Erytrodermia rybopodobna: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Główny symptom erytrodermii wyraża się w tym lub w tym samym stopniu, wobec którego istnieje ekdyzyko w zależności od rodzaju rybiej łuski. Ten obraz kliniczny odpowiada również podobnym zmianom histologicznym (z wyjątkiem pęcherzowych ichtiotroficznych): w postaci nadmiernego rogowacenia, różnym stopniem akantozy i zmian zapalnych w skórze właściwej.

Przez ichthyosiform eritrolermii należy dużej grupy chorób wrodzonych: pęcherzowe wrodzonej ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye wrodzona erytrodermia (rybią łuskę płodową, płytkowe rybia łuska, wrodzonego ichthyosiform erytrodermia nebulleznaya, echinated rybią).

Różnice histologiczne w skórze z większością wymienionych powyżej chorób są nieistotne i czasami niewystarczające do postawienia diagnozy. Nawet badania mikroskopem elektronowym często nie dają jednoznacznych wyników. W związku z tym autoradiografii, określenie zawartości niektórych substancji w stratum corneum (siarki, cholesterolu, n-alkanów, itp.) Jest również używany do diagnozowania wielu chorób tej grupy. Jednak markery biochemiczne dla większości chorób z tej grupy nie zostały jeszcze wykryte.

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotropowa (syn: nadmierne rogowacenie naskórka, pęcherzowe pęcherze jelitowe) jest dziedziczona w rodzaju autosomalnego dominującego. Mutacje genów keratynowych K1 do K10, zlokalizowane odpowiednio w 12q i 17q, zostały wykryte. Wiodącym znakiem klinicznym jest erytrodermia,. Która z reguły występuje od urodzenia w postaci rozległego rumienia z formowaniem się na tle dużych wiotkich pęcherzyków, które goją się bez blizn. Z wiekiem bąbelki nie pojawiają się, a hiperkeratoza staje się bardziej wyraźna, co sprawia, że forma ta jest podobna w obrazie klinicznym do innych ichtiotropowych erytroderm. Opisano "miękką" postać pęcherzowej erytrodermii bez pęcherzy. Hiperkeratoza ma szczególne znaczenie w fałdach skóry, często ma wygląd zrogowaciałych przegrzebków. Koncentryczne rozmieszczenie przegrzebków na powierzchni prostowników stawów jest charakterystyczne. Porażka skóry może obejmować rogówce dłoniowo-podeszwowej. Zmiany na twarzy są niewielkie, zlokalizowane głównie w dolnej części. Wzrost włosów i paznokci jest przyspieszony

Patomorfologia. Cechy charakterystyczne epidermolytic hiperkeratoza, rogowacenie są zwarte rogowacenie płyty, pogrubienie warstwy ziarnistej ze wzrostem ilości keratohyalin granulaty, granulaty wakuolizację cytoplazmy komórek i wyrostków kolczystych warstw, które mogą prowadzić do tworzenia się pęcherzyków. Warstwa nosowa z reguły nie ulega zmianie. Aktywność mitotyczna naskórka gwałtownie się zwiększa, czas tranzytu komórek nabłonkowych skraca się do 4 dni. Giperkeratoe jest proliferacyjną w naturze inaczej niż w konwencjonalnym hiperkeratozą i związaną z chromosomem X rybiej łuski, w której wykazują retencji hiperkeratoza. W górnej części skóry właściwej - umiarkowanie nasilony naciek zapalny z przewagą limfocytów. Należy zauważyć, że nadmierna rogowacenie nadtwardówkowe jest charakterystyczne, ale nie specyficzne tylko dla pęcherzowej erytrodermii. Tak więc spotyka się z keratodermą dłoniowo-podeszwową Wernera, torbami naskórkowymi i włosowymi, naskórkowymi nevusami. Warty i łojotokowe rogowacenie, leukoplakii i leykokeratoze obwodowo ognisk płaskokomórkowego i raka podstawnokomórkowego.

Podczas badania mikroskopem elektronowym dochodzi do zgrubienia tonofibryli w podłożu i ich zaciśnięcia w kłujących warstwach naskórka. Ponadto, komórki warstw ziarnistych i kłujących są obserwowane wokół okołojądrowego gruczołu, w którego strefie nie ma organelli. W obwodowych częściach komórek nabłonkowych znajduje się wiele rybosomów, mitochondriów, tonofibryli i granulek keratogialiny. W komórkach warstwy ziarnistej rozmiary rogówek keratohialinicznych gwałtownie wzrastają, w przestrzeniach międzykomórkowych - liczba granulek płytkowych. Desmosomy wyglądają normalnie, ale ich połączenie z tonofilamentami jest uszkodzone, w wyniku czego obserwuje się akantolizę i tworzą się bąbelki.

Histogeneza. W sercu rozwoju choroby, jak niektórzy autorzy sądzą, jest nieprawidłowe tworzenie się tonofibryli w wyniku zakłócenia interakcji tonofilamentu i substancji interfaktycznej. W związku z defektem struktury tonofibryli, zerwania międzykomórkowe zostają przerwane, co prowadzi do epidermolysis z powstawaniem luk i luk. Zwiększenie liczby płatków płytkowych w górnych warstwach naskórka może prowadzić do zwiększenia przyczepności rogowatych płatków. Zmiany w tonofibrilles w tej chorobie są charakterystyczne, a ten znak może być stosowany w diagnostyce przedporodowej. Obecność skrzepów tonofilamentu i brak kompleksów granulek tonofibrylar-keratogialin w komórkach warstwy ziarnistej odróżniają skórę pacjentów od skóry zdrowych płodów. W płynie owodniowym znajdują się komórki nabłonkowe z jądrem komórkowym zawierające agregaty tonofilamentu, które zapewniają wczesne (14-16 tygodni) rozpoznanie tej choroby u płodów.

Wrodzona, mgławicowa erytrodermia ichtiotropowa. Przez długi czas terminy "rybia łuska" i "wrodzona nie-bulwiasta ichtiotropowa erytrodermia" były uważane za synonimy. Jednak badania morfologiczne i biochemiczne wykazały, że są to różne stany.

Ichthyosis płodu (niebieski arlekin owocowy) jest najcięższą postacią tej grupy dermatoz, zwykle nie do pogodzenia z życiem. Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Dzieci bez leczenia retinoidami zazwyczaj umierają w pierwszych dniach życia.

U pacjentów, którzy przeżyli, obraz kliniczny nabył cechy złogu płytkowego, chociaż opisano także rozwój suchej ich erytrodermii. Od urodzenia cała skóra jest czerwona, pokryta grubymi, dużymi, suchymi, żółtawobrązowymi łuskami, przesiąkniętymi głębokimi pęknięciami. Istnieje ektropium, usta się nie zamykają, często deformacje nosa, uszu, których zewnętrzne otwory pokryte są napalonymi masami.

Patomorfologia. Wyraźna hiperkeratoza z tworzeniem napalonych czopków w jamie mieszków włosowych. Liczba rzędów napalonych łusków sięga 30 (w normie 2-3), zawierają one dużo lipidów. Warstwa ziarnista jest pogrubiona, zwiększa się ilość granulek keratogialiny. W badaniu mikroskopem elektronowym struktura granulatu keratogialiny nie ulega zmianie. Błony komórkowe są pogrubione (przedwczesne zagęszczenie), w przestrzeniach międzykomórkowych występują liczne blaszki płytkowe.

Nie-bulwiasta wrodzona ich erytrodermia jest rzadką poważną chorobą dziedziczoną przez autosomalny recesywny typ. Początek choroby od urodzenia w postaci erytrodermii lub "płodu płodowego". Cała skóra jest dotknięta, chociaż opisują również częściowe formy ze zmianą zginanych powierzchni kończyn i złuszczaniem w pewnych obszarach. Na tle rumienia występuje obfity peeling ze srebrnymi małymi łuskami, z wyjątkiem skóry goleni, gdzie są one większe. Ektropium rozwija się rzadko, miska jest podkreśloną linią napięcia między dolną powieką a górną wargą, czasami obserwuje się łysienie. W okresie dojrzewania występuje zmniejszenie objawów klinicznych.

Patomorfologia. Znaczna akantoza, hiperkeratoza pęcherzykowa, nierównomierne zgrubienie warstwy rogowej naskórka, ogniskowa parakeratoza. Błyszcząca warstwa zostanie zapisana. Warstwa ziarnista składa się z 2-3 rzędów komórek, granulki keratohyalin są grube, duże. W ujściach mieszków włosowych znajdują się odrębne komórki. Komórki warstwy podstawowej zawierają dużą ilość pigmentu. W skórze właściwej - rozszerzenie naczyń krwionośnych, obecność okołonaczyniowych i okołobłoniastych nacieków zapalnych. Mieszki włosowe i gruczoły łojowe są zanikowe, ich liczba jest zmniejszona, gruczoły potowe prawie się nie zmieniają.

Histogeneza. Głównym defektem biochemicznym tej choroby jest wzrost poziomu n-alkanów - nasyconych węglowodorów o prostych łańcuchach, które nie zawierają grup reaktywnych; n-alkany są hydrofobowe, wskazują na możliwość ich wpływu na aktywność mitotyczną naskórka. Na przykład, jeden z alkanów (heksadekan - C16-alkan), zastosowany lokalnie w doświadczeniu na zwierzętach, spowodował łuszczycowy przerost naskórka. Uważa się, że n-alkany są odpowiedzialne za twardnienie substancji międzykomórkowej warstwy rogowej naskórka, a zwiększenie ich zawartości prowadzi do kruchości i nadmiernej twardości warstwy rogowej naskórka.

Iglisty rybia jest dziedziczona autosomalnie dominująco, występuje dość rzadko, jej miejsce wśród innych gatunków rybiej łuski nie jest ostatecznie określone. Istnieje kilka rodzajów rybiej łuski; Najczęściej badane histologicznie są rodzaje Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) i Reidt. W związku z rzadkością choroby jej obraz kliniczny i patomorfologia zostały w niewielkim stopniu zbadane. Typ Ollendorfa-Kurta-McLeansa, charakteryzujący się rumieniem twarzy i tułowia istniejącym od urodzenia, jest bardziej powszechny, wobec którego występują liniowo osadzone erupcje, jak również rogowacenie dłoniowo-podeszwowe.

Patomorfologia. Kiedy echinated typu rybia łuska Ollendorf-Kurt-MacLean wymawiane wyraźną nadmierne rogowacenie, rogowacenie, brodawczakowatością, spiny wakuolizację komórek nabłonka i obrzęk międzykomórkowy. Gdy epidermolytic typu rybia łuska echinated obserwowano wyraźne wakuolizacja spiralnych i ziarniste warstwy komórek, piknozę jądra, dyskeratoza z zaburzeniami komunikacji między poszczególnymi rzędami kolczastego warstwy komórek i odrzucenie tej części naskórka z warstwy rogowej naskórka. Warstwa podstawowa nie jest zmieniona. W mikroskopie elektronowym L. Kanerva i in. (1984) stwierdzili okołopęcherzykowe wakuole i obwodowy układ tonofibryli w komórkach ziarnistych i kłujących warstw. Tonofibryle tworzyły pola siatkowe lub były usytuowane prostopadle do obwiedni jądrowej. O. Braun-Falco i in. (1985) odkryli gęste, skorupiaki mas z tonofilamentu w komórkach nabłonkowych. Gdy echinated typu rybia łuska Rheydt w komórkach nabłonka zawiera niewielką ilość cienkich krótkich tonofilaments bez naruszenia ich orientacji.

Podstawą histogenezy tej choroby jest naruszenie syntezy tonofilamentu i, być może, niezdolność płatków płytkowych do ucieczki z nabłonka.

Opisane zespoły zawierające ichthyosiform erytrodermia jako jednego objawu zespołu Sjógrena-Larssona, zespół Tau, Kid, zespół gromadzenia się tłuszcze obojętne, Netherton syndrom przed dostępem dzieci, syndrom Conradi-Hyunermanna i innych.

Zespołu Sjógrena-Larssona charakteryzuje się kombinacją Ichthyosiform zritrodermii z zębami dysplazji, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, opóźnienie umysłowe, padaczka, porażenie spastyczne (di- i tetraplegia) nasleluetsya w sposób autosomalny recesywny sposób. Z wiekiem staje się niezauważalne komponent zapalny, suchość skóry, szorstki, należy podkreślić wzór przypomina powierzchnię cienkiej tkaniny aksamitnej. W zespole tym wykryto wad enzymu związanego z utleniania alkoholi tłuszczowych, a skutkiem mutacji genu dehydrogenazy aldehydowe. Badanie histologiczne są zmiany w skórze, podobnie jak wrodzona nebulleznoy aritrodermiey, natomiast (rogowacenie okołomieszkowe nieobecny. Kiedy biochemiczne badanie zrogowaciałej naskórka wykryty spadek zawartości kwasu linolowego, prawdopodobnie w wyniku aktywności enzymów blokowych udział w tworzeniu nienasyconych kwasów tłuszczowych nasyconych.

Zespół Tau (trichodiodystrofia) obejmuje nieprawidłowości w obrębie włosów, takie jak trichoza i tricoreksja węzłowa, otępienie, niski wzrost i uszkodzenia skóry, takie jak erytrodermia ichtiotropowa. Niektórzy pacjenci mają zwiększoną światłoczułość. Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Występuje spadek zawartości siarki we włosach, płytkach paznokci i naskórku, co wskazuje na defekt metabolizmu lub transportu siarki.

KID-siidrom (atypowa wrodzona ichtiotropowa erytrodermia z głuchotą i zapaleniem rogówki). Symetryczne płytki złuszczające tworzą się na skórze policzków, brody, nosa i muszli, a rogowacenie widoczne jest na dłoniach i palcach dłoni. Często występują łysienie, tricoreksja, zmiany dystroficzne gwoździa, kleń, pioderma. Zmiany histologiczne skóry są podobne do zmian we wrodzonej nierytaczykowej erytrodermii. Histochemiczne badanie skóry w jednym przypadku ujawniło glikogen w mięśniach gładkich, ścianach naczyń krwionośnych, nerwach i komórkach tkanki łącznej, jednak w tej obserwacji nie wykluczono połączenia glikogenezy i synodromu KID.

Zespół akumulacji obojętnych tłuszczów (zespół Chanarin-Dorfman) obejmuje zmiany skórne typu ichtiotropowego typu erytrodermii. Miopatia, zaćma, głuchota, uszkodzenie OUN, stłuszczenie wątroby, wakuolizacja granulocytów obojętnochłonnych. W badaniu histologicznym skóry, oprócz objawów charakterystycznych dla wrodzonych, mgławicowatych ichtiotroficznych, ujawniono lipidy w komórkach banalnych i ziarnistych warstw naskórka. Mikroskopia elektronowa ujawnia wakuole lipidowe w komórkach nabłonka, fibroblastach i miocytach; struktura lamelarnych granulek ulega zmianie.

Zespół Nethertona obejmuje zmiany skórne w erytrodermii postać ichthyosiform lub liniowy otaczającej rybią spoiny. Objawy atopii (pokrzywka, obrzęk naczynioruchowy, astma, eozynofilia krwi) oraz wiele wad struktury włosów, wśród których najczęstszy i diagnostycznie ważne są wiązane trihoreksis - bambukovidnye włosów (trichorrhexis invaginata), łysienie. W niektórych przypadkach obserwuje się upośledzenie umysłowe i zaburzenia wzrostu. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pod względem histologicznym, oprócz obrazy nebulleznoy wrodzona ichthyosiform erytrodermia obserwowano parakeratozą i wakuolizacji warstwie podstawowej komórki. Elektron badanie mikroskopowe wykazały naruszeń architektoniczną keratyny włosów (keratyna dystroficzne), co prowadzi do keratomalacia. Zaburzenia rogowacenia wiążą się z niedoborem aminokwasów niezbędnych do tego procesu. U niektórych pacjentów wykryto aminokwasy, a także deficyty odporności.

Zespół CHILD - kombinacja zmian typu erytroidalnego ichtiotrofii z jednostronnym skróceniem kończyn i wrodzoną dysplazją ektodermalną. Histologicznie, w skórze, oprócz objawów mglistej ich erytrodermii, stwierdza się pogrubienie warstwy ziarnistej i obecność niewielkiej liczby komórek dyseratotycznych w naskórku.

Skóra zmienia podobny do ichthyosiform erytrodermia mogą wystąpić u dzieci z zespołem Conradi-Hyunermanna (syn. Pkt Chondrodysplasia) z domniemanym X-linked dominującego dziedziczenia i śmiertelne w homozygotycznych męskiego płodu. U starszych dzieci rozwijać liniowe i pęcherzyków atrophoderma, łysienie typu nieprawidłowości psevdopelady strukturę włosów, oczu, układu krążenia, wady kostne. Zmiany skórne mogą również przypominać pospolitą rybią łuskę (tak zwaną dominującą rybią łuskę typu X-orkisz). Z badaniem histologicznym w zajebistych wtykach. Znajduje się w jamie mieszków włosowych, wykrywa się wapń. Edektronno mikroskopem wykazują wakuolizacja trywialna zpiteliotsitov, warstwy ziarnistej - zmniejszenie liczby keratohyalin wakuole granulki zawierające strukturę krystaliczną.

[1],