Amaurotyczny idiotyzm

Idiotyzm amaurotyczny jest rzadką postępującą chorobą. Charakteryzuje się stopniowym pogorszeniem wzroku aż do całkowitej ślepoty i degradacji inteligencji, aż do wystąpienia idiotyzmu. W rezultacie u pacjenta rozwija się głęboki marazm ze skutkiem śmiertelnym. Choroba została po raz pierwszy opisana przez okulistę dr Tau ponad 130 lat temu. Tau zauważył szczególną transformację dna oka. Opisano już ponad 500 przypadków tej choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologia

Epidemiologia choroby wskazuje na jej rodzinny charakter. W rodzinach, w których są pacjenci z idiotyzmem amaurotycznym, małżeństwa między krewnymi są niebezpieczne z tego samego powodu. Zagrożone są również osoby pochodzenia kanadyjsko-francuskiego lub żydowskiego.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Przyczyny idiotyzm amaurotyczny

Mimo licznych danych zebranych na temat tej choroby, naukowcy wciąż poszukują odpowiedzi na wiele pytań dotyczących przyczyn, patogenezy, a nawet objawów idiotyzmu amaurotycznego.

Istnieją sugestie, że choroba jest dziedziczna. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Najczęściej dotknięte są móżdżek i płaty potyliczne półkul mózgowych, co powoduje poważne konsekwencje i powikłania dla całego ciała: zanik nerwów wzrokowych, włókna nerwowe mogą stracić swoje błony, a połączenia między komórkami nerwowymi mogą się rozpadać.

Większość ekspertów uznaje, że objawy kliniczne tej choroby mogą być bardzo zróżnicowane i zależą od wieku, w którym u pacjenta zaczęło rozwijać się idiotyzm amaurotyczny.

Podczas badania przyczyn choroby zauważono pewien schemat: choroba często dotyka dzieci z tej samej rodziny, dlatego używa się nazwy „rodzinny idiotyzm ślepoty”. Według badań, których wyniki opublikowano, gdy dopiero zaczynano badać chorobę, z 64 przypadków idiotyzmu ślepoty 37 stwierdzono w 13 rodzinach (w każdej rodzinie było 2-5 chorych dzieci). Warto zauważyć, że w takich rodzinach chorzy mieli absolutnie zdrowych braci i siostry. Obecnie uważa się, że czynnik dziedziczenia recesywnego odgrywa dużą rolę w rozwoju choroby. W ten sposób można wyjaśnić częstość występowania przypadków choroby w tych samych rodzinach. Analizując czynnik dziedziczności jako przyczynę idiotyzmu amaurotycznego, nie można ograniczać się do obecności objawów klinicznych u rodzin pacjentów (zarówno w linii wstępującej, jak i bocznej), ale uwzględnić także objawy szczątkowe, na przykład charakterystyczne odchylenia w funkcjonowaniu aparatu wzrokowego (rodzinne zapalenie naczyniówki, dystrofia barwnikowa siatkówki itp.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogeneza

Za anatomiczne podłoże rozwoju choroby uważa się specyficzny rozpad komórek zwojowych, który następuje w wyniku zaburzenia metabolizmu lipidów wewnątrz komórki.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Objawy idiotyzm amaurotyczny

Pierwsze objawy wrodzonej formy pojawiają się w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Dziecko rodzi się z wodogłowiem lub małogłowiem, cierpi na drgawki, paraliż i dysfunkcję oddechową. Dziecko umiera po kilku miesiącach.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Gradacja

Postać niemowlęca rozwija się od 4-6 miesiąca. Ta postać idiopatii ślepych charakteryzuje się rodzinnym charakterem. Wzrok szybko się pogarsza: dziecko nie potrafi skupić wzroku, nie obserwuje przedmiotów. Na dnie oka pojawia się tzw. „pestka wiśniowa” – czerwonawa plama w okolicy plamki, którą otacza szaro-biała obwódka. Następnie nerwy wzrokowe zanikają, a dziecko całkowicie traci zdolność widzenia. Stopniowo zanika orientacja, odruchy obronne, a także zdolność poruszania się. Pacjenci silnie reagują na bodźce dźwiękowe – drgają na dźwięk, który dla zdrowej osoby jest cichy, mogą wystąpić drgawki z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego. W końcowym stadium choroby rozwija się ogólny zanik, wyczerpanie organizmu i wzmożone napięcie wszystkich mięśni prostowników. Rokowanie w chorobie jest również rozczarowujące: pacjent umiera półtora do dwóch lat po wystąpieniu choroby.

Postać późnego dzieciństwa zaczyna się w wieku 3-4 lat. Postępująca choroba przeplata się ze stadiami remisji. Stopniowej utracie inteligencji towarzyszą drgawki, zaburzenia koordynacji i zaburzenia pozapiramidowe. Ta postać charakteryzuje się również zanikiem nerwu wzrokowego. Śmierć następuje 6-8 lat po wystąpieniu idiotyzmu amaurotycznego.

Postać młodzieńcza zaczyna się ujawniać w wieku 6-10 lat. Idiotyzm amaurotyczny Spielmeyera postępuje wolniej. Zmiany w dnie oka pokrywają się z objawami dystrofii barwnikowej siatkówki. Wzrok pacjenta stopniowo się pogarsza, podobnie jak inteligencja. Zaburzenia funkcji motorycznych mogą objawiać się w różny sposób i nieregularnie: występują słabo wyrażone porażenia rąk i nóg, zaburzenia pozapiramidowe i opuszkowe. Choroba prowadzi do śmierci po 10-25 latach od wystąpienia pierwszych objawów.

Późna postać występuje bardzo rzadko i rozwija się niezwykle powoli. Stan psychiczny pacjenta ulega zmianie (jak w organicznym zespole psychicznym), obserwuje się zanik nerwów wzrokowych i dystrofię barwnikową siatkówki. Końcowe stadium charakteryzuje się paraliżem i zespołem padaczkowym. Pacjent umiera 10-15 lat po wystąpieniu choroby.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Formularze

Istnieją cztery rodzaje idiotyzmu ślepego:

• choroba Tay-Sachsa (dotykająca wczesnego wieku);
• Jansky-Bilynovsky (pojawia się u dzieci w późniejszym wieku);
• Zespół Spielmeyera-Vogta (występujący u nastolatków);
• Kufsa (forma późna).

Niektórzy naukowcy wyróżniają także osobny typ wrodzony Norman-Wood.

Każdy typ choroby ma swój własny zestaw objawów klinicznych, ale wszystkie łączy wspólna przyczyna, obraz kliniczny, podłoże anatomiczne i patogeneza.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostyka idiotyzm amaurotyczny

Idiotyzm amaurotyczny jest spowodowany zaburzeniem metabolizmu lipidów, w wyniku którego pośredni produkt metabolizmu lipidów, sfingomielina, odkłada się w różnych komórkach organizmu. Lokalizacja i skład złogów determinują rozwój określonego obrazu klinicznego choroby.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa idiotyzmu amaurotycznego opiera się na specyficznym obrazie klinicznym i charakterystycznych patologiach dna oka.

Wczesna postać ma objawy podobne do choroby Landinga, rodzaju mukopolisacharydozy. Choroba Landinga rozwija się od pierwszych miesięcy po urodzeniu i prowadzi do śmierci po 2-3 latach. „Pestka wiśni” na dnie oka pojawia się w 1/5 przypadków, zmiany zwyrodnieniowe siatkówki i zaburzona percepcja dźwięków (hiperkusja) praktycznie nie są dla niej charakterystyczne, ale obserwuje się jednoczesne powiększenie śledziony i wątroby, zaburzenia psychiczne i zaburzenia ruchu.

Postać młodzieńcza czasami nakłada się na objawy zespołu Lawrence’a-Moona-Biedla. Aby odróżnić te choroby, należy zwrócić uwagę na ich inne objawy. Zespół Lawrence’a-Moona-Biedla charakteryzuje się szybkim przyrostem masy ciała, deformacją kończyn charakteryzującą się obecnością dodatkowych palców rąk lub nóg, zauważalnymi zaburzeniami wegetatywno-troficznymi i brakiem zaburzeń funkcji motorycznych.

Różnorodność objawów późnego idiotyzmu amaurotycznego komplikuje diagnozę za życia. Jego objawy są podobne do ataksji Friedreicha, stwardnienia rozsianego, choroby Alzheimera, choroby Picka, postępującego paraliżu, a nawet schizofrenii.

Niektórzy autorzy twierdzą, że pewną diagnozę tej choroby, zwłaszcza gdy objawy kliniczne są niewyraźne, można postawić dopiero po śmierci, na podstawie analizy nieprawidłowości histologicznych układu nerwowego.

Leczenie idiotyzm amaurotyczny

Nie ma racjonalnego i skutecznego leczenia. Obecnie terapia idiotyzmu amaurotycznego jest ukierunkowana wyłącznie na łagodzenie objawów. Stosuje się środki uspokajające, nootropowe, przeciwdrgawkowe i ogólnie tonizujące.

Aby pobudzić krążenie krwi i procesy metaboliczne w mózgu, przepisuje się glicynę, elkar, cerebrolizynę, kwas glutaminowy i pantogam.

W celu złagodzenia zespołu drgawkowego przepisuje się difeninę lub karmazepinę.

Pozytywny wynik można uzyskać stosując wyciągi tkankowe, transfuzję krwi lub osocze.

Zapobieganie

Brak skutecznej terapii idiotyzmu amaurotycznego zmusza nas do zwrócenia szczególnej uwagi na profilaktykę. Istnieją już metody pozwalające na identyfikację heterozygotycznych nosicieli genu patologicznego oraz metody diagnozowania idiotyzmu amaurotycznego w czasie ciąży. Diagnostyka prenatalna choroby polega na analizie aktywności heksozoaminidazy A w płynie owodniowym. W przypadku stwierdzenia obniżonej aktywności enzymu zaleca się przerwanie ciąży. Rodzicom chorego dziecka zaleca się zaprzestanie posiadania dzieci.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]