Ogniskowa dysplazja ektomezodermalna

Ektomezodermalnaya ogniskowej dysplazja (syn. Zespół Goltzem, Goltzem-Gorlin ogniskowym skórna Niedorozwój, zespół dysplazja mezoektodermalnoy) - rzadką chorobą prawdopodobnie genetycznie niejednorodny, ale w większości przypadków dziedziczną związaną z chromosomem X dominujący śmiertelna u samców płodów locus genu 22,31. Występuje prawie wyłącznie u kobiet.

[1], [2], [3], [4], [5]

Patomorfologia dysplazji ogniskowej ektomeodermalnej

W zanikowych obszarach skóry w normalnej strukturze naskórka obserwuje się ścieńczenie skóry właściwej. Podskórna warstwa tłuszczu znajduje się blisko naskórka, czasami na poziomie powierzchownego splotu naczyniowego. W warstwie brodawkowej liczba naczyń jest zwiększona, a rzadkość struktur włóknistych jest odnotowywana. Włókna kolagenowe są rozrzedzone, ułożone w postaci oddzielnych włókien. Dodatki na skórze są niewielkie, ale ich struktura jest zgodna z normą. Podobny obraz przypomina powierzchowny lipomatyczny znamię skóry Goffmana-Tsurkalle'a. W obszarach niedorozwoju o tłustych wypukłościach ujawnia się podobny, ale najbardziej wyraźny wzór. W narośli papillomatoznyh histologię śluzówki odpowiada brodawczaka o zwiększonym unaczynieniu zrębu. Elektronów mikroskopowe badanie wycinków skóry wykazały zanikowe fibroblastów długich występów i niedojrzałe cytoplazmatycznych retikulum endoplazmatycznego, które są rozmieszczone wokół cienkich włókien bez poprzecznym prążkowania, mogą w kompleksy tropokolagenu i prokolagenu. Dojrzałe włókna kolagenowe w ich strukturze nie różnią się od normalnych. Podskórnie przeważają komórki tłuszczowe z wieloma wakuolami tłuszczowymi - młode formy, które wskazują na proliferację komórek tłuszczowych.

Histogenezie Zmiany skórne w ektomezodermalnoy ogniskowej dysplazji związane z naruszeniem kinetyki wzrostu fibroblastów w normalnej aktywności syntetycznych, w wyniku małej ilości łącznych składników skóry właściwej. Jednocześnie dochodzi do proliferacji podskórnych komórek tłuszczowych zastępujących gorszą skórę.

Objawy

Klinicznie objawia się zmianami atrofogiiokilodermii w skórze z przepuklinowymi wypukłościami tkanki podskórnej, nieprawidłowościami szkieletu, zębów i oczu, które pojawiają się od urodzenia. Często nie są papillomas na błonach śluzowych warg, pochwy, odbytu, zmiany chorobowe przydatków skórnych w postaci dystrofii paznokci, zaburzenia wzrostu włosów z łysienie wypadanie włosów i pocenie się.

Istnieje psychiczny niedorozwój z napadami padaczkowymi.