Ataxia Friedrich

Ataksja Friedreicha jest autosomalną recesywną patologią, gdy chore dziecko rodzi się dla wizualnie zdrowej pary, ale jeden z rodziców jest właścicielem genu choroby. Choroba jest wyrażana w pokonaniu komórek nerwowych - pierwotnego uszkodzenia wiązek Gaul, ścieżek piramidalnych, korzeni i włókien nerwów obwodowych, neuronów móżdżku i mózgu. W tym samym czasie można wpływać na inne narządy: w proces zaangażowane są struktury komórkowe mięśnia sercowego, trzustki, siatkówki oka i układu mięśniowo-szkieletowego.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Według światowych statystyk medycznych ataksja Friedreicha jest najczęstszą odmianą ataksji. Choroba ta dotyka średnio 2-7 pacjentów na 100 000 osób, a nosicielem zaburzenia genu jest jedna osoba spośród 120 osób.

Obaj mężczyźni i kobiety są dotknięci. Jednak choroba nie dotyka osób rasy azjatyckiej i rasy murzyńskiej.

[6], [7]

Przyczyny atak Friedricha

Wrodzona ataksja Friedreicha rozwija się z powodu niedoboru lub rozkładu struktury białka frataksynowego wytwarzanego wewnątrzkomórkowo w cytoplazmie. Funkcją białka jest przeniesienie żelaza z organelli energetycznych w komórce mitochondrialnej. Zdolność akumulacji żelaza w mitochondriach wynika z aktywnych w nich procesów utleniania. Gdy stężenie żelaza w mitochondriach wzrasta ponad dziesięciokrotnie, całkowita ilość wewnątrzkomórkowego żelaza nie przekracza granic normy, a ilość żelaza cytoplazmatycznego maleje. To z kolei wywołuje stymulację struktur genów, które kodują enzymy zawierające żelazo - jest to ferroxidaza i permeaza. W rezultacie równowaga żelaza wewnątrz komórek jest jeszcze bardziej zakłócona.

Zwiększona ilość żelaza wewnątrz mitochondriów powoduje wzrost liczby agresywnych utleniaczy - wolnych rodników, uszkadzających istotne struktury (w tym przypadku komórki).

Pomocnicza rola w etiologii choroby może zagrażać homeostazie przeciwutleniającej - ochronie ludzkich komórek przed szkodliwymi formami aktywnego tlenu.

[8], [9], [10]

Objawy atak Friedricha

Rodzinna ataksja Friedreicha, jak powiedzieliśmy powyżej, jest chorobą dziedziczną. Niemniej pierwsze oznaki choroby pojawiają się dopiero w wieku 8-23 lat. W tym samym czasie początkowa klinika jest wyraźnie powiązana z ataksją, która wpływa na chód osoby. Pacjent staje się niestabilny podczas chodzenia, pojawia się drżenie, osłabienie nóg (nogi wydają się splątane). Występują trudności w koordynowaniu ruchów. Stopniowo osoba zaczyna odczuwać trudności z wymową.

Atrybuty ataksji Friedreich mają właściwość nasilania się, gdy oczy są zamknięte.

Wraz z upływem czasu objawy stają się trwałe, a ponadto nasila się nasilenie objawów klinicznych. Powodem tego jest uszkodzenie móżdżku, który jest odpowiedzialny za koordynację ruchów kończyn.

Ponadto pacjent ma upośledzone funkcje słuchowe i wzrokowe. Jest ważny znak - obserwuje się spadek lub utratę naturalnych odruchów i pojawienie się patologicznych zmian, na przykład odruchu Babińskiego. Czułość w kończynach jest zmniejszona: pacjent traci zdolność odczuwania przedmiotów w dłoniach i wsparcia pod stopami.

Po pewnym czasie zaburzenia lokomotoryczne są utrwalone w postaci porażenia lub niedowładu. Rozpocznij takie problemy od pokonania stóp.

Zdolności umysłowe z reguły nie są łamane. Choroba rozwija się stopniowo, w ciągu kilkudziesięciu lat. Czasami można nawet zauważyć krótkoterminowe stabilne okresy.

Wśród towarzyszących znaków należy zwrócić uwagę na zmianę kształtu kości szkieletu: cechy widoczne są na dłoniach oraz w okolicy stóp, a także na kręgosłupie. Występują problemy z sercem, możliwe jest rozwój cukrzycy, uszkodzenie oczu.

[11]

Diagnostyka atak Friedricha

Rozpoznanie choroby może stwarzać pewne trudności, ponieważ na początkowych etapach wielu pacjentów zwraca się do kardiologa o pomoc w problemach z sercem lub ortopedą z powodu patologii układu kostno-stawowego lub kręgosłupa. I tylko wtedy, gdy przejawia się obraz neurologiczny, pacjenci są w biurze neurologa.

Głównymi instrumentalnymi metodami diagnostycznymi ataksji Friedreicha są MRI i test neurofizjologiczny.

Tomografia mózgu pomaga określić zanik niektórych jej obszarów, w szczególności móżdżku, rdzenia przedłużonego.

Tomografia kręgosłupa determinuje zmianę struktury i atrofię - objawy te są bardziej widoczne w późnych stadiach choroby.

Funkcja przewodząca jest badana za pomocą następujących metod:

• przezczaszkowej stymulacji magnetycznej;
• elektroneurografia;
• elektromiografia.

W przypadku objawów pozanaukowych wykonuje się diagnostykę pomocniczą: bada się układ sercowo-naczyniowy, hormonalny i układ mięśniowo-szkieletowy. Ponadto może być konieczne skonsultowanie się ze specjalistami, takimi jak kardiolog, ortopeda, okulista, endokrynolog. Prowadzone są liczne badania:

• poziom glukozy we krwi, test tolerancji glukozy;
• określenie poziomu hormonów we krwi;
• elektrokardiografia;
• testy z obciążeniem;
• badanie ultrasonograficzne serca;
• roentgen kręgosłupa.

Szczególne znaczenie w diagnozowaniu ataksji ma poradnictwo medyczne i kompleksowa diagnostyka DNA. Przeprowadza się go na materiałach samego pacjenta, jego najbliższych krewnych i rodziców.

U ciężarnych ataksja Friedreicha u przyszłego dziecka może być określona poprzez analizę DNA kosmówki kosmówkowej od ósmego do dwunastego tygodnia ciąży lub przez analizę płynu owodniowego od 16 do 24 tygodnia.

Różnicować z wrodzonym niedoborem ataksja tokoferol, dziedzicznych schorzeń metabolicznych, z procesów Kiła mózgowo-rdzeniowa, móżdżku z nowotwory, stwardnienie rozsiane i inne.

[12], [13], [14], [15], [16]

Leczenie atak Friedricha

Leczenie choroby nie może prowadzić do wyleczenia, ale w ten sposób można zapobiec rozwojowi niektórych konsekwencji i trudności. Aby spowolnić wzrost objawów choroby, należy stosować leki z grupy mitochondriów, przeciwutleniacze i inne leki, które obniżają stężenie żelaza w mitochondriach.

Leki są zazwyczaj przepisywane w złożonych, co najmniej 3 lekach na raz. Zastosowanie środków przeciwutleniających, na przykład tokoferol i retinolu oraz syntetycznym odpowiednikiem koenzymu Q10 (idebenon) hamowania neurodegeneracji i zwiększenie przerost mięśnia sercowego - kardiomiopatia.

Ponadto, w leczeniu stosuje się środki, które poprawiają procesy metaboliczne w mięśniu sercowym: zaleca się przyjmowanie ryboksyn, preuctali, kokaroksylazy itp.

W większości przypadków należy przepisać 5-hydroksyprofan, którego działanie jest zauważalne, ale lek ten nie jest w pełni zbadany.

Leczenie pomocnicze jest przepisywane zgodnie z objawami - na przykład leki przeciwcukrzycowe, leki nasercowe.

Prowadzenie ogólnej terapii wzmacniającej (kompleksów witaminowych), poprawiającej metabolizm tkanek (piracetam, cerebrolizyna, aminalon).

Zgodnie ze wskazaniami, możliwa jest interwencja chirurgiczna w postaci korekty kształtu stóp i zastosowania botoksu w mięśniach dotkniętych przez skurcz.

Fizjoterapia i gimnastyka mogą znacznie poprawić skuteczność leczenia. Jednak dla trwałego efektu sesje i sesje powinny być regularne, z naciskiem na trening równowagi i siłę mięśni.

Ponieważ ataksja Friedreicha jest wynikiem zaburzeń genetycznych, które nie mogą być odwracalne, alternatywne przepisy w leczeniu tej choroby nie działają.

W żywieniu pacjenci z ataksją powinni zmniejszyć lub wyeliminować spożywanie pokarmów zawierających węglowodany, ponieważ choroba wiąże się z nadmiarem energii w komórkach. Duża liczba węglowodanów (słodycze, cukier, pieczenie) może prowadzić do pogorszenia stanu pacjenta.

Zapobieganie

Szczególną rolę w zapobieganiu przypisuje się testowanie DNA na początkowych etapach przedobjawowych, aby w odpowiednim czasie rozpocząć leczenie zapobiegawcze.

Niewątpliwie badani są bezpośredni krewni już zdiagnozowanego chorego. Początkowo choroba może być podejrzenie ze względów klinicznych: Występowanie ataksja, zmniejszenie napięcia mięśniowego, zaburzenia sensoryczne, zanik odruchów ścięgnistych, rozwój niedowładu, polineuropatii, objawy choroby na EKG, występowanie cukrzycy, zmiany układu kostno-stawowego, procesy zanikowe (w szczególności nerwy wzrokowe), skrzywienie kręgosłupa itp.

Konieczna jest okresowa kontrola i nadzór neuropatologa, endokrynologa. Ogromną wartość profilaktyczną mają także gimnastyka medyczna i leczenie fizjoterapeutyczne.

[17], [18], [19], [20]

Prognoza

Ataksja Friedreicha jest nieuleczalną i dynamicznie postępującą chorobą, która stopniowo pogarsza stan pacjenta i ostatecznie prowadzi do fatalnych następstw. Zwykle pacjent umiera z powodu braku czynności serca lub skurczu układu oddechowego, rzadziej z powodu chorób zakaźnych.

Niestety, około połowa wszystkich pacjentów ataksji Friedreich nie jest w stanie sprostać 35. Rocznicy. Jednak prognozy dotyczące choroby u kobiet są uważane za bardziej korzystne: z reguły wszystkie kobiety z tą diagnozą zdecydowanie żyją co najmniej 20 lat od wystąpienia choroby. W przypadku mężczyzn taki wskaźnik odpowiada tylko 60%.

Bardzo rzadko pacjenci żyją w podeszłym wieku, pod warunkiem, że nie występują zaburzenia serca i cukrzycy.