Celiakia (enteropatia glutenowa) - objawy

Objawy celiakii są bardzo zróżnicowane. W ciężkich przypadkach choroby, gdy całe jelito cienkie jest zaangażowane w proces patologiczny, rozwija się ciężki, nieuleczalny i często zagrażający życiu zespół całkowitego złego wchłaniania, który często prowadzi do wtórnego uszkodzenia wielu narządów i układów. Obserwuje się również objawy jelitowe choroby (obfita biegunka, polifekalia itp.). Natomiast pacjenci z ograniczonymi uszkodzeniami, obejmującymi tylko dwunastnicę i proksymalny odcinek jelita czczego, mogą nie mieć objawów żołądkowo-jelitowych. Mogą mieć jedynie niedokrwistość z powodu niedoboru żelaza i/lub kwasu foliowego, witaminy B12, a także objawy demineralizacji kości.

Naturalny przebieg nieleczonej celiakii charakteryzuje się naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji. Choroba może wystąpić w okresie niemowlęcym, gdy wprowadzane są produkty zawierające gluten. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, objawy są obserwowane przez całe dzieciństwo, ale często zmniejszają się lub całkowicie zanikają w okresie dojrzewania. W wieku 30-40 lat objawy choroby zwykle powracają.

U wielu pacjentów objawy choroby są praktycznie nieobecne, a diagnoza jest trudna do osiągnięcia wieku średniego, a nawet podeszłego. Możliwość bezobjawowego przebiegu enteropatii glutenowej u osób dorosłych potwierdzają badania morfologiczne materiału biopsyjnego i chirurgicznego pobranego od pacjentów i ich krewnych.

Najbardziej charakterystyczne objawy celiakii są następujące.

1. Biegunka. Najczęstszy objaw enteropatii glutenowej, zwłaszcza w ciężkich przypadkach choroby. Przy znacznym uszkodzeniu jelit obserwuje się częste (do 10 lub więcej razy dziennie) i obfite stolce - wodniste lub półuformowane, jasnobrązowe. Dość często stolec jest pienisty lub tłusty (zawiera dużą ilość niestrawionego tłuszczu) o nieprzyjemnym zapachu.
2. Wzdęcia. Często obserwowane w glutenopatii i objawiające się uczuciem wzdęcia, rozdęciem brzucha, trudnościami w oddychaniu. Wzdęciom towarzyszy uwalnianie dużej ilości cuchnących gazów. U wielu pacjentów wzdęcia nie zmniejszają się nawet po wypróżnieniu.

Objawy spowodowane rozwojem zespołu złego wchłaniania

• Utrata masy ciała. Im bardziej rozległe i poważne uszkodzenie jelita cienkiego i nasilenie zaniku błony śluzowej, tym wyraźniejsza utrata masy ciała. Mięśnie pacjentów są zanikowe, siła mięśniowa znacznie zmniejszona. Skóra jest sucha, jej turgor i elastyczność są mocno zmniejszone. Palce przypominają „pałeczki perkusyjne”, paznokcie – „szkła zegarkowe”. Utracie masy ciała towarzyszy wyraźne osłabienie, szybkie męczenie się.
• Opóźniony wzrost i rozwój fizyczny u dzieci. Gdy objawy kliniczne rozwijają się we wczesnym dzieciństwie, dzieci są znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym i seksualnym.
• Zaburzenia metabolizmu białek. Zaburzenie rozpadu i wchłaniania białek w jelicie prowadzi do poważnych zaburzeń metabolizmu białek, które objawiają się utratą wagi, zanikiem mięśni i obniżonym poziomem całkowitego białka i albumin we krwi. W przypadku ciężkiej hipoproteinemii może wystąpić obrzęk hipoproteinemiczny, czasami znacznie.
• Zaburzenia metabolizmu lipidów. Zaburzone wchłanianie tłuszczu prowadzi do spadku cholesterolu we krwi, trójglicerydów, lipoprotein i objawia się utratą wagi, zanikiem tłuszczu podskórnego i pojawieniem się biegunki tłuszczowej.
• Zaburzenie metabolizmu węglowodanów. Zaburzenie rozkładu i wchłaniania węglowodanów objawia się tendencją do spadku zawartości glukozy we krwi; czasami hipoglikemia ma objawy kliniczne: pocenie się, kołatanie serca, ból głowy, uczucie głodu.
• Zaburzenia metabolizmu wapnia. Zaburzenia wchłaniania wapnia w jelicie cienkim, którym towarzyszy równoczesne zaburzenie wchłaniania witaminy D, prowadzą do istotnych zaburzeń metabolizmu wapnia i układu mięśniowo-szkieletowego. U chorych obserwuje się obniżoną zawartość wapnia we krwi, zaburzony jest jego wnikanie do tkanki kostnej, rozwija się osteoporoza (jej rozwój ułatwia nadczynność przytarczyc w odpowiedzi na hipokalcemię). Klinicznie zmiany te objawiają się bólem kości, szczególnie kręgosłupa lędźwiowego, klatki piersiowej, kości miednicy, możliwe są także patologiczne (czyli występujące bez urazu) złamania kości. Przy ciężkiej hipokalcemii mogą wystąpić drgawki, którym często sprzyja obserwowany niedobór magnezu.
• Niedokrwistość. Rozwój niedokrwistości jest spowodowany zaburzeniem wchłaniania żelaza w jelitach, zmniejszeniem jego zawartości we krwi (niedokrwistość z niedoboru żelaza). Wraz z tym _{dochodzi do zaburzenia wchłaniania witaminy B 12,} co objawia się obrazem klinicznym niedokrwistości z niedoboru witaminy B _12. Możliwy jest rozwój niedokrwistości wieloczynnikowej, spowodowanej jednoczesnym niedoborem witaminy B ₁₂ i żelaza.
• Zaburzenie funkcji gruczołów dokrewnych. Dysfunkcje endokrynologiczne rozwijają się w ciężkich przypadkach enteropatii glutenowej i ciężkiego zespołu złego wchłaniania. Niewydolność kory nadnerczy objawia się silnym osłabieniem, pigmentacją skóry i błon śluzowych (skóra staje się szarobrązowa, jasnobrązowa lub brązowa), niedociśnieniem tętniczym i zawrotami głowy, obniżonym poziomem sodu, chloru i kortyzolu we krwi.

Dysfunkcja gruczołów płciowych objawia się u mężczyzn zmniejszoną potencją, zmniejszoną ekspresją drugorzędnych cech płciowych, zanikiem jąder; u kobiet - niedoborem lub brakiem miesiączki.

Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się z powodu upośledzonego wchłaniania jodu w jelitach. Niedostateczna funkcja tarczycy objawia się obrzękiem twarzy, przybieraniem na wadze, dreszczami, bradykardią, zaparciami, chrypką, sennością, utratą pamięci, wypadaniem włosów, suchością skóry, obniżonym poziomem T3, T4 we krwi _. W _rzadkich przypadkach może rozwinąć się cukrzyca autoimmunologiczna.

• Polihipowitaminoza. Zaburzenia wchłaniania witamin prowadzą do rozwoju objawów hipowitaminozy. Niedobór witaminy A objawia się suchością skóry, pogorszeniem ostrości wzroku (szczególnie o zmierzchu); niedobór witaminy B ₁₂ - niedokrwistość makrocytowa; witamina C - zwiększone krwawienie, krwotoki skórne, krwawienie z dziąseł, silne ogólne osłabienie. Niedobór witaminy B prowadzi do rozwoju polineuropatii obwodowej (osłabienie odruchów ścięgnistych, tkliwość kończyn dystalnych), uczucie parestezji, drętwienie nóg). Uszkodzenie układu nerwowego nasila się przy niedoborze witamin B ₆, B ₁₂, B _2, PP. Przy niedoborze witaminy B ₂ rozwija się kątowe zapalenie jamy ustnej, witaminy K - hipoprotrombinemia.
• Uszkodzenia innych narządów układu pokarmowego. Podczas badania jamy ustnej stwierdza się zapalenie języka (język jest malinowoczerwony, popękany, brodawki są wygładzone), wargi są suche, popękane. Brzuch jest obrzęknięty, powiększony (z powodu wzdęć), wraz z rozwojem ciężkiej hipoproteinemii może pojawić się wodobrzusze. U niektórych pacjentów powiększona jest wątroba (rzadki objaw), w badaniu USG określa się jej rozproszone zmiany.
• Uszkodzenie mięśnia sercowego. U pacjentów z enteropatią glutenową rozwija się dystrofia mięśnia sercowego, która charakteryzuje się dusznością i kołataniem serca, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego, niewielkim rozszerzeniem lewej krawędzi serca, stłumionymi tonami serca i zmniejszeniem fali T w EKG.

Postacie kliniczne enteropatii glutenowej (celiakii):

W zależności od charakterystyki przebiegu klinicznego rozróżnia się:

• postać typowa – charakteryzująca się typowymi objawami i rozwojem choroby we wczesnym dzieciństwie;
• postać utajona – charakteryzuje się przewagą objawów pozajelitowych (niedokrwistości, osteoporozy itp.) w obrazie klinicznym.
• postać utajona – charakteryzuje się łagodnymi objawami klinicznymi, przebiegiem subklinicznym i pojawia się po raz pierwszy u osób dorosłych, a nawet w podeszłym wieku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]