Zespół Tourette'a: diagnoza

Kryteria diagnostyczne i metody oceny zespołu Tourette'a

Kleszcze tranzytowe są powszechne - około jedna czwarta dzieci w wieku szkolnym. Rozpoznanie ustala się przy zachowaniu kleszczy przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż 12 miesięcy. Rozwój przewlekłych tików lub zespołu Tourette'a może być poprzedzony kilkoma epizodami przejściowych tików. Przewlekłe tyknięcia (XT) obejmują tiki ruchowe lub głosowe (ale nie ich połączenie), które utrzymują się dłużej niż 1 rok. Kryteria diagnostyczne zespołu Tourette'a wymagają kombinacji wielu tików motorycznych i co najmniej jednego tiku głosowego, niekoniecznie w tym samym czasie. Na przykład u 16-letniego chłopca z wieloma tikami ruchowymi, ale bez tików głosowych w czasie badania, zespół Tourette'a powinien zostać zdiagnozowany, jeżeli kleszcze głosowe były obserwowane w wieku 12 lat. Wielu uważa, że różnice między syndromem Tourette'a a przewlekłymi tikami ruchowymi są sztuczne, zwłaszcza biorąc pod uwagę podobny charakter dziedziczenia według badań genealogicznych. Objawy zespołu Tourette'a powinny trwać dłużej niż 1 rok, a czas trwania remisji nie powinien przekraczać 3 miesięcy. Według DSM-TV choroba powinna pojawić się przed 18 rokiem życia, chociaż to kryterium zmieniało się w przeszłości. Jeśli tiki pojawiają się później niż 18 lat, powinny być zakwalifikowane jako "kleszcze bez dodatkowych wyjaśnień".

Kwestia kwalifikacji świetlnych kleszczy pozostaje niejasna. Współczesne kryteria DSM-IV do diagnozowania wszystkich typów tików wymagają, aby powodowały "poważny dyskomfort lub znaczną niepełnosprawność". Ale wiele dzieci z tikami nie wchodzi w zakres usług medycznych. Łagodne do umiarkowanego tiki mogą jednak powodować pewien dyskomfort, a ich obecność, nawet jeśli nie jest to konieczne w farmakologiczne zahamowanie tiki mogą mieć wpływ na leczenie chorób współistniejących, takich jak OCD lub dbh. Pod tym względem tiki mogą służyć jako przydatny marker kliniczny, który zasługuje na wzmiankę, nawet jeśli same nie wymagają leczenia. Klasyfikacji ciężkości tików wpływać na wyniki badania epidemiologiczne i genetyczne rodzin: biorąc pod uwagę przypadki kleszczy choroby płuc będzie wyższa, jeśli jest stosowany kryteriów DSM-IV, częstość występowania będzie niższa.

[1], [2], [3]

Kryteria diagnostyczne dla zespołu Touretge'a

• A. Obecność wielu tików ruchowych o nie mniej niż jednym teście głosowym w dowolnym okresie choroby, ale niekoniecznie w tym samym czasie (tyka - nagły, szybki, powtarzający się nie rytmiczny ruch stereotypowy lub wokalizacja)
• B. Tiki występują wiele razy w ciągu dnia (zazwyczaj wybuchy) prawie codziennie lub okresowo przez ponad 1 rok, w którym to czasie brak tików nie przekracza 3 miesięcy
• B. Zaburzenie powoduje poważny dyskomfort lub znacząco zakłóca życie pacjenta w obszarach społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach
• G. Początek - przed ukończeniem 18 lat
• E. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednią fizjologiczną ekspozycją na substancje egzogenne (np. Psychostymulanty) lub powszechną chorobą (np. Chorobą Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu)

Badanie pacjenta obejmuje dokładne badanie fizykalne i neurologiczne w celu wykluczenia choroby, która może powodować hiperkinezę (np. Tyreotoksykozę). Pacjenci z zespołem Tourette'a często mają łagodne niespecyficzne objawy neurologiczne ("mikrosymptomy"). Doniesiono o częstszym wykrywaniu ruchów choreograficznych u pacjentów z tikami OCD i DVG. Badanie psychiatryczne i badanie neuropsychologiczne są niezbędne do rozpoznania współistniejących zaburzeń psychicznych lub niskiej zdolności uczenia się, które mogą być główną przyczyną niedostosowania. Badanie hiperkinezji najlepiej wykonać przy użyciu klinicznych skal ocen, które zapewniają ocenę rodzaju, częstotliwości i nasilenia każdego kleszcza. Doskonałym przykładem takiej skali jest Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Wykorzystywane są również skale oparte na samoocenie lub ocenie przez rodziców, takie jak Skala Objawów Syndromu Turetyta (TSSL). Jeśli poprosisz pacjenta o odtworzenie dostępnych kleszczy, czasami powoduje to burzę tikotyczną. Ponieważ w nietypowym środowisku, na przykład w gabinecie lekarskim, tiki są często osłabione lub utracone, tiki wideo w środowisku domowym mogą być ważną metodą badania tików, co umożliwia ocenę skuteczności terapii.

[4], [5], [6], [7], [8]

Kryteria diagnostyczne dla innych wariantów tików

Przejściowe kleszcze

• A. Bojnichnye lub wiele tików motorycznych lub wokalnych (to jest nagłe, szybkie, powtarzające się nie rytmiczne stereotypowe ruchy lub wokalizacje)
• B. Tiki powstają dużo raz dziennie, prawie codziennie przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż przez 12 kolejnych miesięcy
• B. Zaburzenie powoduje poważny dyskomfort lub znacząco zakłóca życie pacjenta w obszarach społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach
• G. Początek - poniżej 18 roku życia
• E. Zaburzenie nie jest związane z bezpośrednią fizjologiczną ekspozycją na substancje egzogenne (np. Psychostymulanty) lub powszechną chorobą (np. Choroba Schwingtona lub wirusowe zapalenie mózgu)
• E. Zaburzenie nie spełnia kryteriów zespołu Tourette'a, przewlekłych tików ruchowych lub głosowych

Przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe

• A. W okresie choroby występują palące się lub mnogie tiki ruchowe lub wokalne (to znaczy nagłe, szybkie, powtarzające się nie rytmiczne ruchy stereotypowe lub wokalizacje), ale nie ich połączenie.
• B. Tiki pojawiają się wiele razy dziennie (zazwyczaj wybuchy) prawie codziennie lub okresowo przez co najmniej 1 rok, w którym to czasie brak tików nie przekracza 3 miesięcy
• B. Zaburzenie powoduje poważny dyskomfort lub znacząco zakłóca życie pacjenta w obszarach społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarach
• G. Początek - poniżej 18 roku życia
• E. Zaburzenie nie jest związane z bezpośrednią fizjologiczną ekspozycją na substancje egzogenne (np. Psychostymulanty) lub powszechną chorobą (np. Choroba Gentigtona lub wirusowe zapalenie mózgu)
• E. Zaburzenie nie spełnia kryteriów zespołu Tourette'a, przewlekłych tików ruchowych lub głosowych

Kleszcze bez dodatkowych wyjaśnień

[9], [10], [11], [12]

Diagnostyka różnicowa zespołu Tourette'a

Z uwagi na różnorodność i różnorodne objawy Tourette'a zespołu, jest konieczne, aby różnicować w szerokim zakresie chorób neurologicznych i psychiatrycznych, w tym pląsawica Sydenham, pląsawica Huntingtona, postępujące mięśni dystonii, kurcz powiek, neyroakantotsitoz, zapalenie mózgu, pozakaźne, dyskinezy leczniczego kompulsywne i stereotypowych związanych z autyzmem, niedorozwój umysłowy , psychozy. Rozpoznanie różnicowe może wymagać badania paraklinicznego i próbnej interwencji terapeutycznej.

Diagnostyka różnicowa pomiędzy prostymi tikami i inną hiperkinezą jest przeprowadzana z uwzględnieniem czasu trwania, lokalizacji, dynamiki czasowej i komunikacji poprzez przesunięcie. Na przykład typowa pląsawica charakteryzuje się dłuższymi skurczami mięśni i chaotycznym zaangażowaniem różnych grup mięśni. Chorea Sidengam rozwija się gwałtownie, wkrótce po zakażeniu streptokokami i charakteryzuje się kombinacją zmian behawioralnych i hiperkinez. Niektóre z tych nadmiernych ruchów mogą przypominać kleszcze. Z drugiej strony, z zespołem Tourette'a, opisano ruchy choreograficzne, które powstają na tle prostych i złożonych tików motorycznych lub wokalnych. Dokładne badanie wywiadu, przebieg choroby, szczegółowe badanie mające na celu identyfikację innych objawów reumatyzmu powinny pomóc w diagnostyce różnicowej pomiędzy pląsawicą Sidenham a zespołem Tourette'a.

Dystonia różni się od tików dystonicznych większą trwałością hiperkinezji i brakiem tików klonicznych. Myoclonias zwykle mają ograniczoną lokalizację, podczas gdy kleszcze różnią się lokalizacją i występują jako ogniska. Ruch gałek ocznych, takich jak drżenie lub długotrwałe wycofanie, jest charakterystyczny dla tików i rzadko występuje w innych hiperkinezjach. Wyjątkami są:

1. dystoniczne kryzyzy okulistyczne powstające jako efekt uboczny terapii neuroleptycznej lub jako powikłanie letargicznego zapalenia mózgu;
2. mioklonia gałek ocznych, która często towarzyszy mioklonii podniebienia miękkiego;
3. opsoklonus.

Samopodobny skurcz powiek, gdy ma niewielkie objawy, może być trudny do odróżnienia od migotania lub migotania tikotycznego, ale ich diagnoza różnicowa jest zwykle ułatwiona przez obecność kleszczy o innej lokalizacji. Kurcz powiek zwykle dotyka osób starszych, natomiast zespół Tourette'a zwykle objawia się u dzieci.

[13], [14], [15], [16]