Zaburzenia móżdżku

Zaburzenia móżdżkowe występują z różnych przyczyn, w tym wad wrodzonych, dziedzicznej ataksji i nabytych chorób. Rozpoznanie opiera się na danych klinicznych, czasami na podstawie badań neuroobrazowych i / lub testów genetycznych. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Przyczyny zaburzenia móżdżkowe

Móżdżek składa się z 3 części: stare części (vestibulocerebellum) zawiera udział klochkovouzelkovuyu, znajduje się w obszarze środkowym, ściśle związany z przedsionkowego jąder, pomagają w utrzymaniu równowagi i koordynacji ruchów oczu, głowy i szyi; Najstarsza część (paleocerebellum) - znajduje się na linii środkowej robaka móżdżku, pomaga koordynować ruchy nóg i tułowia, jego porażka doprowadziła do naruszenia postawy i chodu; nowa część (neocerebellum) - półkule móżdżku kontrolują szybkie i precyzyjnie skoordynowane ruchy kończyn, głównie ramion.

[8], [9], [10]

Wrodzone wady rozwojowe

Wady rozwojowe są prawie zawsze sporadyczne, często stwierdzane jako część złożonych anomalii (na przykład zespołu Dandy-Walkera) obejmujących inne części ośrodkowego układu nerwowego. Defekty rozwijają się we wczesnych stadiach życia i nie rozwijają się. W zależności od występujących struktur objawy są bardzo różne; ale ataksja jest zwykle obecna.

[11], [12], [13], [14],

Dziedziczna ataksja

Wrodzona ataksja może być przenoszona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Wśród ataksja autosomalny recesywny Friedreicha (najczęściej), ataksja-teleangiektazja, abetalipoproteniemiya, dziedziczna ataksja z powodu niedoboru witaminy E i tserebrotendinozny ksantomatoza.

Ataksja Friedreicha związana jest z mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę mitochondrialnego białka frataksyny. Patologiczna ekspansja DNA powtarza GAA (glicyna-alanina-alanina) prowadzi do obniżenia poziomu frataksyny, naruszenia funkcji mitochondriów i akumulacji żelaza w ich matrycy. Niestabilność chodu objawia się do 5-15 lat, któremu towarzyszy ataksja kończyn górnych, dyzartria i niedowład (zwłaszcza ręce). Funkcje poznawcze są często zmniejszone. Drżenie jest minimalne lub nieobecne. Odruchy, wrażliwość wibracyjna i proprioceptywna zostają utracone. Typowe deformacje stóp, skoliozy i postępującej kardiomiopatii.

Ataksja spinowo-móżdżkowa (SCA) jest przeważnie dziedziczona w rodzaju autosomalnego dominującego. Istnieje 15 różnych loci mutacji genów, odpowiednio, 15 typów SCA (SCA 1-8, 10-14,16 i 17), z których 9 charakteryzuje się ekspansją powtórzeń DNA. W 6 typach wykryto powtórzenia DNA CAG kodujące aminokwas glutaminę (jak w chorobie Huntingtona). Symtomy różnią się. W SCA 1-3, części obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego są często bardzo zmienione, neuropatia, objawy piramidalne, zespół niespokojnych nóg i ataksja są charakterystyczne. SCA 56,8, 11 i 15 zwykle objawiają się jedynie ataksją móżdżkową.

Nabyta ataksja

Nabyta ataksja może rozwijać się z nie dziedzicznymi chorobami neurodegeneracyjnymi (np. Zanikiem układowym), chorobami ogólnoustrojowymi, działaniami toksycznymi i chorobami idiopatycznymi. Wśród zaburzeń ogólnoustrojowych alkoholizm (alkoholowa degeneracja móżdżku), wlew, niedoczynność tarczycy i niedobór witaminy E. Toksyczne substancje to tlenek węgla, metale ciężkie, lit, fenytoina i niektóre rozpuszczalniki organiczne.

U dzieci przyczyną mogą być guzy pierwotne mózgu (rdzeniakowłókniak, gwiaździak), dla których najczęstszą lokalizacją są środkowe części móżdżku. Czasami u dzieci po zakażeniu wirusowym rozwija się dysfunkcja odwracalnej, rozproszonej móżdżku.

[15], [16], [17], [18]

Objawy zaburzenia móżdżkowe

Objawy zależą od przyczyny, ale zwykle obejmują ataksję (nieprawidłowy chód na szeroko rozstawionych nogach z powodu zaburzeń koordynacji).

Ataksja jest typowym objawem dysfunkcji móżdżku, inne zaburzenia motoryczne są możliwe.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostyka zaburzenia móżdżkowe

Diagnoza opiera się na danych klinicznych, biorąc pod uwagę historię rodzinną po wyeliminowaniu nabytych chorób ogólnoustrojowych i wykonujących MRI. Z pozytywnym wywiadem rodzinnym przeprowadzane są testy genetyczne.

[23]

Leczenie zaburzenia móżdżkowe

Leczenie zaburzeń móżdżkowych jest objawowe, jeśli przyczyna nie jest nabyta i odwracalna.

Niektóre choroby ogólne (na przykład przy niedoczynności tarczycy, sprue) i zatrucie utwardzalnego czasem skuteczne działanie (guza), wodogłowie, w innych przypadkach, zaburzenia móżdżku traktuje się objawowo.