Albinizm u dzieci: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Albinizm to choroba, w której występuje patologia komórek pigmentowych, co szczególnie wyraźnie widać w stanie oczu i skóry. W proces patologiczny zaangażowana jest również centralna część analizatora wzrokowego. Istnieją dwie postacie kliniczne choroby.

1. Albinizm oczny (OA):
   • albinizm oczny sprzężony z chromosomem X;
   • autosomalny recesywny albinizm oczny (AROA).
2. Albinizm skórno-oczny (OCA):
   • Albinizm skórno-oczny 1 - z niedoborem tyrozynazy;
   • Albinizm skórno-oczny typu 2 - z prawidłowym poziomem tyrozynazy;
   • Albinizm skórno-oczny 3;
   • autosomalna dominująca dziedziczna choroba OCA (ADHCA).

Albinizm może występować w połączeniu z innymi chorobami ogólnoustrojowymi.

Wszystkie formy albinizmu mają wspólne cechy:

1. Zmniejszona ostrość wzroku i wrażliwość na kontrast:
   • patologiczna pigmentacja dna oka;
   • hipoplazja dołka środkowego (ryc. 13.1);
   • oczopląs;
   • wady refrakcji;
   • niedowidzenie;
   • inne czynniki.
2. Nystagmus. Może pojawić się już w pierwszych miesiącach życia dziecka i z reguły ma postać wahadłową lub mieszaną.
3. Zez:
   • zbieżny;
   • rozbieżny;
   • z resztkowymi funkcjami obuocznymi.
4. Przezroczystość tęczówki. Kolor tęczówki zmienia się w najszerszym zakresie. Istnieją zarówno łagodne formy zaburzenia, w których zachowany jest brązowy lub niebieski kolor tęczówki, jak i wyraźne zmiany, aż do pojawienia się różowego lub niebieskawo-różowego koloru tęczówki, ze znacznym spadkiem pigmentacji.
5. Fotofobia. Występuje z powodu nadmiernego światła świecącego do oka przez półprzezroczystą tęczówkę. Fakt ten wyjaśnia wzrost fali B na elektroretinogramie (ERG) u niektórych pacjentów.
6. Zaburzenia neurofizjologiczne. Prawie wszyscy albinosy mają zaburzenia skrzyżowania włókien nerwowych w skrzyżowaniu, co wyraża się przewagą włókien nerwowych skrzyżowanych nad nieskrzyżowanymi. To właśnie ten fakt wyjaśnia patologiczne zmiany w potencjałach wzrokowych wywołanych (VEP).
7. Opóźniony rozwój układu wzrokowego. Dzieci poniżej 1 roku życia z albinizmem często mają ostrość wzroku poniżej normy wiekowej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Albinizm oczny

U tych pacjentów występuje zazwyczaj recesywna forma choroby sprzężona z chromosomem X, a u ich matek często występuje prześwietlenie tęczówki i redystrybucja pigmentu na obwodzie siatkówki. W niektórych przypadkach choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Albinizm oczny zwykle objawia się zmniejszoną ostrością wzroku, oczopląsem, prześwietleniem tęczówki, hipoplazją dołka środkowego i nieprawidłowościami nabłonka barwnikowego siatkówki. Czasami zmianom w narządzie wzroku towarzyszy hipopigmentacja skóry.

Albinizm skórno-oczny

Albinizm oczno-skórny jest tyrozyno-ujemną postacią choroby i charakteryzuje się różową tęczówką, stalowobiałymi włosami i zmniejszoną ostrością wzroku, która zwykle nie przekracza 6/36 (0,16). Choroba jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

[ 4 ], [ 5 ]

Inne formy albinizmu

Postacie choroby atakujące narząd wzroku i skórę, przy czym pigmentacja gałki ocznej, skóry i włosów jest wyraźniejsza niż w GCA 1. Możliwe jest dziedziczenie autosomalne dominujące.

Albinizm i powszechne choroby

1. Zespół Chediaka-Higashiego:
   • częściowa GCA;
   • podatność na infekcje;
   • skaza krwotoczna;
   • hepatosplenomegalia;
   • neuropatie;
   • wtrącenia olbrzymich formacji cytoplazmatycznych w leukocytach;
   • dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
2. Zespół Hermanskiego-Pudlaka:
   • częściowy albinizm oczno-skórny;
   • skłonność do krwawień związana z zaburzeniami agregacji płytek krwi;
   • zwłóknienie płuc.
3. Inny:
   • Zespół Crossa;
   • Albinizm w połączeniu z niskim wzrostem.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnoza albinizmu

Diagnozę stawia się na podstawie połączenia objawów klinicznych, zmian neurofizjologicznych i wyników badania krewnych. Badanie zawartości tyrozynazy w mieszkach włosowych ujawnia jakościowe cechy tyrozynazy tylko u pacjentów powyżej 5 roku życia. W praktyce klinicznej test ten jest rzadko stosowany. Pacjenci, u których nie można wykryć tyrozynazy, zwykle cierpią na OCA 1 i są klasyfikowani jako pacjenci z ujemnym wynikiem badania na tyrozynę. Większość innych pacjentów z albinizmem jest klasyfikowana jako pacjenci z dodatnim wynikiem badania na tyrozynę.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktyki leczenia pacjentów z albinizmem

• Badanie refrakcji i dobór korekcji okularowej.
• Okulary przeciwsłoneczne.
• Nakrycie głowy chroniące przed słońcem.
  • Ochrona skóry przed działaniem promieni słonecznych.
  • Konsultacja genetyczna.
  • Organizacja systemu szkoleniowego.