Poikilodermia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Poikiloderma to termin zbiorczy, którego podstawowymi cechami są zanik, plamista lub siateczkowata pigmentacja i teleangiektazja. Mogą występować guzki prosówkowe lichenoidalne, delikatne, cienkie łuski i małe wybroczyny krwotoczne.

Wrodzona poikilodermia występuje bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszym roku życia. Obejmuje zespół Rothmunda-Thompsona, wrodzoną dyskeratozę, zespół Mendego de Costy i inne choroby. Nabyta poikilodermia może wystąpić pod wpływem zimna, promieniowania cieplnego lub jonizującego lub w wyniku niektórych dermatoz - tocznia rumieniowatego, twardziny, przyłuszczycy, chłoniaka skóry, liszaja płaskiego itp. Czasami poikilodermia jest kliniczną manifestacją ziarniniaka grzybiastego.

Zespół Rothmunda-Thompsona jest rzadką chorobą dziedziczną, występującą głównie u kobiet. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, ale możliwe jest przekazywanie autosomalne dominujące. Choroba została po raz pierwszy opisana przez okulistę A. Rothmunda w 1868 r. jako zaćma z osobliwym zwyrodnieniem skóry. Następnie, nieświadomy publikacji Rothmunda, M. Thompson w 1923 r. opisał identyczne objawy skórne u dwóch sióstr i nazwał chorobę „wrodzoną poikilodermą”. Jednak w jego przypadkach siostry nie miały zaćmy. W 1957 r. W. Tyler zaproponował połączenie tych stanów w jedną jednostkę nozologiczną.

Przyczyny: Nieprawidłowy gen zlokalizowany jest na chromosomie 8. Niektóre badania wykazały zmniejszenie zdolności regeneracyjnej DNA, podczas gdy inne nie potwierdziły takiej zdolności.

Objawy. Po urodzeniu skóra dziecka jest prawidłowa. Choroba występuje w wieku 3-6 miesięcy, rzadziej - w wieku 2 lat. Początkowo pojawia się rumień i obrzęk twarzy, wkrótce - obszary zaniku skóry. siateczkowata hiperpigmentacja i depigmentacja z teleangiektazjami (poikiloderma), przypominające objawy przewlekłej dermatozy popromiennej. Zmiany skórne oprócz twarzy zlokalizowane są na szyi, pośladkach, kończynach. Większość pacjentów ma zwiększoną światłowstręt na światło słoneczne. Opisano pęcherzowe formy dermatozy. Obserwuje się zmiany we włosach (włosy na głowie są rzadkie, cienkie, łamliwe, możliwe jest łysienie), dystrofia paznokci, dysplazja zębów, wczesna próchnica. Pacjenci często pozostają w tyle w rozwoju fizycznym. Często wyraża się niedoczynność gonad i nadczynność przytarczyc. U 40% pacjentów obustronna zaćma rozwija się zwykle w wieku 4-7 lat.

Poikiloderma, która ukształtowała się w dzieciństwie, pozostaje do końca życia. W obszarach poikilodermy, ogniska keratozy lub płaskonabłonkowego raka skóry mogą pojawić się z wiekiem.

Poikiloderma barwnika siateczkowatego Civatte'a. Ta forma poikilodermy została opisana w 1919 r. przez Civatte'a.

Przyczyny i patogeneza nie zostały zbadane.

Objawy. Zmiana objawia się rozwojem siateczkowatego, niebieskawo-brązowego przebarwienia na skórze twarzy, szyi, klatki piersiowej i kończyn górnych, któremu zwykle poprzedza rumień słoneczny i teleangiektazja. W tych samych miejscach prawie zawsze widoczne są małe guzkowe wysypki rogowacenia mieszkowego, a później zauważalne są obszary ledwo zauważalnego zaniku skóry.

Leczenie jest objawowe. Należy chronić się przed promieniami słonecznymi. Stosuj kremy z filtrem przeciwsłonecznym, przeciwutleniacze, witaminy, a w ciężkich przypadkach aromatyczne retinoidy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]