Otępienie czołowo-skroniowe

Otępienie czołowo-skroniowe odnosi się do sporadycznych dziedzicznych zaburzeń, które atakują płaty czołowe i skroniowe, w tym chorobę Picka.

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) stanowi do 10% wszystkich demencji. Początek tej choroby neurologicznej występuje w młodszym wieku (55-65 lat) niż początek choroby Alzheimera. Otępienie czołowo-skroniowe dotyka mężczyzn i kobiety równie często. Choroba Picka, jako jeden z wariantów otępienia czołowo-skroniowego, patomorfologicznie charakteryzuje się wyraźnym zanikiem tkanki mózgowej, utratą neuronów, glejozą i pojawieniem się nieprawidłowych neuronów (komórek Picka) zawierających inkluzje (ciał Picka).

[ 1 ], [ 2 ]

Przyczyny otępienia czołowo-skroniowego

Około 1/2 przypadków otępienia czołowo-skroniowego jest dziedziczna, najistotniejsze mutacje występują w chromosomie 17q21-22, co prowadzi do zaburzeń w strukturze tauproteiny, dlatego otępienie czołowo-skroniowe nazywane jest tauopatią. Niektórzy eksperci klasyfikują postępujące porażenie nadjądrowe i zwyrodnienie korowo-podstawne jako otępienie czołowo-skroniowe, ponieważ opierają się na podobnych zmianach patologicznych i mutacjach genetycznych, które uszkadzają tauproteinę. Objawy nie zawsze mogą odpowiadać mutacjom genetycznym i patologicznym objawom choroby i odwrotnie. Na przykład podobne mutacje powodują objawy otępienia czołowo-skroniowego w jednej rodzinie, a u członków innej rodziny - objawy zwyrodnienia korowo-podstawnego. Komórki Picka mogą być nieobecne u pacjentów z typowymi objawami choroby Picka.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objawy otępienia czołowo-skroniowego

Ogólnie rzecz biorąc, otępienie czołowo-skroniowe wpływa na osobowość, zachowanie i funkcje językowe (składnię i płynność) w większym stopniu, a pamięć w mniejszym stopniu, w porównaniu z chorobą Alzheimera. Abstrakcyjne myślenie i uwaga (utrzymywanie i przełączanie) są utracone, a odpowiedzi są zdezorganizowane. Orientacja jest zachowana, ale wyszukiwanie informacji może być upośledzone. Umiejętności lokomotoryczne są zwykle zachowane. Pacjenci mają trudności z sekwencjonowaniem zadań, chociaż zadania wizualno-przestrzenne i konstrukcyjne są mniej dotknięte.

Objawy odhamowania kory czołowej (zjawiska chwytania, ssania, odruchy trąbkowe, odruchy brwiowe (gładzizny), dłoniowo-bródkowe (dłoniowe)) pojawiają się w późniejszych stadiach choroby, ale mogą być również obecne w innych typach demencji. U niektórych pacjentów rozwija się obraz kliniczny choroby neuronu ruchowego z uogólnionym zanikiem mięśni, osłabieniem, drganiami pęczkowymi, objawami opuszkowymi (w tym dysfagią, dysfonią, trudnościami z żuciem), co zwiększa ryzyko zachłystowego zapalenia płuc i przedwczesnej śmierci.

Czołowy wariant otępienia czołowo-skroniowego

Z powodu uszkodzenia struktur podstawy płata czołowego, zachowanie społeczne i cechy osobowości pacjenta są dotknięte. Pacjenci stają się impulsywni i tracą kontrolę nad zahamowaniami społecznymi (w tym kradzieżą) i zaniedbują higienę osobistą. U niektórych występują objawy zespołu Kluvera-Bucy'ego, w tym otępienie emocjonalne, hiperseksualność, hiperoralność (w tym bulimia, ssanie i mlaskanie) oraz agnozja wzrokowa. Występuje spadek zdolności koncentracji, bezczynność i sztywność umysłowa. Zachowanie staje się stereotypowe (pacjent może chodzić w to samo miejsce każdego dnia). Pacjenci mogą zbierać i manipulować przypadkowymi przedmiotami (zachowanie użytkowe). Produkcja werbalna spada, pojawia się echolalia, perseweracja (niewłaściwe powtarzanie odpowiedzi na pytania), a ostatecznie rozwija się mutyzm.

Afazja pierwotna postępująca

Funkcje mowy są tracone z powodu asymetrycznego (bardziej lewostronnego) przednio-bocznego zaniku skroniowego; hipokamp i pamięć są umiarkowanie dotknięte. Większość pacjentów ma trudności ze znalezieniem słów. Uwaga (w tym sekwencyjne liczenie cyfrowe) może być znacznie upośledzona. Wielu pacjentów ma afazję ze zmniejszoną płynnością mowy i trudnościami w rozumieniu struktur mowy; niepewność w produkcji mowy i dyzartria są również powszechne. U niektórych pacjentów afazja jako monosymptom rozwija się 10 lub więcej lat po wystąpieniu choroby, podczas gdy u innych globalne deficyty występują przez kilka lat.

Otępienie semantyczne jest rodzajem pierwotnej postępującej afazji. Gdy lewa półkula mózgu jest uszkodzona w większym stopniu, zdolność rozumienia słów jest stopniowo tracona. Mowa pozostaje płynna, ale brakuje jej znaczenia (na przykład, podobne lub pokrewne terminy są używane pomimo obecności konkretnych nazw obiektów). Gdy prawa półkula jest uszkodzona w większym stopniu, u pacjentów rozwija się postępująca anomia (niezdolność do nazywania obiektów) i prozopagnozja (niezdolność do rozpoznawania znajomych twarzy). Nie mogą zapamiętać relacji topograficznych. Niektórzy pacjenci z otępieniem semantycznym cierpią na chorobę Alzheimera.

Diagnoza otępienia czołowo-skroniowego

Diagnozę stawia się na podstawie ustalenia typowych objawów klinicznych choroby. Podobnie jak w przypadku innych typów demencji, u pacjentów ocenia się deficyty poznawcze. CG i MRI wykonuje się w celu określenia lokalizacji i zakresu zaniku mózgu oraz wykluczenia innych możliwych przyczyn (w tym guzów mózgu, ropni, udaru). Otępienie czołowo-skroniowe charakteryzuje się poważnym zanikiem mózgu, czasami ze stopniem ścieńczenia bruzd skroniowych i czołowych osiągającym grubość kartki papieru. Ponieważ MRI i CT mogą nie ujawnić obszarów dominującego zaniku korowego aż do późnych stadiów otępienia czołowo-skroniowego, neuroobrazowanie może być mniej przydatne w wykluczaniu choroby Alzheimera (w której hipokamp i płaty ciemieniowe są przeważnie uszkodzone we wczesnych stadiach), ale różnice kliniczne między tymi chorobami pozwalają je rozróżnić. Na przykład pierwotna postępująca afazja różni się od choroby Alzheimera zachowaniem pamięci i funkcji przestrzenno-wzrokowej z utratą składniowego komponentu mowy i jej płynności.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Leczenie otępienia czołowo-skroniowego

Nie ma konkretnego leczenia choroby Picka. Zazwyczaj stosuje się leczenie wspomagające.

Rokowanie w otępieniu czołowo-skroniowym

Otępienie czołowo-skroniowe zazwyczaj postępuje stopniowo, jednak tempo postępu choroby może być różne. Jeżeli objawy ograniczają się do zaburzeń mowy i języka, przejście w ogólne otępienie może być wolniejsze.

[ 10 ], [ 11 ]