Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Lentiginosis periorificialis (synonim: zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a).

Przyczyny i patogeneza. Choroba należy do grupy dziedzicznych plam soczewicowatych, do których oprócz zespołu Peutza-Jeghersa-Touraine'a należą plamy soczewicowate wrodzone i centrofacialne. Przyczyna i mechanizm rozwoju dermatozy nie zostały ostatecznie ustalone. Uważa się, że plamy soczewicowate okołootworowe występują w wyniku dysplazji neuromezenchymalnej spowodowanej mutacją genu przekazywaną w sposób autosomalny dominujący. Istnieją doniesienia o rodzinnych przypadkach choroby. Ujawniono, że patologiczny gen STK.11 jest genem supresorowym nowotworu.

Objawy lentiginozy okołootworowej. Choroba rozwija się bezpośrednio po urodzeniu lub nieco później. Charakteryzuje się pojawieniem się wielu małych plamek pigmentowych od jasnobrązowych do czarnych, o owalnych lub zaokrąglonych konturach. Plamy są zlokalizowane wokół i w jamie ustnej, na wargach, zwłaszcza dolnej, okołonosowej, okołooczodołowej, rzadziej - na kończynach (dłoniach i podeszwach stóp, grzbietach palców), spojówce. Wysypki typu soczewicowatego mogą być ograniczone i zlokalizowane tylko w jednym z powyższych obszarów. Zmiany brodawczakowate mogą być również obecne w jamie ustnej. Tylko skórna postać choroby jest bardzo rzadka. U większości pacjentów występuje połączenie zmian skórnych, błon śluzowych z wieloma polipami przewodu pokarmowego, zwłaszcza jelita cienkiego. Z wiekiem pigmentacja staje się intensywna i rozwijają się objawy kliniczne polipowatości żołądka i jelit: ból, wymioty, krwawienie, objawy niedrożności, intususcepcja, niedokrwistość wtórna, wyniszczenie. Istnieje zwiększone ryzyko złośliwego zwyrodnienia polipów, głównie żołądka, dwunastnicy i jelita grubego. W literaturze opisano przypadki występowania polipów na błonach śluzowych innych narządów (pęcherza moczowego, miedniczki nerkowej, moczowodu, oskrzeli, nosa).

Histopatologia. Zauważono zwiększoną pigmentację keratynocytów i melanocytów w warstwie podstawnej. Obserwuje się gromadzenie makrofagów w skórze właściwej. Polipy są łagodnymi gruczolakami.

Diagnostyka różnicowa. Należy odróżnić lentiginozę okołootworową od piegów, różnych postaci uogólnionego lentiginozy (zespół lamparta itp.), lentiginozę centralnofacialną, polipowatość przewodu pokarmowego, chorobę Addisona.

Leczenie lentiginozy okołootworowej. Konieczne jest chirurgiczne usunięcie polipów, obserwacja pacjentów w aptece i badanie krewnych pierwszego stopnia.