Aplazja pochwy

Aplazja pochwy to odstępstwo od normy rozwoju żeńskich narządów płciowych, które obejmuje całkowity lub częściowy brak pochwy. Ta anomalia została po raz pierwszy zidentyfikowana przez niemieckiego naukowca Mayera, a Rokitansky i Müller uzupełnili diagnozę, odkrywając brak macicy równolegle z tą wadą.

[ 1 ]

Epidemiologia

Aplazja pochwy jest dość rzadka. Według statystyk, na 10 tysięcy urodzonych dziewczynek przypada jeden lub dwa takie przypadki. U 60% kobiet z tą diagnozą występuje anomalia układu moczowego, a u 35% wady układu mięśniowo-szkieletowego.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny aplazja pochwy

Przyczyną aplazji pochwy jest wrodzona wada, której często towarzyszą wady lub brak anatomicznie sąsiadujących narządów: macicy, nerek. Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to, co prowokuje rozwój takiej anomalii. Najczęściej występowanie takich przypadków jest izolowane i nie jest związane z dziedzicznością. Istnieją również precedensy istnienia tej dysfunkcji w kilku pokoleniach kobiet z tej samej rodziny, co daje powód do mówienia o predyspozycji genetycznej. Na poziomie genetycznym mają one normalny zestaw 46 chromosomów ze standardowym typem ostatniego XX. Formowanie się macicy następuje w stadium embrionalnym pod koniec drugiego miesiąca rozwoju wewnątrzmacicznego płodu, zaczynając od przewodów Müllera. Z nich powstaje macica, jajowody i pochwa. Zakłada się, że różne choroby zakaźne, zwłaszcza przenoszone drogą płciową (rzęsistkowica, zakażenie wirusem brodawczaka, opryszczka narządów płciowych itp.), silna i długotrwała ekspozycja na substancje chemiczne oraz niewłaściwe irygacje pochwy mogą prowadzić do wad układu rozrodczego u dziecka.

[ 5 ]

Czynniki ryzyka

Biorąc pod uwagę przypuszczalne przyczyny aplazji macicy, czynniki ryzyka obejmują:

• przewlekłe zapalenie narządów płciowych kobiety ciężarnej;
• wszelkie choroby, w tym infekcje wirusowe, które wymagały długotrwałego leczenia antybiotykami i innymi lekami;
• zaburzenia hormonalne;
• zaburzenia neuropsychiatryczne.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogeneza

Patogeneza choroby nie została do tej pory w pełni ustalona, ale jest oczywiste, że defekt ten jest spowodowany biologiczną niższością komórek zaangażowanych w formowanie przyszłego narządu płciowego. Całkowity brak lub niedobór receptorów estrogenowych w kanalikach Müllera prowadzi do ich częściowego zrośnięcia lub braku zrośnięcia, co jest przyczyną anomalii. Często wady układu moczowego i mięśniowo-szkieletowego uniemożliwiają zrośnięcie się ścian przewodów Müllera.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Objawy aplazja pochwy

Aplazja pochwy nie wpływa w żaden sposób na wygląd kobiety. Wszystkie drugorzędne cechy płciowe odpowiadają wiekowi. Objawy pojawiają się, gdy następuje okres dojrzewania. Często sygnalizują się bólem w okolicy miednicy, ciężkością w dolnej części brzucha i brakiem miesiączki. Przy częściowej aplazji możliwe jest obfite krwawienie z niemożnością włożenia tamponu. Czasami oddawanie moczu jest połączone z bolesnymi odczuciami, a defekacja jest upośledzona. W niektórych przypadkach występują wymioty i wzrasta temperatura.

Często pierwszym objawem wskazującym na istnienie wady rozwojowej układu rozrodczego jest brak miesiączki po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Niektóre dziewczęta doświadczają nieudanej próby pierwszego stosunku płciowego, podczas gdy inne są dotknięte silnymi atakami okresowego bólu, który nie ustępuje po zażyciu środków przeciwbólowych.

[ 14 ], [ 15 ]

Formularze

Aplazję pochwy dzieli się na całkowitą i częściową. W przypadku częściowego braku pochwy przegroda poprzeczna może być całkowita lub niekompletna, jej ściany mogą mieć różną grubość i znajdować się w różnych częściach górnej trzeciej części pochwy.

Z wyglądu całkowita aplazja może być:

• z w pełni rozwiniętą macicą;
• z aplazją macicy;
• z aplazją szyjki macicy i kanału łączącego narządy płciowe wewnętrzne i zewnętrzne.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplazja macicy i pochwy

Aplazja macicy i pochwy jest również nazywana zespołem Rokitansky'ego-Küstera-Mayera. W tej chorobie macica jest całkowicie nieobecna, ale są prawidłowo funkcjonujące jajniki. Drugorzędne cechy płciowe kształtują się bez odchyleń, nie występuje zespół okresowego bólu.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencją aplazji pochwy jest niepłodność i niemożność pełnego życia intymnego bez chirurgicznego usunięcia anomalii. Jednocześnie jest to duży cios psychologiczny dla każdej dziewczyny, który musi pokonać. Powikłania mogą pojawić się przy próbie pierwszego stosunku płciowego. Nie znając swojej wady, dziewczyna może dostać pęknięcia krocza, cewki moczowej.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostyka aplazja pochwy

Wstępne badanie fizykalne narządów płciowych na stole zabiegowym nie wykazuje żadnych nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych i potwierdza obecność włosów na wzgórku łonowym. W przypadku aplazji zarówno pochwy, jak i macicy, występują pewne osobliwości w ich lokalizacji. Tak więc powierzchnia przedsionka pochwy może być wygładzona od cewki moczowej do odbytu, błona dziewicza może być bez zagłębienia w kroczu i mieć otwór, przez który wykrywa się aplazję. Palpacja brzucha ujawnia sznur zamiast macicy. Aby wyjaśnić diagnozę, zleca się badania laboratoryjne moczu, krwi, badanie instrumentalne i różnicowe.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Testy

Jeśli podejrzewa się aplazję pochwy, badania dają niewiele informacji, ale są niezbędne do ustalenia tła, na którym rozwinęła się wada. W tym celu zaleca się badanie moczu, a także ogólne i szczegółowe badanie krwi. Badania pokażą poziom hormonalny, jego ewentualną nierównowagę. Analiza bakteriologiczna i bakterioskopowa rozmazu i biomateriału określi mikroflorę dróg rodnych, obecność stanów zapalnych, grzybów, bakterii i ewentualnych chorób wenerycznych.

[ 29 ], [ 30 ]

Diagnostyka instrumentalna

Najważniejszym mechanizmem ustalania prawidłowej diagnozy w przypadku aplazji pochwy jest diagnostyka instrumentalna. Użycie sondy podczas badania pozwala na identyfikację pochwy za błoną dziewiczą, która kończy się na ślepo. Jeśli takie środki okażą się niewystarczające do ustalenia diagnozy, stosuje się diagnostykę laparoskopową. Jest to małoinwazyjna chirurgiczna metoda badania, która umożliwia penetrację jamy brzusznej przez małe otwory za pomocą optycznego laparoskopu i uzyskanie powiększonego obrazu narządów rozrodczych na monitorze. Niechirurgiczne metody diagnostyczne - badanie ultrasonograficzne (USG) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) narządów jamy brzusznej pokażą, czy występują wady innych narządów rozrodczych lub sąsiednich. Może nie być macicy z prawidłowymi jajnikami i jajowodami lub może być niedorozwinięta, wykrywane są wady układu moczowego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa jest bardzo ważna dla ustalenia rozpoznania i ma na celu ochronę pacjentki przed niewłaściwym leczeniem. U dziewczynek z aplazją macicy podczas badania na fotelu ginekologicznym i podczas palpacji brzucha wykrywa się zagęszczenie w odległości 2-8 cm od odbytu, które może być mylone z torbielą lub guzem. Bolesne odczucia mogą być mylone z atakiem ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego, skrętem szypuły jajnika lub zapaleniem sromu i pochwy.

Leczenie aplazja pochwy

Leczenie aplazji pochwy polega na usunięciu wrodzonej anomalii za pomocą kolpopoezy – sztucznego stworzenia neovaginy. Nie zawsze jest to operacja plastyczna. Istnieje metoda bezkrwawa z użyciem kolpoelongatora – specjalnego ochraniacza. Istotą tej metody jest stopniowe rozciąganie błony przedsionka pochwy za pomocą specjalnego urządzenia. Zabieg przeprowadzany jest pod nadzorem personelu medycznego, nacisk na tkankę jest dostosowywany na podstawie odczuć kobiety. Czas trwania zabiegu w pierwszych etapach wynosi 20 minut, stopniowo zwiększając się do pół godziny do czterdziestu minut dwa razy dziennie. Przebieg leczenia wynosi 15-20 zabiegów. Można go powtórzyć po 2 miesiącach. Większość pacjentów osiąga rozciągnięcie tkanek do 10 cm. Leczenie farmakologiczne nie jest wymagane.

Jeśli leczenie zachowawcze zawiodło, ucieka się do interwencji chirurgicznej. Historia takich operacji sięga początku XIX wieku. Jednak bez urządzeń endoskopowych operacje wiązały się z dużym urazem i znacznymi powikłaniami. Istniały różne technologie: stosowanie srebrnych lub nierdzewnych protez metalowych w utworzonym kanale, przez odbytnicę i z formowaniem neovaginy z płatów skóry itp. Współczesna metoda kolpopoezy obejmuje połączenie metod inwazyjnych i laparoskopowych. Operację wykonuje się jednocześnie w dwóch miejscach: niektórzy chirurdzy - przez otrzewną miednicy, inni - przez krocze, gdzie tworzy się kanał między pęcherzem a odbytnicą. Następnie ścianę otrzewnej przyszywa się do przedsionka pochwy i formuje się jej kopułę.

Miesiąc po zabiegu można rozpocząć pełne życie seksualne. Aby zapobiec sklejaniu się ścian nowo utworzonej pochwy, konieczne jest regularne współżycie seksualne lub wykonanie sztucznego bougienage. W przyszłości konieczne jest poddanie się badaniu lekarskiemu raz na pół roku w celu terminowej diagnozy zmian bliznowatych w pochwie.

Zapobieganie

Obecnie nie ma profilaktyki aplazji pochwy. Istnieje ona na poziomie zaleceń dla kobiet w ciąży, które chcą urodzić zdrowe potomstwo - aby były bardzo ostrożne w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy narządy płciowe kształtują się na poziomie embrionalnym. Alkohol, palenie, różne ekspozycje chemiczne, szkodliwe przemysły, infekcje wirusowe - to czynniki, które mogą zaszkodzić przyszłej dziewczynce, jej psychice, odebrać radość z pełnego życia seksualnego i radość z macierzyństwa.

[ 31 ], [ 32 ]

Prognoza

Nowoczesne technologie, wynalazki i wykorzystanie precyzyjnego sprzętu diagnostycznego i chirurgicznego dają nadzieję pacjentom i sprawiają, że rokowanie choroby jest korzystne. Zapłodnienie in vitro umożliwiło kobietom z aplazją pochwy doświadczenie radości macierzyństwa poprzez macierzyństwo zastępcze.

[ 33 ], [ 34 ]