Dandy Walker Syndrome

Zespół Dandy-Walkera jest rzadką i raczej poważną wadą rozwojową móżdżku i czwartej komory. Jest uważany za wrodzoną anomalię u dzieci i jest powszechny z częstotliwością 1: 25 000. Wada ta charakteryzuje się niedorozwojem lub niedorozwojem móżdżku, torbielowatym powiększeniem czwartej komory i powiększeniem tylnej czaszki czaszki. Syndromowi może towarzyszyć wiele anomalii innych narządów, ale główne trzy można uznać za wymienione powyżej. Około 70-90% pacjentów ma wodogłowie, które często rozwija się natychmiast po urodzeniu. Na szczęście patologię można zobaczyć nawet na etapie ciąży.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny dandy Walker Syndrome

Niestety, nawet współczesna medycyna nie może jeszcze pewnie odpowiedzieć na pytanie, co powoduje rozwój zespołu Dandy-Walkera. Oczywiście istnieją pewne czynniki ryzyka, które w taki czy inny sposób mogą prowadzić do malformacji wewnątrzmacicznej. W tworzeniu tej anomalii istotną rolę odgrywają:

1. Choroby wirusowe, które matka toleruje w czasie ciąży (szczególnie powinny wystrzegać się infekcji w ciągu pierwszych trzech miesięcy).
2. Zakażenie wirusem cytomegalii.
3. Różyczka.
4. Cukrzyca lub inne choroby związane z zaburzeniami metabolicznymi u przyszłej matki.

Dość często, u kobiet cierpiących na alkoholizm lub uzależnienie od narkotyków pojawiają się różne patologie płodu w okresie wewnątrzmacicznym. W większości przypadków to właśnie te matki rodzą się z dziećmi z zespołem Dandy'ego-Walkera. Jeśli podczas USG lekarz zauważy, że płód rozwija się nienormalnie, zaleca przerwanie ciąży. W bardzo rzadkich przypadkach zespół Dandy-Walkera rozwija się z powodów dziedzicznych.

[5], [6], [7], [8], [9]

Patogeneza

The Dandy Walker Syndrome został po raz pierwszy opisany przez Dandy'ego i Blackfena w 1914 roku. Po wstępnym opisie przeprowadzono dodatkowe badania opisujące różne cechy morfologiczne tej wady.

Badania D'Agostino w 1963 r. I Hart w 1972 r. Określiły charakterystyczną triadę zespołu Dandy Walkera, a mianowicie:

1. Pełna lub częściowa agenezja
2. Powiększenie torbieli w czwartej komorze
3. Wzrost tylnej części czaszki z ruchem w górę bocznych zatok przynosowych i móżdżku.

Ta triada, z reguły, jest połączona z nadmiarem wodogłowia, które są powikłaniami, a nie częścią kompleksu wad rozwojowych.

Klasycznie, mukowiscydoza tylnej fossa wady podzielone na Dandy-Walker, zespołu Dandy-Walker wykonania, mega cysterny magna pajęczynówki tylnej mątwika dołu, - to stanowi skazy złożony Dandy-Walker.

Wariant Dandy-Walkera łączy hipoplazję robaka i torbielowate powiększenie czwartej komory, bez zwiększenia tylnego dołu czaszki.

Zespół ten jest wrodzoną patologią, która przejawia się w tym, że szlaki mózgowo-rdzeniowe i móżdżek nie rozwijają się w pełni. Większość anomalii dotyczy otworów łączących dwie komory (trzecią i czwartą) z dużą cysterną mózgu oraz tych, które łączą te same komory z podpajęczynówkową przestrzenią błon mózgowych. Ze względu na zaburzenia formacji likvoroottoka powstawania torbieli w ługu dołu tylnej i obturacyjnej wodogłowie otrzymanego wtórnego torbielowaty rozszerzenie czwartej komory (70-90% przypadków).

Związany z anomalią rozwojowych wad ośrodkowego układu nerwowego Dandy Walkera (70% przypadków):

• Dysgeneza ciała modzelowatego (20-25%).
• Lipoma ciała modzelowatego.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porencephaly.
• Dysplazja wyjaławia zębatym (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimikropatia / heterotopy substancji szarej (5-10%).
• Heterotopy w móżdżku.
• Guzka potylicznego (7%).
• Małogłowie.
• Torbiel dermoidalna.
• Wady rozwojowe płatków móżdżku (25%).
• Wadliwość dolnej części jądra oliwarowego.
• Hamartoma w szarym pagórku.
• Syringomyelia.
• Deformacja Klippel-Feil.
• Rozszczep kręgosłupa.

Inne rzadko występujące wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (20-33% przypadków):

• Orofacjalne deformacje i podniebienie (6%).
• Polidaktylia i syndaktylia.
• Anomalie rozwoju serca.
• Anomalie układu moczowego (policystyczna nerka).
• Zaćma siatkówki, dysgeneza naczyniówki, coloboma.
• Naczyniak krwionośny na twarzy.
• Hiperteloryzm.
• Zespół Meckela-Grubera.
• Melanoza neurochirurgiczna.

[10], [11]

Objawy dandy Walker Syndrome

Ta nieprawidłowość w rozwoju dziecka można zaobserwować przy pomocy USG w pierwszych miesiącach ciąży. W szczególności wszystkie objawy tej choroby są widoczne przez 20 tygodni. Głównym dowodem rozwoju patologii jest szereg oznak uszkodzenia mózgu: wyraźnie widoczne torbiele w dole czaszki, źle rozwinięty móżdżek, czwarta komora jest zbytnio rozwinięta. W tym przypadku objawy ultrasonograficzne stają się bardziej wyraźne wraz z rozwojem płodu.

Z biegiem czasu pojawiają się szczeliny na twardym podniebieniu i wardze, nieprawidłowym rozwoju nerek, a także syndaktylii. Jeśli z jakiegokolwiek powodu nie wykonano USG w czasie ciąży, objawy choroby stają się wyraźnie widoczne bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Ze względu na wysokie ciśnienie wewnątrz czaszki, te dzieci są bardzo niespokojne. Wytwarzają wodogłowie ze skurczami mięśni, oczopląsem. W niektórych przypadkach objawy wodogłowia mogą nie być.

[12], [13]

Pierwsze znaki

1. Atrezja otworów Magendi i Lushka (zakażenie lub wrodzona nieobecność).
2. Tylna część dołu czaszkowego zwiększa się.
3. Atrofia półkul móżdżku.
4. Istnieją torbielowate formacje, w tym przetoki.
5. Wodogłowie w różnym stopniu.

Wszystkie te wczesne objawy są wyraźnie widoczne podczas ultrasonografii płodu. Dlatego tak ważne jest, aby na czas zdać wszystkim kobietom w ciąży wszystkie testy i badania.

[14], [15], [16]

Zespół Dandy-Walkera u dzieci

A priori zespół Dandy-Walkera uważa się za chorobę dziecka. Na szczęście jest to dość rzadkie (tylko jeden przypadek dla 25 000 noworodków). Jego objawy można zauważyć nawet w macicy, ale jeśli z jakiegoś powodu nie zostało to zrobione, dzieci z tą chorobą rozwijają ciężkie i poważne powikłania z wiekiem.

Z czasem pojawiają się zauważalne objawy móżdżkowe. U starszych dzieci koordynacja ruchów zaczyna być zakłócona, więc trudno im chodzić i chodzić (czasem nawet niemożliwe). Głównym objawem jest silne upośledzenie umysłowe, którego nie można wyleczyć. Istnieją również towarzyszące problemy: choroby nerek, serce, zaburzenia rozwoju palców, twarzy, dłoni, słabe widzenie.

[17], [18], [19]

Dandy Walker Syndrome u dorosłych

Dandy Walker Syndrome to anatomiczny wariant kliniczny błędnego wodogłowia. Choroba ta charakteryzuje się atrekturą otworów w mózgu, a także ekspansją komór (trzecią i czwartą).

Pomimo tego, że patologia ta jest uważana za wrodzoną, w bardzo rzadkich przypadkach jej pierwsze objawy zaczynają się pojawiać we wczesnym dzieciństwie (4 lata) lub nawet później. Przez długi czas nie ma objawów tej wady wrodzonej. Dekompensacja czasami pojawia się tylko u dzieci w wieku szkolnym lub nastolatków. Przypadki, w których pierwsze objawy zespołu Dandy-Walkera przejawiają się u dorosłych, są wyjątkowe.

Wśród głównych objawów choroby u dorosłych można zidentyfikować:

1. Rozmiar głowy stopniowo rośnie.
2. Kości karku zaczynają wystawać: wydają się wybrzuszać.
3. Koordynacja ruchów jest mocno naruszona, pojawiają się niewyraźne i zamaszyste ruchy.
4. Oczopląs rozwija się, co objawia się w ruchach wibracyjnych oczu z boku na bok.
5. Częste drgawki z drgawkami.
6. Ton mięśni jest znacznie zwiększony (czasami do spastyczności). Mięśnie są w ciągłym napięciu.
7. Rozwój psychicznej niższości, który przejawia się w tym, że dana osoba nie rozpoznaje krewnych, ledwie czyta i rozróżnia litery, nie może pisać.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Zespół Dandy-Walkera w ciąży

Z reguły za pomocą badań ultradźwiękowych zespół Dandy-Walkera można zobaczyć już w 18-20 tygodniu ciąży. W tym okresie można zaobserwować pełną lub częściową agenezję robaka móżdżku. W bardzo rzadkich przypadkach prenatalna diagnoza tej choroby jest możliwa we wcześniejszym terminie.

[26], [27]

Formularze

Istnieją dwie formy zespołu Dandy-Walkera, które różnią się stopniem zaburzeń anatomicznych:

1. Pełna forma - niedorozwój robaka móżdżkowego jest kompletny.
2. Niekompletna forma - tylko część móżdżku rozwija się nieprawidłowo.

[28], [29], [30], [31], [32]

Komplikacje i konsekwencje

Z pewnością wiele wrodzonych patologii jest bardzo poważnych, ale zespół Dandy-Walkera jest uważany za jedną z najcięższych anomalii u dzieci. Choroba ta prowadzi do dość skomplikowanych konsekwencji:

1. Wada psychiczna pozostaje do końca życia.
2. Często zachowana i neurologiczna wada - napięcie mięśniowe jest zwiększone, koordynacja ruchów jest nieprawidłowa.
3. W większości przypadków można się spodziewać śmiertelnego wyniku.

[33], [34], [35]

Diagnostyka dandy Walker Syndrome

Przede wszystkim lekarz przeprowadza diagnostykę dolegliwości i anamnezy choroby (jeśli zespół Dandy-Walkera przejawia się po urodzeniu). Ten etap zawiera odpowiedzi na niektóre pytania:

1. Czy zdarzyło się to wcześniej w rodzinie?
2. W jakim wieku zaczęły się pojawiać pierwsze oznaki choroby?
3. Kiedy koordynacja ruchów zaczęła pękać, wzrost głowy, zmiana napięcia mięśniowego?

Ponadto ekspert powinien wydać badanie neurologiczne. Na tym etapie widać rozwój oczopląsu (mimowolne ruchy drgające oczu w różnych kierunkach), wybrzuszenie ciemiączka, zmniejszenie napięcia mięśniowego, zwiększenie wielkości głowy.

Przeprowadzenie badania ultrasonograficznego podczas ciąży pomaga dostrzec pierwsze oznaki zespołu płodowego. Ponadto można zastosować tę samą metodę, aw późnych stadiach choroby sprawdzić serce pod kątem obecności wad.

Ze względu na MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) mózgu widać stopień wzrostu wielkości głowy, wyglądu torbielach dołu tylnej, rozszerzenie komór nieprawidłowego rozwoju móżdżku, wodogłowie.

W niektórych przypadkach należy skonsultować się z lekarzem neurochirurgiem lub genetykiem medycznym.

Diagnostyka instrumentalna

Najczęstszymi metodami diagnostyki instrumentalnej do wykrywania pierwszych objawów zespołu Dandy-Walkera są ultrasonografia (ultrasonografia płodu) i MRI (rezonans magnetyczny). Co do zasady, nieprawidłowy rozwój dziecka jest zauważalny podczas pierwszego USG, który jest przeprowadzany w 18-20 tygodniu ciąży. Jeśli specjalista nie może dokonać dokładnej diagnozy lub potwierdzenia potrzeby, może przepisać MRI. Diagnoza, dostarczona z MRI, jest dokładna o 99%.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe z zespołu Dandy-Walker prowadzi się zwykle w dużym zbiorniku przedłużacza, który rozwija się w zapalnych lub toksycznych niedorozwój móżdżku, jak również retrotserebralnoy torbieli. Należy jednak pamiętać, że w przypadku zespołu Dandy-Walkera robak móżdżkowy ma wadę patognomoniczną, której nie obserwuje się w innej hipoplazji. Aby wykonać diagnostykę różnicową tej patologii z torbielami pajęczynówki, konieczne jest wykonanie MRI.

Leczenie dandy Walker Syndrome

Zespół Dandy'ego-Walkera ma inną ciężkość. Z reguły dzieci urodzone z ciężką postacią tej anomii umierają w pierwszym miesiącu życia. Jeśli występek jest zgodny z życiem, to rozwój dziecka w planie psychicznym jest uważany za bardzo problematyczny. Rodzice powinni być przygotowani na to, że dziecko będzie miało bardzo niski intelekt, którego nie można zmienić za pomocą treningu korekcyjnego. Rokowanie rozwoju dziecka z zespołem Dandy'ego-Walkera jest wyjątkowo niekorzystne.

Traktowanie takiej anomalii praktycznie nie ma sensu. Ale jeśli wodogłowie zacznie się gromadzić, konieczna jest interwencja chirurgiczna. Nacisk wewnątrzczaszkowy można zmniejszyć przez przetaczanie IV komory mózgu.

Leczenie zespołu Dandy'ego-Walkera może być objawowe. Upośledzenie umysłowe dziecka nie podlega korekcie, funkcje ruchowe ciała są poważnie zaburzone, więc zazwyczaj takie dzieci nie mogą siedzieć ani stać samodzielnie.

W trakcie leczenia bardzo ważne jest, aby pamiętać o współistniejących chorobach serca, nerkach, patologii szczękowo-twarzowej. Często wymagają wykwalifikowanej interwencji medycznej.

Jeśli lekarz ujawni tę anomalię u płodu, rodzice muszą dokonać raczej trudnego wyboru: przerwać ciążę lub urodzić dziecko, które przez całe życie cierpi na nieuleczalną patologię.

Leczenie operacyjne

Jedynym sposobem na szybkie leczenie zespołu Dandy-Walkera jest obejście, które pomaga zmniejszyć nasilenie objawów wodogłowia i poprawić odpływ alkoholu.

Zapobieganie

Z uwagi na fakt, że zespół Dandy'ego-Walkera jest chorobą o charakterze dziedzicznym, uważa się za bezsensowne prowadzenie jej profilaktyki. Zaleca się w czasie ciąży regularnie uczestniczy położnik (raz w miesiącu w pierwszym trymestrze, raz na dwa do trzech tygodni w drugim trymestrze i raz na siedem do dziesięciu dni, w trzecim trymestrze). Postaraj się być na czas na koncie podczas konsultacji u kobiet (przed 12 tygodniem ciąży).

[42], [43], [44], [45]

Prognoza

Rokowanie w zespole Dandy'ego-Walkera jest katastrofalnie niekorzystne. W 50% przypadków dziecko umiera w pierwszym roku życia. Te dzieci, które przeżyły, powinny być stale pod czujnym okiem lekarzy. Mają niezwykle niski poziom inteligencji, który nie podlega korekcie. Zespół występuje z wyraźnym funkcjonalnym stanem neurologicznym.

[46], [47]

Niepełnosprawność

Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności zespół Dandy Walkera, prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności od pierwszych minut życia.

[48], [49], [50], [51], [52], [53]