grubego (w różnych częściach, na różnych długościach). Podczas jego rozwoju często występują różne anomalie rotacji jelit. Dość powszechne są przypadki atrezji odbytnicy (brak odbytu), połączone z przetokami do sąsiednich narządów (lub bez przetok). Istnieją warianty wrodzonego rozszerzenia i zduplikowania części lub całej okrężnicy, poniżej których znajduje się strefa zwężenia (rozdęcie okrężnicy bezzwojowej lub choroba Hirschsprunga). Częste są warianty różnych relacji odcinków okrężnicy z otrzewną. W przypadkach całkowitego dolichomegakolonu (11%) całe jelito grube ma krezkę i położenie wewnątrzotrzewnowe. W tym przypadku jelito zwiększa swoją długość i szerokość. W 2,25% przypadków obserwuje się ogólne opadanie (prolaps) jelita grubego (colonoptosis), w którym jelito, posiadające krezkę na całej swojej długości, opada niemal do poziomu miednicy małej. Możliwe jest częściowe wydłużenie i/lub opadanie różnych części jelita grubego.

Obecność trzeciego (górnego) zwieracza, zlokalizowanego na poziomie poprzecznego fałdu odbytnicy, jest opisywana dla odbytnicy. Gdy błona odbytu jest przerwana, możliwe jest zamknięcie (atrezja) odbytu, objawiające się w różnym stopniu.

Wątroba. Rozmiar i kształt prawego i lewego płata (zwłaszcza lewego) są różne. Często obszary tkanki wątroby w formie mostu są przerzucane nad żyłą główną dolną lub więzadłem obłym wątroby. Czasami występują dodatkowe płaty wątroby (do 5-6). W pobliżu trzewnej powierzchni wątroby, na jej tylnej lub przedniej krawędzi, może znajdować się niezależna dodatkowa wątroba o niewielkich rozmiarach. Ślepe zakończenia dróg żółciowych nie są rzadkością w więzadle żyły głównej dolnej.

Pęcherzyk żółciowy. Czasami pęcherz jest całkowicie pokryty otrzewną, ma krótką krezkę. Bardzo rzadko pęcherzyk żółciowy jest nieobecny lub zdwojony. Przewód pęcherzykowy czasami uchodzi do prawego lub lewego przewodu wątrobowego. Relacja między przewodem żółciowym wspólnym a przewodem trzustkowym jest niezwykle zmienna, szczególnie w ich częściach dystalnych - przed wejściem do dwunastnicy (ponad 15 różnych wariantów).

Trzustka. Dolna część głowy trzustki jest czasami wydłużona i okrąża żyłę krezkową górną w sposób pierścieniowaty. Bardzo rzadko występuje dodatkowa trzustka (około 3 cm średnicy) zlokalizowana w ścianie żołądka, czasami w ścianie dwunastnicy lub w ścianie jelita czczego, w krezce jelita cienkiego. Czasami występuje kilka dodatkowych trzustk. Ich długość sięga kilku centymetrów. Położenie głównego przewodu trzustkowego jest niezwykle zmienne. Dodatkowy przewód trzustkowy może zespalać się z przewodem głównym, może być nieobecny lub może być przerośnięty przed miejscem, w którym wchodzi do brodawki mniejszej dwunastnicy. Rzadko występuje trzustka pierścieniowata okrążająca dwunastnicę w formie pierścienia. Opisano przypadki skrócenia i rozwidlenia ogona trzustki.

Rzadko zdarza się całkowite lub częściowe odwrócenie układu narządów wewnętrznych (situs viscerus inversus). Wątroba znajduje się po lewej stronie, serce jest przeważnie po prawej stronie, śledziona jest po prawej stronie itd. Całkowicie odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych występuje w 1 przypadku na 10 milionów urodzeń.