Zespół Omen: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Omen - choroba charakteryzuje wczesnej (pierwszym tygodniu życia), rozpoczynający się w postaci wysiękowego wysypka, łysienie, powiększenie wątroby i śledziony, uogólnione powiększenie węzłów chłonnych, biegunka, hipereozynofilię, geperimmunoglobulinemii E i zwiększoną skłonność do infekcji, charakterystycznych połączonych niedoborami odporności.
RAG1 / RAG2 biorą udział w rekombinacji genów immunoglobulin i TCR. Kompletny niedobór RAG1 / RAG2 prowadzi do rozwoju T-B-NK-TKIN. W mutacji missense genów RAG1 / RAG2 funkcja RAG1 / RAG2 częściowo zatrzymywane (częściowe RAG1 niedobór / RAG2), odpowiednio, i V (D) J rekombinacji nie jest całkowicie przerwane. W rezultacie występuje oligoklonalne limfocyty T, które proliferują na obrzeżach, prawdopodobnie w odpowiedzi na autoantygeny.
[Objawy zespołu Omen
Leczenie objawów skórnych sterydami ma znikomy wpływ. Zespół ten różni się od innych postaci CIN przy braku limfopenii. Wręcz przeciwnie, liczba limfocytów u wielu pacjentów gwałtownie wzrosła. Krążące limfocyty u pacjentów z zespołem Omen są aktywowanymi komórkami T, często niosącymi markery zarówno aktywowanych limfocytów, jak i komórek pamięci. Limfocyty T w zasadzie wydzielają cytokiny Th2, co prawdopodobnie tłumaczy eozynofilię i podwyższony poziom IgE. Liczba krążących limfocytów B i immunoglobulin w surowicy A, M, G jest znacznie zmniejszona. Histologia charakteryzuje się nieprawidłowymi struktury narządów limfatycznych (brak pęcherzyków limfoidalnych w węzłach chłonnych, śledziony, kępek Peyera i grasicy niedorozwój komórek brak Hassall); infiltracja narządów limfatycznych, skóry, płuc i wątroby komórkami, które mają właściwości komórek Langerhansa, ale nie zawierają konkretnych granulek Birbek; Limfocyty T i eozynofile.
U niektórych pacjentów stwierdza się tylko część objawów zespołu Omen, warunek ten jest powszechnie nazywany nietypowym zespołem Omen.
Leczenie i rokowanie zespołu Omen
Do 2001 roku opisano 68 pacjentów z zespołem Omen, jedyną metodą leczenia było przeszczepienie szpiku kostnego. Według opublikowanych danych, TKM przeprowadzono u 28 pacjentów, przy całkowitym wyzdrowieniu immunologicznym u 15 pacjentów, a śmiertelność po przeszczepie wynosiła 46%. Na etapie przygotowania do transplantacji odnotowano dobry efekt terapii skórnych objawów IFN-y i steroidów.
Использованная литература