Wielotorbielowatość nerek dorosłych: diagnoza

Diagnostyka wielotorbielowatych nerek u dorosłych jest przeprowadzana z uwzględnieniem typowego obrazu klinicznego choroby i wykrywania zmian w moczu, nadciśnienia tętniczego, niewydolności nerek u osób z dziedziczną dziedzicznością chorób nerek. Potwierdzenie rozpoznania badania klinicznego pacjenta - wykrycie obrzęku rozszerzonych nerek bulwiastych (ich wartość może sięgać 40 cm) oraz danych z badań instrumentalnych. W sercu instrumentalnej diagnozy tej choroby leży wykrycie torbieli w nerkach - główny kliniczny marker policystycznej choroby nerek. W tym celu stosuje się nowoczesne metody diagnozowania torbieli nerek: ultrasonografię, scyntygrafię i tomografię komputerową nerek. W badaniu ultrasonograficznym i scyntygraficznym stwierdza się cysty większe niż 1,5 cm, przy czym CT jest mniejsze - od 0,5 mm. Urografia wydalnicza jest mniej korzystna ze względu na nefrotoksyczność kontrastowych substancji rentgenowskich; Urografia wsteczna nie jest wykonywana ze względu na wysokie ryzyko rozprzestrzeniania się infekcji dróg moczowych i nefrotoksyczności kontrastowego leku. Ze względu na częstą, niezwiązaną patologię wykrycia torbieli w tkance nerki, przyjęto następujące kryteria diagnozy policystycznej choroby nerek.

• W przypadku osób z obciążeniem dziedzicznym kryterium rozpoznania jest jeden z następujących wariantów stosunku liczby torbieli w nerkach i wieku, nawet przy braku klinicznych objawów choroby:
  • obecność 2 cyst w jednej lub obu nerkach u pacjentów w wieku poniżej 30 lat;
  • obecność 2 cyst w każdej nerce w wieku 30-59 lat;
  • Różnica nie jest mniejsza niż 4 torbiele w każdej nerce u pacjentów w wieku powyżej 60 lat.
• W przypadku osób bez genetycznej anamnezy, która występuje w około 25% przypadków, diagnozę przeprowadza się na podstawie typowej kliniki choroby, z dowodami z instrumentalnego badania nerek i wykryciem policystycznego genu nerki.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostyka różnicowa policystycznych chorób nerek u dorosłych

Diagnostyka różnicowa zespołu policystycznych chorób nerek jest prowadzona z chorobami z grupy torbielowatych nerek.

Wraz z rozwojem wielu prostych torbieli przebieg choroby jest zwykle bezobjawowy, a wykrycie torbieli podczas badania instrumentalnego nie jest uzasadnione skargami pacjenta. Obecność cyst w nerkach nie wpływa na funkcje narządu. Cysty nie są dziedziczone.

Nabyta policystyczna choroba nerek może rozwinąć się u pacjentów z postępującą niewydolnością nerek. Z reguły objawia się w leczeniu przewlekłej hemodializy. Istnieje wysokie ryzyko zwyrodnienia torbieli w nerczycniakach.

Autosomowo-wzajemna policystyczna choroba nerek rozwija się u noworodków lub dzieci w młodym wieku. Rozwój wielu cyst w obu nerkach łączy się z uszkodzeniem wątroby - rozwojem okołoporodowego włóknienia. W autosomalnej recesywnej policystycznej chorobie nerek ujawnia się gwałtowny wzrost nerek, wątroby i często hepatosplenomegalii. Torbiele nerki znajdują się w okolicy dystalnych kanalików i kanalików zbiorczych. Zwłóknienie wątroby jest często komplikowane przez rozwój nadciśnienia wrotnego, krwawienia z przełyku i przewodu pokarmowego.

Stwardnienie guzków często łączy się z naczyniakomięśniakiem nerkowym. Częste objawy pozanerkowe: mięsak prążkowanokomórkowy serca (głównie w dzieciństwie); objawy skórne (95%); guzy kory mózgowej.

Chorobie Hippel-Lindau często towarzyszy rozwój nowotworów: naczyniak siatkówki, naczyniak CNS, raki mnogie nerki, guz chromochłonny. Często torbiele zewnątrznerkowe są wykrywane w trzustce, wątrobie, najądrzu.

[6], [7], [8]