Choroba Creutzfeldta-Jakoba: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest sporadyczną lub rodzinną chorobą prionową. Gąbczasta encefalopatia bydła (wścieklizna krowa) jest uważana za wariant CJD.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba przejawia się rozwojem otępienia, napadów mioklonicznych i innych zaburzeń neurologicznych; śmierć następuje w ciągu 1-2 lat. Zakażeniu można zapobiec, przestrzegając środków ostrożności podczas pracy z zainfekowanymi tkankami i używając wybielacza do czyszczenia zanieczyszczonych narzędzi. Leczenie jest objawowe.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba występuje zwykle u osób w wieku powyżej 40 lat (średni wiek to 60 lat). Choroba występuje na całym świecie; Częstość występowania jest wyższa wśród Żydów w Afryce Północnej. Większość przypadków ma charakter sporadyczny, ale 5 do 15% to choroby dziedziczne przenoszone przez autosomalny typ dominujący. Z dziedziczną postacią CJD choroba debiutuje wcześniej i trwa dłużej. Choroba Creutzfeldta-Jakoba mogą być transmitowane przez jatrogenne (na przykład po transplantacji rogówki lub opony twardej ze zwłok stosując stereotaktycznych śródmózgowe elektrody lub stosowanie hormonu wzrostu, przygotowane z ludzkich przysadek).

Nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (nWBC) stał się najbardziej rozpowszechniony w Wielkiej Brytanii. Na początku lat 80-tych, z powodu nieokreślonych regulacji, przetworzone zwierzęta zakażone (świąd, choroba prionowa owiec) wpadły w paszę dla bydła. Tysiące zwierząt zachorowało na gąbczastą encefalopatię bydła (BSE), zwaną krowiego szaleństwa. Ludzie, którzy spożywali mięso z zakażonego bydła, rozwinęli chorobę Creutzfeldta-Jakoba.

Ze względu na długi okres inkubacji nRBC, związek pomiędzy chorobą a zakażonym mięsem nie został ustalony, dopóki NWBC nie rozwinęło się w epidemię, która została następnie wyeliminowana przez masowy ubój bydła. W Wielkiej Brytanii liczba nowo zgłoszonych przypadków nBWC w latach 2000-2002 wahała się od 17 do 28 rocznie. Współczynnik zachorowalności maleje lub nie pozostaje niejasny. Pomimo faktu, że dystrybucja NRBC była ograniczona do Wielkiej Brytanii i Europy, do tej pory gąbczastą encefalopatię stwierdzono u bydła w Ameryce Północnej.

Kod ICD-10

A81.0. Choroba Creutzfeldta-Jakoba.

Epidemiologia choroby Creutzfeldta-Jakoba

W celu wytworzenia sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba zawierać oddzielny, różny epidemiologicznym związana z dowolnym ze wspólnym źródłem albo z pewnym jeden czynnik, albo transmitowanie przypadki choroby Creutzfeldta-Jakoba patogenu. Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba jest szeroko rozpowszechniona na całym świecie. Roczna zapadalność wynosi 0,3-1 na 1 milion mieszkańców. Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest zwykle rejestrowana w starszej grupie wiekowej, jej szczyt przypada na 60-65 lat. Pacjenci z tą postacią choroby mogą być źródłem jatrogennej choroby Creutzfeldta-Jakoba.

[1], [2], [3], [4],

Co powoduje chorobę Creutzfeldta-Jakoba?

Rodzinną postać choroby, spowodowaną mutacjami w genie PRNP, obserwuje się u 10-15% rodzin, u których wcześniej rozpoznano chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Pacjenci z tą postacią są również prawdopodobnymi źródłami jatrogennej postaci choroby. Jatrogenną chorobę Creutzfeldta-Jakoba można uznać za zakażenie szpitalne. Obecnie udowodniono, że ten wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba wynika z zastosowania sztucznego (sztucznego) mechanizmu przenoszenia patogenu. Ta forma obejmuje przypadki choroby Creutzfeldta-Jakoba, jeśli w historii epidemiologicznej pacjenta ustalono jakąkolwiek interwencję medyczną związaną ze źródłem - możliwym nośnikiem zakaźnych białek prionowych. Poważnym ryzykiem są biorcy opony twardej, rdzenia kręgowego, rogówki, krwi dawcy. Niebezpiecznym w planie epidemiologicznym jest wprowadzenie do pacjenta ludzkiego ekstraktu przysadki (hormonu wzrostu i gonadotropiny), a także wprowadzenie leków przygotowanych z mózgu i innych narządów zwierzęcych. W sumie znanych jest 174 przypadki jatrogennej choroby Creutzfeldta-Jakoba, zarejestrowanej na świecie w 1998 r. W nowej wersji choroby źródłem patogenu są zwierzęta. Ten wariant choroby pojawił się po epizootii gąbczastej encefalopatii krów w Anglii. Udowodniono genetyczną bliskość priony krów zabitych przez gąbczastą encefalopatię i priony uzyskane od pacjentów z nowym wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba.

Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba

Symulturowe objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba występują u 1/3 pacjentów w ciągu kilku tygodni lub miesięcy przed pojawieniem się kardynalnego objawu choroby Creutzfeldta-Jakoba - postępującej demencji. W okresie prodromalnym pacjenci skarżą się na osłabienie, zaburzenia snu i apetytu, utratę libido. Pierwsze objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba wyrażane są w postaci zaburzeń wzrokowych, czasem choroba de- klutuje z ataksją móżdżkową. Charakterystyczne naruszenia zachowań i zaburzeń psychicznych: apatia, paranoja, depersonalizacja, chwiejność emocjonalna.

Wraz z typową postacią choroby Creutzfeldta-Jakoba ujawniają się jej nietypowe warianty o czasie trwania choroby ponad 2 lata. Również nietypowe są formy choroby, przejawiające się w większym stopniu zaburzeniami móżdżku, niż umysłowa (forma ataktyczna). Opisano warianty choroby Creutzfeldta-Jakoba, w której przeważają objawy ślepoty korowej z powodu porażki płatów potylicznych. Do typu panencefalitycznego choroby Creutzfeldta-Jakoba należą przypadki z degeneracją istoty białej mózgu i gąbczastej wakuolizacji istoty szarej. W przypadku ostrej ataksji mięśniowej we wczesnych stadiach choroby diagnozuje się wariant amyloidowy Creutzfeldta-Jakoba.

Nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba różni się klinicznie od klasycznego, ponieważ choroba debiutuje zaburzeniami psychicznymi w postaci lęku, depresji, zmian w zachowaniu, czasem rejestrując dysestezję twarzy i kończyn. Po kilku tygodniach lub miesiącach dołączają do nich zaburzenia neurologiczne, głównie zaburzenia móżdżkowe. W późnym okresie choroby obserwuje się typowe objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba: zaburzenia pamięci, otępienie, mioklonia lub pląsawica, objawy piramidalne. EEG zwykle nie ma cech charakterystycznych dla choroby Creutzfeldta-Jakoba. Pacjenci umierają w pierwszej połowie roku, rzadko żyją do roku, a jeszcze rzadziej do 2 lat. Takie galopujące przypadki są opisane, gdy choroba przebiega zgodnie z rodzajem ostrego zapalenia mózgu, a pacjent umiera w ciągu kilku tygodni.

Demencja z chorobą Creutzfeldta-Jakoba

[5], [6], [7], [8]

Kod ICD-10

F02.1. Demencja w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba (A81.01).

Dementia Creutzfeldt-Jacob jest rozumiana jako postępująca nabyta demencja z rozległymi objawami neurologicznymi.

Uważa się, że określone zmiany w układzie nerwowym (podostra encefalopatia gąbczasta) są określane genetycznie.

Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku podeszłym lub w podeszłym wieku, chociaż może rozwinąć się w wieku dorosłym.

Obraz kliniczny choroby charakteryzuje się następującą triadą:

1. szybko postępująca, wyniszczająca demencja:
2. wyraźne zaburzenia piramidalne i pozapiramidowe z mioklonie;
3. charakterystyczny trójfazowy EEG.

Choroba objawia się postępującym paraliżem spastycznym kończyn, drżenie, sztywność, typowych ruchów: w niektórych przypadkach, ataksja, spadek pogląd, migotanie mięśni, zanik górnego neuronu ruchowego.

W diagnostyce, w tym diagnostyce różnicowej, istotne są następujące cechy szczególne:

• szybki (w ciągu miesięcy lub 1-2 lat) prąd;
• rozległe objawy neurologiczne, które mogą poprzedzać demencję;
• wczesne pojawienie się zaburzeń motorycznych.

Leczenie zaburzeń psychicznych komplikujących klinikę choroby odbywa się zgodnie ze standardami leczenia odpowiednich zespołów, biorąc pod uwagę wiek i stan neurologiczny somato u pacjenta. Konieczna jest również praca z członkami rodziny pacjenta, wsparcie psychologiczne osób opiekujących się pacjentem.

Perspektywa jest niekorzystna.

Rozpoznanie choroby Creutzfeldta-Jakoba

O chorobie Creutzfeldta-Jakoba należy myśleć o szybko postępującej demencji u osób starszych, zwłaszcza z napadami mioklonicznymi i ataksją. Muszą odróżnić chorobę Creutzfeldta-Jakoba od zapalenia naczyń mózgowych, nadczynności tarczycy i zatrucia bizmutem. U młodych ludzi choroba Creutzfeldta-Jakoba jest możliwa po spożyciu wołowiny importowanej z Wielkiej Brytanii, ale konieczne jest wykluczenie choroby Wilsona-Konovalova.

Diagnoza choroby Creutzfeldta-Jakoba jest izolowanie klasyczne objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba - postępującą demencję (intelektualne zaburzenia behawioralne, które szybko rosną) w połączeniu z mioklonie. EEG ujawnia typowe okresowe kompleksy, patologii nie wykrywa się w płynie rdzenia kręgowego. Nowoczesne diagnoza choroby Creutzfeldta-Jakoba opiera i przypadki postępującej demencji, łącznie z następującymi zespołami (2 lub więcej): mioklonię, kory ślepoty, piramidalne, pozapiramidowych i niewydolności móżdżku, typowych zmian EEG (trójfazowe dwa ostre fal o częstotliwości 1- 2 na sekundę) prawie zawsze w przypadku badania patomorfologicznego są przypadki choroby Creutzfeldta-Jakoba. Rozpoznanie może stwarzać pewne trudności. MRI ujawnia atrofię mózgu, MRI zależne od dyfuzji, patologiczne zmiany w zwojach podstawy i korę mózgową. CSF zwykle nie ulega zmianie, ale charakterystyczne białko jest często określane 1433. Biopsja mózgu zwykle nie jest wymagana.

[9], [10], [11], [12]

Leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba

Leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba jest nieobecne. Średnia długość życia od pojawienia się objawów choroby wynosi 8 miesięcy, 90% pacjentów umiera w ciągu pierwszego roku choroby.

Pracownicy w kontakcie z płynami biologicznymi i tkankami pacjentów z podejrzeniem choroby Creutzfeldta-Jakoba powinni pracować w rękawicach i unikać kontaktu zanieczyszczonego materiału z błonami śluzowymi. Jeśli zanieczyszczony materiał dostanie się na skórę, najpierw zdezynfekuj go 4% roztworem wodorotlenku sodu przez 5-10 minut, następnie spłucz pod bieżącą wodą. Zaleca w autoklawie w temperaturze 132 ° C przez 1 godzinę lub sterylizacji w 4% roztworu wodorotlenku sodu lub 10% roztworu podchlorynu sodu w ciągu 1 godziny. Standardowe techniki sterylizacji (na przykład, traktowanie formaliną) są nieskuteczne w przypadku odkażania materiałów i narzędzi.