Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba Wilsona-Konowałowa: przyczyny
Ostatnia recenzja: 19.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie hepatolenticular) jest chorobą dziedziczną i jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ.
Choroba występuje z częstotliwością 1:30 000 osób. Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rozwój choroby zlokalizowany jest w regionie chromosomu XIII. Każdy pacjent jest homozygotycznym nośnikiem tego genu. Choroba rozprzestrzenia się na całym świecie, ale jest częstsza wśród Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego, Arabów, Włochów, Japończyków, Chińczyków, Hindusów oraz w populacjach, w których często występują spokrewnione małżeństwa.
Przyczyną zmian w wątrobie i centralnym układzie nerwowym, pojawieniem się pierścienia Kaisera-Fleischera w rogówce, uszkodzeniem nerek i innych narządów jest zwiększone gromadzenie miedzi w tkankach.
W przypadku choroby Wilsona zmniejsza się wydzielanie miedzi z żółcią, podczas gdy wydalanie miedzi z moczem zwiększa się. Jednak poziom miedzi w surowicy jest zwykle zmniejszony. Zmniejsza się ilość ceruloplazminy związanej z 2- globulinami, która zapewnia transport miedzi w osoczu.
Zwykle 4 mg miedzi spożywanej codziennie z żywnością pochłania około 2 mg, a ta sama ilość jest wydalana z żółcią, co zapewnia równowagę miedzi w organizmie. W przypadku choroby Wilsona wydzielanie miedzi i żółci wynosi zaledwie 0,2-0,4 mg, co pomimo zwiększenia wydalania z moczem do 1 mg / dobę prowadzi do nadmiernej kumulacji w organizmie.