Anophthalmia: kiedy nie możesz zobaczyć świata na własne oczy

Oczy nie są przypadkowo nazywane zwierciadłem duszy, ponieważ są odbiciem tego, jak postrzegamy świat. I postrzegamy to za pomocą zmysłów, wśród których sparowany organ widzenia zajmuje jedno z wiodących miejsc. Brak oczu (anophthalmia) to duży problem wpływający na całe przyszłe życie dziecka urodzonego z wadą rozwojową, którego nie można naprawić. Osoba niewidoma od urodzenia do końca swojego trudnego życia nie będzie wiedziała, jak on, jego rodzina lub inni ludzie wyglądają. Co więcej, estetyczna strona takiej wady budzi duże wątpliwości, co jest powodem zwracania się do chirurgów.

Problem anophthalmia

Brak naszych zwykłych organów w osobie zawsze powoduje pewne zamieszanie, a nawet niekontrolowaną niechęć, która zmieszana z litością tworzy niewytłumaczalne uczucie w słowach. Doświadczają go ci, którzy musieli zmierzyć się z nieszczęściem innej osoby, podczas gdy sami pacjenci w świadomym wieku instynktownie odczuwają taką ambiwalentną postawę, że jest to bardzo trudne psychicznie.

Ale anophthalmia jest nie tylko psychologicznym i kosmetycznym, ale także problemem medycznym, ponieważ mówimy o głowie i jej części, na którą przede wszystkim zwraca się uwagę. Pod płaszczykiem osoby wszystko powinno być na swoim miejscu, w przeciwnym razie mogą wystąpić defekty wtórne. W przypadku wrodzonego niedotlenienia jest to nieprawidłowe, nieproporcjonalne tworzenie kości szkieletu twarzy, co wymaga wczesnej interwencji chirurgicznej. To prawda, że przywrócenie wzroku w nieobecności gałki ocznej i innych organów odpowiedzialnych za wizualne postrzeganie świata wcale nie jest.

Należy powiedzieć, że dzieci z wadami takimi jak brak jednego lub dwóch oczu (jednostronne i dwustronne oczodoły) rodzą się dość rzadko. Statystyki mówią tylko o 3-10 epizodach na 100 tysięcy dzieci. Jednocześnie wygląd noworodków nie różni się od normalnych dzieci z zamkniętymi oczami. Brak gałek ocznych można zauważyć, gdy dziecko otwiera oczy.

[1], [2], [3]

Przyczyny anophthalmia

Opierając się na fakcie, że wrodzony brak gałek ocznych jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu odpowiedzialnego za rozwój narządów wzroku, bardzo trudno jest określić prawdziwe przyczyny rozwoju choroby. Rodzice mogą nawet nie podejrzewać, że w ich zestawie chromosomów znajduje się gen patologiczny. Zmniejszone rozmiary gałek ocznych, które nie są uważane za główną wadę fizjologiczną lub kosmetyczną, już wskazują na obecność genu recesywnego, ale po prostu niemożliwe jest przewidzenie, czy zostanie ono przeniesione na dziecko od obojga rodziców.

Inną rzeczą jest to, że wrodzona anophthalmia może mieć dwie formy: prawdziwą, której przyczyną jest właśnie otrzymanie przez dziecko 2 patologicznych genów i wyobrażonego, gdy inne czynniki wpłynęły na rozwój narządów widzenia płodu. W tym przypadku jakikolwiek negatywny wpływ na płód w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy powstają podstawy praktycznie wszystkich ludzkich narządów i układów, może być uważany za czynniki ryzyka upośledzonego rozwoju oczu.

Szczególnie niebezpieczne są infekcje, które poprzez krew matki mogą dotrzeć do płodu, wpływając na jego rozwój. U kobiet, których dzieci urodziły się z wyimaginowanym niedosłuchem, w okresie ciąży najczęściej rozpoznawano różyczkę, odrę i półpasiec.

Jako czynnik ryzyka można również rozważyć toksyczny wpływ na płód czynników środowiskowych lub obecność w macicy banerów owodniowych (nici tkanki łącznej rozciągnięte między dwiema ścianami macicy). W tym drugim przypadku dochodzi do kompresji poszczególnych części ciała płodu, co może powodować deformacje szkieletu twarzy i niedorozwój narządów wzroku.

Wyimaginowana anophthalmia rzadko występuje jako osobna choroba. Jest to zazwyczaj jeden z objawów różnych zespołów wrodzonych (na przykład zespół Lenza odziedziczony w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X).

Nabyte anophthalmia to brak jednej, rzadziej dwóch gałek ocznych w wyniku amputacji. Przyczyną mogą być urazy i poważne infekcje oka, gdy trzeba usunąć tkanki, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się infekcji na obszar mózgu. W niektórych przypadkach stosuje się usuwanie oczu ze względu na obecność guza.

[4], [5]

Patogeneza

Nietypowa patologia ma dość zrozumiałe powody, które jednak nie budzą optymizmu. Faktem jest, że badając patogenezę anophthalmia, naukowcy zidentyfikowali jeden ważny czynnik wewnętrzny wpływający na rozwój narządów wzroku w okresie prenatalnym. Ten czynnik to specyficzne geny, z których jeden jest odpowiedzialny za normalny rozwój narządu wzroku, a drugi za jego brak.

Gen jest segmentem cząsteczki DNA, który przenosi informacje o strukturze białka, z którego powstają pewne komórki i struktury komórkowe. Oznacza to, że jest to jednostka materiału dziedzicznego, która jest odpowiedzialna za tworzenie określonej funkcji lub atrybutu, który jest przekazywany innym pokoleniom. Tak więc patologie genetyczne są dziedzicznymi zaburzeniami zdrowia.

Anophthalmia, lub brak gałek ocznych, jest chorobą dziedziczną, która jest bardzo mało prawdopodobna, aby zostać przeniesiona na następne pokolenie. Faktem jest, że w genetyce istnieje coś takiego jak „allele”. Są to różne warianty tego samego genu, które mogą być przekazywane potomstwu z różnym prawdopodobieństwem.

Chromosomy są strukturami, które zawierają dziesiątki i setki tysięcy genów, które są rodzajem schematu lub instrukcji dla pracy organizmu. Ludzkie dziecko otrzymuje 2 zestawy chromosomów od rodziców. Jeden zestaw zawiera 23 chromosomy. Drugi zestaw jest uważany za podobny do pierwszego, tj. Chromosomy oznaczone tym samym numerem są odpowiedzialne za tworzenie komórek i funkcje tych samych struktur. Okazuje się, że otrzymujemy od rodziców nie jeden, ale dwa homologiczne (o tych samych funkcjach) geny.

Otrzymując podwójny zestaw chromosomów, jesteśmy w stanie uzyskać jeden z dwóch wariantów tego samego genu. Z reguły jeden z wariantów genu jest silniejszy, tj. Objawia się niezależnie od obecności w genomie (zestawu genów w pojedynczym zestawie chromosomów) innego allelu tego genu. Taki gen i jego cecha nazywana jest dominującą. Otrzymując od rodziców co najmniej jeden taki gen, z wysokim prawdopodobieństwem, otrzymujemy dokładnie tę cechę, a nie tę, która może być spowodowana drugim allelem.

Słabsze geny są nazywane recesywnymi. W połączeniu z dominującym allelem rzadko wykazują swoje właściwości. Tylko ci, którzy otrzymali 2 recesywne geny od swoich rodziców, są bardziej skłonni do uzyskania recesywnej cechy.

Anophthalmia, podobnie jak choroba Wilsona, charakteryzująca się naruszeniem wymiany miedzi w ciele z poważnymi zaburzeniami układu nerwowego, wątroba, układ trawienny, jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tj. Osoba wykazuje cechy recesywne, które uzyskuje się wraz z odpowiednimi genami. Taki wynik jest bardziej prawdopodobny, jeśli dziecko otrzyma od rodziców 2 identyczne recesywne warianty tego samego genu.

Osoby, które otrzymują 2 identyczne allele genu od swoich rodziców, nazywane są homozygotami. Jeśli istnieją dwa różne warianty tego samego genu w podwójnym zestawie ludzkich chromosomów, nazywa się to heterozygotycznym dla tego genu.

W zadaniach genetycznych dominujące geny są zwykle oznaczane dużymi literami, a geny recesywne małymi literami. Na przykład, jeśli dziecko otrzymuje od jednego z rodziców rzadki gen recesywny (oznaczony jako „a”), który powoduje anophthalmia (nieprawidłowy rozwój oczu), a od drugiego - dominujący allel tego genu (oznaczony jako „A”), prawdopodobieństwo rozwoju anophthalmos będzie bardzo niski

W organizmie homozygotycznym, który otrzymał dwa geny recesywne od rodziców, prawdopodobieństwo to wynosi 100%. Ale jakie jest prawdopodobieństwo posiadania dziecka z anophthalmia u rodziców, z których jedno ma tę chorobę lub oba zawierają gen recesywny w genomie?

Otrzymujemy od rodziców zestaw 2 identycznych genów, ale ich kombinacja może być inna: AA, aa, Aa. W pierwszym przypadku choroba zdecydowanie się nie rozwija, w drugim - odwrotnie. U heterozygot, jak odkryli genetycy, występuje tylko spadek gałek ocznych, podczas gdy prawdopodobieństwo uzyskania takiego zestawu genów wynosi 50%.

Pozostałe 50% dzieci będzie homozygotycznych, tj. Z zestawem 2 identycznych alleli tego samego genu: AA lub aa. Okazuje się, że prawdopodobieństwo anophthalmia wynosi 25%, tj. Choroba jest diagnozowana u co czwartego dziecka w danej rodzinie.

Jasne jest, że brak patologicznego genu „a” u jednego z rodziców zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia anophthalmia do zera. To wyjaśnia małą liczbę noworodków bez gałek ocznych.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Objawy anophthalmia

Wspomnieliśmy już, że wrodzona anophthalmia może być prawdziwa lub wyobrażona, podczas gdy zewnętrzne objawy choroby nie różnią się zbytnio. W prawdziwej postaci choroby, której przyczyną jest dziedziczenie patologicznych genów, zwykle obserwuje się nieobecność obu oczu (obustronna anophthalmia), ponieważ jeśli jeden z otrzymanych genów niesie informację o normalnym rozwoju narządu wzroku, gałki oczne dziecka będą się rozwijać, ale będą mniejsze.

Oprócz gałek ocznych, dzieci z anophthalmos nie mają innych tkanek oka, które tworzą nasz narząd wzroku, dają mu możliwość poruszania się wewnątrz orbity, skupiania się na pobliskich i odległych obiektach.

Wyimaginowana anophthalmia charakteryzuje się brakiem jedynie gałki ocznej, podczas gdy inne składniki oka są obecne, ale pozostają słabo rozwinięte. W tym przypadku z takim samym prawdopodobieństwem może mieć wpływ na oba oczy. W tym przypadku, obok obustronnej nieobecności oczu, są dzieci, u których obserwuje się anophthalmia po prawej (bez prawego oka) lub po lewej (brak lewego oka). W tym przypadku brak jednego z oczu jest kompensowany wzrostem ostrości widzenia drugiego.

W przypadku obustronnego niedotlenienia dziecko pozostaje niewidome przez całe życie, ponieważ proteza pomaga rozwiązać tylko estetyczną stronę problemu i poprawić dalszy rozwój szkieletu twarzy.

Zewnętrznie, noworodki z anophthalmia praktycznie nie różnią się od śpiących normalnie rozwijających się dzieci. Na twarzy mają szczeliny na oczy, ale możliwe są różne deformacje powieki (pierwsze, choć niespecyficzne objawy patologii rozwojowej). Wada w postaci braku gałek ocznych staje się zauważalna, gdy dziecko otwiera oczy.

Jednocześnie prawie niemożliwe jest zaobserwowanie nieprawidłowości genetycznej na USG, którą można wykonać więcej niż raz w czasie ciąży. Dla rodziców narodziny dziecka bez oczu stają się smutną niespodzianką, podczas gdy samo dziecko nie podejrzewa nawet jego wady przez długi czas, ponieważ w łonie matki nie potrzebował wzroku.

[12]

Komplikacje i konsekwencje

Brak jednego lub dwojga oczu jest tragedią, która pozostawia ślad w dalszym rozwoju dziecka. Z medycznego punktu widzenia jedynym powikłaniem patologii, które pojawiło się we wczesnych okresach życia dziecka, może być naruszenie formowania się szkieletu twarzy, co sprawia, że wygląd osoby jest jeszcze bardziej odpychający i może wpływać na funkcjonowanie pobliskich organów.

W rzeczywistości problem jest znacznie szerszy. Chociaż współczesne społeczeństwo wyraźnie zmieniło swoje nastawienie do osób z wadami rozwojowymi i przestało je odrzucać, to jednak dla wielu pozostaje pewien odcień wrogości wobec nich. Nie może to jednak wpłynąć na stan psychiczny i emocjonalny pacjenta, powodując spadek poczucia własnej wartości, negatywność w odpowiedzi na litość., izolacja itp.

To prawda, że wygląd osoby z anophthalmos można skorygować poprzez operację. Inną rzeczą jest to, że operacja nie zwraca wzroku dziecka, a przy braku obu oczu aktywność poznawcza, a tym samym ogólny rozwój psychofizyczny, zauważalnie pozostanie w tyle za normą.

Dzieci z anophthalmia są zmuszone do studiowania w specjalnych instytucjach edukacyjnych, aby uzyskać przynajmniej elementarne zrozumienie otaczającego ich świata, nauczyć się czytać i pisać za pomocą specjalnych metod oraz zdobywać pewne umiejętności samoobsługowe. Pozostają jednak przez resztę życia niedowidzący z ograniczonym wyborem aktywności zawodowej.

[13]

Diagnostyka anophthalmia

Fakt, że diagnostyka ultrasonograficzna nie może być przeprowadzona w okresie prenatalnym, pozwala lekarzom spojrzeć na pole urodzenia dziecka, gdy wada staje się widoczna z boku. Brak gałek ocznych jest trudny do ukrycia, nawet przy zamkniętych powiekach, nie wspominając o tym, że po urodzeniu lekarze badają dziecko i sprawdzają reakcję oka na światło.

To prawda, że obraz kliniczny uzyskany w badaniu zewnętrznym nie dostarcza wystarczających informacji na temat przyczyn i form anophthalmia, a standardowe testy w żaden sposób nie pomagają w postępie w tym zakresie. Do pomocy dochodzi diagnostyka instrumentalna, a mianowicie badanie rentgenowskie lub obliczony tomogram czaszki.

W prawdziwym anophthalmia, oprócz gałek ocznych, nie ma również innych tkanek narządu wzroku (nerwu wzrokowego, chiasmu lub chiasmu, zewnętrznego ciała stawowego), które są histologicznie określone, a nawet apertury w kościach czaszki, co wskazuje na całkowity brak zarodka oka. Dodatki oczu tych noworodków są zachowane, ale mają zmniejszone rozmiary, orbita i wnęka spojówki są małe.

Powieki są zazwyczaj małe, często zdeformowane, co widać nawet gołym okiem. Niewielkie rozmiary szpary powiekowej i spojówki są również określone wizualnie.

Najczęściej patologia ta jest połączona z ogólnym niedorozwojem czołowych obszarów mózgu i upośledzeniem tworzenia wizualnych podziałów układu nerwowego. Dzieciom tym zaleca się dodatkowe badania w celu określenia głębokości ubytku.

Wyimaginowana anophthalmia charakteryzuje się obecnością otworu, a szczątkowe oko znajduje się w głębi orbity w postaci małej uszczelki, która jest wykrywana za pomocą echografii. To ponownie potwierdza fakt, że narząd wzroku został utworzony, ale zatrzymał się w rozwoju na pewnym etapie życia wewnątrzmacicznego dziecka.

Badania rentgenowskie i histologiczne odgrywają dużą rolę w diagnostyce różnicowej, pomagając zrozumieć mechanizm choroby i określić jej kształt. Co więcej, choroba musi być także odróżniona od mikrofalii, tj. Niedorozwój oka, enophthalmia (głębokie lądowanie oka) i inne wady rozwojowe narządu wzroku.

[14], [15]

Leczenie anophthalmia

Kiedy dziecko rodzi się w rodzinie bez jednego lub dwojga oczu, rodzice mają naturalne pytanie: co robić dalej? Pojawienie się dziecka i możliwe komplikacje, których można uniknąć, mogą stać się przeszkodą w jego przyszłym życiu, wpłynąć na relacje z innymi ludźmi, skomplikować wejście do społeczeństwa.

Aby jakoś zmniejszyć negatywne skutki anophthalmia w młodym wieku, protezy stosuje się w połączeniu z użyciem środków antyseptycznych, które nie wchodzą w kontakt z materiałem protezy. Faktem jest, że szkielet i kości czaszki dziecka nadal rosną nawet po urodzeniu dziecka, dlatego im wcześniej proteza zostanie zainstalowana, tym mniejsze prawdopodobieństwo deformacji.

Jednak wzrost kości czaszki jest również przyczyną powtarzających się operacji, podczas których istniejąca proteza jest zastępowana inną, nieco większą. Każda operacja, w tym protetyka, jest traumą dla ciała dzieci, dlatego też wiele operacji uważa się za niepożądane.

Ważnym osiągnięciem współczesnej medycyny jest możliwość leczenia zastrzykiem, który w dzieciństwie zastępuje protetykę. Podczas gdy dziecko jest małe, a jego kości rosną, stosuje się nieinwazyjną technikę - wprowadzenie kwasu gualuronowego do tkanki oczodołu, co zapobiega nieprawidłowemu rozwojowi tkanek oczodołu, zapobiega rozwojowi asymetrii twarzy z jednostronną anoftalmią.

Takie bezpieczne leczenie jest możliwe od pierwszych dni życia dziecka. Zabieg przeprowadzany jest w poradni ambulatoryjnej w znieczuleniu miejscowym, nie powodując dużego dyskomfortu dla dziecka. Proteza jest instalowana później, gdy kończy się okres wzrostu szkieletu twarzy.

Jeśli niemożliwe jest wykonanie protetyki w wieku powyżej 7 lat, wykonuje się operację w celu zwiększenia szczeliny powieki (cantomy zewnętrzne), po czym możliwe staje się użycie protezy lub implantu. Niestety, ze względu na ryzyko deformacji powiek po operacji, sama interwencja chirurgiczna może być przyczyną niemożliwości wykonania protetyki w przyszłości.

[16], [17]

Zapobieganie

Prawdziwa anophthalmia jest uważana za chorobę genetyczną, której przyczyny pozostają tajemnicą (trudno powiedzieć, dlaczego pojawia się patologiczny gen i przewidzieć jego przeniesienie na potomstwo). Zapobieganie takiej chorobie jest prawie niemożliwe, z wyjątkiem starannego wyboru partnera seksualnego, badając całą historię wnioskodawców. Ale należy to zrobić na etapie planowania ciąży. Zagrożeni są ci, którzy już doświadczyli anophthalmia lub mikrofthalmia, które rozwijają się, jeśli pojedynczy recesywny gen został przekazany dziecku.

Ale rozwoju wymyślonej formy patologii można uniknąć jeszcze przed narodzinami dziecka. Zapobieganie polega na zapobieganiu chorobom zakaźnym (zwłaszcza we wczesnej ciąży), regularnym badaniom ultrasonograficznym, które ujawniają pasma w macicy, oraz unikaniu trujących i toksycznych substancji na ciele kobiety w ciąży.

Nabyte anophthalmia jest najczęściej wynikiem niedbalstwa lub nieostrożnego podejścia do zdrowia. Unikając urazów oczu i szybko zwracając się do okulisty o choroby narządu wzroku, możesz uratować to, co jest nam dane przy narodzinach, na całe życie, ciesząc się możliwością wizualnego postrzegania świata takim, jakim jest.

[18], [19]

Prognoza

Niedokrwistość - choroba, w której nie można naprawić wzroku. Proteza może stworzyć wygląd normalnego oka, nadając dziecku wygląd znajomy, ale nie jest możliwe przywrócenie wzroku.

Prognoza rozwoju dziecka z wrodzonym niedokrwieniem gałki ocznej zależy od formy patologii (dwustronnej lub jednostronnej), a także pomocy, jaką dorośli zapewnią dziecku (rodzice, pedagodzy, nauczyciele). Co do życia w ogóle, wszystko zależy od chorób współistniejących i wad rozwojowych, ponieważ ta patologia jest często tylko jednym z objawów złożonych zaburzeń zdrowia.