Choroba Wilsona-Konowałowa
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) - rzadka choroba dziedziczna głównie młody wiek, który jest ze względu na naruszenie biosyntezy ceruloplazminy i transportu miedzi, co prowadzi do zwiększenia zawartości miedzi w tkankach i narządach, głównie w wątrobie i mózgu i charakteryzuje się marskość wątroby, dwustronnym działaniu zmiękczającym i podkorowe jąder mózgu występowanie zielonkawo-brązowe zabarwienie na obwodzie rogówki (pierścień Kaiser Fleischer).
Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez SA Kinnier Wilson 1912 jako „pewnego objawu Główne objawy są drżenie uogólnione, dyzartria i połykania, sztywność mięśni, zmęczenie, a hipertoniczność, spastyczne skurczów, skurczów zwiększoną emocjonalność. Objawy psychiczne mogą być przemijające i przypominają objawy toksycznego psychozy, ale nie są tak dotkliwe i bardziej przewlekłe, są to ogólne zawężenie horyzontu umysłowego, niektóre rozproszenia lub posłuszeństwa bez urojenia lub omamy. Nie koniecznie postępują w takim samym stopniu jak objawy neurologiczne. W niektórych przypadkach choroby objawy psychiczne są bardzo łatwe lub nieobecne "(Wilson, 1912). Chociaż Wilson opisał większość klinicznych objawów choroby, nie zwracał uwagi na uszkodzenie wątroby i patologiczną pigmentację rogówki. Ten ostatni rozwija się z powodu osadzania miedzi w rogówce i jest oznaczany jako pierścień Kaiser-Fleischer.
Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova
Zwyrodnienie hemostatyczno-łożyskowe jest dziedziczną chorobą przenoszoną przez autosomalny typ recesywny.
Choroba występuje z częstotliwością 1:30 000 osób. Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rozwój choroby zlokalizowany jest w regionie chromosomu XIII. Każdy pacjent jest homozygotycznym nośnikiem tego genu. Choroba rozprzestrzenia się na całym świecie, ale jest częstsza wśród Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego, Arabów, Włochów, Japończyków, Chińczyków, Hindusów oraz w populacjach, w których często występują spokrewnione małżeństwa.
Zwyrodnienie hepatatyczno-naczyniowe jest spowodowane mutacją genu przenoszącego miedź zlokalizowanego na 13 chromosomie. Choroba objawia się zwykle w 2-3 dekadach życia głównie przez neurologiczne i psychiczne objawy lub symptomy związane z uszkodzeniem wątroby (każda z tych grup objawów dominuje w jednej trzeciej przypadków). Czasami objawy pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, bardzo rzadko - w szóstym.
Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova
[Patogeneza choroby Wilsona-Konovalova
W przypadku zwyrodnienia hepatolenticularnego występuje defekt genetyczny w syntezie ceruloplazminy (oksydaza miedzi) w wątrobie, związanej z a2-globulinami. Znaczenie ceruloplazminy polega na tym, że utrzymuje on miedź we krwi w stanie związanym. Z żywnościowego organizm otrzymuje codziennie przez około 2-3 mg miedzi w jelitach, o połowę ilość zaabsorbowanego do krwi wiąże się ceruloplazminy jest dostarczany do tkanek i aktywowany w konkretnym apoenzyme.
Objawy choroby Wilsona-Konovalova
Obraz kliniczny charakteryzuje się różnorodnością spowodowaną niszczącym działaniem miedzi na wiele tkanek. Pierwotne uszkodzenie narządu zależy od wieku. U dzieci jest to w zasadzie wątroba (formy wątrobowe). W przyszłości zaczną dominować objawy neurologiczne i zaburzenia psychiczne (formy neuropsychiatryczne). Jeśli choroba przejawia się po 20 latach, wówczas pacjenci zwykle mają objawy neurologiczne. Być może połączenie objawów obu form. Większość pacjentów w wieku od 5 do 30 lat wyraziła już objawy kliniczne choroby lub diagnozy.
Co Cię dręczy?
Diagnoza choroby Wilsona-Konovalova
Poziomy ceruloplazminy i miedzi w surowicy są zwykle zmniejszone. Diagnozę różnicową przeprowadza się z ostrym i przewlekłym zapaleniem wątroby, w którym poziom ceruloplazminy można zmniejszyć z powodu naruszenia jej syntezy w wątrobie. Niedożywienie również zmniejsza poziom ceruloplazminy. Podczas przyjmowania estrogenów, doustnych środków antykoncepcyjnych, z niedrożnością dróg żółciowych, w czasie ciąży może wzrastać poziom ceruloplazminy.
Leczenie choroby Wilsona-Konovalova
Lekiem z wyboru jest penicylamina. Wiąże miedź i zwiększa jej dzienne wydalanie z moczem do 1000-3000 μg. Leczenie rozpoczyna się od powołania chlorowodorku penicyloaminy w dawce 1,5 g / dobę w 4 posiłkach przed posiłkami. Ulepszenie rozwija się powoli; To trwa co najmniej 6 miesięcy ciągłego przyjmowania leku w tej dawce. Jeśli nie ma poprawy, dawkę można zwiększyć do 2 g / dobę. U 25% pacjentów z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego stan może się pogarszać, a dopiero potem pojawiają się oznaki poprawy. Pierścień Kaiser-Fleischer zmniejsza się lub znika. Mowa staje się wyraźniejsza, drżenie i sztywność maleją. Stan umysłu jest znormalizowany.
Prognoza
Bez leczenia choroba Wilsona postępuje i prowadzi do śmierci pacjentów. Najbardziej niebezpieczna sytuacja ma miejsce, gdy choroba pozostaje nierozpoznana, a pacjent umiera bez leczenia.