Leczenie uogólnionej lipodystrofii

Leczenie pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii będzie skuteczne tylko wtedy, gdy będziemy w stanie w każdym przypadku ustalić przyczynę choroby. Obecnie leczenie jest głównie objawowe. Obiecującym kierunkiem jest walka z hiperinsulinemią. Umożliwia zmniejszenie insulinooporności i hiperglikemii, znacząco poprawia metabolizm lipidów, nieco zmniejsza przerost mięśni szkieletowych, spowalnia rozwój nadciśnienia i przerostu mięśnia sercowego. W niektórych przypadkach z powodzeniem stosowano leczenie parlodelem, które w zespole uogólnionej lipodystrofii nie tylko normalizowało poziomy prolaktyny we krwi, przyczyniało się do zaniku czynnika krwionośnego u pacjentów i przywracało normalny cykl menstruacyjny, ale także powodowało wspomniane powyżej pozytywne zmiany w klinicznym i metabolicznym obrazie choroby na tle spadku stężenia insuliny w osoczu krwi. Wydzielanie insuliny jest modulowane przez brzuszno-przyśrodkowy obszar podwzgórza, a wpływ podwzgórza na wydzielanie insuliny jest głównie hamujący i wynika z mechanizmów dopaminergicznych.

Warunki kliniczne obejmujące endogenną hiperinsulinemię są z reguły związane z niewydolnością podwzgórza tych mechanizmów, zwłaszcza w obszarze brzuszno-przyśrodkowego podwzgórza. W związku z tym, nieznane wcześniej efekty synergisty dopaminy parlaminy na wydzielanie insuliny u pacjentów z uogólnionym zespołem lipodystrofii stają się jasne.

Innym sposobem na skorygowanie zaburzeń metabolicznych w uogólnionej lipodystrofii jest stosowanie kornityny, której synteza jest blokowana w wątrobie przez nadmiar insuliny. Kornityna jest niezbędna do utleniania kwasów tłuszczowych o dłuższym szkielecie węglowym, co utrudnia hiperinsulinizm. Długotrwałe przyjmowanie kornetyny normalizuje stan metabolizmu węglowodanów i lipidów. Dieta pacjentów z uogólnioną lipodystrofią powinna być niskokaloryczna, najlepiej z dodatkami odżywczymi zawierającymi krótkołańcuchowe reszty kwasów tłuszczowych. Takie dodatki obejmują olej kokosowy, a także olej z barwnika soflor. Olej z tych roślin zawiera dużą ilość triglicerydów z krótkołańcuchowymi resztami kwasów tłuszczowych, których utlenianie zachodzi bez udziału insuliny.

Wszystko to sugeruje, że dalszy rozwój metod leczenia uogólnionego zespołu lipodystrofii wymaga wspólnych wysiłków biochemików, endokrynologów, genetyków i pediatrów, aby ostatecznie określić patogenezę tej choroby.

Prognoza i pojemność robocza

Prognoza na życie jest korzystna. Według kilku danych literackich naturalny czas trwania zespołu uogólnionej lipodystrofii wynosi 35-50 lat. W ciężkich przypadkach choroby może dojść do śmierci z powodu powikłań (śpiączka wątrobowa, krwawienie z żylaków przełyku, udar, zawał mięśnia sercowego).

Niepełnosprawność pacjentów zależy od ciężkości choroby, obecności powikłań sercowo-naczyniowych i neuroendokrynnych, takich jak przebieg kliniczny uogólnionego zespołu lipodystrofii. Tak więc, wraz z wczesnym objawem zespołu uogólnionej lipodystrofii, zdolność do pracy jest prawie nie zaburzona; podczas manifestacji zespołu z powodu ciąży i porodu, niepełnosprawność sięga 40%. W całej grupie pacjentów z uogólnionym zespołem lipodystrofii liczba osób z grupami niepełnosprawności I i II wynosi średnio 25%.

[1], [2], [3]