Choroba Hippel-Lindau: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Angiomatoza siatkówki i móżdżku stanowią syndrom znany jako choroba Hippel-Lindau. Choroba jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący. Gen odpowiedzialny za wystąpienie tego zespołu jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 3 (3p25-p26). Głównymi objawami choroby są angiomatoza siatkówki, hemangioblastoma móżdżku, mózg i rdzeń kręgowy, a także raki nerki i guzy chromochłonne.
Charakterystyczną cechą tego zaburzenia jest różnorodność objawów klinicznych. Jeden pacjent rzadko znajduje wszystkie patologiczne objawy choroby.
[Objawy choroby Hippel-Lindau
Neurologiczny
Uszkodzenie centralnego układu nerwowego prawie zawsze znajduje się poniżej początku móżdżku. Najczęstszy hemangioblastoma móżdżku, występujący z częstością około 20%. Podobne zmiany występują w mózgu i rdzeniu kręgowym, ale rzadziej. Mogą występować syringobulbia i syringomyelia.
Uszkodzenia narządów wewnętrznych
Nerki biorą udział w patologicznym procesie tworzenia nowotworów lub hemangioblastoma z komórek miąższowych. Rzadziej występuje naczyniak trzustki. Guz chromochłonny obserwuje się u około 10% pacjentów. Paragangymoma epididymus nie jest charakterystyczny dla zespołu Hippel-Lindau.
Okazy okulistyczne
Około 2/3 wszystkich przypadków choroby, angiomatoza siatkówki, umiejscowiona, z reguły, na środkowych obrzeżach jest obserwowana. Opisano pięć etapów rozwoju tych uszkodzeń.
- Etap 1. Przedkliniczny; początkowe nagromadzenie naczyń włosowatych, ich niewielka ekspansja przez rodzaj mikroanurysii cukrzycowej.
- Etap 2. Klasyczny; tworzenie typowych naczyniaków siatkówki.
- Etap 3. Wyjątkowy; jest spowodowany zwiększoną przepuszczalnością ścian naczyniowych węzłów angiomatycznych.
- Etap 4. Odwarstwienie siatkówki o charakterze wysiękowym lub pociągowym.
- Etap 5. Etap końcowy; oderwanie siatkówki, zapalenie błony naczyniowej oka, jaskra, zapalenie gałki ocznej. Leczenie, rozpoczęte we wczesnych stadiach choroby, wiąże się z mniejszym ryzykiem powikłań. Krioterapia, laser i radioterapia, a także resekcja chirurgiczna są możliwe.
Należy zbadać pacjentów z zespołem Hyppel-Lindau, który obejmuje następujące badania:
- coroczna inspekcja z rejestracją otrzymanych danych;
- badanie okulistyczne co 6-12 miesięcy od 6 roku życia;
- co najmniej jedna analiza moczu na obecność pheochromocytoma i powtórzenie badania ze wzrostem lub niestabilnym ciśnieniem krwi;
- obustronna selektywna angiografia nerek po dotarciu do pacjentów w wieku 15-20 lat, z powtórzeniem zabiegu co 1-5 lat;
- MRI tylnego dołu czaszki;
- Tomografia komputerowa trzustki i nerek po dotarciu do pacjentów w wieku 15-20 lat, z powtarzaniem zabiegu co 1-5 lat lub nieprzewidziane, jeśli pojawią się odpowiednie objawy. Wskazane jest badanie dzieci od dotkniętych chorobą rodziców i / lub innych bliskich krewnych z wysokim ryzykiem choroby. Badanie prowadzone jest w następujących obszarach:
- Badanie z rejestracją otrzymanych danych po ukończeniu przez dziecko 10 roku życia;
- coroczne badanie okulistyczne od 6 roku życia lub podejrzane oznaki;
- co najmniej raz analiza moczu na obecność guza chromochłonnego i powtórzenie badania z rosnącym lub niestabilnym ciśnieniem krwi;
- MRI tylnego dołu czaszki, CT trzustki i nerek po osiągnięciu wieku 20 lat;
- echografia trzustki i nerek po 15-20 roku życia;
- jeśli to możliwe, badanie historii rodziny w celu ustalenia, który członek rodziny jest nosicielem odpowiedzialnym za wystąpienie zespołu genu.
Jak zbadać?