Wrodzona niedrożność jelit

Wrodzona niedrożność jelit to stan, w którym pasaż treści jelitowej przez przewód pokarmowy jest zaburzony.

W artykule szczegółowo opisano przyczyny i mechanizmy rozwoju, obraz kliniczny oraz metody diagnostyczne, leczenie operacyjne i rokowanie w przypadku niedrożności jelit u noworodków.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Częstość występowania różnych form niedrożności jelit wynosi 1 na 2000–20 000 noworodków.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Przyczyny wrodzona niedrożność jelit

Przyczynami wrodzonej niedrożności jelit jest cała grupa chorób i wad rozwojowych narządów jamy brzusznej:

• niedrożność lub zwężenie jelit,
• ucisk przewodu pokarmowego (trzusteczka obrączkowata, enterocystoma),
• wady rozwojowe ściany jelita (choroba Hirschsprunga),
• mukowiscydoza,
• zaburzenie rotacji i unieruchomienia krezki (zespół Ledda, skręt jelita środkowego).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Większość wad cewek jelitowych występuje we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego (4-10 tygodni) i jest związana z zaburzeniami formowania się ściany jelita, światła jelita, wzrostu i rotacji jelit. Od 18 do 20 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego płód zaczyna wykonywać ruchy połykania, a połknięty płyn owodniowy gromadzi się powyżej przeszkody, powodując rozszerzenie jelit. Nieprawidłowości rozwojowe tylnej części trzustki w 5-7 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego mogą spowodować całkowitą niedrożność dwunastnicy. Genetycznie uwarunkowana mukowiscydoza trzustki w mukowiscydozie prowadzi do powstawania gęstej i grubej smółki - przyczyny niedrożności jelita krętego na poziomie odcinka końcowego. Geneza choroby Hirschsprunga opiera się na opóźnieniu migracji komórek zwojowych z grzebienia nerwowego do błony śluzowej jelita, w wyniku czego powstaje strefa aperystaltyczna, przez którą ruch treści jelitowej staje się niemożliwy. W wyniku skrętu jelita dopływ krwi do ściany jelita zostaje zakłócony, co może prowadzić do martwicy i perforacji jelita.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Objawy wrodzona niedrożność jelit

Po urodzeniu dziecka czas pojawienia się objawów klinicznych i ich nasilenie zależą nie tyle od rodzaju wady, co od stopnia niedrożności. Wrodzoną niedrożność jelit należy podejrzewać, jeśli podczas aspiracji z żołądka dziecka bezpośrednio po urodzeniu uzyskano ponad 20 ml treści. Wyróżnia się dwa główne objawy charakterystyczne: wymioty z patologicznymi zanieczyszczeniami (żółć, krew, treść jelitowa) oraz brak stolca przez ponad 24 godziny po urodzeniu. Im bardziej dystalny jest stopień niedrożności, tym później pojawiają się objawy kliniczne i tym wyraźniejsze jest wzdęcie brzucha u dziecka. Uduszenie (skręt jelit) powoduje zespół bólowy, który charakteryzuje się napadami lęku i płaczu.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formularze

Rozróżnia się niedrożność górną i dolną jelit, poziomem podziału jest dwunastnica.

W 40-62% przypadków niedrożność dwunastnicy charakteryzuje się chorobami chromosomalnymi i mieszanymi anomaliami rozwojowymi:

• wady serca,
• wady układu wątrobowo-żółciowego,
• Zespół Downa,
• niedokrwistość Fanconiego

U 50% dzieci z atrezją jelita cienkiego stwierdza się wewnątrzmaciczny skręt jelita, w 38-55% przypadków występują anomalie mieszane, aberracje chromosomowe zdarzają się rzadko.

Wrodzona niedrożność jelita grubego często współwystępuje z wadami wrodzonymi serca (20–24%), układu mięśniowo-szkieletowego (20%) i układu moczowo-płciowego (20%); choroby chromosomalne zdarzają się rzadko.

W przypadku niedrożności smółkowej problemy z oddychaniem mogą pojawić się bezpośrednio po urodzeniu, a uszkodzenie płuc może wystąpić później (postać mieszana mukowiscydozy).

W chorobie Hirschsprunga możliwe jest współwystępowanie wad ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego i zespołów genetycznych.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Komplikacje i konsekwencje

Powikłania wczesnego okresu pooperacyjnego:

• posocznica,
• PON,
• krwawienie jelitowe,
• niedrożność jelit,
• zapalenie otrzewnej.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostyka wrodzona niedrożność jelit

Zdjęcia rentgenowskie narządów jamy brzusznej (zwykłe i z kontrastem) mogą wykryć poziom płynu w niedrożności dolnej, objaw „podwójnego pęcherzyka” w niedrożności dwunastnicy, zwapnienia w niedrożności smółkowej lub perforacji jelit przedporodowych. Rozpoznanie choroby Hirschsprunga potwierdza się biopsją jelitową i irygacją.

Diagnostyka prenatalna

Wrodzoną niedrożność jelit można podejrzewać począwszy od 16-18 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego, na podstawie poszerzenia obszaru jelitowego lub żołądka płodu. Średni czas diagnozowania niedrożności jelita cienkiego wynosi 24-30 tygodni, dokładność wynosi 57-89%. Wielowodzie pojawia się wcześnie i występuje w 85-95% przypadków, jego występowanie jest związane z naruszeniem mechanizmów wykorzystania płynu owodniowego u płodu. Wrodzona niedrożność jelit okrężnicy nie jest diagnozowana w większości przypadków, ponieważ płyn jest wchłaniany przez błonę śluzową jelita, w wyniku czego jelito nie rozszerza się. Ważnym kryterium jest brak haustra i zwiększenie rozmiaru brzucha.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Leczenie wrodzona niedrożność jelit

Wykrycie objawów niedrożności jelit wymaga pilnego przewiezienia dziecka do szpitala chirurgicznego. W szpitalu położniczym zakłada się sondę nosowo-żołądkową w celu dekompresji żołądka i zapewnienia stałej ewakuacji treści żołądkowej. Znaczne straty płynów z wymiotami i do „trzeciej przestrzeni”, często towarzyszące niedrożności jelit, szybko prowadzą do ciężkiego odwodnienia, aż do wstrząsu hipowolemicznego. Dlatego terapię infuzyjną należy rozpocząć w szpitalu położniczym poprzez cewnikowanie żyły obwodowej.

Czas przygotowania przedoperacyjnego zależy od rodzaju i stopnia wrodzonej niedrożności jelit.

Przygotowanie przedoperacyjne

Jeśli u dziecka podejrzewa się skręt żołądka, operację wykonuje się pilnie. W takim przypadku przygotowanie przedoperacyjne ogranicza się do 0,5-1 godziny, wykonuje się infuzję w dawce 10-15 ml/(kgxh) i koryguje się równowagę kwasowo-zasadową, przepisuje się leki hemostatyczne, podaje się leki przeciwbólowe [trimeperydyna w dawce 0,5 mg/kg], a w razie potrzeby stosuje się wentylację sztuczną. Do środków diagnostycznych zalicza się określenie:

• grupy krwi i czynnik Rh,
• KOS,
• poziom hemoglobiny,
• hematokryt,
• czas krzepnięcia krwi.

U wszystkich dzieci z niedrożnością jelit wykonuje się cewnikowanie żyły centralnej, gdyż w okresie pooperacyjnym spodziewana jest długotrwała terapia infuzyjna.

W przypadku niskiej wrodzonej niedrożności jelit operacja nie jest tak pilna. Przygotowanie przedoperacyjne może trwać 6-24 godzin, co pozwala na dodatkowe badanie dziecka w celu wykrycia anomalii rozwojowych innych narządów i uzyskania pełniejszej korekty istniejących zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Przeprowadzany jest stały drenaż żołądka i ścisłe rozliczanie ilości wydzieliny. Zalecana jest terapia infuzyjna, podawane są antybiotyki i leki hemostatyczne.

W przypadku wysokiej wrodzonej niedrożności jelit operację można odroczyć o 1-4 dni, przeprowadza się pełne badanie dziecka i leczenie wszystkich stwierdzonych zaburzeń narządów życiowych i stanu wodno-elektrolitowego. Podczas przygotowania przedoperacyjnego przeprowadza się stały drenaż żołądka, wyklucza się karmienie. Zaleca się terapię infuzyjną 70-90 ml/kg na dobę, po 12-24 godzinach od urodzenia można włączyć leki do żywienia pozajelitowego. Przeprowadza się korekcję zaburzeń elektrolitowych i hiperbilirubinemii, zaleca się terapię przeciwbakteryjną i hemostatyczną.

Leczenie operacyjne wrodzonej niedrożności jelit

Celem operacji jest przywrócenie drożności przewodu pokarmowego, zapewniając tym samym możliwość karmienia dziecka. Zakres operacji zależy od przyczyny niedrożności jelit:

• umieszczenie stomii jelitowej,
• wycięcie fragmentu jelita z utworzeniem zespolenia lub stomii,
• zespolenie w kształcie litery T,
• prostowanie skrętu,
• zespolenie pomostowe,
• otwarcie światła jelita i ewakuacja czopu smółkowego. Intensywna opieka w okresie pooperacyjnym.

W zabiegach małoinwazyjnych u noworodków donoszonych bez chorób współistniejących ekstubację można wykonać bezpośrednio po zabiegu. U większości dzieci z niedrożnością jelit wskazana jest przedłużona wentylacja mechaniczna przez 1-5 dni po zabiegu. W tym czasie łagodzenie bólu zapewnia się poprzez dożylny wlew leków przeciwbólowych opioidowych [fentanylu w dawce 3-7 mcg/(kg xh), trimeperydyny w dawce 0,1-0, mg/(kg xh)] w skojarzeniu z metamizolem sodowym w dawce 10 mg/kg lub paracetamolem w dawce 10 mg/kg. W przypadku założenia cewnika zewnątrzoponowego możliwe jest zastosowanie ciągłego wlewu środków znieczulających miejscowo do przestrzeni zewnątrzoponowej.

Terapia antybakteryjna koniecznie obejmuje leki o działaniu przeciwko bakteriom beztlenowym. Jednocześnie konieczne jest monitorowanie stanu mikroekologicznego, przeprowadzane co najmniej dwa razy w tygodniu. Gdy pojawi się perystaltyka, wykonuje się doustną dekontaminację jelita.

Po 12-24 godzinach od zabiegu przepisuje się leki pobudzające perystaltykę jelit: neostygminę metylosiarczan w dawce 0,02 mg/kg

U wszystkich dzieci po operacji wrodzonej niedrożności jelit zaleca się wczesne (12–24 godziny po operacji) żywienie pozajelitowe.

Pełne żywienie dojelitowe będzie możliwe dopiero po 7-20 dniach, a w niektórych przypadkach potrzeba żywienia pozajelitowego będzie się utrzymywać przez wiele miesięcy (zespół krótkiego jelita). Żywienie dojelitowe staje się możliwe, gdy nastąpi przejście przez przewód pokarmowy. Po operacji niedrożności dwunastnicy żywienie odbywa się za pomocą gęstych mieszanek (Frisovom, Nutrilon antireflux, Enfamil AR), które sprzyjają szybkiemu przywróceniu motoryki żołądka i dwunastnicy.

W przypadku resekcji jelita grubego lub wysokich stomii jelitowych (zespół krótkiego jelita) żywienie odbywa się przy zastosowaniu mieszanek elementarnych (Progestimil, Alfare, Nutrilon Pepti MCT, Humana LP+MCT) w połączeniu z preparatami enzymatycznymi (pankreatyna).

Jeżeli po zabiegu operacyjnym uda się zachować wszystkie odcinki jelita (kolostomia, wycięcie niewielkiego fragmentu jelita), karmienie piersią można rozpocząć natychmiast.

We wszystkich przypadkach przepisuje się preparaty biologiczne (lactobacilli acidophilus, bifidobacteria bifidum, premadophilus).

Prognoza

Przeżywalność po zabiegu wynosi 42-95%. Niektóre dzieci wymagają powtórnego leczenia operacyjnego (etap 2). Jeśli wszystkie odcinki przewodu pokarmowego zostaną zachowane po operacji wrodzonej niedrożności jelit, rokowanie jest korzystne. Problemy, które się pojawiają, są związane z zaburzeniami odżywiania (niedożywienie, alergia) i dysbakteriozą. Przy znacznych resekcjach jelit tworzy się zespół „krótkiego jelita”, który powoduje znaczne problemy związane z odżywianiem i ciężkie niedożywienie. Wymagane są wielokrotne długotrwałe hospitalizacje w celu żywienia pozajelitowego, a czasami powtarzane operacje. W przypadku mukowiscydozy rokowanie jest niekorzystne.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]