Anophthalmia: kiedy nie widzisz świata oczami

Nieprzypadkowo oczy nazywane są zwierciadłem duszy, ponieważ są odbiciem tego, jak postrzegamy świat. A postrzegamy go za pomocą naszych zmysłów, wśród których parzysty narząd wzroku zajmuje jedno z czołowych miejsc. Brak oczu (anoftalmia) jest dużym problemem, który wpływa na całe przyszłe życie dziecka urodzonego z taką wadą rozwojową, której nie można skorygować. Pozostając niewidomym od urodzenia do końca swojego trudnego życia, osoba z anoftalmią nigdy nie dowie się, jak wygląda ona, jej rodzina lub inni ludzie. Ponadto strona estetyczna takiej wady budzi duże wątpliwości, co jest powodem zwrócenia się do chirurgów.

Problem anoftalmii

Brak znanych nam organów u człowieka zawsze wywołuje pewne zamieszanie, a nawet niekontrolowaną wrogość, która zmieszana z litością tworzy uczucie, którego nie da się opisać słowami. Doświadczają go ci, którzy musieli zmierzyć się z nieszczęściem innej osoby, a sami pacjenci w wieku świadomym instynktownie odczuwają takie podwójne nastawienie, co jest psychologicznie bardzo trudne.

Ale anoftalmia to nie tylko problem psychologiczny i kosmetyczny, ale także medyczny, bo mówimy o głowie i tej jej części, która w pierwszej kolejności zwraca uwagę. Wszystko w wyglądzie człowieka powinno być na swoim miejscu, w przeciwnym razie mogą wystąpić wady wtórne. W przypadku anoftalmii wrodzonej jest to nieprawidłowe, nieproporcjonalne uformowanie kości twarzoczaszki, które wymaga wczesnej interwencji chirurgicznej. Nie ma jednak w ogóle mowy o przywracaniu wzroku przy braku gałki ocznej i innych narządów odpowiedzialnych za wzrokowe postrzeganie świata.

Należy powiedzieć, że dzieci z taką wadą, jak brak jednego lub obu oczu (anophthalmia jednostronna i obustronna) rodzą się dość rzadko. Statystyki mówią o zaledwie 3-10 przypadkach na 100 tysięcy dzieci. Jednocześnie noworodki zewnętrznie nie różnią się od normalnych dzieci z zamkniętymi oczami. Brak gałek ocznych można zauważyć, gdy dziecko otworzy oczy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny anoftalmia

Biorąc pod uwagę fakt, że wrodzony brak gałek ocznych jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu odpowiedzialnego za rozwój narządów wzroku, bardzo trudno jest ustalić prawdziwe przyczyny choroby. Rodzice mogą nawet nie podejrzewać, że ich zestaw chromosomów zawiera patologiczny gen. Zmniejszenie rozmiaru gałek ocznych, które nie jest uważane za poważny defekt fizjologiczny ani kosmetyczny, już sugeruje obecność genu recesywnego, ale po prostu nie da się przewidzieć, czy zostanie on przekazany dziecku przez obojga rodziców.

Inną rzeczą jest to, że wrodzona anoftalmia może mieć dwie formy: prawdziwą, której przyczyną jest właśnie otrzymanie przez dziecko 2 patologicznych genów, i urojoną, gdy inne czynniki wpłynęły na rozwój narządów wzrokowych płodu. W tym przypadku czynnikami ryzyka zaburzeń rozwoju oczu można uznać wszelkie negatywne oddziaływanie na płód w I trymestrze ciąży, gdy kształtują się zaczątki praktycznie wszystkich ludzkich narządów i układów.

Szczególnie niebezpieczne są zakażenia, które mogą dotrzeć do płodu przez krew matki, wpływając na jego rozwój. U kobiet, których dzieci urodziły się z wyimaginowaną anoftalmią, najczęściej diagnozowano różyczkę, odrę i półpasiec w czasie ciąży.

Czynniki ryzyka mogą również obejmować toksyczne działanie czynników środowiskowych na płód lub obecność pasm owodniowych (nici tkanki łącznej rozciągnięte między dwiema ścianami macicy) w macicy. W tym ostatnim przypadku dochodzi do ucisku poszczególnych części ciała płodu, co może powodować deformacje twarzoczaszki i niedorozwój narządów wzroku.

Pseudoanoftalmia rzadko występuje jako osobna choroba. Zazwyczaj jest jednym z objawów różnych zespołów wrodzonych (na przykład zespołu Lenza, dziedziczonego w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X).

Nabyta anoftalmia to brak jednej lub rzadziej obu gałek ocznych w wyniku amputacji. Przyczyną może być uraz i poważne infekcje oka, gdy tkanki muszą zostać usunięte, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się infekcji do mózgu. W niektórych przypadkach usunięcie oka jest konieczne ze względu na obecność guza.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogeneza

Nietypowa patologia ma całkiem wytłumaczalne przyczyny, co jednak nie napawa optymizmem. Faktem jest, że podczas badania patogenezy anoftalmii naukowcy zidentyfikowali jeden ważny czynnik wewnętrzny, który wpływa na rozwój narządów wzroku nawet w okresie prenatalnym. Takim czynnikiem są specyficzne geny, z których jeden odpowiada za prawidłowy rozwój narządu wzroku, a drugi za jego brak.

Gen to fragment cząsteczki DNA, który przenosi informacje o strukturze białka, z którego powstają pewne komórki i struktury komórkowe. To znaczy, że jest to jednostka materiału dziedzicznego odpowiedzialna za tworzenie pewnej funkcji lub cechy, która jest przekazywana innym pokoleniom. Tak więc, patologie genetyczne są zaburzeniami zdrowia, które mają charakter dziedziczny.

Anophthalmia, czyli brak gałek ocznych, jest chorobą dziedziczną, której prawdopodobieństwo przekazania następnemu pokoleniu jest niezwykle niskie. Faktem jest, że w genetyce istnieje coś takiego jak „allele”. Są to różne wersje tego samego genu, które mogą być przekazywane potomstwu z różnym prawdopodobieństwem.

Chromosomy to struktury, które zawierają dziesiątki i setki tysięcy genów, stanowiące pewnego rodzaju schemat lub instrukcję funkcjonowania organizmu. Ludzkie dziecko otrzymuje od rodziców 2 zestawy chromosomów. Jeden zestaw zawiera 23 chromosomy. Drugi zestaw jest uważany za podobny do pierwszego, tj. chromosomy oznaczone tym samym numerem odpowiadają za formowanie komórek i funkcje tych samych struktur. Okazuje się, że otrzymujemy od rodziców nie jeden, ale dwa homologiczne (o tych samych funkcjach) geny.

Otrzymując podwójny zestaw chromosomów, mamy możliwość otrzymania jednego z dwóch wariantów tego samego genu. Z reguły jeden z wariantów genu jest silniejszy, tzn. ujawnia się niezależnie od obecności w genomie (zestaw genów w jednym zestawie chromosomów) drugiego allelu tego genu. Taki gen i cecha przez niego wywołana nazywane są dominującymi. Otrzymując przynajmniej jeden taki gen od rodziców, z dużym prawdopodobieństwem otrzymujemy tę cechę, a nie tę, którą może wywołać drugi allel.

Słabsze geny nazywane są recesywnymi. W połączeniu z dominującym allelem rzadko wykazują swoje właściwości. Tylko ci, którzy otrzymali 2 geny recesywne od swoich rodziców, mają większe prawdopodobieństwo otrzymania cechy recesywnej.

Anoftalmia, podobnie jak choroba Wilsona, charakteryzująca się zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie z wyraźnymi zaburzeniami układu nerwowego, wątroby i układu pokarmowego, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, tzn. osoba wykazuje cechy recesywne otrzymane wraz z odpowiednimi genami. Taki wynik jest bardziej prawdopodobny, jeśli dziecko otrzyma 2 identyczne warianty recesywne jednego genu od rodziców.

Osoby, które otrzymują 2 identyczne allele genu od swoich rodziców, nazywane są homozygotami. Jeśli podwójny zestaw chromosomów danej osoby zawiera 2 różne warianty tego samego genu, jest ona nazywana heterozygotą dla tego genu.

W problemach genetycznych dominujące geny są zwykle oznaczane wielkimi literami, a recesywne małymi. Na przykład, jeśli dziecko otrzyma rzadki gen recesywny (oznaczmy go „a”) od jednego rodzica, który powoduje anoftalmię (nieprawidłowy rozwój oka), a od drugiego - dominujący allel tego genu (oznaczmy go „A”), prawdopodobieństwo wystąpienia anoftalmii będzie bardzo niskie.

W organizmie homozygotycznym, który otrzymał od rodziców dwa geny recesywne, prawdopodobieństwo takie będzie wynosić 100%. Jakie jest jednak prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z anoftalmią, jeśli jedno z rodziców cierpi na tę chorobę lub oboje mają w genomie gen recesywny?

Otrzymujemy od rodziców zestaw 2 identycznych genów, ale ich kombinacja może być różna: AA, aa, Aa. W pierwszym przypadku choroba na pewno się nie rozwija, w drugim – wręcz przeciwnie. U heterozygot, jak odkryli genetycy, obserwuje się jedynie zmniejszenie gałek ocznych, podczas gdy prawdopodobieństwo otrzymania dokładnie takiego zestawu genów wynosi 50%.

Pozostałe 50% dzieci będzie homozygotyczne, czyli z zestawem 2 identycznych alleli jednego genu: AA lub aa. Okazuje się, że prawdopodobieństwo wystąpienia anoftalmii wynosi 25%, czyli chorobę tę rozpoznaje się u co czwartego dziecka w danej rodzinie.

Jest oczywiste, że brak genu patologicznego „a” u jednego z rodziców zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia anoftalmii do zera. To wyjaśnia niewielką liczbę noworodków bez gałek ocznych.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Objawy anoftalmia

Wspomnieliśmy już, że wrodzona anoftalmia może być prawdziwa lub urojona, podczas gdy zewnętrzne objawy choroby są praktycznie takie same. Przy prawdziwej postaci choroby, której przyczyną jest dziedziczenie patologicznych genów, zwykle obserwuje się brak obu oczu (anoftalmia obustronna), ponieważ jeśli jeden z otrzymanych genów niesie informacje o prawidłowym rozwoju narządu wzroku, wówczas gałki oczne dziecka rozwiną się, ale będą mniejsze.

Oprócz gałek ocznych u dzieci chorych na anoftalmos brakuje również innych tkanek oka, które tworzą narząd wzroku, umożliwiają mu poruszanie się w obrębie oczodołu oraz skupianie wzroku na obiektach bliskich i odległych.

Fałszywa anoftalmia charakteryzuje się brakiem tylko gałki ocznej, podczas gdy inne składniki oka są obecne, ale pozostają słabo rozwinięte. Oba oczy mogą być dotknięte z równym prawdopodobieństwem. W tym przypadku, wraz z obustronnym brakiem oczu, istnieją dzieci, u których anoftalmia jest obserwowana po prawej stronie (brakuje prawego oka) lub po lewej stronie (brakuje lewego oka). W tym przypadku brak jednego oka jest kompensowany przez zwiększenie ostrości wzroku drugiego.

W przypadku obustronnej anoftalmii dziecko pozostaje niewidome do końca życia, gdyż proteza pomaga rozwiązać jedynie problem natury estetycznej i koryguje dalszy rozwój twarzoczaszki.

Zewnętrznie noworodki z anoftalmią praktycznie nie różnią się od śpiących, normalnie rozwijających się dzieci. Mają szpary oczne na twarzy, ale możliwe są różne deformacje powiek (pierwsze, choć niespecyficzne objawy patologii rozwojowej). Wada w postaci braku gałek ocznych staje się zauważalna, gdy dziecko otworzy oczy.

Jednocześnie, na badaniu USG, które można wykonać więcej niż raz w czasie ciąży, niemal niemożliwe jest zauważenie odchylenia genetycznego. Dla rodziców narodziny dziecka bez oczu stają się smutną niespodzianką, podczas gdy samo dziecko przez długi czas nie podejrzewa swojej wady, ponieważ w łonie matki wzrok nie był mu potrzebny.

[ 12 ]

Komplikacje i konsekwencje

Brak jednego lub obojga oczu to tragedia, która odciska piętno na dalszym rozwoju dziecka. Z medycznego punktu widzenia, jedynym powikłaniem patologii, która powstała we wczesnych okresach życia dziecka, może być zaburzenie formowania twarzoczaszki, co sprawia, że wygląd człowieka staje się jeszcze bardziej odpychający i może mieć wpływ na funkcjonowanie pobliskich narządów.

W rzeczywistości problem jest znacznie szerszy. Chociaż współczesne społeczeństwo zauważalnie zmieniło swoje nastawienie do osób z niepełnosprawnością rozwojową i przestało je odrzucać, wiele osób nadal zachowuje pewien odcień wrogości wobec nich. Nie może to nie wpłynąć na stan psychiczny i emocjonalny pacjenta, powodując spadek poczucia własnej wartości, negatywność w odpowiedzi na wyrazy litości, izolację itp.

Owszem, wygląd osoby z anophthalmos można skorygować za pomocą operacji. Inna sprawa, że operacja nie przywróci dziecku wzroku, a w przypadku braku obu oczu, aktywność poznawcza, a więc i ogólny rozwój psychofizyczny, będzie zauważalnie odstawał od normy.

Dzieci z anoftalmią są zmuszone do nauki w specjalnych placówkach edukacyjnych, aby uzyskać przynajmniej podstawową wiedzę o otaczającym je świecie, nauczyć się czytać i pisać za pomocą specjalnych metod oraz nabyć pewne umiejętności samoopieki. Jednak pozostają niewidomi do końca życia z ograniczonym wyborem zajęć zawodowych.

[ 13 ]

Diagnostyka anoftalmia

Czego nie może zrobić diagnostyka ultrasonograficzna w okresie prenatalnym, oczy lekarzy mogą zrobić po urodzeniu dziecka, kiedy wada staje się widoczna z boku. Brak gałek ocznych trudno ukryć nawet przy zamkniętych powiekach, nie wspominając o tym, że po urodzeniu dziecko jest badane przez lekarzy i sprawdzana jest reakcja oka na światło.

Rzeczywiście, obraz kliniczny uzyskany podczas badania zewnętrznego nie dostarcza wystarczających informacji o przyczynach i formach anoftalmii, a standardowe badania nie pomagają w postępie w tym zakresie. Z pomocą przychodzi diagnostyka instrumentalna, czyli badanie rentgenowskie lub tomografia komputerowa czaszki.

W prawdziwej anoftalmii, oprócz gałek ocznych, nie występują inne tkanki narządu wzrokowego (nerw wzrokowy, skrzyżowanie nerwów wzrokowych, ciało kolankowate boczne), określone histologicznie, a nawet otwór wzrokowy w kościach czaszki, co wskazuje na całkowity brak szczątkowego oka. Przydatki oczu u takich noworodków są zachowane, ale mają zmniejszone rozmiary, oczodół i jama spojówkowa są małe.

Powieki są zazwyczaj małe, często zdeformowane, co można zobaczyć nawet gołym okiem. Niewielki rozmiar szpary powiekowej i spojówki jest również określany wizualnie.

Najczęściej taka patologia łączy się z ogólnym niedorozwojem czołowych części mózgu i zaburzeniami w kształtowaniu wzrokowych części układu nerwowego. Takim dzieciom przepisuje się dodatkowe badania w celu określenia głębokości wady.

Fałszywa anoftalmia charakteryzuje się obecnością otworu i szczątkowego oka w głębi oczodołu w postaci małej pieczęci, którą wykrywa się za pomocą echografii. To po raz kolejny potwierdza fakt, że narząd wzroku uformował się, ale przestał się rozwijać na pewnym etapie życia wewnątrzmacicznego dziecka.

Badania rentgenowskie i histologiczne odgrywają ważną rolę w diagnostyce różnicowej, pomagając zrozumieć mechanizm rozwoju choroby i określić jej formę. Jednocześnie chorobę należy również odróżnić od mikroftalmii, tj. niedorozwoju oka, enoftalmii (głębokiego osadzenia oczu) i niektórych innych wad rozwojowych narządu wzroku.

[ 14 ], [ 15 ]

Leczenie anoftalmia

Kiedy dziecko rodzi się bez jednego lub obu oczu, rodzice naturalnie zadają sobie pytanie: co dalej? Wygląd dziecka i możliwe komplikacje, których można uniknąć, mogą stać się przeszkodą w jego przyszłym życiu, wpłynąć na relacje z innymi ludźmi i skomplikować jego wejście do społeczeństwa.

Aby w jakiś sposób ograniczyć negatywne skutki anoftalmii, protezy oka są stosowane w połączeniu z użyciem środków antyseptycznych, które nie mają kontaktu z materiałem protezy w młodym wieku. Faktem jest, że szkielet i kości czaszki dziecka nadal rosną nawet po urodzeniu dziecka, dlatego im wcześniej zostanie zainstalowana proteza, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że spowoduje ona deformacje.

Ale wzrost kości czaszki jest również powodem powtarzających się operacji, podczas których istniejąca proteza jest zastępowana inną, nieco większą. Każda operacja, w tym protetyczna, jest urazem dla ciała dziecka, dlatego wielokrotne operacje są uważane za niepożądane.

Ważnym osiągnięciem współczesnej medycyny jest możliwość leczenia iniekcyjnego, które zastępuje protetykę w dzieciństwie. Podczas gdy dziecko jest małe i jego kości rosną, stosuje się metodę niechirurgiczną - wprowadzanie kwasu hialuronowego do tkanki oczodołu, co zapobiega nieprawidłowemu rozwojowi tkanki oczodołu, zapobiega rozwojowi asymetrii twarzy w jednostronnej anoftalmii.

Takie bezpieczne leczenie jest możliwe od pierwszych dni życia dziecka. Zabieg przeprowadzany jest w klinice ambulatoryjnej w znieczuleniu miejscowym, nie powodując u dziecka żadnego szczególnego dyskomfortu. Protezę zakłada się później, gdy okres wzrostu szkieletu twarzowego dobiegnie końca.

Jeśli nie można wykonać protetyki w wieku powyżej 7 lat, wykonuje się operację poszerzenia szpary powiekowej (kantotomia zewnętrzna), po której możliwe staje się zastosowanie protezy lub implantu. Niestety, ze względu na istniejące ryzyko deformacji powieki po operacji, sama taka interwencja chirurgiczna może stać się przyczyną niemożności wykonania protetyki w przyszłości.

[ 16 ], [ 17 ]

Zapobieganie

Prawdziwa anoftalmia jest uważana za chorobę genetyczną, której przyczyny pozostają tajemnicą (trudno powiedzieć, dlaczego pojawia się patologiczny gen i przewidzieć jego przekazanie potomstwu). Zapobieganie takiej chorobie jest prawie niemożliwe, chyba że starannie dobierzesz partnera seksualnego, badając całą anamnezę kandydatów. Ale należy to zrobić na etapie planowania ciąży. Na ryzyko narażone są te, które już miały w rodzinie przypadki anoftalmii lub mikroftalmii, które rozwijają się, jeśli dziecko zostało odziedziczone jednym genem recesywnym.

Ale rozwoju wyimaginowanej formy patologii można uniknąć jeszcze przed narodzinami dziecka. Profilaktyka polega na zapobieganiu chorobom zakaźnym (szczególnie na wczesnym etapie ciąży), regularnych badaniach USG, które pozwalają wykryć nici w macicy, a także unikaniu wpływu substancji trujących i toksycznych na organizm kobiety ciężarnej.

Nabyta anoftalmia jest najczęściej wynikiem niedbałości lub niefrasobliwego stosunku człowieka do swojego zdrowia. Unikając urazów oczu i szybko kontaktując się z okulistą w sprawie chorób narządu wzroku, można zachować to, co otrzymujemy przy narodzinach, na całe życie, ciesząc się możliwością wizualnego postrzegania świata takim, jaki jest naprawdę.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognoza

Anophthalmia to stan, w którym występuje nieodwracalna utrata wzroku. Proteza może stworzyć wygląd normalnego oka, dając dziecku znajomy wygląd, ale nie jest możliwe przywrócenie wzroku.

Rokowanie co do rozwoju dziecka z wrodzonym anoftalmią zależy od postaci patologii (obustronnej lub jednostronnej), a także pomocy, jaką dorośli (rodzice, opiekunowie, nauczyciele) udzielą dziecku. Jeśli chodzi o życie w ogóle, wszystko zależy od chorób współistniejących i wad rozwojowych, ponieważ ta patologia jest często tylko jednym z objawów złożonych problemów zdrowotnych.