Agranulocytoza u dzieci

Agranulocytoza u dzieci reprezentowana jest przez kilka typów choroby:

• Zespół Kostmanna, czyli dziecięca agranulocytoza uwarunkowana genetycznie.
• Agranulocytoza dziecięca z cykliczną neutropenią.
• Agranulocytoza u noworodków z konfliktem izoimmunologicznym.

Przyjrzyjmy się bliżej każdemu rodzajowi choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Zespół Kostmanna

Bardzo poważna choroba, która jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice chorego dziecka są zdrowymi ludźmi, ale jednocześnie są nosicielami genu patologicznego.

Objawy choroby u dzieci wyrażają się następującymi objawami:

• U noworodków występują zakażenia ropne, wśród których można zaobserwować pojawianie się nawracających zmian skórnych z tworzeniem się krost i nacieków zapalnych.
• Dla tej choroby charakterystyczne są również objawy wrzodziejącego zapalenia jamy ustnej, zakaźnego zapalenia przyzębia i paradontozy, pojawienie się przerostu i krwawienia dziąseł.
• Wśród patologii narządów oddechowych charakterystyczne jest występowanie zapalenia ucha, zapalenia wyrostka sutkowatego, procesów zapalnych, które zachodzą w błonie śluzowej nosa. Możliwe jest również rozwijanie przewlekłych postaci zapalenia płuc, które są podatne na powstawanie ropni.
• W tym przypadku u dzieci występuje wzrost temperatury ciała, któremu towarzyszy uogólnione powiększenie węzłów chłonnych. W niektórych przypadkach obserwuje się pewien stopień splenomegalii - powiększenia śledziony.
• Ciężkie postacie choroby wywołują rozwój posocznicy, w przebiegu której w wątrobie tworzą się ropnie.
• Liczba białych krwinek we krwi zaczyna się zmieniać. Typowe przypadki charakteryzują się obecnością skrajnego stopnia neutropenii, w której neutrofile nie są w ogóle wykrywane. Na tle prawidłowego poziomu limfocytów we krwi obserwuje się również eozynofilię i monocytozę.

Obecnie naukowcy opracowali lek o nazwie czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF), który jest stosowany w leczeniu tej choroby.

Agranulocytoza wieku dziecięcego związana z cykliczną neutropenią

Neutropenia cykliczna jest chorobą dziedziczną. Jej występowanie jest wywoływane przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia cech: choroba pojawia się u dziecka tylko wtedy, gdy przynajmniej jedno z rodziców ma podobną patologię.

Obraz kliniczny choroby wygląda następująco: obserwuje się rytmiczne wahania liczby neutrofili w osoczu krwi – od normy do głębokiego stopnia agranulocytozy, kiedy obecności tych cząstek w ogóle nie stwierdza się.

Objawami cyklicznej agranulocytozy są okresowo nawracająca gorączka, wrzodziejące zmiany jamy ustnej i krtani, powiększenie regionalnych węzłów chłonnych i oczywiste objawy zatrucia. Gdy gorączka ustąpi, stan dziecka wraca do normy. Jednak u niektórych małych pacjentów zamiast wysokiej temperatury pojawiają się powikłania w postaci zapalenia ucha, ropnego zapalenia płuc itp.

Najważniejszym objawem cyklicznej neutropenii są okresowe spadki liczby granulocytów w osoczu krwi. W jej najbardziej ekstremalnym stadium pojawia się agranulocytoza, która trwa od trzech do czterech dni. Po czym neutrofile zaczynają pojawiać się we krwi ponownie, ale w niewielkich ilościach. Jednocześnie możliwy jest wzrost liczby limfocytów. Po tej fazie szczytowej badania laboratoryjne mogą ujawnić przejściową monocytozę i eozynofilię. A następnie, aż do początku następnego cyklu, wszystkie parametry krwi wracają do normy. U niektórych pacjentów agranulocytozie towarzyszy spadek poziomu czerwonych krwinek i płytek krwi.

Terapia tej choroby u dzieci polega przede wszystkim na zapobieganiu powikłaniom infekcji, które dostały się do organizmu. Ponadto dobrze sprawdził się lek czynnik stymulujący kolonie granulocytów (G-CSF), który zmniejsza stopień granulocytopenii. Niestety, lek ten nie jest w stanie zapobiec wystąpieniu cyklicznych zmian w składzie krwi dziecka.

Agranulocytoza u noworodków z konfliktem izoimmunologicznym

W przypadku neutropenii izoimmunologicznej występuje wyraźna granulocytopenia, która może osiągnąć stadium agranulocytozy. Choroba ta charakteryzuje się takimi samymi objawami jak niedokrwistość hemolityczna u noworodków z konfliktem Rh, tylko w tym przypadku problem dotyczy granulocytów.

Mechanizm tej patologii polega na tworzeniu w organizmie matki przeciwciał przeciwko granulocytom dzieci, które mają taki sam skład antygenowy jak ojciec dziecka. Przeciwciała są kierowane do komórek prekursorowych granulocytów wytwarzanych przez czerwony szpik kostny.

Osobliwości tego typu agranulocytozy przejawiają się w przejściowym charakterze choroby. W tym przypadku przeciwciała matczyne są wypłukiwane z organizmu dziecka przez płyny z dość dużą prędkością, co stymuluje spontaniczną normalizację liczby granulocytów w osoczu krwi pacjenta. Dlatego dziecko wraca do zdrowia dziesięć lub dwanaście dni po wystąpieniu choroby. W tym czasie ważne jest stosowanie antybiotyków w celu zapobiegania powikłaniom infekcyjnym.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]