Zespół niespokojnych nóg i zespół okresowych ruchów kończyn dolnych

Istnieje wiele rodzajów zaburzeń ruchu podczas snu, ale najczęściej rozpatruje się je w kontekście zespołu niespokojnych nóg i okresowych zaburzeń ruchów kończyn.

Zespół okresowych ruchów kończyn (PLMS) i zespół niespokojnych nóg (RLS) występują częściej w średnim i podeszłym wieku. Mechanizm jest niejasny, ale choroba może rozwinąć się z powodu zaburzenia neurotransmisji dopaminy w ośrodkowym układzie nerwowym. Zaburzenia mogą wystąpić niezależnie lub w związku z odstawieniem leku, lub w związku ze stosowaniem stymulantów i niektórych leków przeciwdepresyjnych, lub w przewlekłej niewydolności nerek i wątroby, ciąży, anemii i innych chorobach.

Zespół okresowych ruchów kończyn charakteryzuje się powtarzającymi się (zwykle co 20-40 sek.) drganiami kończyn dolnych podczas snu. Pacjenci zazwyczaj skarżą się na przerywany sen nocny lub nieprawidłową senność w ciągu dnia. Z reguły ruchy i krótkie wybudzenia - bez patologicznych odczuć w kończynach - nie są realizowane.

W zespole niespokojnych nóg pacjenci skarżą się na uczucie pełzania w kończynach dolnych podczas leżenia. Aby złagodzić objawy, pacjenci poruszają dotkniętą kończyną, rozciągają ją lub chodzą. W rezultacie mają trudności z zasypianiem, powtarzające się nocne wybudzenia lub kombinację obu tych objawów.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny zespołu niespokojnych nóg

Przyczyny tych zespołów są różne: polineuropatia, reumatoidalne zapalenie stawów (>30%), parkinsonizm, depresja, ciąża (11%), anemia, mocznica (15-20%), nadużywanie kofeiny. Stosowanie leków (neuroleptyków, leków przeciwdepresyjnych, benzodiazepin, agonistów dopaminy) lub odstawienie niektórych z nich (benzodiazepin, barbituranów) może prowadzić do rozwoju zespołu niespokojnych nóg i zespołu okresowych ruchów kończyn.

Pierwotne (idiopatyczne):

1. sporadyczne i dziedziczne.

Wtórny:

1. Niedobór żelaza, witaminy _B12, kwasu foliowego (anemia).
2. Niewydolność nerek.
3. Cukrzyca.
4. Niedoczynność tarczycy.
5. Przewlekłe obturacyjne choroby płuc.
6. Zespół Sjögrena.
7. Neuropatia obwodowa (polineuropatia), korzeniowe zapalenie nerwów i niektóre choroby rdzenia kręgowego (mielopatia).
8. Stwardnienie rozsiane.
9. Choroba Parkinsona.
10. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (minimalne zaburzenia czynności mózgu).
11. Ciąża.
12. Jatrogenne (trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, lit, antagoniści dopaminy, lewodopa, leczenie po resekcji żołądka, odstawienie leków uspokajających lub narkotyków, antagoniści kanału wapniowego).
13. Inne choroby: stwardnienie zanikowe boczne, polio, zespół Isaacsa, amyloidoza, nowotwór złośliwy, choroba naczyń obwodowych (tętnic lub żył), reumatoidalne zapalenie stawów, hiperekpleksja.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostyka różnicowa syndromowa

Zespół niespokojnych nóg należy odróżnić od innych zespołów, które czasami są do niego podobne: akatyzji, zespołu okresowych ruchów kończyn podczas snu, nocnych skurczów, fizjologicznych mioklonii podczas snu. Należą do nich również zespół bolesnej nogi i ruchomych palców, zespół bolesnych fascykulacji, miokymia, zespół kauzalgii-dystonia, ból nóg innego pochodzenia. Zespół lękowo-depresyjny z zaburzeniami snu może czasami objawiać się objawami przypominającymi zespół niespokojnych nóg.

Opisano sporadyczne i rodzinne przypadki zespołu niespokojnych nóg z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia. Częstość występowania tego ostatniego, według literatury, jest bardzo zróżnicowana (do 50-60% i więcej). Choroba może rozpocząć się w każdym wieku, ale jej częstość wzrasta wraz z wiekiem. Zespół niespokojnych nóg u dzieci jest często błędnie interpretowany jako zespół nadpobudliwości psychoruchowej. Jednocześnie zespół niespokojnych nóg często łączy się z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.

W większości przypadków objawy są obustronne. Jednak znaczny odsetek pacjentów (ponad 40%) zgłasza lokalizację objawu po prawej lub lewej stronie. Jednak strona objawu może się zmienić u niektórych pacjentów nawet w ciągu jednego dnia. Około połowa pacjentów zgłasza parestezje i niepokój ruchowy w rękach. Obecność parestezji w rękach nie zależy od nasilenia zespołu niespokojnych nóg, wieku i płci tych pacjentów. Parestezje są opisywane przez pacjentów jako pieczenie, mrowienie, swędzenie, ból; pacjenci często mówią, że jest to bardzo nieprzyjemne uczucie, które trudno opisać słowami. Parestezje mogą być bardzo krótkie (sekundy); szybko narastają i natychmiast zanikają podczas ruchu kończyną. Wysiłkiem woli można jedynie nieznacznie opóźnić ruch lub zmniejszyć jego amplitudę. Wielu badaczy uważa, że ruchy w zespole niespokojnych nóg pojawiają się jako rodzaj odpowiedzi na nieprzyjemne parestezje. Badania elektrofizjologiczne do tej pory nie pozwalają nam odpowiedzieć na pytanie, czy ruchy te są dobrowolne czy mimowolne. Przebieg zespołu niespokojnych nóg jest zwykle nawracający, ale może być stacjonarny, a nawet postępujący. Najskuteczniejszymi metodami leczenia są leki zawierające dopę i klonazepam.

W około 40% przypadków zespół niespokojnych nóg jest idiopatyczny (pierwotny). Objawowy zespół niespokojnych nóg może być obserwowany w takich chorobach jak niedokrwistość związana z niedoborem żelaza, witaminy B12 lub kwasu foliowego; niewydolność nerek; cukrzyca; niedoczynność tarczycy; przewlekłe obturacyjne choroby płuc; polineuropatia (najczęściej); spondyloza szyjna; guzy rdzenia kręgowego, radikulopatia lędźwiowo-krzyżowa, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, choroba tętnic obwodowych, hiperekpleksja, zespół sztywnej osoby, pląsawica Huntingtona, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Tourette'a, zespół Isaaca. Istnieją przypadki, w których zespół niespokojnych nóg był obserwowany tylko w czasie ciąży. Jednak w wielu z powyższych przypadków pozostaje niejasne, czy wymienione choroby są przyczyną zespołu niespokojnych nóg, czy też stanowią jedynie czynnik prowokujący ten zespół. Aby odpowiedzieć na to pytanie definitywnie, konieczne jest udowodnienie, że częstość występowania zespołu niespokojnych nóg w tych chorobach jest wyższa niż w reszcie populacji. Nie zostało to jeszcze w pełni zrobione.

Objawy zespołu niespokojnych nóg

Zespół niespokojnych nóg i zespół okresowych ruchów kończyn mają wiele podobnych cech (połączenie zespołu bólowego i ruchów mimowolnych, zjawisk motorycznych, najwyraźniej manifestujących się podczas snu) i często są ze sobą łączone. Jednocześnie występują pewne różnice: w przypadku zespołu niespokojnych nóg obserwuje się wyraźne zaburzenia sensoryczne; zespół okresowych ruchów kończyn jest wysoce stereotypowy. Wspólnym ogniwem w patogenezie tych zespołów jest dysfunkcja mózgowego i obwodowego układu dopaminergicznego, co wyjaśnia skuteczność leków lewodopy.

• Głównym objawem zespołu niespokojnych nóg są nieprzyjemne parestezje w nogach (pacjenci opisują je jako „dyskomfort”, „drżenie”, „gęsia skórka”, „rozciąganie”, „drżenie”, „mrowienie”, „swędzenie” itp.), występujące zwykle przed snem lub w trakcie snu, co prowadzi do nieodpartej potrzeby poruszania nogami. Odczucia najczęściej występują w nogach (w okolicy stopy, piszczeli, kolana, czasami w udzie lub całej kończynie), rzadziej w rękach i nogach. Zwykle objawy występują w obu kończynach, chociaż mogą dominować po jednej stronie. Z reguły pojawiają się w spoczynku lub w okresie poprzedzającym sen. Mogą również wystąpić w dowolnej innej porze dnia, częściej przy długiej monotonnej pozycji ciała (np. podczas prowadzenia samochodu). Odczucia te całkowicie lub częściowo zanikają w momencie ruchu nogi i pojawiają się ponownie po ustaniu ruchu. Czas trwania takich stanów waha się od kilku sekund do kilku godzin, mogą występować kilkakrotnie w ciągu dnia i mijać samoistnie. Nasilenie zaburzeń cyklu snu i czuwania może być różne, w niektórych przypadkach obserwuje się poważne zaburzenia struktury snu i wyraźną senność w ciągu dnia. Zespół niespokojnych nóg może mieć długotrwały przebieg z zaostrzeniami i remisjami. Zaproponowano następujące minimalne kryteria diagnostyczne: (A) potrzeba poruszania kończynami + parestezje/dyzestezje; (B) niepokój ruchowy; (C) pogorszenie objawów podczas snu z krótkotrwałą następczą aktywacją lub wybudzeniem; (D) pogorszenie objawów wieczorem lub w nocy.
• Zespół okresowych ruchów kończyn charakteryzuje się epizodami powtarzających się, stereotypowych ruchów podczas snu. Ruchy te występują zwykle w nogach i składają się z wyprostu dużego palca u nogi połączonego z częściowym zgięciem kolana, a czasami biodra; w niektórych przypadkach zaangażowane są również ramiona. Pacjenci skarżą się na częste nocne wybudzenia w 45% przypadków, trudności z zasypianiem w 43%, senność w ciągu dnia w 42% i wczesne budzenie się w 11%. Biorąc pod uwagę, że pacjenci mogą nie skarżyć się na ruchy kończyn, należy podkreślić, że połączenie bezsenności i senności w ciągu dnia sugeruje zespół okresowych ruchów kończyn. Do potwierdzenia rozpoznania konieczna jest polisomnografia, która ujawnia zwiększoną aktywność ruchową nóg i zaburzenie struktury snu nocnego. Integralnym polisomnograficznym wskaźnikiem ciężkości choroby jest częstotliwość ruchów kończyn na 1 godzinę (wskaźnik ruchów okresowych); w łagodnej postaci wynosi ona 5-20, w umiarkowanej - 20-60, w ciężkiej - ponad 60.

Diagnoza zespołu niespokojnych nóg

Minimalne kryteria diagnostyczne zespołu niespokojnych nóg (RLS), według najnowszych danych międzynarodowej grupy ekspertów, są następujące:

1. Nagłe pragnienie poruszania kończynami, wynikające z parestezji (dyzestezji).
2. Niepokój ruchowy; w tym przypadku pacjent jest świadomy, że jest zmuszony wykonywać ruchy i stosuje różne strategie ruchowe w celu złagodzenia lub pozbycia się nieprzyjemnych doznań.
3. Nasilenie lub narastanie objawów w spoczynku (gdy pacjent leży lub siedzi) oraz ich częściowe lub czasowe ustąpienie po wykonaniu ruchu.
4. Objawy zawsze nasilają się wieczorem lub w nocy.

U pacjentów z zespołem niespokojnych nóg występują zaburzenia snu nocnego (powolne zasypianie, wielokrotne wybudzenia, niezadowolenie ze snu itp.). Większość pacjentów z zespołem niespokojnych nóg zauważa również okresowe ruchy kończyn podczas snu, które są również jedną z przyczyn zaburzeń snu nocnego.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Leczenie zespołu niespokojnych nóg

Najskuteczniejszymi lekami na zespół niespokojnych nóg i okresowe ruchy kończyn są mimetyki dopaminy (preparaty lewodopy, agoniści postsynaptycznych receptorów dopaminergicznych, inhibitory MAO typu B), benzodiazepiny. Ostatnio z powodzeniem stosuje się gabapentynę.

Wypróbowano i zastosowano różne leki (w tym leki dopaminergiczne, benzodiazepiny, leki przeciwdrgawkowe, witaminy i pierwiastki śladowe), jednak żaden z nich nie jest terapią patogenetyczną w przypadku mioklonii nocnych lub zespołu niespokojnych nóg.

Leczenie lekami dopaminergicznymi jest skuteczne, ale wiąże się z szeregiem działań niepożądanych, w szczególności zaostrzeniem choroby (pojawienie się objawów w ciągu dnia), nawrotem (pogorszenie objawów po odstawieniu leku), nudnościami i bezsennością. Dość skuteczne przy minimalnych działaniach niepożądanych są agonisty receptora dopaminowego D2 _i Dg _pramipeksol i ropinirol. Pramipeksol przepisuje się w dawce 0,125 mg 2 godziny przed wystąpieniem objawów, a w razie potrzeby dawkę zwiększa się o 0,125 mg co 2 noce, aż do uzyskania efektu terapeutycznego (maksymalna dawka 4 mg). Pogorszenie objawów w przypadku pramipeksolu obserwuje się rzadziej niż w przypadku lewodopy. Ropinerol przepisuje się w dawce 0,5 mg 2 godziny przed wystąpieniem objawów, a w razie potrzeby dawkę zwiększa się o 0,25 mg na noc (maksymalnie do 3 mg).

Benzodiazepiny wydłużają czas snu, ale nie zmniejszają nieprawidłowych ruchów kończyn, a nie należy zapominać o towarzyszących im zjawiskach uzależnienia i indukcji senności w ciągu dnia. Jeśli zespół niespokojnych nóg jest połączony z bólem, przepisuje się gabapentynę, zaczynając od 300 mg przed snem; dawkę zwiększa się o 300 mg co tydzień do maksymalnie 2700 mg. Skuteczności opioidów nie można wykluczyć, ale są one stosowane w ostateczności ze względu na działania niepożądane, rozwój uzależnienia i zależności.