Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnoza zespołu Wiskotta-Aldricha
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ponieważ zespół Wiskotta-Aldricha ma szerokie spektrum objawów klinicznych, diagnozę należy rozważyć u wszystkich chłopców z krwawieniem, wrodzoną lub wczesną trombocytopenią. Zakażenia i zaburzenia immunologiczne mogą być nieobecne lub odwrotnie, wyraźne. U niektórych pacjentów mogą rozwinąć się choroby autoimmunologiczne.
Zgodnie z konsensusem diagnostycznym przyjętym przez ESID (Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności) bezwzględnym kryterium rozpoznania zespołu Wiskotta-Aldricha jest wykrycie istotnego spadku stężenia białka WASP w komórkach krwi i/lub wykrycie mutacji genu.
Nosiciele zespołu Wiskotta-Aldricha nie wykazują żadnych objawów choroby. Liczba i wielkość płytek krwi, a także liczba limfocytów mieszczą się w granicach normy. U kobiet będących nosicielkami zmutowanego genu WASP, nielosowa inaktywacja chromosomu X jest obserwowana we wszystkich liniach hematopoetycznych, w tym w komórkach macierzystych (CD34+). Cecha ta jest szeroko wykorzystywana w diagnostyce choroby.
Mutację genu WASP można również zidentyfikować u nosicieli mutacji WAS. Podobnie, diagnozę prenatalną można przeprowadzić poprzez analizę DNA po pobraniu próbek kosmówki kosmówki lub hodowli amniocytów,
Diagnostyka różnicowa powinna obejmować idiopatyczną plamicę małopłytkową, która może być chorobą niezależną lub towarzyszyć innym stanom niedoboru odporności (np. zespołowi hiper-IgM). Ponadto konieczne jest wykluczenie innych chorób sprzężonych z chromosomem X związanych z trombocytopenią, takich jak trombocytopenia sprzężona z chromosomem X z talasemią. Przewlekła idiopatyczna rzekomobstrukcja jelit jest również schorzeniem sprzężonym z chromosomem X i często wiąże się z trombocytopenią. Wrodzona dyskeratoza sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się zaburzeniami pigmentacji, leukoplakią, zwiększoną częstością występowania guzów, atrezją łzową, anemią i trombocytopenią. Uważa się, że choroba ta jest spowodowana mutacją w genie dyskeryny.
Opisano kilka przypadków zespołu Wiskotta-Aldricha u dziewcząt. Dziewczynki z objawami WAS okazały się heterozygotyczne pod względem mutacji w genie WASP. Autorzy zasugerowali, że objawy zespołu Wiskotta-Aldricha u dziewcząt były spowodowane przypadkowym zbiegiem okoliczności dwóch zdarzeń: mutacji w genie WAS i defektu inaktywacji chromosomu X.
Devriendt opisał mutację WASP, która spowodowała ciężką wrodzoną neutropenię. W tym przypadku nie odnotowano żadnych defektów płytek krwi ani innych defektów charakterystycznych dla klasycznego WAS.
[