Anomalie rozwoju rogówki: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Anomalie rozwoju rogówki wyrażane są przez zmianę jej wielkości i kształtu.

Megalocornea - olbrzymia rogówka (średnica powyżej 11 mm) - jest czasami dziedziczną anomalią rodzinną. W tym przypadku nie ma innej patologii.

Duża rogówka może być nie tylko wrodzona, ale również nabyta patologia. W tym przypadku rogówka ponownie powiększa swój rozmiar w nieskompensowanej jaskrze w młodym wieku.

Mikrokoronia - mała rogówka (średnica 5-9 mm) - może być anomalią jednostronną lub dwustronną. W takich przypadkach gałka oczna jest również mniejsza (mikrotelalmus), chociaż odnotowuje się przypadki małej rogówki w oczach normalnej wielkości. Przy niezwykle małej lub dużej rogówce występuje predyspozycja do rozwoju jaskry. Jako nabytą patologię, zmniejszenie wielkości rogówki towarzyszy subatrofii gałki ocznej. W takich przypadkach rogówka staje się nieprzejrzysta.

Embrotokson to pierścieniowe ukształtowanie rogówki, koncentrycznie umieszczone w rąbku rogówki. Jest bardzo podobny do starego łuku. Leczenie nie jest wymagane.

Płaska rogówka może być łączona z mikrokoreną, jej załamanie jest zmniejszone (28-29 D), istnieje predyspozycja do zwiększonego ciśnienia śródgałkowego z powodu zwężenia kąta przedniej komory.

[1], [2], [3]

Patologia tęczówki w połączeniu z tylnym embriotoksonem

Anomalia Rieger

• Hipoplazja mezodermalnego liścia tęczówki.
• Irytropatularne pasma do linii Schwalbe.
• Tylny embriotokson.
• Ektropium naczyniówki.
• Coliboma tęczówki.
• Krótkowzroczność w wysokim stopniu.
• Oderwanie siatkówki.
• Jaskra - co najmniej w 60% przypadków.
• Zmętnienia rogówki są zwykle niewielkie i znajdują się na obwodzie.
• Tylny keratoconus.
• Zaćma to miejscowe zmętnienia w warstwach kory soczewki, ostrość wzroku jest niewielka.
• Anomalie dysku optycznego: skośna tarcza nerwu wzrokowego, włókna mielinowe.

Zespół Riggera

Zespół Riggera charakteryzuje się objawami ocznymi w postaci anomalii Riegera i objawami ogólnymi, w tym:

• niedorozwój górnej szczęki;
• krótki rowek wargowy;
• patologia zębów - małe, stożkowe zęby z szerokimi przerwami w uzębieniu, częściowe anodoncje;
• przepuklina pępkowa i pachwinowa;
• spodziectwo;
• izolowana niewydolność hormonalna;
• wady zastawek serca.

Odkryto patologię chromosomu 6, delecję 13 chromosomów (4q25-4q27). Choroba jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący. Współistniejąca jaskra występuje z częstością od 25 do 50%.

Choroba w większości przypadków jest dziedziczona przez typ autosomalny dominujący, w 30% pojawiają się nowo powstałe mutacje i sporadyczne pojawianie się anomalii.

Inne zespoły, w tym zaburzenia rozwojowe odcinka przedniego, obejmują:

• Zespół Mikela (Michel). Choroba z autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia. Jednoczy rozszczep wargi i podniebienia w połączeniu z epicanthus, telekantusom, opadanie powieki, spojówki naczyń obwodowych teleangiektazji, zmętnienia rogówki, iridocorneal Adnations i zmniejszyły inteligencji.
• Zespół Oculo-Dento-Digital. Autosomalny dominujący zespół zawierający mikroftalmia, niedorozwój tęczówki, trwałe zwężenie źrenicy hipoplazją membrana małej nosa i nosa, zwężenie oraz skrócenie szpary powiekowej, telekantus, epicanthus rzadkim brwi niedorozwój kamptodaktylia szkliwa lub syndaktylii. Połączenie patologii przedniej komory z kątem iridodisgenezom predysponuje do rozwoju jaskry u osób chorych.

Całkowita zmiana rogówki

Płaska rogówka

Rozpoznanie płaskiej rogówki ustala się, gdy krzywizna rogówki mieści się w zakresie 20-40 D. Dane keratometrii zwykle nie przekraczają odpowiednich parametrów twardówki. Anomalia może być jednostronna lub dwustronna. Płaski rogówka może towarzyszyć niemowlęcą jaskrę, zaćmę wrodzoną, Aniridia, soczewka ektopii, coloboma, symptom niebieskie twardówki, mikroftalmia i siatkówki dysplazji. Typ dziedziczenia może być autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

Miejscowe i rozproszone zmętnienia rogówki

• Wrodzona jaskra.
• Sclerocornea.
• Dystrofie rogówki (w szczególności wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka).
• Wyraźna dysgeneza przedniego odcinka oka.
• Uszkodzenia przez chemikalia.
• Alkoholowy zespół płodowy.
• Zakaźne zapalenie rogówki (patrz rozdział 5).
• Niezakaźne zapalenie rogówki (patrz poniżej).
• Choroby skóry.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Zmętnienia obwodowe rogówki

Dermoy

Dermoidalne torbiele zlokalizowane na obrzeżach rogówki, z reguły zawierają kolagenowy i nabłonkowy tkanki łącznej, co daje im wygląd gęstych białawych formacji. Dermoidy Epibulbar znajdują się na spojówce, twardówce, rogówce lub kończynie. Może reprezentować izolowaną patologię i może wejść w objawowy zespół okrężny dermoidalny - pokonać przez dermoidalny cały obwód kończyny, 360 °. Niekiedy dermoidalne torbiele rogówki łączy się z dermoidami spojówek i twardówki, powodując pojawienie się astygmatyzmu rogówki, niedowidzenia i zeza.

Sclerocornea

Wrodzona obustronnie unaczyniona obwodowa nieprzezroczystość rogówki, często asymetryczna. W 50% przypadków zaburzenie jest sporadyczne, a w 50% dziedziczone przez autosomalny recesywny typ. Może mu towarzyszyć inna patologia narządu wzroku, w tym:

• mikrokórne;
• płaska rogówka;
• jaskra;
• dysgeneza kąta komory przedniej;
• zez;
• nistagm.

W rzadkich przypadkach towarzyszy takim ogólnym zaburzeniom, jak:

• rozszczep kręgosłupa;
• upośledzenie umysłowe;
• patologia móżdżku;
• zespół Hallermana-Streiffa (Haller-man-Streiff);
• Zespół Mietensa;
• zespół Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• naruszenie osteogenezy;
• dziedziczna osteomyodysplazja - z tym zespołem, jeśli jaskra nie łączy się, zwykle utrzymuje się wysoką ostrość wzroku.

Centralne krycie rogówki

Anomalia Petersa

Zwykle obustronne zaburzenie charakteryzujące się obecnością centralnych zmętnień rogówki z przezroczystym obrzeżem. Zmiany w rogówce często towarzyszą zaćmy. Anomalia może mieć zarówno izolowany charakter, jak i być połączona z inną patologią narządu wzroku, w tym:

• jaskra;
• mikrokórne;
• micropthalmos;
• płaska rogówka;
• Kolobory;
• dystrofia tęczówki mezodermalnej.

W niektórych przypadkach ta patologia jest zawarta w objawowym zespole zespołu Petersa "plus", który obejmuje niski wzrost, rozszczep wargi lub podniebienia, uszkodzenie słuchu i opóźniony rozwój.

Inne zespoły charakteryzujące się anomalią Petersa:

• płodowy zespół alkoholowy;
• patologia pierścieniowa 21 chromosomów;
• częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 11;
• zespół Warburga.

Pomiary medyczne w anomaliach Petersa mają na celu identyfikację i leczenie współistniejącej jaskry, a także, jeśli to możliwe, zapewnienie przezroczystości centrum optycznego rogówki. Wyniki keratoplastyki z anomalią Petersa pozostają niezadowalające. Większość autorów wskazuje, że keratoplastyka jest wskazana tylko w przypadkach ciężkiego obustronnego uszkodzenia rogówki. W przypadku zmętnienia centralnej strefy rogówki i soczewki możliwa jest optyczna irydektomia.

Tylny keratoconus

Rzadki wrodzony zespół obustronny, który nie dąży do postępu. Krzywizna przedniej powierzchni rogówki nie ulega zmianie, jednak obserwuje się zgrubienie podścieliska rogówki, w wyniku czego zwiększa się krzywizna tylnej powierzchni rogówki. W wyniku tych zmian pojawia się krótkowzroczny astygmatyzm.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Pierwotna patologia komory przedniej

Tylną granicę membrany descemet oznaczono pierścieniem Schwalbe. Jego przedni brzeg, który wygląda jak wąska szarawo-biała linia, można zobaczyć za pomocą tonyoskopii i jest znany jako embrioskop tylny.

Tylny embriotokson jest obecny na gonio-skopowym wzorze wielu zdrowych oczu. Jednakże, jeśli zaburza się rozwój odcinka przedniego, tylny embriotokson wchodzi do kompleksu objawów kilku znanych zespołów.

Anomalia Axenfelda

Anomalia Axenfelda obejmuje tylny embriotokson w połączeniu z iridogoniodogenezą (zespolenie korzenia tęczówki z pierścieniem Schwalbe). Może mieć sporadyczne pochodzenie i może być dziedziczony przez autosomalny typ dominujący. W 50% przypadków rozwija się jaskra.

Wrodzona jaskra

Jest to blokada strefy beleczkowej, która nie jest absorbowana przez elementy komórkowe w procesie embriogenezy.

Zespół Alagilla

Choroba z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, charakteryzująca się wrodzoną niedoczynnością wątroby w przewodzie żółciowym, powodującą żółtaczkę. Tylny embriotokson występuje u ponad 90% pacjentów. Dno oka ma jaśniejszy kolor niż normalny. Często zdarzają się drudzy z dysku optycznego. Zaburzenia współwystępujące obejmują wady rozwojowe kręgosłupa (wada przednich w kształcie motyla), wady układu sercowo-naczyniowego, głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm i spiczasty podbródek. Współistniejąca retinopatia barwnikowa może być spowodowana niedoborem witaminy A i witaminy E.