Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba Wilsona-Conovalova - przyczyny
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Wilsona-Konovalova (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) jest chorobą dziedziczną i jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny.
Choroba występuje z częstością 1:30 000 populacji. Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rozwój choroby jest zlokalizowany w regionie chromosomu XIII. Każdy pacjent jest homozygotycznym nosicielem tego genu. Choroba jest szeroko rozpowszechniona na całym świecie, ale częściej występuje u Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego, Arabów, Włochów, Japończyków, Chińczyków, Hindusów i w populacjach, w których powszechne są małżeństwa między krewnymi.
Przyczyną zmian w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym, pojawienia się pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce, uszkodzeń nerek i innych narządów jest zwiększone gromadzenie się miedzi w tkankach.
W chorobie Wilsona wydalanie miedzi z żółcią jest zmniejszone, podczas gdy wydalanie miedzi z moczem jest zwiększone. Jednak poziom miedzi w surowicy jest zwykle zmniejszony. Ilość ceruloplazminy, a2 globuliny, która transportuje miedź w osoczu, jest zmniejszona.
Zwykle z 4 mg miedzi spożywanej codziennie z pożywieniem, około 2 mg jest wchłaniane i taka sama ilość jest wydalana z żółcią, co zapewnia równowagę miedzi w organizmie. W chorobie Wilsona wydalanie miedzi z żółcią wynosi zaledwie 0,2-0,4 mg, co, pomimo zwiększenia wydalania z moczem do 1 mg/dzień, prowadzi do jej nadmiernego gromadzenia się w organizmie.