Zespół Tourette'a - diagnoza

Kryteria diagnostyczne i metody oceny zespołu Tourette’a

Tiki przejściowe są powszechne i występują u około jednej czwartej dzieci w wieku szkolnym. Diagnozę ustala się, gdy tiki utrzymują się przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż 12 miesięcy. Kilka epizodów tików przejściowych może poprzedzać rozwój tików przewlekłych lub zespołu Tourette'a. Tiki przewlekłe (CT) to tiki ruchowe lub wokalne (ale nie kombinacja obu), które utrzymują się przez ponad rok. Kryteria diagnostyczne zespołu Tourette'a wymagają obecności wielu tików motorycznych i co najmniej jednego tiku wokalnego, niekoniecznie w tym samym czasie. Na przykład 16-letni chłopiec z wieloma tikami motorycznymi, ale bez tików wokalnych w momencie badania, zostałby zdiagnozowany z zespołem Tourette'a, gdyby miał tiki wokalne w wieku 12 lat. Wielu uważa, że rozróżnienie między zespołem Tourette'a a przewlekłymi tikami motorycznymi jest sztuczne, zwłaszcza biorąc pod uwagę podobne wzorce dziedziczenia zgłaszane w badaniach genealogicznych. Objawy zespołu Tourette'a muszą utrzymywać się przez ponad rok, a remisje nie mogą trwać dłużej niż 3 miesiące. Według DSM-TV zaburzenie musi rozpocząć się przed ukończeniem 18. roku życia, chociaż kryterium to zmieniało się w przeszłości. Jeśli tiki zaczynają się po ukończeniu 18. roku życia, należy je klasyfikować jako „tiki nieokreślone inaczej”.

Klasyfikacja łagodnych tików pozostaje niejasna. Obecne kryteria DSM-IV dotyczące diagnozy wszystkich tików wymagają, aby powodowały one „znaczny niepokój lub znaczne upośledzenie funkcjonowania”. Jednak wiele dzieci z tikami nie zwraca uwagi pracowników służby zdrowia. Łagodne lub umiarkowane tiki mogą jednak powodować pewien niepokój, a ich obecność, nawet jeśli nie ma potrzeby farmakologicznego tłumienia tików, może wpływać na leczenie współistniejących zaburzeń, takich jak OCD lub ADHD. W tym względzie tiki mogą służyć jako przydatny marker kliniczny, który zasługuje na wzmiankę, nawet jeśli same nie wymagają leczenia. Klasyfikacja nasilenia tików wpływa na wyniki badań epidemiologicznych i genetycznych rodziny: jeśli weźmie się pod uwagę przypadki łagodne, częstość występowania tików będzie wyższa, podczas gdy jeśli zastosuje się kryteria DSM-IV, częstość występowania będzie niższa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kryteria diagnostyczne zespołu Tourette'a

• A. Obecność wielu tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego w dowolnym momencie trwania choroby, ale niekoniecznie w tym samym czasie (tik to nagły, szybki, powtarzalny, nierytmiczny, stereotypowy ruch lub wokalizacja)
• B. Tiki występują wielokrotnie w ciągu dnia (zwykle w seriach) niemal codziennie lub okresowo przez okres dłuższy niż 1 rok, a w tym czasie okres braku tików nie przekracza 3 miesięcy.
• B. Zaburzenie powoduje znaczny dyskomfort lub znacząco zakłóca życie pacjenta w sferze społecznej, zawodowej lub innych ważnych obszarach
• G. Początek - do 18 roku życia
• D. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednim działaniem fizjologicznym substancji egzogennych (np. psychostymulantów) lub chorobą ogólną (np. chorobą Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu)

Badanie pacjenta obejmuje dokładne badanie fizykalne i neurologiczne w celu wykluczenia choroby, która może powodować hiperkinezę (np. tyreotoksykozę). Łagodne niespecyficzne objawy neurologiczne („mikroobjawy”) często występują u pacjentów z zespołem Tourette'a. Ruchy pląsawicze częściej występują u pacjentów z tikami OCD i ADHD. Badanie psychiatryczne i testy neuropsychologiczne są konieczne w celu zidentyfikowania współistniejących zaburzeń psychicznych lub słabych zdolności uczenia się, które mogą być główną przyczyną niedostosowania u pacjentów. Badanie hiperkinezy najlepiej przeprowadzać przy użyciu skal oceny klinicznej, które oceniają rodzaj, częstotliwość i nasilenie każdego tiku. Doskonałym przykładem takiej skali jest Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Stosowane są również skale samooceny lub oceny rodziców, takie jak Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL). Prośba o odtworzenie tików u pacjenta czasami wywołuje burzę tików. Ponieważ tiki często zanikają lub zmniejszają się w nieznanym otoczeniu, na przykład w gabinecie lekarskim, nagrywanie wideo tików w warunkach domowych może być ważną metodą badania tików w celu oceny skuteczności terapii.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kryteria diagnostyczne innych wariantów tików

Tiki przejściowe

• A. Tiki motoryczne lub wokalne o charakterze bojowym lub wielorakie (tj. nagłe, szybkie, powtarzalne, nierytmiczne, stereotypowe ruchy lub wokalizacje)
• B. Tiki występują wiele razy dziennie, niemal codziennie, przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż 12 miesięcy z rzędu.
• B. Zaburzenie powoduje znaczny dyskomfort lub znacząco zakłóca życie pacjenta w sferze społecznej, zawodowej lub innych ważnych obszarach
• G. Początek - przed ukończeniem 18 roku życia
• D. Zaburzenie nie jest związane z bezpośrednimi fizjologicznymi efektami substancji egzogennych (np. psychostymulantów) lub chorobą ogólną (np. chorobą Schtingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu)
• E. Zaburzenie nie spełnia kryteriów zespołu Tourette’a, przewlekłych tików ruchowych lub wokalnych

Przewlekłe tiki ruchowe lub wokalne

• A. W okresie choroby występują tiki lub liczne tiki ruchowe lub wokalne (tj. nagłe, szybkie, powtarzające się, nierytmiczne, stereotypowe ruchy lub wokalizacje), ale nie ich kombinacja
• B. Tiki występują wielokrotnie w ciągu dnia (zwykle w seriach) niemal codziennie lub okresowo przez co najmniej 1 rok, a w tym czasie okres bez tików nie przekracza 3 miesięcy
• B. Zaburzenie powoduje znaczny dyskomfort lub znacząco zakłóca życie pacjenta w sferze społecznej, zawodowej lub innych ważnych obszarach
• G. Początek - przed ukończeniem 18 roku życia
• D. Zaburzenie nie jest związane z bezpośrednimi fizjologicznymi efektami substancji egzogennych (np. psychostymulantów) lub chorobą ogólną (np. chorobą Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu)
• E. Zaburzenie nie spełnia kryteriów zespołu Tourette’a, przewlekłych tików ruchowych lub wokalnych

Tiki bez dalszych wyjaśnień

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostyka różnicowa zespołu Tourette’a

Biorąc pod uwagę zmienność i różnorodność objawów zespołu Tourette'a, należy go odróżnić od szerokiego zakresu chorób neurologicznych i psychiatrycznych, w tym pląsawicy Sydenhama, pląsawicy Huntingtona, postępującej dystonii mięśniowej, kurczów powiek, neuroakantocytozy, zapalenia mózgu poinfekcyjnego, dyskinez polekowych, kompulsji i stereotypii związanych z autyzmem, upośledzeniem umysłowym, psychozami. Diagnostyka różnicowa może wymagać badania paraklinicznego i próbnej interwencji terapeutycznej.

Diagnostyka różnicowa tików prostych i innych hiperkinez przeprowadzana jest z uwzględnieniem czasu trwania, lokalizacji, dynamiki czasowej i związku z ruchem. Na przykład typowa pląsawica charakteryzuje się dłuższymi skurczami mięśni i chaotycznym zaangażowaniem różnych grup mięśni. Pląsawica Sydenhama rozwija się ostro, wkrótce po zakażeniu paciorkowcowym i charakteryzuje się połączeniem zmian behawioralnych i hiperkinezy. Niektóre z tych nadmiernych ruchów mogą przypominać tiki. Z drugiej strony ruchy pląsawicze zostały opisane w zespole Tourette'a, powstającym na tle prostych i złożonych tików ruchowych lub głosowych. Dokładne badanie wywiadu, przebiegu choroby, szczegółowe badanie w celu zidentyfikowania innych objawów reumatyzmu powinno pomóc w diagnostyce różnicowej między pląsawicą Sydenhama a zespołem Tourette'a.

Dystonia różni się od tików dystonicznych większą trwałością hiperkinezy i brakiem tików klonicznych. Mioklonie zwykle mają ograniczoną lokalizację, podczas gdy tiki różnią się lokalizacją i występują w seriach. Ruchy oczu, takie jak drganie lub przedłużone odwodzenie, są charakterystyczne dla tików i rzadko są obserwowane w innych hiperkinezach. Wyjątki obejmują:

1. kryzysy dystoniczne okulogyric, występujące jako skutek uboczny leczenia neuroleptykami lub jako powikłanie letargicznego zapalenia mózgu;
2. mioklonie gałek ocznych, często towarzyszące mioklonie podniebienia miękkiego;
3. opsoklonie.

Idiopatyczny blefarospazm, gdy ma niewielkie objawy, może być trudny do odróżnienia od tikowego mrugania lub mrużenia oczu, ale ich różnicowanie jest zwykle ułatwione przez obecność tików w innych miejscach. Blefarospazm zwykle dotyka osoby starsze, podczas gdy zespół Tourette'a zwykle objawia się u dzieci.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]