Wady rozwojowe pochwy i macicy

Wady rozwojowe wewnętrznych narządów płciowych to wrodzone zaburzenia kształtu i budowy macicy i pochwy.

Synonimy: anomalie lub wady rozwojowe pochwy i macicy.

Kod ICD-10

• Q51 Wrodzone anomalie (wady rozwojowe) trzonu i szyjki macicy.
• Q51.0 Agenezja i aplazja macicy, w tym wrodzony brak macicy.
• Q51.1 Podwojenie trzonu macicy wraz z podwojeniem szyjki macicy i pochwy.
• Q51.2 Inne duplikacje macicy.
• Q51.3 Macica dwurożna.
• Q51.4 Macica jednorożna.
• Q51.5 Agenezja i aplazja szyjki macicy (wrodzony brak szyjki macicy).
• Q51.8 Inne wrodzone wady rozwojowe trzonu i szyjki macicy (hipoplazja trzonu i szyjki macicy).
• Q51.9 Wrodzone wady rozwojowe trzonu i szyjki macicy, nieokreślonej genezy.
• Q52 Inne wrodzone anomalie (wady rozwojowe) żeńskich narządów płciowych.
• Q52.0 Wrodzony brak pochwy.
• Q52.1 Podwojenie pochwy (pochwa przegrodzona), z wyjątkiem podwojenia pochwy połączonego z podwojeniem trzonu i szyjki macicy, określonego w Q51.1.
• Q52.3 Błona dziewicza, która całkowicie pokrywa wejście do pochwy.
• Q52.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe żeńskich narządów płciowych.
• Q52.9 Wrodzone wady rozwojowe żeńskich narządów płciowych o nieokreślonej genezie.

Epidemiologia krwawień macicznych w okresie dojrzewania

Wady rozwojowe żeńskich narządów płciowych stanowią 4% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych i występują u 3,2% kobiet w wieku rozrodczym. Według E.A. Bogdanowej (2000) wśród dziewcząt z wyraźną patologią ginekologiczną 6,5% ma nieprawidłowości w rozwoju pochwy i macicy. Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego zajmują czwarte miejsce (9,7%) w strukturze wszystkich anomalii rozwojowych współczesnego człowieka. W ciągu ostatnich 5 lat odnotowano 10-krotny wzrost częstości występowania wad rozwojowych narządów płciowych u dziewcząt. Najczęstszymi nieprawidłowościami u dziewcząt w okresie dojrzewania są atrezja błony dziewiczej, aplazja dolnej pochwy i podwojenie pochwy i macicy z częściową lub całkowitą aplazją jednej z pochw, a także aplazja macicy i pochwy (zespół Rokitansky'ego-Küstera-Mayera) oraz wady związane z zaburzeniami przepływu krwi menstruacyjnej. Częstość występowania aplazji pochwy i macicy wynosi 1 przypadek na 4000-5000 noworodków płci żeńskiej.

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny i patogeneza wad rozwojowych pochwy i macicy

Do tej pory nie ustalono dokładnie, co dokładnie leży u podstaw występowania wad rozwojowych macicy i pochwy. Jednak rola czynników dziedzicznych, biologicznej niższości komórek tworzących narządy płciowe oraz wpływ szkodliwych czynników fizycznych, chemicznych i biologicznych jest niezaprzeczalny.

Występowanie różnych form wad rozwojowych macicy i pochwy uzależnione jest od patologicznego wpływu czynników teratogennych lub wdrożenia cech dziedzicznych w procesie embriogenezy.

Jakie są przyczyny wad rozwojowych pochwy i macicy?

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Objawy wad rozwojowych pochwy i macicy

W okresie dojrzewania pojawiają się wady rozwojowe pochwy i macicy, w których obserwuje się pierwotny brak miesiączki i/lub zespół bólowy: aplazja pochwy i macicy, zarośnięcie błony dziewiczej, aplazja całej pochwy lub jej części przy zachowanej macicy.

Dziewczęta z aplazją pochwy i macicy mają charakterystyczną dolegliwość - brak miesiączki, a później - niemożność aktywności seksualnej. W niektórych przypadkach, przy obecności funkcjonującej szczątkowej macicy po jednej lub obu stronach miednicy mniejszej, mogą wystąpić cykliczne bóle w dolnej części brzucha.

Pacjenci z atrezją błony dziewiczej w okresie dojrzewania skarżą się na cykliczny ból, uczucie ciężkości w dolnej części brzucha, a czasami trudności z oddawaniem moczu. W literaturze można znaleźć wiele przykładów dysfunkcji sąsiednich narządów u dziewcząt z atrezją błony dziewiczej i powstaniem dużego hematocolpos.

Objawy wad rozwojowych pochwy i macicy

Klasyfikacja wad rozwojowych pochwy i macicy

Obecnie istnieje wiele klasyfikacji wad rozwojowych pochwy i macicy, opartych na różnicach w embriogenezie wewnętrznych narządów płciowych.

W praktyce ginekologów dziecięcych i młodzieżowych najczęściej stosowana jest klasyfikacja E.A. Bogdanowej i G.N. Alimbajewej (1991), która uwzględnia defekty ujawniające się klinicznie w okresie dojrzewania.

• Klasa I - atrezja błony dziewiczej (odmiany budowy błony dziewiczej).
• Klasa II – całkowita lub częściowa aplazja pochwy i macicy:
  • całkowita aplazja macicy i pochwy (zespół Rokitansky'ego-Küstera-Mayera-Hausera);
  • całkowita aplazja pochwy i szyjki macicy przy zachowanej czynności macicy;
  • całkowita aplazja pochwy przy zachowanej czynności macicy;
  • częściowa aplazja pochwy aż do środkowej lub górnej 1/3 jej części przy zachowanej czynności macicy.
• Klasa III – wady związane z brakiem zrośnięcia się lub niepełnym zrośnięciem się parzystych przewodów płciowych zarodka:
  • całkowite podwojenie macicy i pochwy;
  • podwojenie trzonu i szyjki macicy przy obecności jednej pochwy;
  • podwojenie trzonu macicy z jedną szyjką macicy i jedną pochwą (macica siodłowata, macica dwurożna, macica z całkowitą lub niekompletną przegrodą wewnętrzną lub macica ze szczątkowo funkcjonującym zamkniętym rogiem).
• Klasa IV – wady związane z połączeniem duplikacji i aplazji parzystych przewodów płciowych zarodka:
  • podwojenie macicy i pochwy z częściową aplazją jednej pochwy;
  • podwojenie macicy i pochwy z całkowitą aplazją obu pochw;
  • podwojenie macicy i pochwy z częściową aplazją obu pochw; o podwojenie macicy i pochwy z całkowitą aplazją całego przewodu po jednej stronie (macica jednorożna).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Badanie przesiewowe w kierunku krwawienia macicznego w okresie dojrzewania

Grupa ryzyka urodzenia dziewczynek z wadami rozwojowymi powinna obejmować kobiety, które mają zagrożenia zawodowe i złe nawyki (alkoholizm, palenie) oraz kobiety, które miały infekcje wirusowe w czasie ciąży od 8 do 16 tygodnia. A dziewczynki urodzone przez takie kobiety podlegają badaniom przesiewowym.

Diagnostyka wad rozwojowych pochwy i macicy

Diagnostyka krok po kroku obejmuje szczegółowy wywiad, badanie ginekologiczne (waginoskopię i badanie odbytnicy i jamy brzusznej), USG i MRI narządów miednicy mniejszej i nerek, metody endoskopowe.

Diagnostyka wad rozwojowych macicy i pochwy nastręcza znacznych trudności. Według danych badawczych, niewystarczające leczenie operacyjne przed przyjęciem do szpitala specjalistycznego przeprowadza się u 37% dziewcząt z wadami rozwojowymi narządów płciowych z zaburzeniami przepływu krwi menstruacyjnej, a nieuzasadnione operacje lub leczenie zachowawcze – u co czwartej pacjentki z aplazją pochwy i macicy.

Diagnostyka wad rozwojowych pochwy i macicy

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Leczenie wad rozwojowych pochwy i macicy

Celem leczenia jest wytworzenie sztucznej pochwy u pacjentek z aplazją pochwy i macicy lub odpływem krwi miesięcznej u pacjentek z jej opóźnieniem.

Wskazaniem do hospitalizacji jest zgoda pacjentki na leczenie zachowawcze lub operacyjne w celu korekcji wady rozwojowej macicy i pochwy.

Nie stosuje się leczenia farmakologicznego wad rozwojowych macicy i pochwy.

Tak zwana bezkrwawa kolpopoeza jest stosowana wyłącznie u pacjentek z aplazją pochwy i macicy przy użyciu kolpoelongatorów. Podczas wykonywania kolpoelongacji według Sherstneva sztuczną pochwę formuje się poprzez rozciągnięcie błony śluzowej przedsionka pochwy i pogłębienie istniejącego lub powstałego w trakcie zabiegu „dołka” w okolicy sromu za pomocą protektora (kolpoelongatora). Pacjentka reguluje stopień nacisku urządzenia na tkankę za pomocą specjalnej śruby, uwzględniając własne odczucia. Pacjentka wykonuje zabieg samodzielnie pod nadzorem personelu medycznego.

Leczenie wad rozwojowych pochwy i macicy

Rokowanie w przypadku krwawienia macicznego w okresie dojrzewania

Przy terminowym dostępie do ginekologa w wykwalifikowanym oddziale ginekologicznym wyposażonym w nowoczesny sprzęt diagnostyczny i zabiegowy, rokowanie co do przebiegu choroby jest korzystne. Pacjentki z aplazją pochwy i macicy w kontekście rozwoju metod wspomaganego rozrodu mają możliwość skorzystania z usług matek zastępczych w ramach programu zapłodnienia in vitro i transferu zarodków.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]