Albinizm u dzieci: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Albinizm jest zaburzeniem, w którym obecna jest patologia komórek barwnikowych, co jest szczególnie widoczne w stanie oczu i skóry. Główna część wizualnego analizatora jest również zaangażowana w proces patologiczny. Istnieją dwie kliniczne postaci choroby.

1. Albinizm do oczu (GA):
   • Połączone z chromosomem albinizmem ocznym;
   • autosomalny recesywny albinizm do oczu (ARHA).
2. Albinizm albiniczny do oczu (HCA):
   • Albinizm albiniczny oka 1 - z niedoborem tyrozynazy;
   • Albinizm do oczu 2 - o normalnej zawartości tyrozynazy;
   • Albinizm do oczu 3;
   • autosomalny dominujący HCA (ADGKA).

Albinizm można zaobserwować w połączeniu z innymi chorobami ogólnoustrojowymi.

W przypadku wszystkich albinizmów wspólne cechy są typowe:

1. Zmniejszenie ostrości wzroku i wrażliwości na kontrast:
   • patologiczne zabarwienie dna oka;
   • niedorozwojem podniebienia (Ryc. 13.1);
   • nistagm;
   • naruszenie refrakcji;
   • niedowidzenie;
   • inne czynniki.
2. Oczopląs. Może pojawić się już w pierwszych miesiącach życia dziecka i z reguły ma wahadło lub kształt mieszany.
3. Strabismus:
   • zbieżny;
   • rozbieżny;
   • z pozostałymi funkcjami obuocznymi.
4. Promieniowanie Iris. Kolor tęczówki jest bardzo zróżnicowany. Występują zarówno łagodne postaci zaburzeń, w których zachowuje się brązowy lub niebieski kolor tęczówki, jak i wyraźne zmiany, aż do pojawienia się różowego lub niebieskawo-różowego koloru tęczówki, ze znacznym zmniejszeniem pigmentacji.
5. Fotofobia. Występuje w związku z nadmierną ekspozycją na światło przez przeświecającą tęczówkę. Właśnie ten fakt tłumaczy wzrost fali B na elektroretinogramie (ERG) u niektórych pacjentów.
6. Zaburzenia neurofizjologiczne. Praktycznie wszystkie albinosy mają naruszenie przecięcia włókien nerwowych w chiazmie, co przejawia się przewagą przepuszczania włókien nerwowych przez nieprzechodzenie. Ten fakt wyjaśnia patologiczne zmiany wizualnych potencjałów wywołanych (VEP)
7. Opóźniony rozwój systemu wizualnego. Dzieci poniżej 1 roku życia, cierpiące na albinizm, często mają ostrość wzroku poniżej normy wieku.

[1], [2], [3]

Albinizm do oczu

Pacjenci ci z reguły mają recesywną postać choroby związaną z chromosomem X, a ich matki często mają transliumynację tęczówki i redystrybucję pigmentu na obrzeżach siatkówki. W niektórych przypadkach choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Bielactwo oczu zwykle objawia się zmniejszeniem ostrości wzroku, oczopląsu, podświetleniem tęczówki, niedorozwojem fałdki i patologią nabłonka barwnikowego siatkówki. Czasami zmianom w narządzie wzroku towarzyszy hipopigmentacja skóry.

Albinizm na skórze oczu

Oculo, bielactwo skóry oznacza tirozinazonegativnuyu formy choroby, a pojawia się różowego koloru tęczówki „biały kolor włosów stali” i zmniejszył ostrość wzroku, która zazwyczaj nie przekracza 6/36 (0,16). Choroba jest zwykle dziedziczona przez autosomalny recesywny typ.

[4], [5]

Inne formy bielactwa

Postacie choroby, które wpływają na wzrok i pigmentacji skóry, z gałki ocznej, skórze i włosach ulega ekspresji w większym stopniu, niż z HCA 1. Możliwe autosomalne dominujące.

Albinizm i powszechne choroby

1. Zespół Chediak-Higashi:
   • częściowy HCA;
   • skłonność do infekcji;
   • skaza krwotoczna;
   • hepatosplenomegalia;
   • heropatia;
   • Włączenie gigantycznych formacji cytoplazmatycznych do leukocytów;
   • dziedziczenie według autosomalnego typu recesywnego.
2. Syndrom germańskiego-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • częściowy albinizm okoruchowy;
   • skłonność do krwawienia związanego z zaburzeniem agregacji płytek;
   • zwłóknienie płucne.
3. Inne:
   • Cross Syndrome;
   • Bielactwo połączone z niskim wzrostem.

[6], [7], [8], [9]

Diagnoza bielactwa

Rozpoznanie opiera się na połączeniu objawów klinicznych, zmian neurofizjologicznych i wyników badania krewnych. Badanie zawartości tyrozynazy w mieszkach włosowych ujawnia jakościową charakterystykę tyrozynazy tylko u pacjentów w wieku powyżej 5 lat. W praktyce klinicznej ten test jest rzadko stosowany. Pacjenci, którzy nie mogą wykryć obecności tyrozynazy, zwykle cierpią na HCA 1 i są klasyfikowani jako pacjenci z ujemnym poziomem tyrozyny. Większość innych pacjentów z albinizmem jest klasyfikowanych jako pacjenci dodatni pod względem tyrozyny.

[10], [11], [12],

Taktyka postępowania z chorymi na bielactwo

• Badanie refrakcji i doboru korekcji spektaklu.
• Okulary przeciwsłoneczne.
• Nakrycia głowy chroniące przed słońcem.
  • Ochrona skóry przed promieniowaniem słonecznym.
  • Konsultacja genetyczna.
  • Organizacja systemu szkolenia.