Anomalie rogówki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Anomalie w rozwoju rogówki objawiają się zmianami jej wielkości i kształtu.

Megalocornea - olbrzymia rogówka (średnica ponad 11 mm) - jest czasami rodzinną dziedziczną anomalią. W tym przypadku nie ma innej patologii.

Duża rogówka może być nie tylko wrodzoną, ale także nabytą patologią. W tym przypadku rogówka powiększa się wtórnie w obecności nieskompensowanej jaskry w młodym wieku.

Mikrorogówka - mała rogówka (5-9 mm średnicy) - może być anomalią jednostronną lub obustronną. W takich przypadkach gałka oczna jest również zmniejszona (małoocze), chociaż zdarzają się przypadki małej rogówki w oczach o normalnych rozmiarach. Przy niezwykle małej lub dużej rogówce istnieje predyspozycja do rozwoju jaskry. Jako nabyta patologia, zmniejszeniu wielkości rogówki towarzyszy subatrofia gałki ocznej. W takich przypadkach rogówka staje się nieprzezroczysta.

Embriotokson to pierścieniowate zmętnienie rogówki zlokalizowane koncentrycznie do rąbka rogówki. Jest bardzo podobne do arcus senilis. Leczenie nie jest wymagane.

Płaską rogówkę można połączyć z mikrorogówką, jej refrakcja jest zmniejszona (28-29 dioptrii), istnieje predyspozycja do wzrostu ciśnienia śródgałkowego z powodu zwężenia kąta komory przedniej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologia tęczówki związana z tylnym embriotoksonem

Anomalia Riegera

• Hipoplazja warstwy mezodermalnej tęczówki.
• Pasma tęczówkowo-beleczkowe do linii Schwalbe.
• Embriotokson tylny.
• Ektropium naczyniówki.
• Szczelina tęczówki.
• Wysoka krótkowzroczność.
• Odwarstwienie siatkówki.
• Jaskra - co najmniej 60% przypadków.
• Zmętnienia rogówki są na ogół niewielkich rozmiarów i zlokalizowane na obwodzie.
• Stożek rogówki tylny.
• Zaćma to miejscowe zmętnienia w warstwach korowych soczewki, które mają niewielki wpływ na ostrość wzroku.
• Anomalie tarczy nerwu wzrokowego: skośna tarcza nerwu wzrokowego, włókna mielinowe.

Zespół Riegera

Zespół Riegera charakteryzuje się występowaniem objawów ocznych anomalii Riegera oraz objawów ogólnych, w tym:

• hipoplazja szczęki górnej;
• krótka rynienka nosowa;
• patologia zębów - zęby małe, stożkowate z szerokimi przerwami w rzędzie zębowym, częściowe bezzębie;
• przepukliny pępkowe i pachwinowe;
• hipospadia;
• izolowany niedobór hormonalny;
• wady zastawek serca.

Wykryto patologię chromosomu 6, delecję chromosomu 13 (4q25-4q27). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Współistniejąca jaskra występuje z częstością 25-50%.

W większości przypadków choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, w 30% przypadków pojawiają się nowe mutacje i anomalia pojawia się sporadycznie.

Inne zespoły obejmujące zaburzenia rozwojowe przedniego odcinka kręgosłupa obejmują:

• Zespół Michela. Choroba z autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia. Łączy rozszczep wargi i podniebienia w połączeniu z epikantem, telekantem, opadaniem powieki, teleangiektazjami naczyń spojówki, obwodowymi zmętnieniami rogówki, zrostami tęczówkowo-rogówkowymi i obniżoną inteligencją.
• Zespół oczno-zębowo-palcowy. Autosomalny dominujący zespół obejmujący małoocze, hipoplazję tęczówki, przetrwałą błonę źreniczną, mały nos i hipoplazję skrzydełek nosa, zwężenie i skrócenie szpary powiekowej, telekantus, nakątnik, rzadkie brwi, hipoplazję szkliwa, kamptodaktylię lub syndaktylię. Połączenie nieprawidłowości kąta komory przedniej z iridodysgenezą predysponuje osoby dotknięte chorobą do jaskry.

Całkowita przebudowa rogówki

Rogówka płaska

Rozpoznanie płaskiej rogówki stawia się, gdy krzywizna rogówki mieści się w zakresie 20-40 D. Dane keratometrii zwykle nie przekraczają odpowiednich wskaźników twardówki. Anomalia może być jednostronna lub obustronna. Płaska rogówka może być połączona z jaskrą dziecięcą, aniridią, zaćmą wrodzoną, ektopią soczewki, colobomą, objawem niebieskiej twardówki, małooczem i dysplazją siatkówki. Typ dziedziczenia może być autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

Miejscowe i rozproszone zmętnienia rogówki

• Jaskra wrodzona.
• Rogówka twardówkowa.
• Dystrofie rogówki (w szczególności wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka).
• Ciężka dysgenezja przedniego odcinka oka.
• Uszkodzenia chemiczne.
• Zespół alkoholowego zespołu płodowego.
• Zakaźne zapalenie rogówki (patrz rozdział 5).
• Zapalenie rogówki niezakaźne (patrz poniżej).
• Choroby skóry.
• Mukopolisacharydoza.
• Cystynoza.

Zmętnienia rogówki obwodowej

Dermoid

Torbiele dermoidalne, zlokalizowane na obwodzie rogówki, zwykle zawierają kolagen łącznotkankowy i tkankę nabłonkową, co nadaje im wygląd gęstych białawych formacji. Dermoidy nabłonkowe zlokalizowane są na spojówce, twardówce, rogówce lub w okolicy rąbka. Mogą być izolowaną patologią lub mogą być częścią zespołu objawów zespołu dermoidalnego okrężnego - uszkodzenia przez dermoidy całego obwodu rąbka, 360°. Czasami torbiele dermoidalne rogówki łączą się z dermoidami spojówki i twardówki, powodując pojawienie się astygmatyzmu rogówkowego, niedowidzenia i zeza.

Rogówka twardówkowa

Wrodzone obustronne unaczynione obwodowe zmętnienie rogówki, często asymetryczne. W 50% przypadków zaburzenie jest sporadyczne, a w 50% dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Może towarzyszyć innym patologiom narządu wzroku, w tym:

• mikrorogówka;
• rogówka płaska;
• jaskra;
• dysgenezja kąta komory przedniej;
• zez;
• oczopląs.

W rzadkich przypadkach towarzyszy takim ogólnym zaburzeniom jak:

• rozszczep kręgosłupa;
• upośledzenie umysłowe;
• patologia móżdżku;
• zespół Hallermana-Streiffa;
• zespół Mietensa;
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza;
• zaburzenie osteogenezy;
• dziedziczna osteodysplazja - w przypadku tego zespołu chorobowego, jeżeli nie występuje jaskra, zwykle utrzymuje się wysoka ostrość wzroku.

Centralne zmętnienie rogówki

Anomalia Petera

Zwykle obustronne zaburzenie charakteryzujące się centralnymi zmętnieniami rogówki z wyraźnym obwodem. Zmianom rogówki często towarzyszą zaćmy. Anomalia może być izolowana lub połączona z innymi patologiami wzrokowymi, w tym:

• jaskra;
• mikrorogówka;
• małoocze;
• rogówka płaska;
• szczeliny;
• dystrofia mezodermalna tęczówki.

W niektórych przypadkach patologia ta jest częścią zespołu objawów zespołu Petersa „plus”, do którego zalicza się niski wzrost, rozszczep wargi lub podniebienia, problemy ze słuchem i opóźnienia rozwojowe.

Inne zespoły chorobowe charakteryzujące się anomalią Petersa:

• zespół alkoholowego płodu;
• patologia pierścieniowa chromosomu 21;
• częściowe usunięcie długiego ramienia chromosomu 11;
• Zespół Warburga.

Leczenie anomalii Petersa ma na celu identyfikację i leczenie współistniejącej jaskry oraz, jeśli to możliwe, zapewnienie przejrzystości centrum optycznego rogówki. Wyniki penetrującej keratoplastyki w przypadku anomalii Petersa pozostają niezadowalające. Większość autorów wskazuje, że keratoplastyka jest wskazana tylko w przypadkach ciężkiego obustronnego uszkodzenia rogówki. W przypadku zmętnień strefy centralnej rogówki i soczewki można wykonać optyczną irydektomię.

Stożek rogówki tylny

Rzadki wrodzony zespół obustronny, który nie ma tendencji do postępu. Krzywizna przedniej powierzchni rogówki nie ulega zmianie, ale obserwuje się pogrubienie zrębu rogówki, przez co zwiększa się krzywizna jej tylnej powierzchni. W wyniku tych zmian występuje astygmatyzm krótkowzroczny.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Pierwotna patologia kąta komory przedniej

Tylna granica błony Descemeta jest oznaczona pierścieniem Schwalbego. Jej przednia granica, która pojawia się jako wąska szarobiała linia, jest widoczna podczas tonioskopii i jest znana jako tylna embriotoksopa.

Embriotokson tylny jest obecny w obrazie gonioskopowym wielu zdrowych oczu. Jednak w przypadkach zaburzeń rozwojowych przedniego odcinka oka, embriotokson tylny jest włączony do zespołu objawów kilku znanych zespołów.

Anomalia Axenfelda

Anomalia Axenfelda obejmuje tylny embriotokson w połączeniu z irydogoniodysgenezą (zrost korzenia tęczówki z pierścieniem Schwalbego). Może mieć sporadyczne pochodzenie lub być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jaskra rozwija się w 50% przypadków.

Jaskra wrodzona

Jest to blokada strefy beleczkowej przez elementy komórkowe, które nie zostały wchłonięte podczas embriogenezy.

Zespół Alagille'a

Choroba autosomalna dominująca charakteryzująca się wrodzoną hipoplazją wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych powodującą żółtaczkę. Embriotokson tylny jest widoczny u ponad 90% pacjentów. Dno oka jest bledsze niż normalnie. Często występują druzy tarczy nerwu wzrokowego. Powiązane zaburzenia obejmują wady rozwojowe kręgosłupa (przednie łuki w kształcie motyla), wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm i spiczasty podbródek. Powiązana retinopatia barwnikowa może być spowodowana niedoborami witamin A i E.