Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Omena: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Omena to choroba charakteryzująca się wczesnym (w pierwszych tygodniach życia) wystąpieniem wysiękowej wysypki, łysienia, hepatosplenomegalią, uogólnioną limfadenopatią, biegunką, hipereozynofilią, hiperimmunoglobulinemią E i zwiększoną podatnością na zakażenia charakterystyczne dla złożonych niedoborów odporności.
RAG1/RAG2 biorą udział w rekombinacji genów immunoglobulin i TCR. Całkowity niedobór RAG1/RAG2 skutkuje rozwojem TB-NK-SCID. W mutacjach missense genów RAG1/RAG2 funkcja RAG1/RAG2 jest częściowo zachowana (niepełny niedobór RAG1/RAG2), a zatem rekombinacja V(D)J nie jest całkowicie upośledzona. W rezultacie pojawiają się oligoklonalne limfocyty T, które proliferują na obwodzie, prawdopodobnie w odpowiedzi na autoantygeny.
[ Objawy zespołu Omen
Terapia steroidowa objawów skórnych ma niewielki wpływ. Zespół ten różni się od innych postaci CIN brakiem limfopenii. Natomiast liczba limfocytów jest wyraźnie podwyższona u wielu pacjentów. Krążące limfocyty u pacjentów z zespołem Omena to aktywowane limfocyty T, często niosące markery zarówno aktywowanych limfocytów, jak i komórek pamięci. Limfocyty T wydzielają głównie cytokiny Th2, co prawdopodobnie wyjaśnia eozynofilię i zwiększone poziomy IgE. Liczba krążących limfocytów B i immunoglobulin surowicy A, M, G jest wyraźnie zmniejszona. Obraz histologiczny charakteryzuje się nieprawidłową strukturą narządów limfoidalnych (brak grudek limfoidalnych w węzłach chłonnych, śledzionie, kępkach Peyera i hipoplazją grasicy z brakiem ciałek Hassalla); naciekanie narządów limfoidalnych, skóry, płuc i wątroby przez komórki o cechach komórek Langerhansa, ale niezawierające specyficznych dla nich granulek Birbecka; Limfocyty T i eozynofile.
U niektórych pacjentów występują tylko niektóre objawy zespołu Omena, schorzenia zwanego nietypowym zespołem Omena.
Leczenie i rokowanie w zespole Omen
Do 2001 r. opisano 68 pacjentów z zespołem Omena, a jedynym leczeniem był przeszczep szpiku kostnego. Według opublikowanych danych, 28 pacjentów przeszło TCM, przy czym u 15 pacjentów nastąpiła całkowita rekonwalescencja immunologiczna, a śmiertelność po przeszczepie wyniosła 46%. Na etapie przygotowania do przeszczepu odnotowano dobry efekt terapii IFN-y i steroidoterapii objawów skórnych.
Использованная литература