Diagnoza hipotrofii

Rozpoznanie hipotrofii u dzieci ustala się na podstawie danych z wywiadu, objawów klinicznych choroby, oceny wskaźników antropometrycznych oraz danych uzyskanych z badań laboratoryjnych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Wskazania do konsultacji z innymi specjalistami

Dzieci z hipotrofią, zwłaszcza w jej przewlekłej postaci, wymagają konsultacji z genetykiem medycznym i endokrynologiem w celu wykluczenia zespołów genetycznych, a także chorób dziedzicznych i endokrynologicznych, które wymagają specjalistycznej terapii. W przypadku zaburzeń aktu żucia i połykania wskazana jest konsultacja z neurologiem, a w przypadku zaburzeń zachowania żywieniowego, anoreksji neurogennej wskazana jest konsultacja z psychologiem medycznym i psychiatrą dziecięcym. Przy badaniu dziecka z hipotrofią konieczne jest zaangażowanie gastroenterologa w celu wykluczenia pierwotnej patologii gastroenterologicznej, a w przypadku nietypowego wywiadu epidemiologicznego i objawów choroby zakaźnej lub pasożytniczej konieczna jest konsultacja ze specjalistą chorób zakaźnych.

W leczeniu dzieci z ciężkimi postaciami niedożywienia, zwłaszcza z objawami niewydolności wielonarządowej, konieczna może być interwencja lekarzy z oddziału intensywnej terapii w celu skorygowania terapii infuzyjnej i żywienia pozajelitowego.

Rozpoznanie hipotrofii na podstawie wywiadu

Podczas zbierania wywiadu ważne jest, aby ocenić:

• charakter diety pacjenta;
• spożywanie nietypowych produktów spożywczych;
• nagła zmiana diety;
• przyjmowanie leków, suplementów witaminowych i mineralnych;
• pojawienie się nietypowych preferencji smakowych;
• zakrztuszenie się podczas spożywania gęstych pokarmów;
• epizody cofania się treści pokarmowej i wymiotów.

Należy również zwrócić uwagę na inne objawy patologii przewodu pokarmowego, które charakteryzują się hipotrofią: wzdęcia i bóle brzucha, biegunka, zaparcia lub niestabilny stolec, krew w stolcu. Należy dowiedzieć się, czy zaobserwowano ogólne osłabienie, zwiększone zmęczenie, obniżoną sprawność umysłową, upośledzenie widzenia, bóle kości, bóle mięśni, skurcze i drżenie, drętwienie, parestezje w kończynach. Aby zdiagnozować hipotrofię, ważna jest ocena dynamiki wskaźników antropometrycznych, zwłaszcza zmian masy ciała w ciągu ostatnich 6 miesięcy.

Podczas badania fizykalnego u dzieci z podejrzeniem hipotrofii należy ocenić stan skóry i jej przydatków:

• stopień suchości skóry;
• obecność wysypki, wybroczyn;
• zmiany koloru i jakości włosów, wypadanie włosów;
• stan widocznych błon śluzowych (zjawisko zapalenia warg, zapalenia języka, języka malinowego, keratomalacji);
• stan zębów.

Podczas badania pacjenta zauważa się ścieńczenie lub zanik podskórnej warstwy tłuszczu i utratę masy mięśniowej. Mogą wystąpić obrzęki, hepatomegalia i neuropatia obwodowa. Te i inne objawy hipotrofii u dzieci nie tylko odzwierciedlają niedobór białka i energii, ale również są oznakami niedoboru wieloskładnikowego.

Objawy niedoboru makro- i mikroelementów

	Objawy	Niedobór składników odżywczych
Ogólny.	Osłabienie, zmęczenie, utrata wagi, osłabienie mięśni	Białko, kalorie
Skóra	Bladość	Folacyna, Fe, witamina B ]2
	Nadmierne rogowacenie mieszkowe, ścieńczenie, suchość i szorstkość	Witamina A, Witamina C, Biotyna
	Wybroczyny okołomieszkowe	Witamina C
	Zapalenie skóry	Białko, kalorie, witamina PP, witamina B2, Zn, witamina A, niezbędne kwasy tłuszczowe
	Krwotoki samoistne, krwotoki, wybroczyny	Witamina C, Witamina K, Polifenole
Włosy	Łysienie	Białko, Cynk
	Cienki, kruchy	Biotyna, kwas pantotenowy, witamina C, witamina A
Oczy	Hemeralopia, kseroftalmia, keratomalacja, światłowstręt, uczucie piasku, suchość spojówki rogówki	Witamina A
	Zapalenie spojówek	Witamina A, witamina B2
Język	Zapalenie języka	Witamina B2 , witamina PP, witaminaBt2
	Krwawienie dziąseł, nadżerki i owrzodzenia błon śluzowych	Folacyna, białko, witamina A, witamina C, witamina K
	Mrowienie i pieczenie, bolesność, powiększenie i obrzęk brodawek	Folacyna, witamina B12, witamina C, witamina PP
	Zapalenie kątowe jamy ustnej, cheiloza	Folacyna, Fe, witamina B2, witamina PP, witamina B6
Układ nerwowy	Tężyczka	Wapń, Mg
	Parestezja	Witamina B1, witamina B6
	Osłabione odruchy, ataksja, dystrofia mięśniowa, hiperkineza	Witamina B12 , witamina B2 ?, witamina E
	Demencja, dezorientacja	Niacyna, witamina B12
	Oftalmoplegia	Witamina E, witamina B1
	Depresja	Biotyna, folacyna, witamina B12

Do tej pory kryteria oceny stanu odżywienia osoby zdrowej i chorej nie zostały wystarczająco opracowane i naukowo uzasadnione. Potrzebne są duże badania populacyjne wskaźników antropometrycznych populacji kraju, uwzględniające płeć, wiek, stan zdrowia pacjenta i czynniki społeczne. Istniejące klasyfikacje stanu odżywienia człowieka opierają się zwykle na ocenie odchylenia rzeczywistej masy ciała od jej idealnej (właściwej, normalnej, obliczonej) wartości. Masa ciała zależy jednak od wielu czynników: wieku, budowy ciała, płci, wcześniejszego odżywiania, warunków życia, charakteru pracy, stylu życia itp. Zgodnie z zaleceniami ekspertów ds. żywienia FAO/WHO najprostszym, najbardziej powszechnie akceptowanym i wysoce pouczającym kryterium oceny stanu odżywienia jest tzw. wskaźnik masy ciała (BMI), czyli wskaźnik Queteleta, obliczany jako stosunek masy ciała (w kilogramach) do kwadratu wzrostu (w metrach). Wiele klasyfikacji niedożywienia opiera się na tym wskaźniku.

Ocena stanu odżywienia dzieci powyżej 12 roku życia przy użyciu wskaźnika masy ciała

Rodzaj zaburzenia odżywiania	Stopień	Wskaźnik masy ciała
Otyłość	III	>40
	II	30-40
	I	27,5-29,9
Zwiększone odżywianie		23,0-27,4
Norma	19,5
Niskie wartości odżywcze		18,5-19,4
Niedożywienie białkowo-energetyczne	I	17-18,4
	II	15-16,9
	III	<15

Przy ocenie stanu odżywienia dzieci większość kryteriów i klasyfikacji niedożywienia jest trudna lub wręcz niemożliwa do zastosowania. Należy wziąć pod uwagę wiek i szybkie tempo wzrostu ciała dziecka. Obliczanie BMI dla małych dzieci jest nieinformatywne i można go stosować wyłącznie u dzieci powyżej 12. roku życia; u dzieci poniżej 12. roku życia jako kryterium hipotrofii stosuje się procent odchylenia od oczekiwanej masy ciała. Klasyfikacja J. Waterlowa jest szeroko stosowana na świecie w celu określenia stopnia hipotrofii u małych dzieci.

Przewidywana (idealna) masa ciała dzieci jest ustalana przy użyciu tabel rozkładu centylowego lub procentowego masy ciała w zależności od wzrostu i wieku dziecka.

Oprócz długości ciała i masy ciała, przy badaniu wskaźników antropometrycznych u dzieci ocenia się obwód głowy, klatki piersiowej, brzucha, barków, bioder, a także grubość fałdów skórno-tłuszczowych w punktach standardowych. U małych dzieci dużą wagę przywiązuje się do wskaźników obwodu głowy, liczby zębów i wielkości ciemiączek.

Wyniki badań laboratoryjnych u dzieci z hipotrofią wykazują istotne zmiany w biochemicznych markerach metabolizmu białek: marazm charakteryzuje się umiarkowanym spadkiem zawartości białka całkowitego i albuminy w surowicy krwi, zmniejszeniem bezwzględnej liczby limfocytów krwi obwodowej; przy kwashiorkorze poziom albuminy i innych białek transportowych ulega znacznemu obniżeniu. Poziom mocznika u dzieci z hipotrofią jest gwałtownie obniżony lub znajduje się na dolnej granicy normy, podczas gdy poziom kreatyniny pozostaje praktycznie niezmieniony. Poziom kreatyniny w moczu może wzrosnąć, azot całkowity w moczu jest zwykle obniżony.

Białka surowicy są bardziej wskaźnikowymi markerami głodu białkowego niż masa mięśniowa, ale ich wrażliwość na zmiany w środowisku wewnętrznym zależy od ich okresu półtrwania. Białka krótkowieczne są lepsze do monitorowania skuteczności leczenia.

Markery białkowe stanu odżywienia (Cynober L, 2000)

Białko	Okres półtrwania, dni	Stężenie we krwi
Białko	20	42±2 g/l
Transferyna	8	2,8+0,3 g/l
Transtyretyna	2	310±35 mg/l
Białko wiążące retinol	0,5	62±7 mg/l

Oprócz zaburzeń metabolizmu białek u dzieci z hipotrofią często występują:

• nadkrwistość i zwiększona lepkość krwi;
• skłonność do hipoglikemii;
• hipokaliemia;
• hipokalcemia;
• hipomagnezemia i skłonność do hipernatremii;
• znaczące zmiany hormonalne.

Parametry immunogramu wskazują na wtórny niedobór odporności z supresją odporności komórkowej (zmniejszenie liczby limfocytów T) i upośledzoną aktywnością fagocytarną neutrofili; poziom immunoglobulin klasy M, G i A może pozostawać na poziomie prawidłowym. Zmiany w koprogramie są zmienne i zależą od rodzaju zaburzenia odżywiania:

• w przypadku „zaburzeń karmienia mlekiem”:
  • odczyn zasadowy kału;
  • zwiększona zawartość soli wapniowych i magnezowych;
• kwaśny stolec;
  • zwiększona zawartość skrobi pozakomórkowej, błonnika przyswajalnego, kwasów tłuszczowych, śluzu i leukocytów.

Badanie instrumentalne ujawnia szybkie wyczerpanie podczas wykonywania testów czynnościowych. Podczas wykonywania testów dynamometrycznych i oddechowych zauważa się znaczny spadek niektórych wskaźników, wskazujący na osłabienie mięśni. Podczas wykonywania EKG wykrywa się oznaki zmian metabolicznych w mięśniu sercowym komór; przy kardiointerwalografii - oznaki sympatikotonii w hipotrofii I i II stopnia, oznaki wagotonii - w stopniu III; przy echokardiografii (EchoCG) - reakcja hiperdynamiczna mięśnia sercowego w hipotrofii I i II stopnia, reakcja hipodynamiczna - w stopniu III.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostyka różnicowa hipotrofii

Podczas badania dziecka z hipotrofią najpierw ustala się chorobę, która ją spowodowała. W związku z tym hipotrofię należy odróżnić od następujących chorób:

• zakaźny;
• przewlekłe choroby przewodu pokarmowego;
• enzymopatie dziedziczne i wrodzone;
• choroby endokrynologiczne;
• choroby organiczne ośrodkowego układu nerwowego itp.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]