Ogniskowa dysplazja ektomezodermalna

Ogniskowa dysplazja ektodermalna (syn.: zespół Goltza, zespół Goltza-Gorlina, ogniskowa hipoplazja skóry właściwej, zespół dysplazji mezoektodermalnej) jest rzadką chorobą, prawdopodobnie genetycznie heterogeniczną, ale w większości przypadków dziedziczoną w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, prowadzącą do zgonu płodów płci męskiej, locus genu Xp22.31. Występuje niemal wyłącznie u kobiet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologia ogniskowej dysplazji ektomezodermalnej

W obszarach zanikowych skóry obserwuje się ścieńczenie skóry właściwej przy prawidłowej strukturze naskórka. Warstwa tłuszczu podskórnego znajduje się blisko naskórka, czasami na poziomie powierzchownego splotu naczyniowego. Liczba naczyń w warstwie brodawkowatej jest zwiększona, zauważa się rozrzedzenie struktur włóknistych. Włókna kolagenowe są ścieńczone, zlokalizowane w postaci pojedynczych nici. Wyrostków skórnych jest niewiele, ale ich struktura mieści się w granicach normy. Obraz ten przypomina powierzchowne znamię tłuszczowe skóry Hoffmanna-Zurkale'a. W obszarach hipoplazji z tłuszczowymi wypukłościami ujawnia się podobny, ale bardziej wyraźny obraz. W obszarze brodawczakowatych narośli błon śluzowych obraz histologiczny odpowiada brodawczakowi ze zwiększonym unaczynieniem podścieliska. Badanie mikroskopowe elektronowe zanikowych obszarów skóry ujawniło fibroblasty z długimi wyrostkami cytoplazmatycznymi i słabo rozwiniętym retikulum endoplazmatycznym, wokół których zlokalizowane są cienkie włókienka bez poprzecznych prążków, prawdopodobnie kompleksy tropokolagenu i prokolagenu. Dojrzałe włókna kolagenowe nie różnią się budową od normalnych. W podłożu podskórnym przeważają komórki tłuszczowe z licznymi wakuolami tłuszczowymi - młode formy wskazujące na proliferację komórek tłuszczowych.

Histogeneza zmian skórnych w ogniskowej dysplazji ektomezodermalnej jest związana z zaburzeniem kinetyki wzrostu fibroblastów podczas ich normalnej aktywności syntetycznej, co skutkuje niedoborem elementów tkanki łącznej skóry właściwej. Jednocześnie dochodzi do proliferacji komórek tkanki podskórnej, które zastępują uszkodzoną skórę właściwą.

Objawy

Klinicznie objawia się zmianami atrofopoikilodermicznymi skóry z przepuklinowymi wypukłościami tkanki podskórnej, anomaliami szkieletu, zębów i oczu, pojawiającymi się od urodzenia. Często obserwuje się brodawczaki na błonach śluzowych warg, pochwy, odbytu, zmiany przydatków skóry w postaci dystrofii paznokci, zaburzenia wzrostu włosów z łysieniem gniazdowym i poceniem.

Obserwuje się upośledzenie umysłowe z napadami padaczkowymi.