Zespół Dandy-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera to rzadka i dość poważna wada móżdżku i czwartej komory. Jest uważana za wrodzoną anomalię u dzieci i jest powszechna z częstością 1:25 000. Wada ta charakteryzuje się niedorozwojem lub hipoplazją robaka móżdżku, torbielowatym poszerzeniem czwartej komory i poszerzeniem tylnego dołu czaszki. Zespołowi mogą towarzyszyć liczne anomalie innych narządów, ale główne z nich to 3 wymienione powyżej. Około 70-90% pacjentów ma wodogłowie, które często rozwija się bezpośrednio po urodzeniu. Na szczęście patologię można wykryć nawet w czasie ciąży.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny Zespół Dandy-Walkera

Niestety, nawet współczesna medycyna nie potrafi jeszcze z całą pewnością odpowiedzieć na pytanie, co powoduje rozwój zespołu Dandy-Walkera. Oczywiście istnieją pewne czynniki ryzyka, które w jednym lub drugim przypadku mogą prowadzić do wad wewnątrzmacicznych. Ważną rolę w powstawaniu tej anomalii odgrywają następujące czynniki:

1. Choroby wirusowe, na które zapada matka w czasie ciąży (szczególnie należy uważać na infekcje w pierwszych trzech miesiącach).
2. Zakażenie cytomegalowirusem.
3. Różyczka.
4. Cukrzyca lub inne choroby związane z zaburzeniami metabolicznymi u kobiety w ciąży.

Dość często różne patologie płodu w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego pojawiają się u kobiet cierpiących na alkoholizm lub narkomanię. W większości przypadków to właśnie takie matki rodzą dzieci z zespołem Dandy-Walkera. Jeśli podczas badania USG lekarz zauważy, że płód rozwija się nieprawidłowo, zaleca przerwanie ciąży. W bardzo rzadkich przypadkach zespół Dandy-Walkera rozwija się z przyczyn dziedzicznych.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Zespół Dandy’ego-Walkera został po raz pierwszy opisany przez Dandy’ego i Blackfana w 1914 roku. Od czasu pierwszego opisu przeprowadzono dodatkowe badania, które opisały różne cechy morfologiczne tego defektu.

Badania przeprowadzone przez D'Agostino w 1963 r. i Harta w 1972 r. pozwoliły na zidentyfikowanie charakterystycznej triady zespołu Dandy'ego-Walkera, a mianowicie:

1. Całkowita lub częściowa agenezja robaka
2. Rozszerzenie torbielowate czwartej komory
3. Powiększenie tylnego dołu czaszki z przemieszczeniem ku górze bocznych zatok przynosowych i móżdżku.

Ta triada jest zwykle związana z wodogłowiem nadnamiotowym, które jest powikłaniem i nie jest częścią kompleksu wad rozwojowych.

Klasycznie, torbielowate malformacje tylnego dołu czaszki dzieli się na zespół Dandy’ego-Walkera, wariant Dandy’ego-Walkera, potężną cysternę wielką oraz torbiel pajęczynówki tylnego dołu czaszki - malformacje te tworzą zespół Dandy’ego-Walkera.

Wariant Dandy'ego-Walkera łączy hipoplazję robaka i torbielowate poszerzenie czwartej komory, bez powiększenia tylnego dołu.

Zespół ten jest wrodzoną patologią, która wyraża się w tym, że drogi płynu mózgowo-rdzeniowego i móżdżek nie rozwijają się w pełni. Anomalia dotyczy przede wszystkim otworów łączących dwie komory (trzecią i czwartą) z dużym zbiornikiem mózgu oraz tych, które łączą te same komory z przestrzenią podpajęczynówkową opon mózgowych. Z powodu zaburzenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego w tylnym dole czaszki powstaje torbielowata formacja płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowie obturacyjne w wyniku wtórnego torbielowatego rozszerzenia czwartej komory (70-90% przypadków).

Związane z anomalią Dandy'ego-Walkera wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (70% przypadków):

• Dysgenezja ciała modzelowatego (20-25%).
• Tłuszczak ciała modzelowatego.
• Holoprozencefalia (25%).
• Porencefalia.
• Dysplazja zakrętu obręczy (25%).
• Schizencefalia.
• Polimikrogyria/heterotopia istoty szarej (5-10%).
• Heterotopia móżdżkowa.
• Przepuklina mózgowa potyliczna (7%).
• Małogłowie.
• Torbiel skórzasta.
• Wady zrazików móżdżku (25%).
• Wady jądra oliwkowego dolnego.
• Hamartoma w szarym guzku.
• Syringomielia.
• Deformacja Klippela-Feila.
• Rozszczep kręgosłupa.

Inne rzadkie współistniejące wady ośrodkowego układu nerwowego (20-33% przypadków):

• Deformacje twarzoczaszki i podniebienia (6%).
• Polidaktylia i syndaktylia.
• Anomalie rozwoju serca.
• Nieprawidłowości układu moczowego (wielotorbielowatość nerek).
• Zaćma siatkówki, dysgenezja naczyniówki, szczelina gałki ocznej.
• Naczyniak na twarzy.
• Hiperteloryzm.
• Zespół Meckela-Grubera.
• Melanoza skórno-nerwowa.

[ 9 ], [ 10 ]

Objawy Zespół Dandy-Walkera

Tę nieprawidłowość w rozwoju dziecka można zauważyć za pomocą badania USG już w pierwszych miesiącach ciąży. W szczególności wszystkie objawy tej choroby są widoczne już w 20. tygodniu. Głównym dowodem rozwoju patologii są różne oznaki uszkodzenia mózgu: wyraźnie widoczne są torbiele w dole czaszkowym, móżdżek jest słabo rozwinięty, komora czwarta jest zbyt rozszerzona. Jednocześnie objawy USG stają się bardziej wyraźne w miarę rozwoju płodu.

Z czasem pojawiają się rozszczepy podniebienia twardego i wargi, nieprawidłowy rozwój nerek i syndaktylia. Jeśli z jakiegoś powodu nie wykonano badania USG w czasie ciąży, objawy choroby stają się wyraźnie widoczne zaraz po urodzeniu dziecka. Ze względu na wysokie ciśnienie wewnątrz czaszki takie dzieci są bardzo niespokojne. Rozwija się u nich wodogłowie ze skurczami mięśni, oczopląsem. W niektórych przypadkach może nie być żadnych objawów wodogłowia.

[ 11 ], [ 12 ]

Pierwsze znaki

1. Atrezja otworów Magendiego i Luschki (zamknięcie lub wrodzony brak).
2. Tylna część dołu czaszki ulega powiększeniu.
3. Zanik półkul móżdżku.
4. Pojawiają się zmiany torbielowate, w tym przetoki.
5. Wodogłowie różnego stopnia.

Wszystkie te pierwsze oznaki są wyraźnie widoczne podczas badania USG płodu. Dlatego tak ważne jest, aby kobiety w ciąży wykonywały wszystkie testy i badania na czas.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Zespół Dandy'ego-Walkera u dzieci

Zespół Dandy-Walkera jest a priori uważany za chorobę wieku dziecięcego. Na szczęście jest dość rzadki (tylko jeden przypadek na 25 000 noworodków). Jego objawy można zaobserwować w łonie matki, ale jeśli z jakiegoś powodu tego nie zrobiono, to u dzieci z tą chorobą rozwijają się dość silne i ciężkie powikłania wraz z wiekiem.

Z czasem pojawiają się zauważalne objawy móżdżkowe. U starszych dzieci zaczyna być upośledzona koordynacja ruchów, przez co poruszanie się i chodzenie jest dla nich dość trudne (czasem wręcz niemożliwe). Głównym objawem jest ciężkie upośledzenie umysłowe, którego wyleczenie jest niemal niemożliwe. Pojawiają się również problemy towarzyszące: choroby nerek, choroby serca, nieprawidłowy rozwój palców, twarzy, rąk, słaby wzrok.

[ 16 ]

Zespół Dandy’ego-Walkera u dorosłych

Zespół Dandy’ego-Walkera jest anatomiczną i kliniczną odmianą złośliwego wodogłowia. Choroba ta charakteryzuje się atrezją otworów w mózgu, a także rozszerzeniem komór (trzeciej i czwartej).

Mimo że ta patologia jest uważana za wrodzoną, w bardzo rzadkich przypadkach jej pierwsze objawy zaczynają pojawiać się we wczesnym dzieciństwie (w wieku czterech lat) lub nawet później. Przez długi czas nie ma żadnych objawów tej wrodzonej wady. Dekompensacja czasami występuje tylko u dzieci w wieku szkolnym lub nastolatków. Wyjątkowe przypadki to te, gdy pierwsze objawy zespołu Dandy-Walkera pojawiają się u osób dorosłych.

Wśród głównych objawów choroby u osób dorosłych można wyróżnić:

1. Rozmiar głowy stopniowo się zwiększa.
2. Kości z tyłu głowy zaczynają wystawać: sprawiają wrażenie wybrzuszonych.
3. Koordynacja ruchów jest poważnie upośledzona, a ruchy stają się niewyraźne i zamaszyste.
4. Pojawia się oczopląs, który objawia się drgającymi ruchami gałek ocznych z boku na bok.
5. Częste napady padaczkowe z drgawkami.
6. Napięcie mięśni znacznie wzrasta (czasem do punktu spastyczności). Mięśnie są w ciągłym napięciu.
7. Rozwój upośledzenia umysłowego, który objawia się tym, że człowiek nie rozpoznaje bliskich, ma trudności z czytaniem i rozróżnianiem liter, nie potrafi pisać.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Zespół Dandy'ego-Walkera w ciąży

Zespół Dandy-Walkera można zazwyczaj wykryć za pomocą USG już w 18-20 tygodniu ciąży. W tym okresie może być zauważalna całkowita lub częściowa agenezja robaka móżdżku. W bardzo rzadkich przypadkach możliwe jest wcześniejsze rozpoznanie prenatalne tej choroby.

[ 21 ], [ 22 ]

Formularze

Istnieją dwie formy zespołu Dandy'ego-Walkera, które różnią się stopniem upośledzenia anatomicznego:

1. Postać zupełna – niedorozwój robaka móżdżku jest zupełny.
2. Forma niekompletna – nieprawidłowo rozwija się tylko część móżdżku.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikacje i konsekwencje

Oczywiście, wiele wrodzonych patologii jest bardzo poważnych, ale zespół Dandy'ego-Walkera jest uważany za jedną z najpoważniejszych anomalii u dzieci. Choroba ta prowadzi do dość złożonych konsekwencji:

1. Wada psychiczna pozostaje do końca życia.
2. Często pozostaje także defekt neurologiczny: wzmożone napięcie mięśniowe i nieprawidłowa koordynacja ruchów.
3. W większości przypadków można spodziewać się skutku śmiertelnego.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostyka Zespół Dandy-Walkera

Przede wszystkim lekarz diagnozuje dolegliwości i historię medyczną (jeśli zespół Dandy-Walkera pojawi się po urodzeniu). Ten etap obejmuje odpowiedzi na kilka pytań:

1. Czy coś podobnego zdarzyło się wcześniej w Twojej rodzinie?
2. W jakim wieku zaczęły pojawiać się pierwsze objawy choroby?
3. Kiedy koordynacja ruchów zaczęła być zaburzona, głowa rosła, a napięcie mięśni ulegało zmianom?

Następnie specjalista powinien przeprowadzić badanie neurologiczne. Na tym etapie można zaobserwować rozwój oczopląsu (mimowolne ruchy oscylacyjne oczu w różnych kierunkach), uwypuklenie ciemiączka, zmniejszenie napięcia mięśniowego i zwiększenie rozmiaru głowy.

Przeprowadzenie badania USG w czasie ciąży pomaga dostrzec pierwsze objawy zespołu u płodu. Ponadto, ta sama metoda może być stosowana w późniejszych stadiach choroby, aby sprawdzić serce pod kątem wad.

Wykonując badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI), można zaobserwować stopień powiększenia głowy, pojawienie się torbieli w tylnym dole czaszki, powiększenie komór, nieprawidłowy rozwój móżdżku oraz wodogłowie.

W niektórych przypadkach konieczna jest konsultacja z neurochirurgiem lub genetykiem medycznym.

Diagnostyka instrumentalna

Najczęstszymi metodami diagnostyki instrumentalnej w celu wykrycia pierwszych objawów zespołu Dandy-Walkera są USG (badanie ultrasonograficzne płodu) i MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego). Z reguły nieprawidłowy rozwój dziecka jest zauważalny podczas pierwszego badania USG, które wykonuje się w 18-20 tygodniu ciąży. Jeśli specjalista nie jest w stanie postawić dokładnej diagnozy lub konieczne jest jej potwierdzenie, może zlecić MRI. Diagnoza postawiona za pomocą MRI jest w 99% trafna.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa zespołu Dandy-Walkera jest zazwyczaj przeprowadzana przy poszerzeniu dużego zbiornika mózgu, który rozwija się przy zapalnej lub toksycznej hipoplazji móżdżku, a także przy torbieli retrocerebralnej. Warto jednak tutaj wziąć pod uwagę, że w zespole Dandy-Walkera robak móżdżku ma wadę patognomoniczną, której nie obserwuje się przy innych hipoplazjach. Aby wykonać diagnostykę różnicową tej patologii z torbielami pajęczynówki, konieczne jest wykonanie MRI.

Leczenie Zespół Dandy-Walkera

Zespół Dandy-Walkera ma różny stopień nasilenia. Z reguły dzieci, które rodzą się z ciężką postacią tej anomalii, umierają w pierwszym miesiącu życia. Jeśli wada jest zgodna z życiem, wówczas rozwój umysłowy dziecka uważa się za bardzo problematyczny. Rodzice powinni być przygotowani na to, że dziecko będzie miało bardzo niską inteligencję, której nie da się zmienić za pomocą edukacji naprawczej. Rokowanie co do rozwoju dziecka z zespołem Dandy-Walkera jest wyjątkowo niekorzystne.

Leczenie takiej anomalii nie ma praktycznie sensu. Ale jeśli wodogłowie zaczyna się nasilać, konieczna jest interwencja chirurgiczna. Ciśnienie wewnątrzczaszkowe można obniżyć poprzez shuntowanie czwartej komory mózgu.

Leczenie zespołu Dandy-Walkera może być tylko objawowe. Nie można korygować upośledzenia umysłowego dziecka, funkcje motoryczne ciała są poważnie upośledzone, więc takie dzieci zazwyczaj nie potrafią samodzielnie siedzieć ani stać.

Podczas leczenia bardzo ważne jest, aby pamiętać o współistniejących chorobach serca, nerek, patologii szczękowo-twarzowej. Często wymagają one wykwalifikowanej interwencji medycznej.

Jeśli lekarz wykryje u płodu tę anomalię, rodzice muszą podjąć dość trudną decyzję: przerwać ciążę czy urodzić dziecko, które do końca życia będzie cierpieć na nieuleczalną patologię.

Leczenie chirurgiczne

Jedyną metodą leczenia operacyjnego zespołu Dandy'ego-Walkera jest metoda shuntingu, która pomaga złagodzić objawy wodogłowia i poprawić odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego.

Zapobieganie

Ponieważ zespół Dandy-Walkera jest chorobą dziedziczną, uważa się, że nie ma sensu prowadzić profilaktyki. Zaleca się regularne wizyty u położnika-ginekologa w czasie ciąży (raz w miesiącu w pierwszym trymestrze, raz na dwa-trzy tygodnie w drugim trymestrze i raz na siedem-dziesięć dni w trzecim trymestrze). Staraj się zarejestrować w poradni zdrowia kobiet w odpowiednim czasie (przed 12. tygodniem ciąży).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoza

Rokowanie w zespole Dandy-Walkera jest katastrofalnie niekorzystne. W 50% przypadków dziecko umiera w pierwszym roku życia. Dzieci, które przeżyją, muszą być stale pod czujnym okiem lekarzy. Mają ekstremalnie niski poziom inteligencji, który nie podlega korekcie. Zespół występuje przy wyraźnym funkcjonalnym stanie neurologicznym.

[ 39 ]

Inwalidztwo

Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności zespół Dandy'ego-Walkera, powodują ciężką niepełnosprawność już od pierwszych minut życia.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]