Amidotyczny idiotyzm

Amigrotyczny idiotyzm jest rzadką chorobą postępującą. Charakteryzuje się on stopniowym zmniejszaniem się widzialności, aby zakończyć ślepotę i degradację intelektu, aż do nadejścia idiotyzmu. W rezultacie pacjent rozwija głęboką starość i kończy się śmiercią. Choroba została po raz pierwszy opisana przez lekarza okulistę Tau ponad 130 lat temu. Tau odnotował specjalną transformację dna oka. Ponad 500 przypadków choroby zostało już opisanych.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologia

Epidemiologia choroby ma charakter rodzinny. W rodzinach, w których są pacjenci z idiotyzmem amavrotycznym, z tego samego powodu niebezpieczne małżeństwa są niebezpieczne. Zagrożone są również osoby pochodzenia kanadyjsko-francuskiego lub żydowskiego.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Przyczyny amidiotyczny idiotyzm

Pomimo licznych danych zebranych na temat choroby, obecnie wielu pytań dotyczących przyczyn, patogenezy, a nawet przejawów idiotyzmu amaurotycznego, naukowcy nadal szukają odpowiedzi.

Istnieją sugestie, że choroba ma charakter dziedziczny. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Najczęściej dotyka móżdżek, potyliczny płat półkul mózgowych z ciężkimi powikłaniami i skutkami dla całego ciała: zanik nerwu wzrokowego, włókna nerwowe mogą utracić swoją skorupę i komunikację pomiędzy komórkami nerwowymi - rozpadają.

Większość ekspertów przyznaje, że kliniczne objawy choroby mogą być dość zróżnicowane i mają związek z wiekiem, w którym idiotyzm amaurotyczny zaczął się rozwijać u pacjenta.

W trakcie badań nad przyczynami choroby, zauważyłem wyraźny wzór: „rodzinę amavroticheska idiotyzmu” choroba często dotyka dzieci z tej samej rodziny, co jest dlaczego używać nazwy Według badań, których wyniki zostały opublikowane, gdy zaczęliśmy studiować chorobę, 64 przypadki idiotyzmu amavroticheskoy 37 stwierdzono u 13 rodzin (każda rodzina miała wpływ dzieci 2-5). Warto zauważyć, że w takich rodzinach pacjenci mieli absolutnie zdrowych braci i siostry. Współcześnie recesywny czynnik dziedziczenia ma ogromne znaczenie w rozwoju choroby. W ten sposób można wyjaśnić przypadki zachorowań w tych samych rodzinach. Podczas analizy czynnika dziedziczności jako przyczyna amavroticheskoy idiotyzmu nie musi być ograniczony przez obecność w rodzinach pacjentów (i rosnącym, i skrzydła) z klinicznie istotnych objawów, ale również wziąć pod uwagę szczątkowe, na przykład, charakterystyka nieprawidłowość w aparacie wizualnej (naczyniówki rodzina, pigmentowy siatkówki dystrofia i tak dalej).

[19], [20], [21], [22],

Patogeneza

Anatomiczną podstawą do rozwoju choroby jest specyficzny rozpad komórek zwojowych, który pojawia się jako konsekwencja naruszenia metabolizmu lipidów w komórce.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Objawy amidiotyczny idiotyzm

Pierwsze oznaki wrodzonej postaci pojawiają się w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Dziecko rodzi się z wodogłowiem lub małogłowiem, cierpi z powodu drgawek, paraliżu, zaburzeń czynności układu oddechowego. Dziecko umiera po kilku miesiącach.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Gradacja

Postać niemowlęca rozwija się od 4-6 miesięcy. Właśnie ta forma idiopatii amaurotycznej jest nieodłączna w rodzinie. Wizja gwałtownie spada: dziecko nie może naprawić wzroku, nie obserwuje obiektów. Na dnie znajduje się tak zwany "kamień wiśniowy" - czerwonawa plama w obszarze plamki, otoczona szaro-białą obwódką. Następnie nerwy wzrokowe ulegają atrofii, a dziecko całkowicie traci zdolność widzenia. Stopniowo tracą wstępne, obronne refleksy, a także zdolność do poruszania się. Pacjenci reagują silnie na bodźce dźwiękowe - drżą od cichego dźwięku dla zdrowej osoby, mogą pojawić się drgawki, które powstają w wyniku zwiększonego napięcia mięśniowego. W końcowej fazie choroby dochodzi do atrofii ogólnej, wyczerpania ciała i zwiększenia napięcia wszystkich mięśni prostowników. Prognozy dotyczące choroby są również rozczarowujące: pacjent umiera po półtora roku lub dwóch po wystąpieniu choroby.

Późna forma dziecka rozpoczyna się za 3-4 lata. Postępująca choroba przeplatana jest etapami remisji. Stopniowej utracie inteligencji towarzyszą drgawki, zaburzenia koordynacji, zaburzenia pozapiramidowe. Postać ta charakteryzuje się także atrofią nerwu wzrokowego. Śmierć następuje po 6-8 latach od początku rozwoju idiotyzmu amawrotycznego.

Młodzieńcza forma zaczyna pojawiać się 6-10 lat. Idiotyzm amatorski Spilmeyera postępuje nie tak szybko. Zmiany w dnie oka pokrywają się z manifestacją pigmentacyjnej degeneracji siatkówki. Wizja pacjenta stopniowo zmniejsza się, podobnie jak intelekt. Zakłócenia funkcji motorycznych mogą objawiać się na różne sposoby i niekonsekwentnie: nie występują wyraźne porażenie rąk i nóg, zaburzenia pozapiramidowe i opuszkowe. Choroba prowadzi do śmierci 10-25 lat po wystąpieniu pierwszych objawów.

Późna forma powstaje bardzo rzadko i rozwija się bardzo powoli. Stan psychiczny pacjenta zmienia się (z powodu rodzaju organicznego zespołu psychicznego), dochodzi do zaniku nerwów wzrokowych i zwyrodnienia pigmentowego siatkówki oka. Ostatni etap charakteryzuje się paraliżem i zespołem padaczkowym. Pacjent umiera za 10-15 lat od momentu wystąpienia choroby.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formularze

Istnieją cztery rodzaje idiotyków amaurotycznych:

• Tei-Saksa (uderzenie w młodym wieku);
• Yansky-Bilynovsky (objawia się u dzieci w późniejszym wieku);
• Shpilmeier-Vogt (przejawia się u nastolatków);
• Kufsa (późna forma).

Niektórzy naukowcy rozróżniają osobno i wrodzoną formę Norman-Wood.

Każdy rodzaj choroby ma swój własny zestaw objawów klinicznych, ale wszystkie są zjednoczone przez wspólne przyczyny, obraz kliniczny, podstawy anatomiczne i patogenezę.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostyka amidiotyczny idiotyzm

Amigrotyczny idiotyzm jest spowodowany zaburzeniem metabolizmu lipidów, w wyniku czego pośredni produkt metabolizmu lipidów osadza się w różnych komórkach ciała - sfingomielinie. Lokalizacja i skład depozytów przyczyniają się do opracowania konkretnego obrazu klinicznego choroby.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa idiotyzmu amaurotycznego opiera się na specjalnym obrazie klinicznym i charakterystycznych patologiach dna oka.

Wczesna postać ma podobne objawy jak choroba lądowania - rodzaj mukopolisacharydozy. Choroba Lundinga rozwija się od pierwszych miesięcy po urodzeniu i prowadzi do śmierci 2-3 lata później. „Cherry pit” w dnie pojawi się w 1/5 przypadków, zmiany zwyrodnieniowe siatkówki i zniekształcone postrzeganie dźwięki (giperkuziya) dla niej praktycznie nie typowych, ale zauważyć jednoczesne rozszerzenie zaburzeń ruchowych śledziony i wątroby, zaburzenia w psychice i.

Postać młodzieńcza czasami pokrywa się z objawami zespołu Lawrence'a-Moon-Biddle'a. Aby odróżnić te choroby, należy zwrócić uwagę na ich inne objawy. Na zespół Laurence - Księżyc - Biedla charakteryzuje szybki przyrost masy ciała, deformacji kończyny, charakteryzuje się obecnością dodatkowych palców rąk lub stóp, zaburzenia autonomiczne zaznaczone-troficzny oraz brak naruszenia funkcji motorycznych.

Różnorodność objawów późnej postaci idiotyki amavrotycznej komplikuje diagnozę w trakcie życia. Jego objawy są podobne do ataksji Friedreicha, stwardnienia rozsianego, choroby Alzheimera, choroby Picka, postępującego paraliżu, a nawet schizofrenii.

Niektórzy autorzy twierdzą, że rozpoznanie tej choroby, zwłaszcza gdy objawy kliniczne są nasmarowane, można wiarygodnie ustalić dopiero po śmierci, w oparciu o analizę odchyleń histologicznych układu nerwowego.

Leczenie amidiotyczny idiotyzm

Racjonalne i skuteczne leczenie nie istnieje. W naszych czasach terapia idiotyk amaurotyczny ma na celu wyłącznie złagodzenie objawów. Używane leki uspokajające, leki nootropowe, leki łagodzące skurcze i leki wzmacniające działanie.

Aby aktywować krążenie krwi i procesy metaboliczne mózgu, przepisuje się glicynę, elark, cerebrolizynę, kwas glutaminowy, pantogam.

Aby usunąć zespół konwulsyjny, zaleca się stosowanie difeniny lub karmazypiny.

Pozytywnym wynikiem może być wykorzystanie ekstraktów tkankowych, transfuzja krwi lub osocza.

Zapobieganie

Brak skutecznej terapii idiotyki amaurotycznej sprawia, że zwracamy szczególną uwagę na profilaktykę. Istnieją już metody, które pozwalają nam identyfikować heterozygotyczne nosiciele patologicznego genu i jak diagnozować idiotyk amaurynowy podczas ciąży płodu. Rozpoznanie choroby przedporodowej polega na analizie aktywności heksozoaminidazy A w płynie owodniowym. Jeśli zostanie stwierdzona zmniejszona aktywność enzymu, zaleca się przerwanie ciąży. Rodzicom chorego dziecka zaleca się zaprzestanie dalszego rodzenia dziecka.

[64], [65], [66], [67]