Wielotorbielowatość nerek u dorosłych - diagnoza

Rozpoznanie wielotorbielowatości nerek u dorosłych przeprowadza się, biorąc pod uwagę typowy obraz kliniczny choroby i wykrycie zmian w moczu, nadciśnienia tętniczego, niewydolności nerek u osób obciążonych dziedzicznością chorób nerek. Rozpoznanie potwierdzają dane z badania klinicznego pacjenta - wykrycie powiększonych nerek guzowatych podczas badania palpacyjnego (ich wielkość może sięgać 40 cm) oraz dane z badań instrumentalnych. Diagnostyka instrumentalna tej choroby opiera się na wykryciu torbieli w nerkach - głównego klinicznego markera wielotorbielowatości nerek. W tym celu obecnie powszechnie stosuje się nowoczesne metody diagnostyki torbieli nerek: ultrasonografię, scyntygrafię i tomografię komputerową nerek. Ultrasonografia i scyntygrafia ujawniają torbiele większe niż 1,5 cm, TK - mniejsze - od 0,5 mm. Urografia wydalnicza jest mniej preferowana ze względu na nefrotoksyczność środków kontrastowych; Urografii wstecznej nie wykonuje się ze względu na wysokie ryzyko rozprzestrzeniania się infekcji dróg moczowych i nefrotoksyczności środka kontrastowego. Ze względu na częste wykrywanie torbieli w tkance nerkowej niezwiązanych z tą patologią, obecnie do diagnozowania wielotorbielowatości nerek stosuje się następujące kryteria.

• W przypadku osób z niekorzystnym obciążeniem genetycznym kryterium diagnostycznym jest jedna z poniższych opcji, określająca stosunek liczby torbieli w nerkach do wieku, nawet w przypadku braku objawów klinicznych choroby:
  • obecność 2 torbieli w jednej lub obu nerkach u pacjentów poniżej 30 roku życia;
  • obecność 2 torbieli w każdej nerce u pacjentów w wieku 30-59 lat;
  • obecność co najmniej 4 torbieli w każdej nerce u pacjentów powyżej 60 roku życia.
• U osób bez historii genetycznej, co zdarza się w około 25% przypadków, rozpoznanie ustala się na podstawie typowego obrazu klinicznego choroby, potwierdzonego danymi z instrumentalnego badania nerek i wykrycia genu wielotorbielowatości nerek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostyka różnicowa wielotorbielowatości nerek u dorosłych

Diagnostykę różnicową zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek przeprowadza się w zestawieniu ze schorzeniami zaliczanymi do grupy torbielowatych chorób nerek.

Gdy rozwija się wiele prostych torbieli, przebieg choroby jest zazwyczaj bezobjawowy, a wykrycie torbieli podczas badania instrumentalnego nie jest motywowane skargami pacjenta. Obecność torbieli w nerkach nie wpływa na funkcje narządu. Torbiele nie są dziedziczone.

Nabyta wielotorbielowatość nerek może rozwinąć się u pacjentów z postępującą niewydolnością nerek. Z reguły ujawnia się podczas leczenia przewlekłą hemodializą. Istnieje duże ryzyko degeneracji torbieli w raka nerki.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek rozwija się u noworodków lub małych dzieci. Rozwój wielu torbieli w obu nerkach łączy się z uszkodzeniem wątroby - rozwojem włóknienia okołowrotnego. W autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek wykrywa się gwałtowny wzrost nerek, wątroby, a często także hepatosplenomegalię. Torbiele nerek są zlokalizowane w obszarze kanalików dystalnych i przewodów zbiorczych. Włóknienie wątroby jest często powikłane rozwojem nadciśnienia wrotnego, krwawienia z przełyku i przewodu pokarmowego.

Stwardnienie guzowate często wiąże się z naczyniakomięśniakami nerkowymi. Częste są objawy pozanerkowe: mięśniakomięsak serca (głównie w dzieciństwie); objawy skórne (95%); guzy kory mózgowej.

Choroba Hippel-Lindau często towarzyszy rozwojowi guzów: naczyniaków siatkówki, naczyniaków ośrodkowego układu nerwowego, raków nerkowych, guzów chromochłonnych. Torbiele pozanerkowe są często wykrywane w trzustce, wątrobie i najądrzach.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]