Poikiloderma: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Poikiloderma jest terminem zbiorowym, którego podstawowymi oznakami są atrofia, cętkowana lub siatkowa pigmentacja i teleangiektazja. W tym samym czasie mogą wystąpić guzkowe guzki białawe, delikatne, cienkie łuski i małe wybroczyny krwotoczne.
Wrodzona poikilodermia występuje bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszym roku życia. Obejmuje zespół Rothmunda-Thompsona, wrodzoną dyskeratozę, zespół Mende'a de Costy i inne choroby. Nabyte poykilodermii może wystąpić pod wpływem zimna, ciepła lub promieniowania jonizującego lub w wyniku niektórych dermatoz. - toczeń rumieniowaty, twardzina, parapsoriasis, skóry, chłoniak, liszaj płaski, itp Czasami poykilodermii jest kliniczną manifestacją ziarniniak grzybiasty.
Zespół Rothmunda-Thompsona jest rzadką chorobą dziedziczną, występuje głównie u kobiet. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, ale możliwa jest autosomalna transmisja dominująca. Choroba została po raz pierwszy opisana przez okulistę A. Rotmunda w 1868 roku jako zaćma z osobliwym zwyrodnieniem skóry. Następnie, nie wiedząc o publikacji Rothmunda, M. Thompson w 1923 opisał identyczne objawy skórne u dwóch sióstr i nazwał chorobę "wrodzoną poikilodermią". Jednak w jego przypadku siostry nie miały zjawiska zaćmy. W 1957 r. V. Tyler zaproponował połączenie tych stanów w jedną jednostkę nozologiczną.
Przyczyny. Patologiczny gen znajduje się na 8-ym chromosomie. W niektórych badaniach stwierdzono zmniejszenie zdolności redukcyjnej DNA, ale w innych nie wykryto tej zdolności.
Objawy. Po porodzie skóra dziecka jest normalna. Choroba występuje od 3 do 6 miesięcy, rzadziej - po 2 latach życia. Na początku pojawia się rumień i obrzęk twarzy, wkrótce - obszary atrofii skóry. Przebarwienia i depigmentacja siatek z teleangiektazjami (poikilodermia), przypominając objawy przewlekłego zapalenia skóry. Zmiany skórne z wyjątkiem twarzy są zlokalizowane na szyi, pośladkach, kończynach. U większości pacjentów światłoczułość na światło słoneczne jest zwiększona. Opisano pęcherzowe postacie dermatozy. Są zmiany we włosach (włosy na głowie są rzadkie, cienkie, łamliwe, łysienie jest możliwe), dystrofia paznokci, dysplazja zębów, wczesna próchnica. Pacjenci często pozostają w tyle w rozwoju fizycznym. Często wyrażany hipogonadyzm, nadczynność przytarczyc. U 40% pacjentów zaćma rozwija się zwykle w wieku 4-7 lat.
Poikilodermia, ukształtowana w dzieciństwie, pozostaje do końca życia. W obszarach poikilodermii z wiekiem mogą wystąpić ogniska rogowacenia lub raka płaskokomórkowego skóry.
Siatka barwna poikilodermia Sivatta. Ta forma poikilodermy została opisana w 1919 roku przez Civatta.
Przyczyny i patogeneza nie były badane.
Objawy. Klęska przejawia się w rozwoju skóry twarzy, szyi, klatki piersiowej i kończyn górnych sieciowo-niebiesko-brązowej pigmentacji, która jest najczęściej poprzedzona rumieniem słonecznym i teleangiektazją. W tych miejscach prawie zawsze widoczne są małe guzkowe wykwity w postaci rogowacenia pęcherzykowego, a następnie zauważalne są późniejsze obszary subtelnego zaniku skóry.
Leczenie jest objawowe. Chroń się przed słońcem. Używaj kremów ochronnych, przeciwutleniaczy, witamin, aw ciężkich przypadkach - aromatycznych retinoidów.
[Co trzeba zbadać?