Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba Wilsona-Conovalova
Ostatnia recenzja: 12.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) to rzadka choroba dziedziczna, występująca głównie u osób młodych, której przyczyną jest zaburzenie biosyntezy ceruloplazminy i transportu miedzi, co prowadzi do zwiększenia zawartości miedzi w tkankach i narządach, przede wszystkim w wątrobie i mózgu. Objawy obejmują marskość wątroby, obustronne zmiękczenie i zwyrodnienie jąder podstawnych mózgu oraz pojawienie się zielonkawobrązowej pigmentacji na obwodzie rogówki ( pierścień Kaysera-Fleischera).
Choroba została po raz pierwszy opisana przez SA Kinniera Wilsona w 1912 r. jako „określony zespół objawów, którego głównymi objawami są uogólnione drżenie, dyzartria i dysfagia, sztywność mięśni i hipertonia, wyczerpanie, skurcze spastyczne, przykurcze i wzmożona emocjonalność. Objawy psychiczne mogą być przejściowe i przypominać objawy psychozy toksycznej, ale są mniej poważne i bardziej przewlekłe, i obejmują ogólne zwężenie horyzontu myślowego, pewne roztargnienie lub uległość bez urojeń lub halucynacji. Niekoniecznie postępują w takim samym stopniu jak objawy neurologiczne. W niektórych przypadkach choroby objawy psychiczne są bardzo łagodne lub nieobecne” (Wilson, 1912). Chociaż Wilson opisał większość objawów klinicznych choroby, nie zwrócił uwagi na uszkodzenie wątroby i nieprawidłową pigmentację rogówki. Ta ostatnia rozwija się w wyniku odkładania się miedzi w rogówce i jest nazywana pierścieniem Kaysera-Fleischera.
Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe jest chorobą dziedziczną i jest przekazywane w sposób autosomalny recesywny.
Choroba występuje z częstością 1:30 000 populacji. Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rozwój choroby jest zlokalizowany w regionie chromosomu XIII. Każdy pacjent jest homozygotycznym nosicielem tego genu. Choroba jest szeroko rozpowszechniona na całym świecie, ale częściej występuje u Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego, Arabów, Włochów, Japończyków, Chińczyków, Hindusów i w populacjach, w których powszechne są małżeństwa między krewnymi.
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe jest spowodowane mutacją genu transportera miedzi zlokalizowanego na chromosomie 13. Choroba zwykle ujawnia się w 2. lub 3. dekadzie życia, głównie objawami neurologicznymi i psychicznymi lub objawami związanymi z uszkodzeniem wątroby (każda z tych grup objawów dominuje w jednej trzeciej przypadków). Czasami objawy pojawiają się w pierwszej dekadzie życia, bardzo rzadko w szóstej.
Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova
[ Patogeneza choroby Wilsona-Konovalova
W zwyrodnieniu wątrobowo-soczewkowym występuje defekt genetyczny w syntezie ceruloplazminy (oksydazy miedzi) w wątrobie, która jest związana z a2-globulinami. Znaczenie ceruloplazminy polega na tym, że utrzymuje miedź we krwi w stanie związanym. Organizm otrzymuje około 2-3 mg miedzi dziennie z pożywieniem, około połowa tej ilości jest wchłaniana w jelicie, dostaje się do krwi, wiąże się z ceruloplazminą, jest dostarczana do tkanek i wchodzi w skład specyficznych apoenzymów.
Objawy choroby Wilsona-Konovalova
Obraz kliniczny charakteryzuje się różnorodnością, co wynika z niszczącego wpływu miedzi na wiele tkanek. Przeważające uszkodzenie jednego lub drugiego organu zależy od wieku. U dzieci jest to głównie wątroba (postacie wątrobowe). Później zaczynają dominować objawy neurologiczne i zaburzenia psychiczne (postacie neuropsychiczne). Jeśli choroba ujawnia się po 20 latach, to pacjenci zwykle mają objawy neurologiczne. Możliwa jest kombinacja objawów obu postaci. Większość pacjentów w wieku od 5 do 30 lat ma już kliniczne objawy choroby lub postawiono diagnozę.
Co Cię dręczy?
Diagnostyka choroby Wilsona-Konovalova
Poziomy ceruloplazminy i miedzi w surowicy są zwykle obniżone. Diagnostyka różnicowa jest przeprowadzana w przypadku ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby, w którym poziom ceruloplazminy może być obniżony z powodu upośledzonej syntezy w wątrobie. Niedożywienie również przyczynia się do obniżenia poziomu ceruloplazminy. Podczas przyjmowania estrogenów, doustnych środków antykoncepcyjnych, w przypadku niedrożności dróg żółciowych i w czasie ciąży poziom ceruloplazminy może wzrosnąć.
Leczenie choroby Wilsona-Konovalova
Lekiem z wyboru jest penicylamina. Wiąże miedź i zwiększa jej dobowe wydalanie z moczem do 1000-3000 mcg. Leczenie rozpoczyna się od doustnego podania chlorowodorku penicylaminy w dawce 1,5 g/dobę w 4 dawkach przed posiłkami. Poprawa rozwija się powoli; wymagane jest co najmniej 6 miesięcy ciągłego podawania leku w tej dawce. Jeśli nie ma poprawy, dawkę można zwiększyć do 2 g/dobę. U 25% pacjentów z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego stan może początkowo się pogorszyć, a dopiero potem pojawiają się oznaki poprawy. Pierścień Kaysera-Fleischera zmniejsza się lub zanika. Mowa staje się wyraźniejsza, drżenie i sztywność maleją. Stan psychiczny normalizuje się.
Prognoza
Bez leczenia choroba Wilsona postępuje i prowadzi do śmierci pacjentów. Największe niebezpieczeństwo występuje, gdy choroba pozostaje niezdiagnozowana, a pacjent umiera bez otrzymania leczenia.