Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Enteropatyczne zapalenie akrodermii (choroba Dunbolta-Klossa)

Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 18.10.2021

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Enteropatyczne zapalenie akrodermii - choroba związana z naruszeniem wchłaniania cynku, dziedziczona w rodzaju autosomalnego recesywnego. W wyniku defektu w proksymalnych częściach jelita cienkiego dochodzi do przerwania powstawania ponad 200 enzymów. Dysplazja i podział komórek są dominujące; cierpią z przewodu pokarmowego (atrofia błony śluzowej jelit, wtórne zmniejszenie aktywności disacharydaz), układ odpornościowy (limfopenia, upośledzone różnicowanie komórek T, zmniejszone wytwarzanie przeciwciał).

Kod ICD-10

E83.2. Naruszenia wymiany cynku.

Objawy

Enteropatiami acrodermatitis przejawia już z 2-3-go tygodnia życia, gdy zniesienie mleka, wczesny początek sztucznego karmienia. Często występuje wodnisty stolec, rozwija się anoreksja, przybiera na wadze. Wzmożona pobudliwość nerwowego odruchu jest charakterystyczna. Zmiany na skórze w postaci symetrycznego wysypka wokół ust, nosa fragmenty, za uszami, na dystalnych kończyn występują stopniowo: pierwszy znak wysypka rumieniowa są następnie formowane Bulla, pęcherze, krosty, nadmierne rogowacenie. Jeśli uszkodzenie błony śluzowej opracowanie dziąseł, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, zapalenie powiek, zapalenie spojówek. Na tle niedoboru odporności szybko dołącza się wtórna infekcja.

Diagnostyka

Rozpoznanie enteropatycznego zapalenia skóry jest oparte na ocenie obrazu klinicznego, wykryciu spadku cynku w surowicy krwi, wydalaniu cynku z moczem, absorpcji ⁶⁵ Zn. W biochemicznej analizie krwi zanotowano spadek aktywności fosfatazy alkalicznej, wzrost zawartości amonu, spadek stężenia beta-lipoprotein, zmianę statusu immunologicznego. Badanie histologiczne błony śluzowej pozwala na wykrycie charakterystycznych wtrętów w komórkach Pannet. Choroba jest zróżnicowana z wtórnym upośledzeniem wchłaniania cynku w chorobach zapalnych jelit, atrofii błony śluzowej, zespole po resekcji.

Leczenie

Przypisywanie glukonianu siarczanu, octanu lub cynku do 10-20 mg dziennie dla dzieci w pierwszym roku życia, dla pacjentów w ciągu roku dzienna dawka wynosi 50-150 mg, w zależności od wieku.