Co powoduje wady rozwojowe pochwy i macicy?

Do tej pory nie ustalono dokładnie, co dokładnie leży u podstaw występowania wad rozwojowych macicy i pochwy. Jednak rola czynników dziedzicznych, biologicznej niższości komórek tworzących narządy płciowe oraz wpływ szkodliwych czynników fizycznych, chemicznych i biologicznych jest niezaprzeczalny.

Występowanie różnych form wad rozwojowych macicy i pochwy uzależnione jest od patologicznego wpływu czynników teratogennych lub wdrożenia cech dziedzicznych w procesie embriogenezy.

Według współczesnych koncepcji macica wszystkich ssaków powstaje w wyniku połączenia przewodów Müllera, ale długość zrośniętych przewodów Müllera jest różna: torbacze mają macicę parzystą, gryzonie mają przegrodę wewnątrzmaciczną, większość kopytnych i mięsożernych ma macicę dwurożną, a naczelne i ludzie mają pojedynczą macicę w kształcie gruszki. Prawdopodobnie kształt macicy odpowiada liczbie rozwijających się w niej zarodków.

Istnieje kilka teorii braku lub tylko częściowego zrośnięcia się parzystych przewodów płciowych zarodka (przewodów Müllera). Według jednej z nich, przerwanie zrośnięcia się przewodów Müllera następuje z powodu translokacji genu aktywującego syntezę substancji hamującej Müllera do chromosomu X, a także z powodu sporadycznych mutacji genowych i wpływu czynników teratogennych. Przyjmuje się również, że przerwanie formowania się pasm Müllera może skutkować powolną proliferacją nabłonka pokrywającego grzebienie płciowe od strony celomy. Jak wiadomo, rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych według typu żeńskiego wiąże się z genetycznie uwarunkowaną utratą odpowiedzi tkankowej na androgeny. Dlatego brak lub niedobór receptorów estrogenowych w komórkach przewodów Müllera może spowolnić ich formowanie, co prowadzi do takich zmian jak aplazja macicy. Szczególnie interesująca jest teoria roli wczesnej perforacji ściany zatoki moczowo-płciowej. Ciśnienie w świetle pochwy i przewodów Müllera spada, a jedna z przyczyn prowadzących do obumierania komórek przegrody między przewodami przyśródnerczowymi zanika. Późniejsza konwergencja przewodów Müllera ze sobą i wrastanie naczyń mezenchymalnych między nie prowadzi do zachowania komórek ścian przyśrodkowych przewodów i powstania przegrody, macicy dwurożnej lub podwójnej. Ponadto konwergencji i resorpcji stykających się ścian przewodów Müllera mogą zapobiec anomalie rozwojowe sąsiednich narządów - wady układu moczowego (u 60% pacjentów) lub zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego (u 35% pacjentów z wadami rozwojowymi macicy i pochwy).

Wadom rozwojowym pochwy i macicy często towarzyszą wady rozwojowe układu moczowego, co tłumaczy się wspólnością embriogenezy układu płciowego i moczowego. W zależności od rodzaju wady rozwojowej narządów płciowych częstość występowania wad rozwojowych układu moczowego waha się od 10 do 100%. Ponadto pewnym typom wad rozwojowych narządów płciowych towarzyszą odpowiadające im wady układu moczowego. Tak więc przy duplikacji macicy i pochwy z częściową aplazją jednej z pochw u wszystkich pacjentów występuje aplazja nerki po stronie wady rozwojowej narządów płciowych.

W przypadku braku warunków do wzrostu przewodów Müllera tworzy się całkowita aplazja macicy i pochwy. Wypadnięcie lub powolny postęp dróg moczowo-płciowych do zatoki moczowo-płciowej tworzy aplazję pochwy z funkcjonującą macicą. W tym przypadku stopień aplazji jest określany przez stopień zahamowania wzrostu przewodów. Zgodnie z literaturą, całkowita aplazja pochwy przy obecności macicy jest prawie zawsze połączona z aplazją jej szyjki macicy i kanału szyjki macicy. Czasami pacjentki mają dwie szczątkowe macice.

Wpływ czynników hamujących resorpcję ścian kanałów Müllera prowadzi do powstawania różnych wariantów zdwojenia macicy i pochwy.