Uogólniona lipodystrofia - przegląd informacji

Uogólniona lipodystrofia jest mało znaną chorobą, którą można traktować nie jako zespół pojedynczych objawów, lecz jako pojedynczy proces patologiczny z własnymi wzorcami i cechami rozwojowymi, chociaż termin „zespół uogólnionej lipodystrofii” (GLS) jest w pełni akceptowalny.

Głównymi objawami choroby są zanik podskórnej tkanki tłuszczowej na dużej powierzchni ciała lub w określonych miejscach, a także obecność zaburzeń metabolicznych, takich jak insulinooporność i/lub hiperinsulinemia, hiperlipidemia, hiperglikemia.

Pierwszy raport o tym zespole został sporządzony przez LH Zieglera w 1923 r., a w 1946 r. RD Lawrence przedstawił jego szczegółowy opis kliniczny. W literaturze światowej choroba ta jest również określana jako „cukrzyca lipoatroficzna”, „całkowita lipodystrofia”, „zespół Lawrence’a”. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez NT Starkova i in. (1972) pod nazwą „lipodystrofia hipermięśniowa”.

Pomimo faktu, że literatura dostarcza danych o niewielkiej liczbie pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii, doświadczenie kliniczne sugeruje, że w rzeczywistości choroba ta jest znacznie bardziej powszechna. Słaba świadomość lekarzy komplikuje wczesną diagnozę choroby. Ponadto zespół uogólnionej lipodystrofii przez długi czas był uważany wyłącznie za defekt kosmetyczny, a inne objawy kliniczne zwykle nie były związane z chorobą podstawową. Jednocześnie tendencja zespołu do postępu, występowanie tak poważnych powikłań, jak marskość wątroby, zawał mięśnia sercowego, dynamiczny udar mózgu u szeregu pacjentów w wieku produkcyjnym, wysoka częstotliwość pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii poszukujących pomocy ginekologicznej w związku z niepłodnością, wymagają opracowania podejść do leczenia i zapobiegania tej chorobie.

Przyczyny uogólnionej lipodystrofii. Przyczyna zespołu uogólnionej lipodystrofii jest nieznana. Rozwój choroby może być wywołany przez różne niekorzystne czynniki (zakażenie, uraz czaszkowo-mózgowy, zabieg chirurgiczny, ciąża i poród, różnego rodzaju sytuacje stresowe). W niektórych przypadkach nie można ustalić przyczyny choroby. Znane są przypadki zarówno wrodzonego, jak i nabytego zespołu uogólnionej lipodystrofii. Choroba występuje głównie u kobiet i ujawnia się w większości przypadków przed 40 rokiem życia.

Większość badaczy opowiada się za „centralną” teorią pochodzenia zespołu uogólnionej lipodystrofii. Teorię tę przekonująco potwierdzają wyniki serii badań naukowych przeprowadzonych w latach 1963–1972 przez LH Louis i in. Autorzy ci wyizolowali substancję białkową z moczu pacjentów cierpiących na zespół uogólnionej lipodystrofii, która po systematycznym podaniu zwierzętom doświadczalnym wywołała obraz kliniczny choroby, a po jednorazowym podaniu ludziom wywołała hipertriglicerydemię, hiperglikemię i hiperinsulinemię. Według autorów substancja ta ma wyraźne działanie mobilizujące tłuszcz i jest pochodzenia przysadkowego.

Przyczyny i patogeneza uogólnionej lipodystrofii

Objawy uogólnionej lipodystrofii. Głównym objawem zespołu uogólnionej lipodystrofii jest całkowity lub częściowy zanik podskórnej warstwy tłuszczu u pacjentów. Zgodnie z tą cechą można wyróżnić 2 postacie kliniczne uogólnionej lipodystrofii: całkowitą i częściową.

Całkowita postać uogólnionej lipodystrofii charakteryzuje się zanikiem podskórnej tkanki tłuszczowej z twarzy i wszystkich innych części ciała, często z wystającym pępkiem. W postaci częściowej podskórna tkanka tłuszczowa zanika głównie z tułowia, kończyn, ale nie z twarzy, a u niektórych pacjentów występuje nawet wzrost podskórnej tkanki tłuszczowej na twarzy i w okolicach nadobojczykowych. Jednak obie postacie uogólnionej lipodystrofii ujawniają dość specyficzne, podobne zaburzenia metaboliczne o takich samych końcowych skutkach w postaci zmiany metabolizmu węglowodanów i lipidów. Główne z nich to insulinooporność, hiperinsulinemię, hiperglikemię, hiperlipidemię. W niektórych przypadkach rozwija się nie tylko upośledzona tolerancja glukozy, ale także cukrzyca. Choroba może wystąpić w każdym wieku: u dzieci i osób starszych.

Objawy uogólnionej lipodystrofii

Rozpoznanie uogólnionej lipodystrofii. Rozpoznanie zespołu uogólnionej lipodystrofii ustala się na podstawie charakterystycznego wyglądu pacjentów (całkowity brak tłuszczu podskórnego lub jego specyficzna redystrybucja z nadmiernym rozwojem w okolicy twarzy i szyi oraz zanikiem na tułowiu i kończynach, przerost mięśni szkieletowych, objawy akromegalii, nadmierne owłosienie) oraz skarg na ból głowy, ból i uczucie ciężkości w prawym podżebrzu, nieregularne miesiączki, hirsutyzm.

Rozpoznanie uogólnionej lipodystrofii

Leczenie pacjentów z zespołem uogólnionej lipodystrofii będzie skuteczne tylko wtedy, gdy w każdym konkretnym przypadku uda się ustalić przyczynę choroby. Obecnie leczenie ma głównie charakter objawowy. Obiecującym kierunkiem jest walka z hiperinsulinemią. Umożliwia ona zmniejszenie insulinooporności i hiperglikemii, znaczną poprawę wskaźników metabolizmu lipidów, nieznaczne zmniejszenie przerostu mięśni szkieletowych, spowolnienie rozwoju nadciśnienia i przerostu mięśnia sercowego. W szeregu przypadków z powodzeniem zastosowano leczenie parlodelem, który w zespole uogólnionej lipodystrofii nie tylko znormalizował zawartość prolaktyny we krwi, przyczynił się do zaniku laktozy u pacjentów i przywrócenia prawidłowego cyklu miesiączkowego, ale również spowodował wyżej wymienione pozytywne zmiany w obrazie klinicznym i metabolicznym choroby na tle spadku stężenia insuliny w osoczu krwi. Wydzielanie insuliny jest modulowane przez podwzgórze brzuszno-przyśrodkowe, przy czym wpływ podwzgórza na wydzielanie insuliny jest przede wszystkim hamujący i pośredniczony przez mechanizmy dopaminergiczne.

Leczenie uogólnionej lipodystrofii

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]