^

Zdrowie

A
A
A

Mutacja czynnika V (mutacja Leiden, oporność na białko C)

 
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Mutacja czynnika V stała się najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii w populacji europejskiej.

Gen czynnika V znajduje się na chromosomie 1, obok genu antytrombiny. Mutacja w genie powoduje, że aminokwas arginina zostaje zastąpiony glutaminą w pozycji 506 w czynniku V. Jest to punkt, w którym aktywowane białko C działa na czynnik V. Ze względu na zastąpienie aminokwasów czynnik V nie aktywuje białka C, w wyniku czego czynniki Va i VIIIa nie ulegają degradacji, co z kolei prowadzi do zakrzepicy.

W przypadku mutacji czynnika V istnieje dożywotnie ryzyko zakrzepicy, ale w starszym wieku niż w przypadku niedoboru antytrombiny III i białka C i S. Ryzyko zakrzepicy w przypadku oporności na białko C jest wyjątkowo wysokie. Wśród pacjentów z tym powikłaniem mutacja Leiden stanowi 25-40%. W przypadku tej mutacji ryzyko zakrzepicy jest prawie 8 razy wyższe niż bez mutacji, a w przypadku nosicielstwa homozygotycznego - prawie 90 razy.

Zakrzepica często powstaje w odpowiedzi na czynniki prowokujące, do których należy ciąża.

Według M. Kupferminc et al. (1999) 25–50% pacjentek z odklejeniem łożyska jest nosicielami genu mutacji Leiden. Rozpoznanie mutacji Leiden czynnika V najczęściej przeprowadza się poprzez oznaczenie APTT bez i z aktywowanym białkiem C. Jeśli APTT zmienia się nieznacznie po dodaniu aktywowanego białka C, to mamy do czynienia z opornością na aktywowane białko C. Jednak u pacjentek z podobnymi powikłaniami położniczymi APTT może ulec zmianie z powodu obecności APS. Dlatego bardziej racjonalne jest oznaczenie mutacji genu metodą PCR.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Leczenie mutacji czynnika V (mutacja Leiden, oporność na białko C)

Do tej pory nie przeprowadzono żadnych kontrolowanych, randomizowanych badań nad skutecznością leczenia nosicieli tej mutacji.

  • Ostra zakrzepica w ciąży - heparyna sodowa dożylnie w dawce 10 000-15 000 IU co 8-12 godzin pod kontrolą APTT, kurs 5-10 dni, biorąc pod uwagę ciężkość stanu, następnie przejście na heparynę drobnocząsteczkową - dalteparyna sodowa w dawce 5000-10 000 IU 2 razy na dobę, nadroparyna wapniowa w dawce 0,4-0,6 ml 2 razy na dobę; enoksaparyna sodowa w dawce 40-60 mg 2 razy na dobę.
  • Ciąża powikłana trombofilią i historią powikłań zakrzepowo-zatorowych - dożylne podawanie heparyny sodowej lub heparyny drobnocząsteczkowej w mniejszych dawkach niż w przypadku występowania powikłań zakrzepowo-zatorowych.
  • W przypadku braku powikłań zakrzepowo-zatorowych, ale przy obecności mutacji i trombofilii - heparyna drobnocząsteczkowa w dawkach profilaktycznych przez cały okres ciąży.
  • Po porodzie - heparyna sodowa, następnie warfaryna przez 2-3 miesiące po porodzie, ponieważ jest to okres największego ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych.

Jakie testy są potrzebne?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.