Twardzina i uszkodzenie nerek - diagnoza

Diagnostyka laboratoryjna twardziny i uszkodzeń nerek

Badania laboratoryjne pacjentów z twardziną układową mogą ujawnić anemię, umiarkowany wzrost OB, leukocytozę lub leukopenię, hiperproteinemię z hipergammaglobulinemią, podwyższone poziomy białka C-reaktywnego i fibrynogenu. Badanie immunologiczne ujawnia czynnik przeciwjądrowy (u 80% pacjentów), czynnik reumatoidalny (głównie u pacjentów z zespołem Sjögrena) i swoiste przeciwciała przeciwjądrowe „twardziny”. Należą do nich:

• antytopoizomeraza (poprzednia nazwa - aHTH-Scl-70), wykrywana głównie w rozlanej postaci skórnej twardziny układowej;
• antycentromer - u 70-80% chorych z ograniczoną postacią twardziny układowej;
• anty-polimeraza RNA - związana z dużą częstością występowania uszkodzeń nerek.

Nefropatia twardzinowa charakteryzuje się wzrostem poziomu reniny w osoczu, który w niektórych przypadkach jest wykrywany nawet u pacjentów z łagodnym nadciśnieniem tętniczym lub prawidłowym ciśnieniem tętniczym. U 30% pacjentów z prawdziwą nefropatią twardzinową rozwija się mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna, którą można zdiagnozować na podstawie nagłego, gwałtownego spadku poziomu hemoglobiny i hematokrytu, retikulocytozy, wzrostu stężenia bilirubiny i dehydrogenazy mleczanowej (LDH) w surowicy krwi oraz wykrycia schistocytów w rozmazie krwi obwodowej.

Diagnostyka instrumentalna twardziny i uszkodzeń nerek

Do diagnostyki uszkodzeń naczyń mikrokrążenia w twardzinie układowej stosuje się metodę kapilaroskopii szerokopolowej łożyska paznokcia, która pozwala na stwierdzenie rozszerzenia i krętości pętli naczyń włosowatych, redukcji sieci naczyń włosowatych (zmniejszenie liczby naczyń włosowatych, „pól beznaczyniowych”).

Nowoczesna, nieinwazyjna metoda ultrasonograficznej dopplerografii tętnic wewnątrznerkowych pozwala na ocenę stanu przepływu krwi przez nerki, dzięki czemu możliwe jest wykrycie zaburzeń jeszcze przed rozwojem klinicznych objawów nefropatii twardzinowej.

Diagnostyka różnicowa twardziny

W diagnozowaniu twardziny układowej decydujące znaczenie mają objawy kliniczne choroby. Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne zaproponowało proste kryteria diagnostyczne twardziny układowej, w tym:

• kryteria „duże”:
  • twardzina proksymalna – zmiana twardzinowa skóry w okolicy stawów śródręczno-paliczkowych, rozprzestrzeniająca się na klatkę piersiową, szyję i twarz;
• „kryteria drugorzędne”:
  • sklerodaktylia;
  • owrzodzenia lub blizny na powierzchni dłoniowej paznokci palców;
  • obustronne podstawowe włóknienie płuc.

Rozpoznanie twardziny opiera się na połączeniu kryteriów głównych i co najmniej dwóch drugorzędnych. Pojawienie się objawów uszkodzenia nerek u pacjentów z ustalonym rozpoznaniem twardziny układowej wskazuje na rozwój nefropatii twardzinowej. Rozpoznanie prawdziwej nerki twardzinowej nie budzi wątpliwości w przypadku rozwoju ostrej niewydolności nerek w połączeniu z ciężkim lub złośliwym nadciśnieniem tętniczym u pacjentów z twardziną układową. Jednak ten sam obraz kliniczny, który rozwinął się na początku choroby, jeszcze przed potwierdzeniem rozpoznania twardziny układowej, przedstawia znaczne trudności diagnostyczne. W tej sytuacji charakterystyczna triada wczesnych objawów twardziny układowej może pomóc w wyjaśnieniu rozpoznania: zespół Raynauda, zespół stawowy (zwykle poliartralgia) i gęsty obrzęk skóry. Ponadto duże znaczenie ma wykrycie swoistych przeciwciał - antycentromeru, antytopoizomerazy, anty-polimerazy RNA. Dwie ostatnie grupy przeciwciał wykrywa się najczęściej w rozlanej skórnej postaci twardziny układowej i wiążą się one z niepomyślnym rokowaniem.

Inną ważną metodą diagnostyczną w tym przypadku jest biopsja nerki. Pozwoli ona odróżnić prawdziwą twardzinę nerkową od innych chorób, które występują z ostrą niewydolnością nerek - ostre śródmiąższowe zapalenie nerek, zespół hemolityczno-mocznicowy. Przewlekłą twardzinową nefropatię należy różnicować z polekową chorobą nerek, której rozwój jest możliwy podczas leczenia twardziny układowej penicylaminą. Terapia penicylaminą może prowadzić do rozwoju zespołu nerczycowego, w niektórych przypadkach z objawami dysfunkcji nerek. Morfologicznie ujawnia to obraz błoniastej nefropatii. Odstawienie leku z późniejszym zwiększeniem dawki prednizolonu prowadzi do wyeliminowania zespołu nerczycowego, zaniku białkomoczu i normalizacji czynności nerek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]