Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Niedobór izomaltazy sacharozowej

Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Opisano trzy fenotypy wrodzonego niedoboru enzymu, wywołane mutacjami genu kontrolującego syntezę kompleksu enzymatycznego. Opublikowane dane dotyczące lokalizacji genu na chromosomie 3. Chorobotwórcze zmiany podobne do niedoboru laktazy z wyjątkiem tego, że sacharozę i izomalt - naruszenie prebiotyki nie ich rozszczepianie prowadzi do rozwoju dysbioza jelit. Choroba przejawia się w pierwszym miesiącu życia tylko wtedy, gdy syntetyczne produkty żywieniowe zawierające skrobię, dekstryny (maltodekstryny), sacharozę lub dziecka dopaivanii wody z cukrem. Zazwyczaj objawy choroby występują po wprowadzeniu uzupełniających się pokarmów.

Kod ICD-10

E74.3. Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelicie.

Diagnostyka

Rozpoznanie polega na zwiększeniu zawartości skrobi w badaniu koprologicznym, zwiększając stężenie węglowodanów w stolcu. "Złotym standardem" diagnozy, podobnie jak w przypadku niedoboru laktazy, uważa się określenie aktywności enzymatycznej w próbce biopsyjnej błony śluzowej jelita cienkiego. Ta metoda umożliwia rozróżnienie między sobą różnych rodzajów niedoboru disacharydazy.

Leczenie

Leczenie polega na diecie eliminacyjnej za wyjątkiem sacharozy, dekstryny, skrobi, cukru jadalnego.

trusted-source [1], [2], [3], [4]