Rozpoznanie niedoczynności przytarczyc

Rozpoznanie przejawionych form niedoczynności przytarczyc nie jest trudne. Opiera się na danych anamnezy (operacja tarczycy lub gruczołu przytarczycznego, leczenie ¹³¹ 1); obecność zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej z atakami drgawek tonicznych lub gotowością do drgawek; obecność hipokalcemii i hipokalciurii; hiperfosfatemia i hipofosfatemia; zmniejszone poziomy parathormonu w surowicy; na spadek wydalania cAMP w moczu, który osiąga normalną wartość po podaniu preparatów hormonu przytarczycznego; na obecność wydłużenia odstępów QT i ST na EKG; w późniejszych stadiach choroby - na obecność zaćmy i innych objawów zwapnienia tkanek; na zmiany pochodnych ektodermalnych - skóra, włosy, paznokcie, szkliwo zębów.

W przypadku niedoczynności przytarczyc całkowita zawartość wapnia we krwi spada poniżej 2,25 mmol / l, na poziomie poniżej 4,75 mmol / l, wapń przestaje być wykryty w moczu (w próbce Sulkovicha). Kryzysy nadczynności przytarczyc występują przy poziomie wapnia w surowicy poniżej 1,9-2 mmol / l, a zjonizowane - poniżej 1-1.1 mmol / l.

Aby ujawnić ukryty niedobór gruczołów przytarczycznych, stosuje się próbki charakteryzujące wzrost mechanicznej i elektrycznej pobudliwości aparatu nerwowo-mięśniowego. Za ich pomocą identyfikuje się następujące objawy.

Objawem ogona jest skurcz mięśni twarzy podczas stukania przy wyjściu nerwu twarzowego przed zewnętrznym kanałem słuchowym. Wyróżnij symptom Chvostka I stopnia, gdy wszystkie mięśnie twarzy kurczyły się po stronie stukania; II stopień - mięśnie kurczą się w okolicy skrzydeł nosa i kącika ust; III stopień - tylko w kącie ust. Należy pamiętać o niespecyficzności tego objawu. Może być pozytywny dla nerwic i histerii.

Objawem Trusso są konwulsje w obszarze ręki ("ręka położnika", "ręka pisarska") 2-3 minuty po naciągnięciu ramienia przez opaskę uciskową lub mankiet urządzenia do pomiaru ciśnienia krwi.

Objawem Weissa jest kurczenie się okrągłego mięśnia powiek i mięśni czołowych przy efekcie na zewnętrznej krawędzi orbity.

Objawem Hoffmanna jest pojawianie się parestezji, gdy nacisk jest wywierany na gałęzie rozgałęzienia nerwów.

Objaw Schlesinger - skurcze w mięśniach prostowników uda i stopy z szybkim pasywnym zgięciem nogi w stawie biodrowym z wyprostowanym stawem kolanowym.

Objawem Erba jest zwiększona elektroeksperymentacja nerwów kończyn po stymulacji słabym prądem galwanicznym (mniej niż 0,5 mA).

Test z hiperwentylacją jest przyczyną zwiększonej konwulsyjnej gotowości lub rozwoju ataku tężyczki z głębokim wymuszonym oddechem.

Należy pamiętać, że wszystkie te próbki są niespecyficzne i nie wykazują niedoczynności przytarczyc jako takich, ale zwiększają konwulsyjną gotowość. W przypadku zespołu objawów drgawkowych wymagana jest diagnostyka różnicowa z chorobą, której towarzyszą drgawki i hipokalcemia.

Zgodnie ze zmodyfikowaną klasyfikacją Klotza (1958), zgodnie z klinicznymi i etiopatogenetycznymi objawami tężyczki, można ją podzielić w następujący sposób.

1.   Objawowe (około 20% wszystkich przypadków):
   • hipokalcemiczny, z niedostateczną mobilizacją wapnia (niedoczynność przytarczyc, pseudohipopatia); z niepełną absorpcją (zespołem złego wchłaniania, biegunką) lub utratą wapnia (krzywica, hypowitaminoza D, osteomalacja, laktacja); ze zwiększoną potrzebą wapnia (ciąża); przewlekła niewydolność nerek (niewystarczająca synteza l, 25 (OH) 2D ₃, hiperfosfatemia);
   • z zasadowicą (hiperwentylacja, gastrogenia - z wymiotami, hipokalemiczna w hiperaldosteronizm);
   • z organicznymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego (zmiany naczyniowe, encefalopatie, zapalenie opon mózgowych).
2. Spazofilia (około 80% wszystkich przypadków) jest chorobą dziedziczną, nasiloną w obecności czynników "tetanogennych" ( hipokalcemia, zasadowica).

Oprócz metabolicznej tetany, o której mowa w cytowanej klasyfikacji, należy odróżnić niedoczynność przytarczyc od hipomagnezemii i konwulsyjnych objawów hipoglikemii. Z napadów drgawkowych o podłożu niemetabolicznym należy odróżnić prawdziwą epilepsję jako taką, tężec, wściekliznę, zatrucie i zatrucie.

W przeciwieństwie do niedoczynności przytarczyc i pseudohipoproteinii, w większości typów tężyczki (z wyjątkiem postaci nerkowej i jelitowej) nie ma przypadków naruszania metabolizmu fosforu i wapnia.

Przytarczyc może być elementem zespołu stwardnienia choroby endokrynologicznej pochodzenia autoimmunologicznego, w połączeniu z kandydozy, tak zwany zespół MEDAC (Multiple Endocrine Niedobór autoimmunologiczne Candidias) - autosomalny genetyczny recesywny zespół z obrazem błędu przytarczyc, kory nadnerczy oraz grzybic skóry i błon śluzowych, a częściej (50% przypadków) rozwój zapalenia rogówki i spojówki.

Pseudohypoparathyreosis i psevdopsevdogipoparatireoz - grupy rzadkich dziedzicznych zespołów z klinicznych i laboratoryjnych oznak niewydolności przytarczyc (tężyczki, hipokalcemii, hiperfosfatemii) z wysoką lub normalnych poziomów we krwi hormonu przytarczyc, niski wzrost, szkielet funkcji (osteodystrofię skrócenie rurowych kości kończyn, dentystycznych wady systemowe) , z przerzutowymi zwapnieniami tkanek miękkich, zaburzeniami psychicznymi. Pseudohippatropatia jest po raz pierwszy opisana w 1942 r. F. Albright i in. (synonimy: dziedziczna osteodystrofia F. Albright, zespół Albrighta-Bantama). Rozwój choroby jest związana z ogniotrwałego tkanki (kości i nerek) do endogennego i egzogennego hormonu przytarczycznego w normalnej lub podwyższonej wydzielania i rozrost przytarczyc. W 1980 r. P. Papapoulos i in. Stwierdzono, że tkanka parathormonowi wrażliwości zależy zmniejsza specyficzną aktywność białka, w tzw guaniny nukleotydów wiążące białko regulacyjne (GN, G, N), co zapewnia oddziaływanie pomiędzy membraną receptora i cyklazy adenylanowej, a udział w aktywacji tego enzymu i funkcji wykonawczych. To rozkłada syntezę cAMP. Izolowane pseudohypoparathyreosis typu I, w której aktywność GN białka została zmniejszona o 40-50%. U tych pacjentów naruszenie wrażliwości hormonalnego nie jest ograniczony do PTH, ale rozciąga się na innym systemie cyklazy adenylanowej hormonozależnego, a zwłaszcza można zaobserwować niewrażliwość gruczołu tarczycy TSH z podwyższoną odpowiedź TSH TRH; Gonady oporności na LH i FSH z wzrost reakcji tych hormonów LH-RH przy braku klinicznych objawów niedoczynności tarczycy i niedoczynności gonad. Kiedy pseudohypoparathyreosis, widocznie część immunologicznie PTH ma aktywność biologiczną. Brak danych dotyczących tworzenia przeciwciał przeciwko parathormonowi.

Patogeneza typu I pseudohypoparathyreosis odgrywa rolę endogennego niedoborem 1,25 (OH) ₂ D ₃, w związku z wrażliwością oraz upośledzonej niedoborem PTH cAMP. Przy podawaniu dibutyryl-3”, 5'-cAMP podwyższony poziom we krwi z 1,25 (OH) ₂ D3, a w wyniku obróbki z witaminą D ₃ zwiększa wrażliwość tkanek do hormonu przytarczyc, utrzymywane normocalcaemia wyeliminowane tężyczka i powielono korekcji zaburzeń kości.

W przypadku pseudohipoproteinii typu II wrażliwość receptora na parathormon nie jest zaburzona. Aktywność GN-białko jest normalnie, parathormon stymuluje cyklazę adenylową membrany, ale uważa się, że zdolność systemów transportu wapnia i fosforu reagować normalnie cAMP. Sugerowana istnienie w rodzaju pseudohypoparathyreosis II autoprzeciwciał błonie komórek kanalików nerkowych indukowane PTH blokujące fosfaturię t. E. Przypuszczalnie autoimmunologicznych GENESIS pseudohypoparathyreosis typu II. W tej postaci choroby naruszenie wrażliwości hormonalnej jest ograniczone przez tkanki, które reagują na parathormon. Nie ma żadnych innych naruszeń w tym zakresie.

W przypadku pseudohipoproteinizmu mogą występować różne kombinacje zmian o różnym stopniu nasilenia, co określa się genetycznie. Krewnych pacjentów pseudohypoparathyreosis są odchylenia od normy mają często rozwoju oraz defekty szkieletu bez zakłócania wydzielania parathormonu bez patologii metabolizmu wapnia i fosforu i drgawek. Jest to tak zwana pseudo-pseudohipopatia przytarczyc - metabolicznie normalna odmiana pseudohipoproteinii. Ze względu na rzadkość patologii typ dziedziczenia tej choroby nie jest dokładnie ustalony. Stosunek jego częstotliwości u kobiet i mężczyzn wynosi 1: 1. Uważa związane z X-linked dominującego dziedziczenia dwóch powiązanych naruszeń - a pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, ale zdarzają się przypadki bezpośredniego pseudohypoparathyreosis transmisji z ojca na syna, co sugeruje możliwość dziedziczenia autosomalny.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]