Nieprawidłowości móżdżku

Zaburzenia móżdżku mają wiele przyczyn, w tym wady wrodzone, dziedziczne ataksje i choroby nabyte. Diagnoza jest kliniczna, a czasami neuroobrazowanie i/lub testy genetyczne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny zaburzenia móżdżku

Móżdżek dzieli się na 3 części: część stara (vestibulocerebellum) obejmuje płat kłaczkowo-guzkowy, położony w strefie przyśrodkowej, ściśle związany z jądrami przedsionkowymi, pomagający w utrzymaniu równowagi i koordynacji ruchów oczu, głowy i szyi; część stara (paleocerebellum) - robak móżdżku położony w linii pośrodkowej, pomaga w koordynacji ruchów nóg i tułowia, jego uszkodzenie prowadzi do zaburzeń postawy i chodu; część nowa (neocerebellum) - półkule móżdżku kontrolują szybkie i precyzyjnie skoordynowane ruchy kończyn, głównie ramion.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Wrodzone wady rozwojowe

Wady rozwojowe są prawie zawsze sporadyczne, często występują jako część złożonych anomalii (np. zespół Dandy-Walkera), które obejmują również inne części OUN. Wady rozwojowe ujawniają się wcześnie w życiu i nie postępują. Objawy różnią się znacznie w zależności od zaangażowanych struktur; jednak ataksja jest zwykle obecna.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ataksje dziedziczne

Ataksje dziedziczne mogą być przekazywane w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Wśród ataksji autosomalnych recesywnych znajdują się ataksja Friedreicha (najczęstsza), ataksja-teleangiektazje, abetalipoproteinemia, dziedziczna ataksja z powodu niedoboru witaminy E i ksantomatoza mózgowo-ścięgnista.

Ataksja Friedreicha jest związana z mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę mitochondrialnego białka frataksyny. Patologiczna ekspansja powtórzeń DNA GAA (glicyna-alanina-alanina) prowadzi do spadku poziomu frataksyny, upośledzenia funkcji mitochondriów i gromadzenia się żelaza w ich macierzy. Niestabilność chodu pojawia się w wieku 5-15 lat, towarzyszy jej ataksja kończyn górnych, dyzartria i niedowład (szczególnie ramion). Funkcje poznawcze często zanikają. Drżenie jest minimalne lub nieobecne. Odruchy, wibracje i wrażliwość proprioceptywna są utracone. Typowe są deformacje stóp, skolioza i postępująca kardiomiopatia.

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) dziedziczone są głównie w sposób autosomalny dominujący. Zidentyfikowano piętnaście różnych loci mutacji genów, a zatem wyróżniono 15 typów SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 i 17), z których 9 charakteryzuje się ekspansją powtórzeń DNA. W 6 typach zidentyfikowano powtórzenia DNA CAG kodującego aminokwas glutaminę (jak w chorobie Huntingtona). Objawy są różne. W SCA 1-3 najczęściej dotkniętych jest wiele obszarów obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, charakterystyczne są neuropatia, objawy piramidowe, zespół niespokojnych nóg i ataksja. SCA 5, 6, 8, 11 i 15 zwykle objawiają się tylko ataksją móżdżkową.

Ataksje nabyte

Nabyte ataksje mogą występować w niedziedzicznych chorobach neurodegeneracyjnych (np. zanik wieloukładowy), chorobach układowych, narażeniu na toksyny i chorobach idiopatycznych. Zaburzenia układowe obejmują alkoholizm (alkoholowe zwyrodnienie móżdżku), sprue, niedoczynność tarczycy i niedobór witaminy E. Substancje toksyczne obejmują tlenek węgla, metale ciężkie, lit, fenytoinę i niektóre rozpuszczalniki organiczne.

U dzieci przyczyną mogą być pierwotne guzy mózgu (medulloblastoma, astrocytoma), których najczęstszą lokalizacją jest móżdżek środkowy. Rzadko u dzieci rozwija się odwracalna rozlana dysfunkcja móżdżku po zakażeniu wirusowym.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Objawy zaburzenia móżdżku

Objawy zależą od przyczyny, ale zwykle obejmują ataksję (nieprawidłowy chód z szeroko rozstawionymi nogami spowodowany słabą koordynacją).

Ataksja jest typowym objawem dysfunkcji móżdżku, możliwe są także inne zaburzenia ruchu.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostyka zaburzenia móżdżku

Diagnozę stawia się na podstawie danych klinicznych, biorąc pod uwagę historię rodzinną po wykluczeniu nabytych chorób układowych i wykonaniu MRI. Jeśli historia rodzinna jest dodatnia, wykonuje się badanie genetyczne.

[ 22 ]

Leczenie zaburzenia móżdżku

Leczenie chorób móżdżku jest objawowe, chyba że przyczyna jest nabyta i odwracalna.

Niektóre choroby układowe (np. niedoczynność tarczycy, sprue) i zatrucia są uleczalne, niekiedy skuteczne jest leczenie operacyjne (guz, wodogłowie), w innych przypadkach choroby móżdżku leczy się objawowo.