Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Mutacja czynnika V (mutacja Leiden, oporność na białko C)
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Mutacja czynnika V stała się najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii w populacji europejskiej.
Gen czynnika V znajduje się na chromosomie 1, obok genu antytrombiny. Mutacja w genie powoduje, że aminokwas arginina zostaje zastąpiony glutaminą w pozycji 506 w czynniku V. Jest to punkt, w którym aktywowane białko C działa na czynnik V. Ze względu na zastąpienie aminokwasów czynnik V nie aktywuje białka C, w wyniku czego czynniki Va i VIIIa nie ulegają degradacji, co z kolei prowadzi do zakrzepicy.
W przypadku mutacji czynnika V istnieje dożywotnie ryzyko zakrzepicy, ale w starszym wieku niż w przypadku niedoboru antytrombiny III i białka C i S. Ryzyko zakrzepicy w przypadku oporności na białko C jest wyjątkowo wysokie. Wśród pacjentów z tym powikłaniem mutacja Leiden stanowi 25-40%. W przypadku tej mutacji ryzyko zakrzepicy jest prawie 8 razy wyższe niż bez mutacji, a w przypadku nosicielstwa homozygotycznego - prawie 90 razy.
Zakrzepica często powstaje w odpowiedzi na czynniki prowokujące, do których należy ciąża.
Według M. Kupferminc et al. (1999) 25–50% pacjentek z odklejeniem łożyska jest nosicielami genu mutacji Leiden. Rozpoznanie mutacji Leiden czynnika V najczęściej przeprowadza się poprzez oznaczenie APTT bez i z aktywowanym białkiem C. Jeśli APTT zmienia się nieznacznie po dodaniu aktywowanego białka C, to mamy do czynienia z opornością na aktywowane białko C. Jednak u pacjentek z podobnymi powikłaniami położniczymi APTT może ulec zmianie z powodu obecności APS. Dlatego bardziej racjonalne jest oznaczenie mutacji genu metodą PCR.
Leczenie mutacji czynnika V (mutacja Leiden, oporność na białko C)
Do tej pory nie przeprowadzono żadnych kontrolowanych, randomizowanych badań nad skutecznością leczenia nosicieli tej mutacji.
- Ostra zakrzepica w ciąży - heparyna sodowa dożylnie w dawce 10 000-15 000 IU co 8-12 godzin pod kontrolą APTT, kurs 5-10 dni, biorąc pod uwagę ciężkość stanu, następnie przejście na heparynę drobnocząsteczkową - dalteparyna sodowa w dawce 5000-10 000 IU 2 razy na dobę, nadroparyna wapniowa w dawce 0,4-0,6 ml 2 razy na dobę; enoksaparyna sodowa w dawce 40-60 mg 2 razy na dobę.
- Ciąża powikłana trombofilią i historią powikłań zakrzepowo-zatorowych - dożylne podawanie heparyny sodowej lub heparyny drobnocząsteczkowej w mniejszych dawkach niż w przypadku występowania powikłań zakrzepowo-zatorowych.
- W przypadku braku powikłań zakrzepowo-zatorowych, ale przy obecności mutacji i trombofilii - heparyna drobnocząsteczkowa w dawkach profilaktycznych przez cały okres ciąży.
- Po porodzie - heparyna sodowa, następnie warfaryna przez 2-3 miesiące po porodzie, ponieważ jest to okres największego ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych.
Jakie testy są potrzebne?