Diagnostyka wad rozwojowych pochwy i macicy

Diagnostyka krok po kroku wad rozwojowych pochwy i macicy obejmuje szczegółowy wywiad lekarski, badanie ginekologiczne (waginoskopia i badanie odbytniczo-brzuszne), USG i MRI narządów miednicy mniejszej oraz nerek, metody endoskopowe.

Anamneza

Diagnostyka wad rozwojowych macicy i pochwy nastręcza znacznych trudności. Według danych badawczych, niewystarczające leczenie operacyjne przed przyjęciem do szpitala specjalistycznego przeprowadza się u 37% dziewcząt z wadami rozwojowymi narządów płciowych z upośledzonym odpływem krwi miesięcznej, a nieuzasadnione operacje lub leczenie zachowawcze – u co czwartej pacjentki z aplazją pochwy i macicy. Niedostateczna wiedza lekarzy na temat tej patologii prowadzi do tego, że na podstawie obrazu klinicznego i badania ginekologicznego w przypadku zdwojenia macicy i pochwy z częściową aplazją jednej z nich często stawiane są błędne diagnozy - torbiel przewodu Gardnera, torbiel przycewkowa, torbiel przypochwowa, twór zaotrzewnowy, guz pochwy, guz szyjki macicy, torbiel jajnika, nawracające niespecyficzne zapalenie sromu i pochwy, dysfunkcja jajników, ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, „ostry brzuch” itp. Spośród nieuzasadnionych interwencji chirurgicznych najczęstsze są: rozwarstwienie „atretycznej” błony dziewiczej, nakłucie i drenaż krwiaka, sondowanie „zwężenia” pochwy, diagnostyczna laparotomia. W najlepszym przypadku wykonuje się laparoskopię, nakłucie macicy, próbę metroplastyki, usunięcie przydatków macicy lub tubektomię, appendektomię, próbę usunięcia „nieczynnej” nerki, resekcję jajników.

Badanie fizyczne

W przypadku aplazji pochwy i macicy struktura zewnętrznych narządów płciowych u pacjentek ma swoje własne cechy. Zewnętrzny otwór cewki moczowej jest często poszerzony i przesunięty w dół (można go pomylić z otworem błony dziewiczej).

Przedsionek pochwy może być reprezentowany przez kilka wariantów strukturalnych i ma następujący wygląd:

• wygładzona powierzchnia od cewki moczowej do odbytu;
• błona dziewicza bez zagłębiania się w krocze;
• błona dziewicza z otworem, przez który przechodzi ślepo zakończona pochwa o długości 1-3 cm;
• pojemny, ślepo zakończony kanał u pacjentek aktywnych seksualnie (w wyniku naturalnego wydłużania się pochwy).

Badanie odbytniczo-brzuszne wykazuje brak macicy w jamie miednicy. U pacjentów z asteniczną budową ciała można wyczuć palpacyjnie jeden lub dwa grzbiety mięśni.

Atrezję błony dziewiczej rozpoznaje się w niektórych przypadkach u dziewczynek w wieku niemowlęcym na podstawie uwypuklenia krocza w okolicy błony dziewiczej w wyniku powstania mukocolpos. Jednak objawy kliniczne pojawiają się głównie w okresie dojrzewania. Podczas badania ginekologicznego uwidacznia się uwypuklenie nieperforowanej błony dziewiczej i przezierność ciemnej zawartości. Podczas badania odbytniczo-brzusznego określa się powstanie twardej (lub miękkiej) sprężystej konsystencji w jamie miednicy, na szczycie której palpacyjnie wyczuwa się gęstszą formację - macicę.

U pacjentek z całkowitą lub niepełną aplazją pochwy z funkcjonującą szczątkową macicą badanie ginekologiczne ujawnia brak pochwy lub obecność jedynie jej dolnej części na krótkim odcinku. Badanie odbytniczo-brzuszne ujawnia lekko ruchomą, kulistą formację w miednicy małej, wrażliwą na palpację i próby przemieszczenia (macica). Szyjka macicy nie jest określona. Formacje w kształcie odbytnicy (hematosalpinx) są często palpowane w okolicy przydatków.

U dziewcząt z aplazją pochwy i w pełni funkcjonującą macicą badanie odbytniczo-brzuszne w odległości 2-8 cm od odbytu (w zależności od stopnia aplazji pochwy) ujawnia formację o twardo-elastycznej konsystencji (hematokompleks), która może wykraczać poza miednicę małą i być określana palpacyjnie przez brzuch. Co więcej, im niższy poziom aplastycznej części pochwy, tym większy może być hematokompleks, ale jednocześnie, jak wspomniano powyżej, hematometra pojawia się później, a zatem zespół bólowy jest mniej wyraźny. Na jej szczycie palpacyjnie wyczuwa się gęstszą formację (macicę), która może być powiększona (hematometra). W obszarze przydatków czasami określa się formacje w kształcie odbytnicy (hematosalpinx).

W przypadku szczątkowego zamkniętego rogu macicy wizualnie określa się jedną pochwę i jedną szyjkę macicy, natomiast podczas badania odbytniczo-brzusznego wyczuwa się palpacyjnie niewielką bolesną formację w pobliżu macicy, powiększającą się w czasie miesiączki, po jej stronie - hematosalpinx. Charakterystyczną cechą tej wady jest aplazja nerek po stronie zamkniętej pochwy u wszystkich pacjentek.

Podczas waginoskopii u pacjentek z duplikacją macicy i aplazją jednej z pochw uwidacznia się jedną pochwę, jedną szyjkę macicy oraz wybrzuszenie bocznej lub górnej bocznej ściany pochwy. Jeśli wybrzuszenie jest duże, szyjka macicy może być niedostępna do badania. Podczas badania odbytniczo-brzusznego w miednicy małej wykrywa się guzopodobny twór o twardo-elastycznej konsystencji, nieruchomy, lekko bolesny, którego dolny biegun znajduje się 2-6 cm nad odbytem (w zależności od stopnia aplazji pochwy), górny biegun czasami sięga okolicy pępkowej. Należy zauważyć, że im niższy stopień aplazji jednej z pochw (określony dolnym biegunem hematokorpozy), tym mniej wyraźny jest zespół bólowy. Wynika to z większej pojemności pochwy z aplazją jej dolnej trzeciej części, jej późniejszego nadmiernego rozciągnięcia i powstania hematometra i hematosalpinx.

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne są mało przydatne w wykrywaniu wad rozwojowych macicy i pochwy, są jednak niezbędne do wyjaśnienia chorób i schorzeń stanowiących podłoże choroby, w szczególności stanu układu moczowego.

Metody badań instrumentalnych

Podczas badania USG u pacjentek z całkowitą aplazją pochwy i macicy, macica nie jest widoczna w miednicy mniejszej lub widoczny jest jeden lub dwa grzebienie mięśniowe (2,5 x 1,5 x 2,5 cm); jajniki mają zazwyczaj wielkość właściwą dla wieku i są położone wysoko przy ścianach miednicy mniejszej.

W przypadku aplazji pochwy i szczątkowej czynności macicy na echogramie nie widać szyjki macicy i pochwy, stwierdza się krwiaki jajowodowe, a u pacjentek z pełnokształtną macicą – obraz echograficzny krwiaków jajowodowych i, dość często, hematometrów, które wyglądają jak nie dające echa twory wypełniające jamę miednicy mniejszej.

Szczątkowy róg jest widoczny na echogramie jako zaokrąglona formacja sąsiadująca z macicą o niejednorodnej strukturze wewnętrznej. Jednak przy tej wadzie USG nie zawsze pozwala na prawidłową interpretację obrazu echograficznego, oceniając go jako przegrodę wewnątrzmaciczną, macicę dwurożną, skręt torbieli jajnika, adenomiozę guzkową itp. MRI i histeroskopia mają w tej sytuacji wysoką wartość diagnostyczną, ponieważ w jamie macicy widoczny jest tylko jeden otwór jajowodu.

MRI to nowoczesna, bezpieczna, wysoce informacyjna, nieinwazyjna i nieradiacyjna metoda diagnozowania wad pochwy i macicy. Pozwala określić rodzaj wady z dokładnością zbliżoną do 100%.

Mimo wysokiej wartości diagnostycznej, badanie TK wiąże się z narażeniem organizmu na promieniowanie, co jest wyjątkowo niepożądane w okresie dojrzewania.

Ostatnim etapem diagnostyki jest laparoskopia, która spełnia nie tylko rolę diagnostyczną, ale i terapeutyczną.

Diagnostyka różnicowa wad rozwojowych pochwy i macicy

Diagnostykę różnicową całkowitej aplazji pochwy i macicy należy przeprowadzić z różnymi wariantami opóźnionego rozwoju płciowego, przede wszystkim ovariogenezy (dysgeneza gonad, zespół feminizacji jąder). Należy pamiętać, że pacjentki z aplazją pochwy i macicy charakteryzują się obecnością prawidłowego kariotypu żeńskiego (46.XX) oraz poziomem chromatyny płciowej, fenotypem żeńskim (prawidłowy rozwój gruczołów piersiowych, owłosienie i rozwój zewnętrznych narządów płciowych zgodnie z typem żeńskim).

Diagnostykę różnicową wad związanych z upośledzonym odpływem krwi miesięcznej należy przeprowadzić w przypadku adenomiozy (endometriozy macicy), czynnościowych bolesnych miesiączek oraz ostrego procesu zapalnego narządów miednicy mniejszej.

W przypadku patologii nerek i układu moczowego konieczna jest konsultacja z urologiem lub nefrologiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]