Enteropatyczne zapalenie akrodermii (choroba Danbotta-Clossa)

Enteropatyczne zapalenie skóry kończyn jest chorobą związaną z upośledzonym wchłanianiem cynku, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W wyniku defektu w proksymalnym odcinku jelita cienkiego zaburzona jest produkcja ponad 200 enzymów. Dominują zaburzenia wzrostu i podziału komórek; dotknięty jest przewód pokarmowy (zanik kosmków błony śluzowej jelit, wtórny spadek aktywności disacharydazy) i układ odpornościowy (limfopenia, upośledzone różnicowanie komórek T, zmniejszone wytwarzanie przeciwciał).

Kod ICD-10

E83.2. Zaburzenia metabolizmu cynku.

Objawy

Enteropatyczne zapalenie skóry stóp ujawnia się już w 2-3 tygodniu życia wraz z odstawieniem mleka matki, wczesnym rozpoczęciem karmienia sztucznego. Występują częste wodniste stolce, rozwija się anoreksja, zmniejsza się przyrost masy ciała. Charakterystyczna jest zwiększona pobudliwość neurorefleksyjna. Zmiany skórne w postaci symetrycznej wysypki wokół ust, przewodów nosowych, za uszami, na dystalnych częściach kończyn pojawiają się stopniowo: początkowo wysypka jest rumieniowa, następnie tworzą się pęcherze, pęcherzyki, krostki, nadmierne rogowacenie. Gdy błony śluzowe są uszkodzone, rozwija się zapalenie dziąseł, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, zapalenie powiek, zapalenie spojówek. Na tle niedoboru odporności szybko dołącza się zakażenie wtórne.

Diagnostyka

Rozpoznanie enteropatycznego zapalenia skóry stóp opiera się na ocenie obrazu klinicznego, wykryciu obniżonego poziomu cynku w surowicy krwi, wydalania cynku z moczem i wchłaniania ⁶⁵ Zn. Biochemiczne badanie krwi wykazuje obniżoną aktywność fosfatazy alkalicznej, zwiększone poziomy amoniaku, obniżone stężenia beta-lipoproteiny i zmiany w stanie odpornościowym. Badanie histologiczne błony śluzowej ujawnia charakterystyczne inkluzje w komórkach Pannetta. Chorobę różnicuje się z wtórnymi zaburzeniami wchłaniania cynku w chorobach zapalnych jelit, zaniku błony śluzowej i zespole poresekcyjnym.

Leczenie

Dzieciom w pierwszym roku życia przepisuje się siarczan, octan lub glukonian cynku w dawce 10–20 mg na dobę; w przypadku pacjentów powyżej pierwszego roku życia dawka dobowa wynosi 50–150 mg, w zależności od wieku.