Leczenie lipodystrofii uogólnionej

Leczenie pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii będzie skuteczne tylko wtedy, gdy w każdym konkretnym przypadku uda się ustalić przyczynę choroby. Obecnie leczenie ma głównie charakter objawowy. Obiecującym kierunkiem jest walka z hiperinsulinemią. Umożliwia ona zmniejszenie insulinooporności i hiperglikemii, znaczną poprawę wskaźników metabolizmu lipidów, nieznaczne zmniejszenie przerostu mięśni szkieletowych, spowolnienie rozwoju nadciśnienia i przerostu mięśnia sercowego. W szeregu przypadków z powodzeniem zastosowano leczenie parlodelem, który w zespole uogólnionej lipodystrofii nie tylko znormalizował zawartość prolaktyny we krwi, przyczynił się do zaniku laktozy u pacjentów i przywrócenia prawidłowego cyklu miesiączkowego, ale również spowodował wyżej wymienione pozytywne zmiany w obrazie klinicznym i metabolicznym choroby na tle spadku stężenia insuliny w osoczu krwi. Wydzielanie insuliny jest modulowane przez podwzgórze brzuszno-przyśrodkowe, przy czym wpływ podwzgórza na wydzielanie insuliny jest przede wszystkim hamujący i pośredniczony przez mechanizmy dopaminergiczne.

Stany kliniczne z towarzyszącą endogenną hiperinsulinemią są zazwyczaj związane z podwzgórzową niewydolnością tych mechanizmów, zwłaszcza w podwzgórzu brzuszno-przyśrodkowym. W związku z tym stają się jasne dotychczas nieznane efekty działania synergisty dopaminy parlodel na wydzielanie insuliny u pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii.

Innym sposobem korygowania zaburzeń metabolicznych w uogólnionej lipodystrofii jest stosowanie kornityny, której synteza w wątrobie jest blokowana przez nadmiar insuliny. Kornityna jest niezbędna do utleniania kwasów tłuszczowych o dłuższym szkielecie węglowym, co jest utrudnione w hiperinsulinizmie. Długotrwałe stosowanie kornityny normalizuje stan metabolizmu węglowodanów i lipidów. Dieta pacjentów z uogólnioną lipodystrofią powinna być niskokaloryczna, najlepiej z dodatkami do żywności zawierającymi krótkołańcuchowe reszty kwasów tłuszczowych. Do takich dodatków zalicza się olej kokosowy, a także olej krokoszowy. Olej z tych roślin zawiera dużą ilość trójglicerydów z krótkołańcuchowymi resztami kwasów tłuszczowych, których utlenianie zachodzi bez udziału insuliny.

Wszystko to wskazuje na to, że dalszy rozwój metod leczenia zespołu uogólnionej lipodystrofii wymaga wspólnych wysiłków biochemików, endokrynologów, genetyków i pediatrów w celu ostatecznego wyjaśnienia patogenezy tej choroby.

Rokowanie i zdolność do pracy

Rokowanie co do życia jest pomyślne. Według nielicznych danych literaturowych naturalny czas trwania zespołu uogólnionej lipodystrofii wynosi 35-50 lat. W ciężkich przypadkach choroby może nastąpić śmierć z powodu powikłań (śpiączka wątrobowa, krwawienie z żylaków przełyku, udar mózgu, zawał mięśnia sercowego).

Zdolność pacjentów do pracy zależy od ciężkości choroby, obecności powikłań sercowo-naczyniowych i neuroendokrynologicznych oraz rodzaju przebiegu klinicznego zespołu uogólnionej lipodystrofii. Tak więc przy wczesnym wystąpieniu zespołu uogólnionej lipodystrofii zdolność do pracy praktycznie nie jest upośledzona; jednocześnie przy wystąpieniu zespołu z powodu ciąży i porodu niepełnosprawność sięga 40%. W ogólnej grupie pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii liczba osób z grupami niepełnosprawności I i II wynosi średnio 25%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]