Objawy miopatii zapalnej

W zapaleniu skórno-mięśniowym, zwłaszcza u dzieci, choroba zaczyna się od objawów ogólnoustrojowych, takich jak gorączka i złe samopoczucie. Następnie pojawia się charakterystyczna wysypka, która towarzyszy lub, częściej, poprzedza rozwój osłabienia mięśni proksymalnych. Policzki stają się zaczerwienione; na powiekach, zwłaszcza górnych, pojawia się fioletowa wysypka, często z towarzyszącym obrzękiem i teleangiektazjami. Na odsłoniętych obszarach klatki piersiowej i szyi pojawia się wysypka rumieniowa. Odnotowuje się przebarwienia i pogrubienie skóry na powierzchniach prostowników kolan i łokci. Wysypka rumieniowa występuje również w okolicy stawów międzypaliczkowych rąk. Obserwuje się również przebarwienia łożysk paznokci, a następnie teleangiektazje i obrzęk. Z czasem postępuje osłabienie mięśni, któremu towarzyszy ból i sztywność. Mięśnie proksymalne kończyn górnych i dolnych są zaangażowane w większym stopniu niż dystalne. U dzieci chorych na zapalenie skórno-mięśniowe może dojść do przykurczu zgięciowego w stawach skokowych.

Postęp i czas trwania choroby są bardzo różne. U dzieci zapalenie skórno-mięśniowe może objawiać się ostrym atakiem, kończącym się wyzdrowieniem nawet przy braku leczenia immunosupresyjnego. U innych choroba przyjmuje przebieg remisyjny z naprzemiennymi zaostrzeniami i remisjami lub stale postępujący. Przy szybkim postępie choroby mogą być zaangażowane wszystkie mięśnie, w tym mięśnie krtani i gardła, a także mięśnie oddechowe. U około 70% dotkniętych chorobą dzieci zwapnienia występują w tkankach podskórnych. Śmiertelność w zapaleniu skórno-mięśniowym u dzieci waha się od 5 do 10%.

U dorosłych zapalenie skórno-mięśniowe objawia się wysypką w łukach jarzmowych, przebarwieniami heliotropowymi i obrzękiem powiek oraz rumieniem kolan, łokci, przedniej części szyi i klatki piersiowej, podobnie jak w zapaleniu skórno-mięśniowym u dzieci. Z czasem skóra staje się brązowawa i pogrubiała lub odbarwiona. Zmiany skórne zwykle towarzyszą lub poprzedzają rozwój osłabienia mięśni proksymalnych. Zgłaszano jednak przypadki, w których zmianom skórnym charakterystycznym dla zapalenia skórno-mięśniowego nie towarzyszyło zaangażowanie mięśni.

Około 40% dorosłych pacjentów z zapaleniem skórno-mięśniowym rozwija nowotwór złośliwy, podczas gdy rak występuje znacznie rzadziej u pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym. Obraz kliniczny nowotworu złośliwego może poprzedzać lub opóźniać wystąpienie miopatii. Usunięcie guza, takiego jak guz jajnika, może skutkować regresją osłabienia mięśni. W takich przypadkach sam nowotwór złośliwy może zagrażać życiu. Prawdziwa częstość występowania nowotworu złośliwego u pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym i skórno-mięśniowym pozostaje nieznana, ponieważ opublikowane raporty obejmowały tylko niewielką liczbę pacjentów, a wykrycie guza może poprzedzać lub opóźniać wystąpienie miopatii o rok lub więcej.

W zapaleniu wielomięśniowym rozkład osłabienia mięśni jest podobny do tego w zapaleniu skórno-mięśniowym, ale niektóre inne objawy kliniczne są inne. Zapalenie wielomięśniowe zwykle rozwija się stopniowo w ciągu tygodni do miesięcy, głównie obejmując mięśnie proksymalne kończyn górnych i dolnych. Jednak osłabienie mięśni może rozwijać się z niezwykłą szybkością. Choroba zwykle rozwija się w drugiej dekadzie życia, ale czasami występuje w dzieciństwie. Mięśnie oczu i mięśnie twarzy są zwykle oszczędzane. Jednak dysfagia jest powszechna. Wysypka charakterystyczna dla zapalenia skórno-mięśniowego zwykle nie występuje, ale inne objawy układowe, takie jak zapalenie stawów, występują u około 50% pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym. Dysfunkcja oddechowa może być spowodowana osłabieniem mięśni oddechowych, zachłystowym zapaleniem płuc (powikłanie dysfagii) lub śródmiąższowym zapaleniem płuc. Zajęcie serca z dysfunkcją układu przewodzącego, rozwój kardiomiopatii i niewydolności serca jest możliwy zarówno w przypadku zapalenia wielomięśniowego, jak i zapalenia skórno-mięśniowego.

Zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi charakteryzuje się uogólnionym osłabieniem mięśni. Zwykle ujawnia się po 50 roku życia, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Rozpoznanie zapalenia mięśni z ciałami wtrętowymi jest często opóźnione ze względu na kliniczne podobieństwo zapalenia mięśni z ciałami wtrętowymi i zapalenia wielomięśniowego. Cechą charakterystyczną zapalenia mięśni z ciałami wtrętowymi może być wczesne zajęcie dystalnych mięśni kończyn górnych z rozwojem osłabienia zginaczy palców i zanikiem mięśni przedramienia, a także zajęcie proksymalnych i dystalnych mięśni kończyn dolnych z rozwojem osłabienia mięśnia czworogłowego uda i prostowników rozcięgna podeszwowego. Jedno badanie, które obejmowało 21 losowo wybranych pacjentów z histologicznie potwierdzonym zapaleniem mięśni z ciałami wtrętowymi, wykazało swoistość zajęcia mięśni zginaczy palców i wykazało różnicową wartość diagnostyczną MRI. U 20 z 21 pacjentów stwierdzono stosunkowo specyficzny objaw – niejednorodny wzrost intensywności sygnału mięśnia zginacza głębokiego palców w obrazach T1-zależnych.

Zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi jest trudne do zdiagnozowania na podstawie samych danych klinicznych. Podobnie jak zapalenie wielomięśniowe, zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi może wystąpić w drugiej do czwartej dekadzie życia i obejmować mięśnie obręczy barkowej i mięśnie twarzy. We wczesnych stadiach choroby możliwe są przejściowe bóle mięśniowe. Można zauważyć kliniczne objawy neuropatii obwodowej w postaci osłabionych odruchów ścięgnistych. Zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi nie było związane z rakiem. Nawet przy asymetrycznym zajęciu zginaczy palców i prostowników nóg, najważniejszym objawem klinicznym, który odróżnia zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi od zapalenia skórno-mięśniowego i zapalenia wielomięśniowego, jest brak wyraźnej odpowiedzi na leczenie immunosupresyjne u pacjentów z zapaleniem mięśni z ciałami wtrętowymi. Chociaż większość przypadków zapalenia mięśni z ciałami wtrętowymi jest sporadyczna, opisano rodzinne przypadki choroby, z pewnym klinicznym nakładaniem się z dziedzicznymi dystalnymi miodystrofiami. W rodzinnych przypadkach zapalenia mięśni z ciałami wtrętowymi defekt genetyczny został zmapowany na chromosomie 9 (9pl-ql), ale natura defektu genetycznego nie została jeszcze wyjaśniona.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]