Lentiginoza okołopostaciowa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Lentiginosis peri-official (synonim: zespół Peits-Egers-Touraine).

Przyczyny i patogeneza. Choroba ta należy do grupy dziedzicznej lentiginosis, która oprócz zespołu Peitsa-Egersa-Turena obejmuje wrodzoną i centrolityczną lentiginosis. Przyczyna i mechanizm rozwoju dermatozy nie zostały w pełni ustalone. Uważa się, że oficjalny okres lentiginozy pojawia się w wyniku neuroprzekaźnej dysplazji spowodowanej mutacją genową przenoszoną autosomalnie dominująco. Istnieją doniesienia o rodzinnych przypadkach tej choroby. Stwierdzono, że patologiczny gen STK.11 jest genem supresorowym guza.

Objawy lentiginosis są obwodowe. Choroba rozwija się natychmiast po urodzeniu lub nieco później. Charakterystyczne dla wyglądu wielu małych plam pigmentowych od jasnobrązowych do czarnych, owalnych lub zaokrąglonych konturów. Plamki są zlokalizowane wokół i w jamie ustnej, na ustach, zwłaszcza w dolnej, przedniej, okołogłowej, rzadziej - na kończynach (dłonie i podeszwy, powierzchnia tylna palców), spojówek. Wypadki takie jak lentigo mogą być ograniczone i znajdować się tylko w jednym z powyższych obszarów. W jamie ustnej mogą również występować zmiany brodawkowate. Jedynie skórna postać choroby występuje bardzo rzadko. Większość pacjentów ma kombinację zmian skórnych, błon śluzowych z wieloma polipami przewodu żołądkowo-jelitowego, zwłaszcza jelito cienkie. Wraz z wiekiem Pigmentacja staje się intensywna i pojawiają się objawy kliniczne polipowatości żołądka i jelit: ból, wymioty, krwawienie, objawy niedrożności, inwazja, wtórna anemia, kacheksja. Istnieje zwiększone ryzyko złośliwego zwyrodnienia polipów, głównie żołądka, dwunastnicy, jelita grubego. W literaturze opisano przypadki pojawiania się polipów na błonach śluzowych innych narządów (pęcherz moczowy, miedniczek nerkowych, moczowodów, oskrzeli, nosa).

Histopatologia. Występuje wzrost pigmentu w keratynocytach, ilość melanocytów w warstwie podstawowej. W skórze właściwej gromadzi się makrofagi. Polipy są łagodnymi gruczolakami.

Diagnostyka różnicowa. Rozróżnić lentiginosis periorifshschalny potrzeby piegi plama soczewicowata uogólnione różne formy (zespół Leoparda-et al.), Polipowatość lentigines Tsentrofatsionalnogo pokarmowego, choroba Addisona.

Leczenie lentiginosis peri-oficjalne. Konieczne jest chirurgiczne usunięcie polipów, obserwacja pacjenta i badanie krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa.